Badanie WES

TeBadanie WESst WES znany też pod nazwą badanie WES to innowacyjne badanie genetyczne, które korzysta z metody sekwencjonowania nowej generacji (z języka angielskiego NGS, czyli New Generation Sequencing). Badanie WES to niemały przełom w medycynie – dzięki niemu można przebadać jednocześnie kilkanaście tysięcy genów i wykryć zapisane w nich nieprawidłowości. Test WES znacznie poprawił wykrywalność chorób, które rozwijają się w ukryciu, a także tych, których objawy są trudne do zdiagnozowania. Wykonuje się go w celu poznania przyczyny m.in. objawów takich padaczka, zaburzenia rozwoju intelektualnego, autyzm, zaburzenia odporności, podejrzenie choroby wrodzonej lub metabolicznej.

Pod nazwą 'badanie WES’ mogą się kryć różne analizy

CERTYFIKATY laboratorium

👉 W Polsce certyfikacja laboratoriów wykonujących badanie WES nie jest obowiązkowa. Natomiast odpowiedzialne laboratoria podejmują wysiłek jej zdobycia, aby mieć pewność że oferowane badania są w pełni wartościowe dla Pacjenta. 

Pozyskiwanie certyfikatów dla jest laboratorium czasochłonne i kosztowne, ale ich uzyskanie świadczy o spełnieniu najwyższych standardów analizy.

Wyniki badań wykonywanych w certyfikowanych laboratoriach są uznawane przez lekarzy genetyków, którzy na ich podstawie mogą decydować o dalszym postępowaniu z pacjentem.  Jakie certyfikaty są szczególnie cenne?

  • certyfikat Europejskiej Agencja Kontroli Jakości Badań Genetycznych
  • certyfikat CAP (College of American Pathologists).
  • rekomendacja Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka
Gwarancja dwóch KONSULTACJI GENETYCZNYCH

W krajach Zachodniej Europy wykonanie badania WES bez poprzedzającej go konsultacji jest niemożliwe. W Polsce prawo nie jest jeszcze tak restrykcyjne, ale warto wybrać badanie w laboratorium, które już stosuje się do tych międzynarodowych rekomendacji. Dlaczego dwie konsultacje genetyczne są tak ważne przy wykonaniu badania WES?

  • Konsultacja PRZED badaniem jest konieczna do tego, aby badanie było przeprowadzone w odpowiednim kierunku, co finalnie wpływa na wydawany wynik. Badanie WES to indywidualna analiza pod kątem konkretnych objawów występujących u pacjenta. Dlatego to lekarz, a nie rodzic powinien zebrać wywiad medyczny i na tej podstawie opisać objawy – tak aby mieć pewność, ze nic nie zostało przeoczone.

 

  • Konsultacja PO badaniu (wyniku) jest kluczowa i pozwala poprawnie zinterpretować wskazane na wyniku mutacje. To lekarz genetyk finalnie stawia diagnozę. Nieprawidłowa interpretacja może mieć fatalne konsekwencje dla stanu zdrowia pacjenta, dlatego zawsze należy zasięgnąć profesjonalnej opinii lekarskiej.

Dwie KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES i powinny być one zawsze zagwarantowane.

Gwarancja użycia PŁATNYCH BAZ DANYCH

W bazach danych zawarte są np. informacje co dana mutacja oznacza – jakie objawy chorobowe może wywoływać, czy jak często występuje w danej populacji. Bazy zawierają informacje o odkryciach i pacjentach z całego świata. Na tej podstawie można ocenić czy dana mutacja może być uznana jako ta, która powoduje objawy – na tej podstawie lekarz stawia diagnozę i wprowadza leczenie.

Laboratorium może korzystać z bezpłatnych baz danych lub zainwestować w te dodatkowe – płatne (np. HGMD). Bazy płatne gwarantują dostęp do najszerszej możliwej wiedzy.

Dla pacjenta gwarancja korzystania przez laboratorium z płatnych baz danych oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc czyli leczenie.

Analiza INTRONÓW - ZAKRES badania WES

W genach można sprawdzić różne informacje. To co może sprawdzić dane laboratorium zależy od zaplecza technicznego oraz doświadczenia diagnostów i specjalistów.

  • Podstawowe badania WES sprawdzają eksony, czyli najlepiej poznane części genów. Badanie WES o najszerszym na ten moment zakresie (WES PREMIUM) sprawdza również introny – dodatkowe części genów, które mogą być jednak dla pacjenta najważniejsze. Badanie obejmuje te części intronów, które są już poznane i mają znaczenie w diagnostyce. Analiza intronów zwiększa szansę na poznanie przyczyny objawów nawet o 11% – a to bardzo dużo w genetyce. W niektórych przypadkach ta najważniejsza dla pacjenta mutacja będzie może się kryć w części intronowej genu, jeżeli nie zostanie ona sprawdzona – pacjent nie otrzyma informacji o przyczynie problemów.
  • Dodatkowo można zbadać:

– zmiany liczby kopii (CNV)

mtDNA (DNA mitochondrialne), które jest bardzo ważne w przypadku chorób neurologicznych

  • Niektóre badania WES mogą również zaraportować informacje związane nie tylko z występującymi objawami, ale także np. reakcją na leki. Od budowy genów może zależeć jak organizm toleruje poszczególne substancje lecznicze.

Najszersze badanie WES dostępne w Polsce to badanie WES PREMIUM. Spełnia one najwyższe wymogi jakości, a dodatkowo zawiera analizę intronów.


Zapytaj o badanie WES PREMIUM


Test WES, badanie WES – poznaj najważniejsze fakty na temat badań WES:

  1. Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?
  2. Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?
  3. Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?
  4. Test WES – korzyści dla pacjenta

➡ Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES to innowacyjny test genetyczny, który korzysta z technologii NGS. Jeszcze kilka lat temu przeanalizowanie za jednym razem więcej niż kilku genów było niemożliwe. Dziś, stosowana w genomice technologia NGS pozwala na przeanalizowanie na podstawie jednej próbki materiału genetycznego setek, tysięcy, a nawet kilku – kilkunastu tysięcy różnych genów.

Test WES (z języka angielskiego Whole Exom Sequencing) to badanie, które analizuje cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu, na podstawie jednej wes badanietylko próbki. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać, by zadbać o zdrowie osoby dorosłej lub dziecka. Badanie WES wykonuje się na podstawie próbki – krwi lub wymazu  z policzka pacjenta. Z pobranej próbki izolowany jest materiał genetyczny, który następnie, jest poddawany szczegółowej analizie pod kątem nieprawidłowości.

Badanie WES jest w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane patogenne, a także te, które mogą być potencjalnie patogenne, w tym wiele nieprawidłowości, których nie da się wykryć za pomocą podstawowych badań genetycznych. Uzyskane w teście WES wyniki są poddawane obróbce bioinformatycznej, a następnie porównywane z obszernymi bazami danych o wszystkich znanych mutacjach w ludzkim genomie.

 

➡ Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?

Gdy już znamy odpowiedź na pytanie, „badanie WES – co to jest?”, warto się zastanowić nad tym, dla kogo są przeznaczone badania genetyczne takie jak test WES. Badanie jest pomocne w diagnostyce chorób, które dają niejednoznaczne objawy. Umożliwiają one diagnostykę chorób, których objawy mogą być wywołane przez setki a czasem i tysiące genów, a także tych zaburzeń, których objawy (np. zaburzenia ze spektrum autyzmu lub ataki padaczki) ciężko jest przyporządkować do jednej konkretnej choroby.

badanie wes co to jestTest WES jest polecany także dla osób zdrowych, u których nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów. Jeśli dziecko urodzi się z zapisaną w genach chorobą, prędzej czy później dojdzie u niego do rozwoju zaburzeń, mimo że wydaje się ono pozornie zdrowe. Dzięki badaniu WES można wykryć wiele chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie i im zawczasu zapobiec.

➡ Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?

Test WES staje się już złotym standardem w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Badania WES potrafią wykryć zapisane w genach:

  • choroby metaboliczne,
  • choroby wywołujące cechy dysmorfii,
  • choroby wywołujące dystrofię mięśniową i problemy ortopedyczne,
  • nietolerancje pokarmowe,
  • pierwotne niedobory odporności.

Test WES identyfikuje także dziedziczne skłonności do wystąpienia zaburzeń w rozwoju oraz powstające w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia szkodliwe mutacje de novo w genach. Dzięki badaniu WES możliwe jest również wyjaśnienie chorób układu oddechowego o nieznanym podłożu oraz odkrycie przyczyn nietypowych objawów gastrycznych, hematologicznych i neurologicznych, w tym także chorób wywołujących objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki.

➡ Test WES – korzyści dla pacjenta

▶ Wczesna prewencja wielu chorób genetycznychbadania wes

Korzyści, jakie badania WES dają pacjentowi, są nieocenione. Największą z nich jest możliwość wykrycia chorób na bardzo wczesnym etapie, kiedy da się jeszcze zapobiec ich szkodliwym skutkom. Wykrycie choroby genetycznej u dziecka, w ciągu jego pierwszych dni życia to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia. Dzięki temu, pomimo zapisanej w genach choroby, maluch może się prawidłowo rozwijać, odzyskuje także szanse na normalne, dorosłe życie w przyszłości.

▶ Możliwość wykrycia chorób, które dotąd były uważane za rzadkie, a także oszacowania ich nosicielstwa

Badania WES pozwalają wykryć choroby, które dotąd były uważane za rzadkie. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chorób genetycznych, do tej pory jednak nie było na tyle skutecznych narzędzi diagnostycznych, by wykryć te zaburzenia. Badanie WES pokazuje także status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa i rodziny chorego oraz w planowaniu potomstwa.

▶ Możliwość wielokrotnej analizy uzyskanych w badaniu WES danych

Co jeszcze przemawia za tym, by wykonać test WES? Badanie pozwala uzyskać surowe dane, które można analizować wielokrotnie (bez konieczności ponownego pobierania próbki) i zestawiać je z najnowszymi informacjami o wszystkich mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim genomie. Po wykonaniu badania WES, w wielu przypadkach nie ma potrzeby, by wykonywać dodatkowe testy genetyczne. Dzięki temu lekarz może uniknąć leczenie metodą prób i błędów, a pacjent unika kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.

▶ Konsultacja wyniku oraz kurier w cenie badania, szybki wynik, możliwość rozłożenia płatności za test WES na raty

  • test wesBadanie WES zawiera w cenie konsultację wyniku z lekarzem genetykiem.  Dzięki temu pacjent zyskuje pewność, że wynik testu DNA został dobrze zinterpretowany.
  • Pobranie próbki do badania oraz wysyłka kurierem do laboratorium do analizy są także ujęte w cenie badania.
  • Czas oczekiwania na wynik badań WES (w zależności od badani0 wynosi od 5 do 10 tygodni.
  • Płatność za test WES można rozłożyć na wygodne raty, a w sytuacji (niezwykle rzadkiej), gdy podesłana próbka nie nadaje się do analizy, umówić się bezpłatnie na ponowne pobranie.

Przed wyborem testu WES warto upewnić się, czy badanie posiada zakres badania mikromacierzy (analiza zmian CNV w ramach eksomu) z bardzo wysoką czułością oraz, czy raportuje ono o rzadkich zmianach w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’. Do prawidłowej interpretacji wyników testu WES konieczny jest także obszerny wywiad lekarski oraz obserwacja objawów u pacjenta. Za zgodą pacjenta test WES może zaraportować także o innych, niezwiązanych z występującymi objawami chorobach, np. genetycznej skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, genetycznych predyspozycjach do podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i wielu innych genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowościach.

Rate this post