Trombofilia wrodzona przyczyną poronienia – zwiększ szanse na kolejną ciążę

Jedną z przyczyn poronienia w pierwszym trymestrze bardzo często jest trombofilia wrodzona. Czym ona jest? Jest to genetyczna skłonność do tworzenia się zakrzepów, która nie daje żadnych widocznych objawów. Jak zatem ją wykryć i jakie są rokowania dla kolejnej ciąży?

Trombofilia wrodzona czym jest?

Trombofilia wrodzona określana jest jako skłonność/predyspozycja organizmu do tworzenia się zakrzepów. Za trombofilię wrodzoną uważa się obecność szczególnie mutacji czynnika V Leiden, mutację genu protrombiny. Wskazuje się, że jedną z przyczyn poronień nawracających i zgonu wewnątrzmacicznego w II połowie ciąż są właśnie mutacje oraz polimorfizmy w zakresie układu krzepnięcia i fibrynolizy, których obecność wiąże się z gotowością prozakrzepową i zmianami w krążeniu maciczno-łożyskowym.

Zamów pakiet badań trombofilii wrodzonej i zwiększ szanse na kolejną ciążę

Dlaczego warto wykonać badanie na trombofilię wrodzoną?

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w swoich rekomendacjach zwraca uwagę na diagnostykę w tym kierunku: „U wszystkich kobiet z powtarzającymi się poronieniami należy przeprowadzić wywiad w kierunku trombofilii (…). Dodatni wywiad obliguje do wykonania badań w kierunku V Leiden czynnika V, mutacji genu protrombiny, stężenia antytrombiny oraz poziomu białka C i białka S.”

• Dowiesz się, czy masz mutacje, które przyczyniają się do poronień – dzięki temu Twój lekarz będzie mógł wdrożyć odpowiednie leczenie, które zwiększy szansę na prawidłowy przebieg ciąży.
•  Twój lekarz na podstawie wyniku będzie wiedzieć, czy w Twoim przypadku częściej zlecić badania kontrolne.
•  Dzięki analizie genu MTHFR będziesz wiedzieć, czy standardowy kwas foliowy jest dla Ciebie odpowiedni, czy jednak warto, aby lekarz wprowadził u Ciebie suplementację aktywnymi formami witamin z grupy B.

W razie stwierdzenia powikłań ciążowych takich jak: poronienie, choroba zakrzepowo-zatorowa należy wykonać m.in. badanie genetyczne, obejmujące – w zależności od objawów oraz wieku ciąży w którym nastąpiło poronienie (I czy II trymestr) – analizę czynnika V Leiden, mutację w genie protrombiny, a także analizę wybranych mutacji w genie MTHFR i PAI-1.

Zakres badania na trombofilię wrodzoną

Mutacja czynnika V Leiden

podnosi ryzyko wystąpienia zmian zakrzepowych (u homozygot może to być nawet o ok. 80 razy), poronień na wczesnym etapie, poronień w III trymestrze

Mutacja genu protrombiny – obecność mutacji w genie czynnika II krzepnięcia krwi prowadzi do wzmożonej syntezy protrombiny. Wysokie stężenie protrombiny prowadzi do wzrostu krzepliwości krwi oraz zwiększenia ryzyka wystąpienia objawów choroby zakrzepowo-zatorowej i jej skutków. Nosicielstwo mutacji w genie protrombiny znacząco zwiększa ryzyko poronień samoistnych w I trymestrze ciąży.

MTHFR C677T i A1298C – polimorfizmy w tym genie zakłócają metabolizm folianów i aminokwasu homocysteiny, co może sprzyjać rozwojowi zakrzepicy i miażdżycy. Według niektórych doniesień naukowych zmiany w genie MTHFR mogą zwiększać ryzyko  powstawania wad cewy nerwowej u płodu

Czynnik V R2 – łagodny czynnik zmian prozakrzepowych

PAI-1/SERPINE1
zwiększa prawdopodobieństwo choroby zakrzepowo-zatorowej oraz chorób serca (ma to istotne znaczenie szczególnie wtedy, gdy dodatkowo występują dodatkowe mutacje związane z etiologią choroby zakrzepowo-zatorowej). Występowanie polimorfizmów (4G/4G i 4G/5G) w promotorze genu SERPINE1 wpływa na stężenie inhibitora aktywatora plazminogenu-1, co może przyczyniać się do utrudnionego zagnieżdżenia zarodka, poronieniami na wczesnym etapie ciąży.

Chcesz uzyskać więcej informacji? Skontaktuj się z nami!