Badania genetyczne dziecka – jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Ile kosztują?

Ile kosztują badania genetyczne dzieckaBadania genetyczna dla dzieci wykonuje się zarówno w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe, jak i wtedy, gdy u malucha już pojawiły się niepokojące objawy. Dzięki nim można wykryć zawczasu groźne zaburzenia i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby genetycznej. Jakie badania genetyczne dziecka są dostępne na polskim rynku? Jak wyglądają? Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Badania genetyczne dziecka – poznaj najważniejsze fakty na temat badań genetycznych u dzieci:

  1. Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?
  2. Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?
  3. Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe
  4. Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób
  5. Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?
  6. Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

✅ Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Badania genetyczne u dzieci mogą udzielić odpowiedzi na wiele pytań, nurtujących rodziców. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko posiada dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju oraz jakie składniki dostarczane z pożywieniem lub w lekach mogą zaszkodzić maluchowi. Badania genetyczne dziecka można wykonać już na bardzo wczesnym etapie życia i od pierwszych dni zadbać o zdrowie malucha.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Testy DNA dzielimy na prenatalne przesiewowe badania genetyczne u dzieci, które są wykonywane w ciąży oraz badania genetyczne dla dzieci wykonywane już po narodzinach. Próbkę do badań genetycznych u dzieci może stanowić krew ciężarnej kobiety lub krew dziecka, pobrana z żyły odłokciowej. Niektóre z badań genetycznych dziecka można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Badania genetyczne dla dzieci są więc proste w wykonaniu, bezbolesne i całkowicie nieinwazyjne (pozbawione ryzyka poronienia lub uszczerbku na zdrowiu).

✅ Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?

Nowoczesne badania genetyczne dziecka to badania, które można dopasować do zaobserwowanych u małego pacjenta niepokojących objawów. Dobiera się je na podstawie szczegółowego wywiadu lekarskiego.

Na polskim rynku są dostępne między innymi takie badania genetyczne dla dzieci, jak:badania genetyczne u dzieci

  • badania genetyczne dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu,
  • badania genetyczne dla dzieci z atakami padaczki,
  • badania genetyczne dla dzieci z podejrzeniem choroby metabolicznej,
  • badania genetyczne dziecka, u którego szczegółowy wywiad lekarski wskazuje na możliwość odziedziczenia zaburzeń genetycznych,
  • badania genetyczne dziecka w kierunku nietolerancji pokarmowych,
  • badania genetyczne u dzieci, u których wystąpiły NOPy, czyli Niepożądane Odczyny Poszczepienne,
  • badania genetyczne u dzieci z zaburzeniami odporności,

Badania genetyczne dziecka pozwalają odkryć genetyczną przyczynę zaobserwowanych zaburzeń – dzięki nim lekarz może poprawnie zdiagnozować daną chorobę i zastosować odpowiednie, ukierunkowane na zaburzenie leczenie.

✅ Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe

Badania genetyczne dla dzieci warto wykonać także u tych maluchów, które wydają się pozornie zdrowe. Wiele chorób genetycznych ma bowiem do siebie to, że rozwijają się one długo w ukryciu. Niektóre z nich dają łagodne i trudne do wychwycenia objawy, inne mogą mieć gwałtowny przebieg dopiero w życiu dorosłym. Gdy w genach dziecka zapisana jest jakaś choroba genetyczna, prędzej czy później jego organizm na nią zachoruje. Aby zapobiec przykrym objawom i dalszemu rozwojowi zaburzeń, konieczne jest wczesne wykrycie, co jest możliwe właśnie dzięki badaniom genetycznym dziecka.

✅ Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób

badania genetyczne dzieckaIle kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody, z jakiej korzysta dany test DNA. Podstawowe badania genetyczne dziecka, które badają jedynie pojedyncze geny, mogą kosztować około 2 – 3 tysiące złotych (za jedno badanie). Prenatalne badania genetyczne dla dzieci NIPT (np. NIFTY pro), które mogą wykryć nawet 80 – 90 różnych chorób genetycznych to wydatek rzędu 2 500 złotych. Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami (np. panele autystyczne dla osób z objawami ze spektrum autyzmu) mogą kosztować do 3 000 złotych. Natomiast przeznaczone dla dzieci w wieku do lat 5 badanie genetyczne dziecka NOVA to wydatek rzędu do 4 000 złotych. Cena ta zawiera nie tylko analizę genów pod kątem ponad 90 chorób genetycznych, ale także zbadanie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do szczepień i niektórych leków.

Obecnie najszerszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać u dziecka oraz osoby dorosłej, jest test WES. To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów. Badanie WES kosztuje około 6 000 złotych. Ponieważ badanie WES analizuje wszystkie znane na ten moment geny człowieka pod kątem patogennych i potencjalnie patogennych mutacji, w wielu przypadkach wykonanie tego badania genetycznego zamyka diagnozę choroby.

✅ Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci i gdzie można je wykonać? Badania genetyczne dla dzieci można wykonać w autoryzowanej placówce lub nawet w domu, badania genetyczne dziecka cenazamawiając wizytę domową mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi najczęściej próbka krwi pobrana od pacjenta, w niektórych przypadkach możliwe jest także wykonanie testu na podstawie wymazu z policzka.

Badania genetyczne dziecka nie wymagają specjalnych przygotowań. Pobranie jest bezpieczne, bezbolesne, nieinwazyjne i nie wymaga bycia na czczo. W przypadku, gdy próbkę do badań stanowi krew, mały pacjent musi jedynie być dobrze nawodniony. Po pobraniu próbka jest wysyłana (w cenie badania) kurierem do analizy do laboratorium genetycznego.

✅ Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

Badania genetyczne dla dzieci takie jak test NOVA, NIFTY pro czy test WES są wykonywane w Laboratorium BGI. To jeden z największych i najbardziej nowoczesnych światowych ośrodków zajmujących się genomiką. O wiarygodności tych badań genetycznych dziecka  świadczy także to, że korzystają one z nowoczesnej technologii – Sekwencjonowania genów NGS. Wynik badań genetycznych dziecka realizowanych w renomowanych laboratoriach genetycznych jest potwierdzany dodatkowo metodą Sangera.

Czułość badań genetycznych u dzieci wynosi powyżej 99%, na wynik badań genetycznych dziecka oczekuje się około kilku tygodni. W przypadku testu NOVA, testu NIFTY pro czy badania WES, jeśli rodzice uzyskali nieprawidłowy wynik badań, mogą oni liczyć na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Ponieważ badania te analizują DNA, a materiał genetyczny w naszym ciele jest niezmienny przez całe życie, raz uzyskany wynik badań DNA jest wiarygodny, pewny i jednoznaczny.