Badania na autyzm

Autyzm to całościowe zaburzenie rozwojowe, które w dzisiejszych czasach występuje częściej niż kiedyś. Nie wynika to jednak ze wzrostu ilości przypadków autyzmu u dzieci, a z większej wiedzy lekarskiej oraz lepszego dostępu do specjalistycznych badań na autyzm, dzięki którym można poprawnie zdiagnozować to zaburzenie. Jak wygląda badanie autyzmu u dzieci? Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by poznać przyczyny zaburzeń ASD? Podpowiadamy!

Badanie na autyzm, badanie autyzmu u dzieci – jakie są przyczyny autyzmu?

Mimo ogromnego rozwoju medycyny i badań autyzmu u dzieci wciąż nie znamy dokładnej odpowiedzi na pytanie, skąd się bierze autyzm. Wiemy, że do zaburzeń autystycznych może dojść w wyniku czynników ciążowych i okołoporodowych (np. prenatalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego) oraz z powodu czynników środowiskowych (takich jak np. zanieczyszczenie żywności lub powietrza). Ponieważ u nawet 35% dzieci z autyzmem przyczyna leży w genach [1], badania na autyzm powinny się opierać także o wyniki analiz genetycznych.

Autyzm – badania – objawy autyzmu ujawniają się najczęściej do 3 roku życia

Wieloletnie badanie autyzmu u dzieci pozwoliło na wyszczególnienie charakterystycznych objawów, które mogą świadczyć o tym, że dziecko ma autyzm. Niektóre z nich rozwijają się stopniowo, inne pojawiają się nagle, większość z nich ujawnia się jednak przed ukończeniem 3 roku życia.

Rodzice mogą zauważyć u swojej pociechy między innymi oznaki takie jak:

• bezmyślne powtarzanie określonych czynności i zachowań,
• brak chęci do kontaktu z rówieśnikami,
• niechęć do dotyku,
• regres mowy,
• silne przywiązywanie się do konkretnych osób i przedmiotów,
• zaburzenia w zachowaniu – np. ataki agresji.

Autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

Obecnie dysponujemy wieloma badaniami na autyzm, dzięki którym możliwe jest wykrycie tego zaburzenia. Diagnozę autyzmu stawia się w oparciu o ekspertyzę neurologiczną, a także wyniki badań psychiatrycznych i psychologicznych. Istotne są także oględziny narządów zewnętrznych (np. poszukiwanie cech tzw. dysmorfii) oraz badania autyzmu lampą Wooda. Po zdiagnozowaniu autyzmu u dziecka konieczne są badania, które pozwolą poznać przyczynę zaburzeń – są nimi genetyczne badania na autyzm.

Badania autyzmu – badania genetyczne pozwalają często poznać przyczynę zaburzeń autystycznych

Genetyczne badania autyzmu pozwalają odkryć genetyczne przyczyny autyzmu. Ponieważ wśród przyczyn autyzmu wyróżnia się często samoistne wariancje w kilku lub w wielu genach [2], uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne [3] [4], a także dziedziczne choroby genetyczne (takie jak np. zespół Retta) [5], wykonanie u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu testu DNA często zamyka postępowanie diagnostyczne.

Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, gdy chcemy odkryć genetyczną przyczynę zaburzeń? Należą do nich:

• badanie mikromacierzy – to badanie autyzmu, które pozwala na analizę wszystkich chromosomów pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą wywołać zaburzenia ze spektrum autyzmu, badanie wykrywa także pojedyncze mutacje typu CNV (polimorfizm liczby kopii), które odpowiadają za zaburzenia u nawet 10% dzieci z autyzmem i są często obecne bez wywiadu rodzinnego w kierunku ASD,
• badanie FRAX – to badanie autyzmu u dzieci pod kątem mutacji w genie FMR1, która wywołuje zespół łamliwego chromosomu X, co prowadzi do upośledzenia intelektualnego,
• panele na autyzm – to badanie autyzmu obejmuje analizę wybranych (na podstawie danych literaturowych) genów, w których zmiany mogły doprowadzić do rozwoju zaburzeń autystycznych,
• badanie WES (inaczej badanie całoeksomowe) – to najszersze spośród genetycznych badań na autyzm, jest ono dużo dokładniejsze niż panele na autyzm. Badanie WES obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka – około 23 000, a uzyskane podczas testu DNA dane można ponownie interpretować w przyszłości i zaktualizować wynik badania w oparciu o najnowszy stan wiedzy naukowej i medycznej.

Genetyczne badania na autyzm – decydując się na badanie na autyzm, warto sprawdzić, czy obejmuje ono również raportowanie o zmianach typu CNV

Rodzice dzieci z objawami autystycznymi często zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. Wielu z nich decyduje się na najszersze spośród dostępnych badań autyzmu, czyli badanie WES. Nie zawsze jednak badanie WES obejmuje raportowanie o wszystkich możliwych przyczynach autyzmu – wiele zależy od tego, jak szeroka jest oferta danego laboratorium genetycznego.

Decydując się na badanie autyzmu u dzieci, warto wybierać takie badania, które raportują nie tylko o chorobach metabolicznych czy jednogenowych, które mogą wywołać autyzm, ale i także o pojedynczych mutacjach typu CNV. To mutacje, które powstają w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia i również mogą one odpowiadać za autyzm. Badanie, które o nich raportuje, jest o wiele bardziej wiarygodne i pewne. Wybierając test WES, raportujący o pojedynczych mutacjach typu CNV, (czyli zakres podobny do badania mikromacierzy) oraz o wszystkich mutacjach punktowych w genach.

Badania na autyzm takie jak test WES pozwalają poznać genetyczne przyczyny autyzmu i postawić poprawną diagnozę. Dzięki nim możliwe jest przewidzenie rozwoju objawów ze spektrum ASD, oszacowanie szans na wystąpienie autyzmu u rodzeństwa badanej osoby, a także podjęcie skutecznego leczenia, które zatrzyma rozwój zaburzeń autystycznych, a nawet niektóre z nich cofnie. Genetyczne badanie autyzmu u dzieci takie jak test WES można wykonać na terenie całego kraju. Im szybciej przyczyna zaburzeń ASD zostanie odkryta, tym większe są szanse na to, że maluch będzie mógł funkcjonować prawidłowo, być może nawet na równi z dziećmi w jego wieku. Wykonaj genetyczne badania autyzmu i zadbaj o swoje dziecko najlepiej, jak tylko się da!

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
2. Lisik M.Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
4. Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
5. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf