Badanie kariotypu (badanie cytogenetyczne)
Podstawowe badanie genetyczne polegające na identyfikacji ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych lub liczbowych. Jest to kluczowe narzędzie diagnostyczne wykorzystywane w ocenie przyczyn niepłodności, poronień nawykowych oraz w diagnostyce genetycznej przed ciążą. Badanie umożliwia wykrycie takich zaburzeń jak translokacje, inwersje, delecje czy trisomie, które mogą wpływać na zdrowie i rozwój płodu.
499 zł
Opis badania
Badanie kariotypu, nazywane także badaniem cytogenetycznym, polega na ocenie struktury oraz liczby wszystkich chromosomów obecnych w komórkach pacjenta. Badanie umożliwia wykrycie nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów, będących przyczyną chorób genetycznych, samoistnych poronień lub problemów z płodnością.
Wynik badania kariotypu zawsze powinien zostać skonsultowany z lekarzem genetykiem.
Co zawiera cena?
Zakres:
– sprawdzenie obecności aberracji liczbowych
– sprawdzenie obecności aberracji strukturalnych
Cena obejmuje już pobranie próbki w placówce.
Dlaczego warto zrobić?
– Badanie kariotypu pozwala na analizę chromosomów pod kątem nieprawidłowości w budowie, które mogą wpływać na zdrowie i rozwój i prawidłowy rozwój człowieka. Jest to kluczowe badanie, które daje możliwość wykrycia np. zespołu Downa, zespołu Turnera, Klinefeltera.
– Badanie cytogenetyczne jest często zalecane parom borykającym się z niepłodnością lub mającym trudności z zajściem w ciążę. Nieprawidłowości chromosomalne mogą być jedną z przyczyn tych problemów, a ich wykrycie pozwala na lepsze zrozumienie potencjalnych trudności i dostosowanie odpowiedniego postępowania, które zwiększy szanse na urodzenie dziecka.
– U par doświadczających poronień nawykowych, badanie kariotypu może pomóc w identyfikacji genetycznych przyczyn tych strat. Wiedza o obecności nieprawidłowości chromosomalnych u jednego z partnerów lub w zarodku może być kluczowa dla planowania przyszłych ciąż.
– Dla par planujących potomstwo, zwłaszcza tych z historią genetycznych chorób w rodzinie, badanie kariotypu może dostarczyć cennych informacji na temat ryzyka przekazania określonych zaburzeń genetycznych potomstwu.
– W niektórych przypadkach, identyfikacja specyficznych nieprawidłowości chromosomalnych może mieć znaczenie przy wyborze metod leczenia niepłodności, takich jak in vitro, włącznie z diagnostyką preimplantacyjną (PGD/PGS), która pozwala na wybór zarodków bez genetycznych nieprawidłowości.
jak wykonać badanie?
1. Złóż zamówienie na badanie
2. Nasz konsultant skontaktuje się w celu umówienia z Tobą dogodnego terminu badania oraz wyboru lokalizacji placówki
3. Udaj się na wizytę w wyznaczonym terminie do placówki
4. Pobierz wynik z Panelu Pacjenta