Diagnostyka celiakii – od czego zacząć?

Celiakia może być prawdziwym wyzwaniem diagnostycznym. Choroba ta objawia się w różny sposób i nie zawsze da się ją łatwo rozpoznać. Jednak za pomocą odpowiednich badań możemy szybko potwierdzić lub wykluczyć schorzenie. Sprawdź, jak powinna wyglądać diagnostyka celiakii!

Czym jest celiakia?

Celiakia to inaczej nietolerancja glutenu. Jest to choroba autoimmunologiczna. Oznacza to, że po spożyciu glutenu w organizmie dochodzi do reakcji obronnej układu odpornościowego. Wytwarzane są przeciwciała, które niszczą kosmki jelitowe, a to prowadzi do zaburzeń wchłaniania składników odżywczych z pożywienia. To z kolei prowadzi do niedoborów i osłabienia organizmu.

Celiakia powodować może następujące dolegliwości:

• Problemy gastryczne – bóle brzucha, biegunki, wzdęcia, zaparcia
• Problemy skórne – trądzik, łupież, łamliwe paznokcie, łuszczyca, egzema, wysypki
• Dolegliwości związane z mięśniami i stawami – bóle pleców, stany zapalne, skurcze i obrzęki, ataksja
• Dolegliwości związane z układem płciowym – niskie libido, problemy z erekcją, niepłodność, poronienia
• Problemy psychiczne – depresja, zaburzenia snu, wahania nastrojów, ogólny niepokój, problemy z koncentracją
• Inne objawy – łamliwość kości, anemia, nawracające afty, bóle głowy, niski wzrost, ciągłe zmęczenie

Pacjent z celiakią może normalnie i komfortowo żyć. Zdiagnozowana i leczona choroba nie powinna wywoływać żadnych nieprzyjemnych objawów. Wystarczy stosować ścisłą dietę bezglutenową. Nie powinniśmy jednak wykluczać glutenu z naszej diety przed postawieniem diagnozy. Przeprowadźmy więc diagnostykę celiakii, a dopiero później rozpoczynajmy odpowiednie leczenie.

Diagnostyka celiakii – jakie badanie wykonać jako pierwsze?

Celiakia jest chorobą o podłożu genetycznym. Wywołuje ją obecność genu DQ2,2, DQ2,5 lub DQ8. Chorzy posiadają przynajmniej jeden gen odpowiedzialny za rozwój choroby. Ich brak pozwala na jednoznaczne wykluczenie celiakii.

W diagnostyce celiakii konieczne jest wykonanie badania genetycznego analizującego wyżej wspomniane geny powiązane z chorobą. Jest to jedyny pewny sposób na wykluczenie celiakii. Wykonanie takiego badania jest bezpieczne i bezbolesne dla pacjenta. Do jego wykonania potrzebujemy jedynie wymazu z policzka, dlatego bez żadnych obaw test możemy wykonać nawet u małych dzieci. Takie badanie warto wykonać jak najszybciej. Dzięki niemu otrzymamy pewną diagnozę.

Diagnostyka celiakii – co po badaniu genetycznym?

Pozytywny wynik badania genetycznego w kierunku celiakii oznacza kolejność przeprowadzenia dalszej diagnostyki. W takiej sytuacji wykonać musimy badanie serologiczne, do którego potrzebna jest jedynie próbka krwi. Dzięki niemu możemy sprawdzić, czy choroba jest aktywna. W badaniu serologicznym we krwi pacjenta oznaczane są trzy rodzaje przeciwciał:

• Przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)
• Przeciwko deaminowanemu peptydowi gliadyny (DGP)
• Przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA).

Podczas diagnostyki celiakii wykonana może zostać także biopsja jelita. Jest to badanie wykonywane endoskopowo podczas gastroskopii. Polega więc ona na połknięciu przez pacjenta specjalnej giętkiej rurki zakończonej kamerą. Dzięki temu lekarz może ocenić wygląd jelita cienkiego i pobrać wycinek do badania. Pozwala to sprawdzić, jak zaawansowany jest zanik kosmków jelitowych wywołany przez celiakię. Badanie to musi zostać przeprowadzone w trakcie diagnostyki celiakii u osób dorosłych. W przypadku dzieci w niektórych przypadkach można od niego odstąpić.