Kariotyp badanie – czym jest, ile kosztuje i gdzie można wykonać?

Inne nazwy badania: badanie cytogenetyczne

Kariotyp człowieka to zestaw wszystkich chromosomów. Chromosomy to struktury zawierające kompleksową informację genetyczną. Prawidłowa ilość chromosomów człowieka to 46:

• 22 pary autosomów
• i 1 para chromosomów płci.

W obrębie kariotypu może dochodzić do nieprawidłowości, które nie są widoczne gołym okiem, a mogą przyczyniać się m.in. do poronień czy niepłodności.

Badanie kariotypu – kiedy się wykonuje?

• Poronienie (szczególnie nawykowe)
• Martwe urodzenie
• Niepłodność (w tym niepłodność idiopatyczna)
• Niepowodzenia In Vitro
• Nieprawidłowe parametry nasienia
• Zaburzenia płciowe
• Wady genetyczne w najbliższej rodzinie
• Wrodzone wady rozwojowe (np. podejrzenie zespołu Downa)

Jak wygląda badanie kariotypu?

Pobranie próbki do badania kariotypu przypomina pobranie krwi do zwykłej morfologii – pobiera się próbkę z żyły odłokciowej. Następnie w laboratorium zakładana jest hodowla komórkowa.

Ile kosztuje badanie kariotypu?

Cena badania jest uzależniona od tego, czy wykonujesz pojedyncze badanie, czy badanie kariotypu w pakiecie. Cenę oraz dostępne pakiety znajdziesz w formularzu poniżej.

Badanie kariotypu w CentrumDNA – dlaczego warto wykonać?

• Szybkie terminy badania – nie musisz oczekiwać w kolejce – jesteś umówiony na szybki termin i konkretną godzinę
• Ponad 300 placówek w całej Polsce, w których możesz wykonać badanie
• Szybki wynik – 15-21 dni roboczych

Umów się na badanie kariotypu – dostępne placówki w całej Polsce!

Jeśli zależy Ci na czasie i chcesz jak najszybciej wykonać badanie kariotypu – wystarczy, że zarezerwujesz termin w poniższym formularzu i wybierzesz dla siebie placówkę w dogodnej lokalizacji.

Jak się przygotować do badania kariotypu?

Badanie kariotypu nie wymaga specjalnego przygotowania. Nie musisz też być na czczo. Ważne, abyś w dniu poprzedzającym badanie dobrze nawodnił organizm oraz stosował dietę lekkostrawną. Jeśli przyjmujesz antybiotyki lub sterydy – poinformuj o tym konsultanta umawiając się na termin badania.

Nieprawidłowy wynik badania kariotypu – co dalej?

Wynik badania kariotypu zawsze warto skonsultować z lekarzem genetykiem. To on – z racji swojej specjalizacji – na podstawie wyniku oraz zebranego wywiadu może wyjaśnić pacjentowi ewentualne ryzyko dziedziczenia nieprawidłowości genetycznych oraz omówić dostępne opcje diagnostyczne w tym diagnostyki prenatalnej.

Badanie kariotypu – co wykrywa:

• Trisomie chromosomów, np. zespół Downa, zespół Edwordsa
• Trisomie chromosomów płci, np. zespół Klinefeltera
• Translokacje – przemieszczenie się fragmentu chromosomu
• Delecje – utrata odcinka chromosomu
• Duplikacje – powielenie tego samego fragmentu chromosomu