Archiwa:Badania genetyczne – niezbędne informacje i ciekawostki

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa kilkuset uwarunkowanych genetycznie schorzeń, które prowadzą do poważnych uszkodzeń w organizmie. Zaburzenia metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Jedyną opcją na ich wykrycie są genetyczne badania metaboliczne. Jak zidentyfikować te groźne nieprawidłowości? Poznaj test WES wykonywany w centrumDNA!

Choroby metaboliczne u dzieci – jak im zapobiec? Spis treści:

1. Choroby metaboliczne dzieci – dlaczego są takie groźne?
2. Choroby metaboliczne u noworodka – objawy
3. Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy
4. Choroby metaboliczne u dzieci – objawy
5. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt a objawy ze spektrum autyzmu
6. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a szczepienie profilaktyczne
7. Choroby metaboliczne – noworodek – jak je leczyć?
8. Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – poznaj test WES!
9. Badania Zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać test eksomowy?
10. Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena

◼Choroby metaboliczne dzieci – dlaczego są takie groźne?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 schorzeń, które zaburzają funkcjonowanie metabolizmu. Są one spowodowane mutacjami w genach – dziecko przychodzi z nimi na świat.

Choroba metaboliczna u noworodka, zapisana w jego genach, zaburza funkcjonowanie metabolizmu już od pierwszych dni życia. Powoduje ona, że organizm nie może przetwarzać wszystkich substancji dostarczanych z pożywieniem. Nieprzetworzone składniki gromadzą się w komórkach i tkankach najczęściej w postaci szkodliwych toksyn – mogą one latami uszkadzać układy i narządy!

Zaburzenia metaboliczne u dzieci są bardzo groźne, ponieważ mogą one prowadzić do poważnych uszkodzeń w organizmie. Choroba metaboliczna może doprowadzić do niewydolności narządów, spowodować opóźnienie w rozwoju intelektualnym, a nawet, jeśli dziecko jest niewłaściwie pielęgnowane, przyczynić się do jego przedwczesnej śmierci.

Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – ich objawy mogą zacząć być widoczne dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach. Tymczasem w organizmie dochodzi do nieodwracalnych zmian. By temu zapobiec, wykonywane są specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci.

◼ Choroby metaboliczne u noworodka – objawy

Jak objawiają się choroby metaboliczne? U noworodka symptomy mogą być bardzo trudne do wykrycia. Maluch może cierpieć na zaburzenia napięcia mięśniowego, mogą także wystąpić trudności w jego karmieniu.

◼ Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy

Choroby metaboliczne u niemowląt mogą objawiać się poprzez:

• brak przyrostu masy ciała,
• nasilone wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
• opóźniony wzrost malucha,
• trudności w karmieniu,
• zaburzenia napięcia mięśniowego.

◼ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy

Jak ujawniają się choroby metaboliczne u dzieci? Objawy mogą być niespecyficzne, podobnie jak na wcześniejszych etapach rozwoju.

Symptomy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to:

• częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
• drgawki i ataki padaczki,
• nadmierna senność lub nawet śpiączka,
• zaburzenia napięcia mięśniowego,
• zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu).

Im wcześniej wykryte zostaną zaburzenia metaboliczne (np. już w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się zatrzymać postęp choroby, a nawet cofnąć niektóre z już istniejących objawów.

◼ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt a objawy ze spektrum autyzmu

Zaburzenia metaboliczne u dzieci przyczyniają się w dużym stopniu do uszkodzeń układu nerwowego. Co za tym idzie? Między innymi opóźniony rozwój intelektualny. U chorego można zaobserwować objawy ze spektrum autyzmu, a także inne zaburzenia neurologiczne, np. ataki epilepsji.

◼ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a szczepienie profilaktyczne

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą być niebezpieczne w kontekście szczepień profilaktycznych. Zaburzenie równowagi metabolicznej w połączeniu z nagłym impulsem, takim, jakim jest szczepienie, może doprowadzić do rozwoju gwałtownych i niepokojących objawów, np. nasilonych drgawek lub śpiączki. Dlatego też dzieci z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu wymagają specjalnych przygotowań przed podaniem szczepienia lub indywidualnego kalendarza szczepień.

◼ Choroby metaboliczne – noworodek – jak je leczyć?

Jak leczy się wrodzone choroby metaboliczne u dzieci? Na szczęście po wykryciu zaburzeń metabolicznych walka z nimi w wielu przypadkach może być udana. Należy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne), by uchronić malucha przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia.

◼ Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – poznaj test WES!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci można wykryć na bardzo wczesnym etapie rozwoju. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Tylko one są w stanie zidentyfikować prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutacje w genach.

Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, z którego pomocą można zidentyfikować wszystkie znane choroby metaboliczne to test WES (badanie eksomowe). Badanie WES można znaleźć w ofercie testów DNA Laboratorium CentrumDNA.

Test WES sprawdza cały egzom człowieka (składający się z około 23 000 genów) i pozwala wykryć nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także wiele innych uwarunkowanych genetycznie schorzeń, np. pierwotne niedobory odporności. Wiedza o genie choroby pozwala na podjęcie odpowiedniego, ukierunkowanego leczenia i zatrzymanie jej przebiegu. W niektórych przypadkach udaje się nawet cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha!

◼ Zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać test eksomowy?

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci umożliwiają postawienie pewnej diagnozy choroby metabolicznej. Im szerszy jest ich zakres, tym lepiej, ponieważ można zrobić wszystko, co tylko się da, by odkryć przyczyny zaburzeń. Test WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, dzięki czemu badany może uniknąć nieprzyjemnej, czasochłonnej i kosztownej odysei diagnostycznej. Wynik badania jest wydawany już w 10 tygodni.

Dlaczego warto wybrać to badanie? W CentrumDNA w cenie badania otrzymują Państwo:

• organizację pobrania próbki do badań w autoryzowanej przychodni lub w domu pacjenta,
• konsultację wyniku z lekarzem genetykiem,
• usługę kurierską,
• wykonanie pełnej analizy WES (wraz z zakresem badania mikromacierzy – zmianami CNV).

Dzięki temu możliwe jest:

• dokładne określenie typu choroby metabolicznej u dziecka,
• przewidzenie, w jakim kierunku pójdą dalej zaburzenia,
• wyprzedzenie objawów choroby metabolicznej,
• leczenie choroby metabolicznej,
• uchronienie przed powikłaniami choroby metabolicznej,
• oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby metabolicznej u krewnych badanego.

◼ Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena

Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Cena testu WES w CentrumDNA to 5497 złotych, płatność za badanie można rozłożyć na wygodne raty.

Dowiedz się więcej o badaniu WES:

576 997 525

 

Padaczka należy do jednych z najczęstszych zaburzeń neurologicznych występujących u dzieci. Czy padaczka jest genetyczna? W większości przypadków tak – u nawet 60% osób, u których zaobserwowano ataki padaczki, zaburzenia te mają podłoże genetyczne [1]. Jak wykryć, czy problem rzeczywiście leży w genach? Laboratorium testDNA proponuje szeroką ofertę badań genetycznych w kierunku padaczki genetycznej.

Padaczka genetyczna u dzieci – spis treści

1. Czy padaczka jest genetyczna?
2. Padaczka – choroba genetyczna – czy można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki?
3. Padaczka genetyczna – jakie jeszcze mogą być jej przyczyny?
4. Dlaczego to takie istotne, by odkryć przyczyny padaczki genetycznej?
5. Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Badania panelowe NGS
6. Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Poznaj badanie WES!
7. Padaczka genetyczna – objawy u niemowląt
8. Padaczka genetyczna – objawy u dzieci

🔵 Czy padaczka jest genetyczna?

Odpowiedzi na pytanie, „czy padaczka jest genetyczna” nie trzeba szukać długo.  W publikacji naukowej „Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji” [1] możemy przeczytać, że u aż 40 – 60% osób z atakami padaczki za ataki epilepsji odpowiadają uwarunkowania genetyczne.

Znane przyczyny padaczki genetycznej to między innymi choroby jednogenowe, czyli schorzenia wywołane przez mutacje w konkretnych pojedynczych genach. Padaczkę można rozpoznać np. w przebiegu choroby Taya-Sachsa lub gdy doszło do mutacji w genie CSTB (wtedy mamy do czynienia z padaczką miokoloniczną Unverrichta-Lundborga).

Do wystąpienia objawów padaczki genetycznej mogą doprowadzić także zaburzenia na poziomie chromosomów, np. mikrodelecje. Dobrym przykładem są zespoły Angelmana oraz Pradera-Williego – ataki epilepsji ujawniają się u chorego zwykle przed ukończeniem 3 roku życia.

🔵 Padaczka – choroba genetyczna – czy można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki?

Mogłoby się wydawać, że padaczka genetyczna u dzieci występuje tylko wtedy, gdy zaburzenia pojawiły się wcześniej w rodzinie. Nic bardziej mylnego. Zdarzają się sytuacje, że dwie osoby są bezobjawowymi nosicielami padaczki genetycznej – posiadają one po jednym wadliwym genie i objawy epilepsji się u nich nie ujawniają. Dopiero dziecko takiej pary, jeśli otrzyma dwa wadliwe geny (po jednym od każdego z rodziców), będzie miało padaczkę genetyczną.

Warto mieć świadomość, że padaczka genetyczna może powstawać także w sposób niezależny od dziedziczenia. Do wystąpienia ataków epilepsji mogą doprowadzić spontaniczne zmiany w genach, tzw. mutacje de novo.

🔵 Padaczka genetyczna – jakie jeszcze mogą być jej przyczyny?

Jedną z ważnych przyczyn ataków epilepsji są wrodzone choroby metaboliczne [2]. To uwarunkowane genetyczne zaburzenia metabolizmu, które powodują, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem.

U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną po każdym spożyciu posiłku może dojść do gromadzenia się w komórkach szkodliwych nieprzetworzonych substancji. Ich konsekwencją są poważne uszkodzenia na poziomie komórkowym. Gdy do zaburzeń doszło w obrębie układu nerwowego, u chorego można zaobserwować objawy w postaci ataków drgawek oraz padaczki.

🔵Dlaczego to takie istotne, by odkryć przyczyny padaczki genetycznej?

Padaczka genetyczna powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana. Tylko wtedy, gdy zostanie określony dokładny typ zaburzeń oraz gdy uda się zidentyfikować przyczyny padaczki, lekarz będzie mógł zaproponować skuteczne leczenie.

Choroby genetyczne, które wywołują objawy w postaci padaczki genetycznej, są bardzo trudne do zdiagnozowania. Mogą one rozwijać się długo, nie dając żadnych symptomów. Nieleczone, zaburzenia metaboliczne powodują poważne uszkodzenia w narządach, prowadząc nawet do niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Na szczęście dziś jesteśmy w stanie leczyć większość schorzeń genetycznych – im szybciej zostaną zidentyfikowane przyczyny padaczki genetycznej, tym większe są szanse na to, że uda się uratować rozwój chorego.

🔵 Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Badania panelowe NGS

Najlepszym sposobem na skrócenie diagnozy padaczki genetycznej u dzieci jest wykonanie testów DNA. Jak wykryć, za padaczką genetyczną stoi choroba metaboliczna, choroba jednogenowa lub spontaniczna mutacja genetyczna? Szeroką ofertę badań genetycznych, w tym także testy DNA w kierunku padaczki genetycznej można znaleźć w Laboratorium testDNA. Laboratorium oferuje między innymi możliwość wykonania u dziecka tzw. paneli NGS. To badania genetyczne sprawdzające za jednym razem aż 132 genów związanych z padaczką genetyczną u dzieci.

🔵 Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Poznaj badanie WES!

Inny sposób na sprawdzenie, czy padaczka jest genetyczna to badania eksomowe WES. To najszerszy i najdokładniejszy spośród testów DNA NGS, jaki jest dostępny na rynku. Badanie analizuje wszystkie geny człowieka, pod kątem wszystkich możliwych genetycznych przyczyn padaczki.

Test WES często zamyka diagnozę genetyczną padaczki. Uzyskanie diagnozy opartej o wyniki badania pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii, co przedkłada się na znaczną poprawę jakości życia pacjentów oraz ich rodzin [3].

Badanie WES analizuje genom także pod kątem innych schorzeń niż padaczka. Test DNA może wykryć choroby takie jak wysokie ryzyko zakrzepicy, nietolerancja pokarmowa czy pierwotny niedobór odporności.

🔵 Padaczka genetyczna – objawy u niemowląt

Objawy padaczki genetycznej u dzieci mogą być bardzo różnorodne. Im młodsze jest dziecko, tym trudniej jest je zaobserwować. U niemowląt padaczka może się ujawnić poprzez:

• napady zgięciowe,
• gwałtowne wyprosty,
• duży niepokój.

🔵 Padaczka genetyczna – objawy u dzieci

Padaczka genetyczna u dzieci starszych może mieć postać ataków drgawek połączonych z utratą przytomności. Zaburzenie neurologiczne może się także objawiać poprzez skurcze mięśni lub trudności w oddychaniu. Inne, trudne do wychwycenia symptomy padaczki to wzmożone przełykanie śliny oraz chodzenie bez konkretnego celu.

Dzięki badaniom genetycznym takim jak panele NGS czy test WES możliwe jest postawienie pewnej diagnozy padaczki genetycznej. Dla małego pacjenta oznacza to przede wszystkim szybką poprawę stanu zdrowia. Wykrycie choroby zawczasu daje szansę na poprawę jakości życia jego oraz jego rodziny.

Porozmawiaj o badaniach dla dzieci z Konsultantem Medycznym:

576 997 525

 

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.

2. Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Matheisel A., 2008. Padaczka we wrodzonych chorobach metabolicznych, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 4, supl. A.

3. Steinborn, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.

Testy do badania osób z autyzmem to specjalne, wystandaryzowane kwestionariusze, które są wypełniane przez rodziców dziecka autystycznego lub specjalistę, pod którego opieką znajduje się maluch. To jednak niejedyny element rozpoznania autyzmu. Test, który warto wykonać, gdy zaobserwowano niepokojące objawy to także badanie genetyczne. Celem diagnostyki genetycznej jest wykluczenie lub potwierdzenie chorób współistniejących, a także, jeśli przyczyną autyzmu są wadliwe geny – odkrycie jej!

Autyzm – test – oto najważniejsze informacje na ten temat:

1. Spektrum autyzmu – test – na czym polega diagnoza autyzmu?
2. Autyzm – test – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka autystycznego?
3. Spektrum autyzmu – test DNA powinien raportować także o mutacjach typu CNV
4. Testy do badania osób z autyzmem – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?
5. Poznaj inne testy do badania osób z autyzmem

▶ Spektrum autyzmu – test – na czym polega diagnoza autyzmu?

Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na:

• badania przesiewowe – to ogólnodostępne kwestionariusze, które mogą wypełnić rodzice dziecka z objawami autystycznymi,
• profesjonalne narzędzia diagnostyczne – to badania, które u dziecka autystycznego może wykonać jedynie przeszkolony w tym celu specjalista, zajmujący się na co dzień diagnozą autyzmu.

Testy do badania  osób z autyzmem to nie jedyny element diagnozy autyzmu. Rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu dokonywane jest bowiem także na podstawie:

• obrazu klinicznego pacjenta,
• ustrukturyzowanego wywiadu lekarskiego
• specjalistycznych badań – genetycznych, biochemicznych oraz obrazowych.

Ponieważ zaburzenia autystyczne często współwystępują z chorobami genetycznymi, gdy zaobserwowano niepokojące objawy, w pierwszej kolejności warto wykonać badania genetyczne na autyzm. Testy DNA pozwolą na potwierdzenie lub wykluczenie ważnej przyczyny autyzmu u dzieci – czynników genetycznych. Ich wynik pomoże lekarzowi opracować odpowiednią dla danego przypadku terapię, a także oszacować szanse na to, że zaburzenia ze spektrum autyzmu pojawią się u innych członków rodziny.

▶ Autyzm – test – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka autystycznego?

W Laboratorium genetycznym CentrumDNA  mogą Państwo wykonać szereg badań zalecanych w diagnozie objawów ze spektrum autyzmu. Testy genetyczne, które proponujemy, są wykonywane przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach badawczych.

W ofercie CentrumDNA znajdą Państwo genetyczne testy do badania  osób z autyzmem, takie jak:

• badanie mikromacierzy,
• badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu,
• panele autystyczne NGS
• badanie całoeksomowe WES.

🔷 Autyzm – test DNA – badanie mikromacierzy

Badanie mikromacierzy, inaczej zwane także badaniem kariotypu molekularnego to analiza wszystkich chromosomów dziecka, w celu wykrycia zmian submikroskopowych – mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie wyróżnia niezwykle wysoka rozdzielczość, wykrywa ono bardzo małe zmiany, których nie pokazałyby inne testy genetyczne.

🔷 Autyzm – test DNA – badanie FRAX

Badanie FRAX to analiza genetyczna w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. W trakcie badania identyfikowana jest mutacja FMR1, która prowadzi do upośledzenia umysłowego i jest uznawana za jedną z ważnych przyczyn autyzmu. Badanie nie analizuje innych zmian w genach, które mogą mieć związek z objawami autyzmu.

🔷 Spektrum autyzmu – test DNA – panele autystyczne

W laboratorium CentrumDNA mogą Państwo wykonać także testy do badania  osób z autyzmem o szerszym zakresie. Dobrym przykładem są panele autystyczne. To analiza DNA pod kątem kilkuset genów, wybranych na podstawie danych literaturowych, jako powiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. U nas mają Państwo możliwość wykonać badania panelowe przy użyciu najnowszej technologii NGS.

🔷 Spektrum autyzmu – test DNA – badanie całoeksomowe (WES)

Najszerszy i najdokładniejszy jednak, jeśli chodzi o testy do badania  osób z autyzmem, jest test WES (badanie całoksomowe). To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowane są wszystkie znane ludzkie geny (około 23 000). Test WES może zaraportować nie tylko o zmianach w genach odpowiedzialnych za wywołanie autyzmu, ale i także innych wykrytych chorobach genetycznych. Uzyskane w badaniu surowe dane można wielokrotnie interpretować w przyszłości. Po rozszerzeniu zakresu badania WES o geny analizowane w badaniu FRAX i kariotypie molekularnym nie trzeba już wykonywać żadnych dodatkowych badań genetycznych.

▶ Spektrum autyzmu – test DNA powinien raportować także o mutacjach typu CNV

Wybierając odpowiedni test DNA w kierunku autyzmu, rodzice powinni zwrócić uwagę na to, by badanie analizowało także bardzo rzadkie zmiany typu CNV w zakresie eksomu.

▶ Testy do badania osób z autyzmem – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?

Genetyczne testy do badania osób z autyzmem pozwalają odkryć jedną z ważnych przyczyn autyzmu – zmiany w genach. Dzięki nim możliwa jest wczesna diagnoza objawów ze spektrum autyzmu i podjęcie zawczasu odpowiedniej terapii. Wykrycie choroby przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia daje szansę na uratowanie jego rozwoju.

▶ Poznaj inne testy do badania osób z autyzmem

Poza testami DNA u osób z objawami ze spektrum autyzmu wykonuje się także inne badania. Popularne testy do badania osób z autyzmem to np.: M-CHAT-R/F. Test ten mogą wykonać rodzice dziecka z objawami autystycznymi. Kwestionariusz można pobrać ze strony internetowej fundacji SYNAPSIS. Wynik testu na autyzm M-CHAT-R/F pomaga rodzicom upewnić się, że zaobserwowane u malucha objawy to objawy ze spektrum autyzmu.

Inne, bardziej profesjonalne testy do badania osób z autyzmem, które wykonuje przeszkolony specjalista (lekarz lub psycholog) to:

• badanie ADOS-2 – test można wykonać u dzieci powyżej 12 miesiąca życia. Polega on na wypełnieniu przez specjalistę wystandaryzowanego protokołu obserwacyjnego. Badanie składa się z pięciu modułów, dedykowanych odpowiednim grupom wiekowym. Na podstawie obserwacji oceniane są różne aspekty zachowania, takie jak poziom rozwoju ekspresji językowej czy zachowania stereotypowe i sztywne zainteresowania.
• SACS-R – badanie można wykonać wyjątkowo wcześnie, bo już od 7. miesiąca życia dziecka. Składa się ono z kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje nieprawidłowych zachowań. Wysoka skuteczność testu została potwierdzona wynikami badań prowadzonych na ogromną skalę w latach 2006 – 2008.
• STAT – wystandaryzowany test to narzędzie przesiewowe, dzięki któremu można odróżnić autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Badanie wykonuje się u dzieci w wieku od 24 do 36 miesięcy. W niektórych polskich przedszkolach organizowane są bezpłatne diagnozy za pomocą testu STAT.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

 

Badanie FRAX to genetyczny test, wykonywany w kierunku konkretnej choroby genetycznej – zespołu łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane między innymi u dzieci, u których zaobserwowano opóźniony rozwój intelektualny lub objawy ze spektrum autyzmu. Ile kosztują badania genetyczne FRAX? Cena badania FRAX może się różnić w zależności od tego, na jaki wariant testu DNA się zdecydujemy.

Badanie genetyczne FRAX – cena, wskazania, najważniejsze informacje:

1. Badanie FRAX – czym jest zespół łamliwego chromosomu X?
2. Na czym polega badanie FRAX?
3. Badanie FRAX – test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu
4. Badanie FRAX – wskazania do wykonania badania genetycznego FRAX
5. Badania genetyczne FRAX – cena testu DNA
6. FRAX – badanie – cena może się różnić w zależności od zakresu badanych chorób

✅ Badanie FRAX – czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Badanie FRAX to test genetyczny, który wykonuje się, gdy u dziecka zaszło podejrzenie konkretnej choroby. Jest nią zespół łamliwego chromosomu X (w skrócie FRAX, z języka angielskiego: Fragile X Syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X to genetyczna, dziedziczna choroba, sprzężona z chromosomem X. Jeśli chromosom X jest wadliwy, u chorego mogą wystąpić między innymi takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju intelektualnego, zaburzenia w zachowaniu oraz zmiany w wyglądzie zewnętrznym (dysmorfia twarzy). Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są bardziej nasilone u chłopców, w młodym wieku są one dość trudne do wychwycenia.

✅ Na czym polega badanie FRAX?

Badanie FRAX bada główne źródło zespołu łamliwego chromosomu X czyli mutację w genie FMR1. Gen ten koduje białko FMRP, niezbędne, by prawidłowego rozwoju układu nerwowego.

Badanie FRAX wykonuje się na podstawie próbki krwi. Na pobranie można się umówić do wyspecjalizowanej przychodni, możliwe jest także zamówienie wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Następnie próbka do badań jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego. Wynik jest dostępny po kilku tygodniach.

✅ Badanie FRAX – test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX to jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. Szacuje się, że zespół łamliwego chromosomu X może się przyczyniać do wywołania choroby u nawet 30% dzieci z autyzmem [1].

Badanie FRAX sprawdza, czy u dziecka występują mutacje w genie FMR1, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu. Należy jednak mieć świadomość, że istnieją także inne możliwe genetyczne przyczyny autyzmu. Wśród nich wymienia się między innymi choroby metaboliczne oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach. Badanie FRAX nie zastąpi badania genetycznego w kierunku choroby metabolicznej lub też badania mikromacierzy (które wykrywa zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji). Jeśli badanie więc FRAX u dziecka z objawami ASD da nieprawidłowy wynik, konieczne jest wykonanie dalszych badań.

✅ Badanie FRAX – wskazania do wykonania badania genetycznego FRAX

Badanie FRAX jest wskazane dla dzieci, u których wystąpiły:

• objawy ze spektrum autyzmu (np. brak kontaktu z otoczeniem, regres mowy, niechęć do zabawy z rówieśnikami),
• niskie IQ,
• zaburzenia w zachowaniu (autoagresja, stany depresyjne i stany lękowe),
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym (wystająca żuchwa, zez, powiększone, odstające małżowiny uszne, wydłużona twarz, zbyt duży obwód głowy).

Ponieważ zespół FRAX jest chorobą dziedziczną i do rozwoju niekorzystnych zmian dochodzi na przełomie kilku pokoleń [2], po rozpoznaniu zespołu łamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta cała rodzina, a nie tylko chora osoba [3].

✅ Badania genetyczne FRAX – cena testu DNA

Cena badania genetycznego FRAX wynosi 347 złotych. W kwocie tej zostało zawarte wykonanie genetycznego badania przesiewowego w kierunku łamliwego zespołu chromosomu X. Badanie FRAX nie obejmuje innych analiz, takich jak np. badanie w kierunku chorób metabolicznych powodujących autyzm lub badanie w kierunku submikroskopowych zmian chromosomowych (kariotyp molekularny). Za pomocą badania FRAX nie wykryjemy także innych genetycznych przyczyn autyzmu, takich jak np. fenyloketonuria, homocystynuria, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Smitha Lemliego i Opitza, zespół DiGeorge`a czy zespół Cri Du Chat.

✅ FRAX – badanie – cena może się różnić w zależności od zakresu badanych chorób

W sytuacji, gdy u dziecka wystąpiły objawy ASD, a badanie FRAX nie wykazało żadnych nieprawidłowości, wykonuje się dalsze badania. Do niedawna wiązało się to z czasochłonną i kosztowną odyseją diagnostyczną. Dziś jednak istnieją badania genetyczne, które sprawdzają za jednym razem wiele możliwych przyczyn autyzmu, dzięki czemu znacznie szybciej udaje się poznać przyczynę niepokojących objawów.

Poza badaniem FRAX rekomendowane przez specjalistów badania genetyczne dla dzieci z objawami autyzmu to także badanie w kierunku mikrodelecji i mikroduplikacji (inaczej badanie mikromacierzy lub kariotyp molekularny) oraz badanie WES (test DNA, który analizuje pod kątem nieprawidłowości wszystkie znane geny człowieka). Najbardziej opłaca się wykonać badanie FRAX w pakiecie z tymi dwoma badaniami – wtedy mamy szansę na to, że uda się zidentyfikować nie tylko zespół łamliwego chromosomu X, ale także choroby jednogenowe, choroby metaboliczne oraz inne nieprawidłowości, które mogą wywołać autyzm u dziecka.

Wykonując badanie WES, można uzyskać również informacje o ryzyku innych chorób genetycznych, niezwiązanych z objawami autyzmu, np. pierwotnych niedoborach odporności lub nietolerancjach pokarmowych (tych chorób nie są w stanie wykryć badania genetyczne FRAX). Cena badania FRAX wraz z badaniem WES oraz zmianami CNV) wynosi niecałe 5 500 złotych.

Cena zawiera nie tylko pobranie i analizę materiału genetycznego, ale także bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem, wysyłkę próbki do laboratorium oraz możliwość bezpłatnego dosłania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do analiz.

Badanie WES rozbudowane o zakres badania mikromacierzy i badanie FRAX to najbardziej kompleksowe i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać w kierunku poznania przyczyn autyzmu. Czas oczekiwania na wynik testu wynosi około 10 tygodni, jest on ważny przez całe życie. Uzyskane w teście WES tzw. surowe dane można wykorzystywać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną (bez konieczności ponownego pobrania materiału).

Źródła:

1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
3. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny) to jedna z metod oceny kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów komórki somatycznej organizmu. Badanie mikromacierzy umożliwia zidentyfikowanie bardzo małych zmian na chromosomach, dzięki czemu z jego pomocą można wykryć genetyczne przyczyny wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych. Znajduje ono zastosowanie także w diagnostyce niepłodności. Co warto wiedzieć o tym badaniu? Sprawdź!

Mikromacierze – badanie – co warto wiedzieć:

1. Mikromacierze – badanie – na czym polega kariotyp molekularny?
2. Mikromacierze – badanie aCGH jest w stanie wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach
3. Mikromacierze – badanie aCGH jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu
4. Mikromacierze – badanie – korzyści z wykonania badania
5. Mikromacierze – badanie – dla kogo jest zalecane?
6. Mikromacierze – badanie wykonywane nie tylko u osób z objawami ze spektrum autyzmu

👉 Mikromacierze – badanie – na czym polega kariotyp molekularny?

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny, mikromacierze kliniczne) to badanie, które ma na celu wykrycie nieprawidłowości w obrazie chromosomów, dotyczące struktury lub liczby chromosomów. Badanie korzysta z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (NGS). Badania DNA NGS raportują o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za wystąpienie danej choroby genetycznej lub niepokojących objawów.

Na czym polega kariotyp molekularny? Próbkę do badań może stanowić krew obwodowa (około 1 – 2 ml), fragment tkanki (np. materiał z poronienia samoistnego) lub płyn owodniowy (około 5 ml). Po pobraniu próbki, w laboratorium izoluje się z niej materiał genetyczny do analizy. DNA (pacjenta oraz referencyjne) jest znakowane fluorescencyjnie, a następnie hybrydyzowane z sondami mikromolekularnymi na mikromacierzach. Uzyskany obraz mikromacierzy (badany oraz referencyjny) zostaje odczytany, a następnie przeanalizowany za pomocą technik bioinformatycznych. Finalnie, wynik badania może zostać zinterpretowany przez lekarza genetyka.

👉 Mikromacierze – badanie aCGH jest w stanie wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach

W trakcie badania mikromacierzy analizowany jest cały genom, w tym także pod kątem niewielkich zmian w budowie chromosomów (tzw. nieprawidłowości submikroskopowych). Dzięki mikromacierzom możliwe jest wykrycie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Kariotyp molekularny pozwala wykryć podczas jednej analizy także:

• niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe,
• nieprawidłowości liczby chromosomów.

👉 Mikromacierze – badanie aCGH jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu

Mikromacierze (badanie aCGH) pozwala przeanalizować materiał genetyczny przy rozdzielczości nieosiągalnej w dotychczas stosowanych metodach, takich jak np. badanie techniką FISH. Jest ono o wiele dokładniejsze także niż klasyczna analiza kariotypu, która wykrywa jedynie duże zmiany w DNA (np. obecność dodatkowego chromosomu – duplikacja lub brak całego chromosomu – delecja). W grupach pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami wrodzonymi, u których wykonano oba badania, klasyczna analiza kariotypu wykryła aberracje chromosomowe u 4% badanych, natomiast badanie mikromacierzy wykryło nieprawidłowości u aż 14 – 22% pacjentów [1].

👉 Mikromacierze – badanie – korzyści z wykonania badania

Badanie mikromacierzy wiąże się z wieloma korzyściami dla pacjenta. Kariotyp molekularny wykrywa podczas jednej analizy wszystkie nieprawidłowości związane z chromosomami, dzięki czemu diagnoza może zostać postawiona znacznie szybciej. Dzięki badaniu mikromacierzy można uniknąć czasochłonnego i ryzykownego leczenia metodą prób i błędów, zwiększa się więc efektywność diagnostyczna, maleją także koszty diagnostyki genetycznej. Wynik badania pozwala lekarzowi szybciej wdrożyć ukierunkowane na przyczynę choroby genetycznej leczenie i tym samym, uratować zdrowie pacjenta.

👉 Mikromacierze – badanie – dla kogo jest zalecane?

Nieprawidłowości submikroskopowe (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji) mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Wiele z nich wywołuje choroby, które prowadzą do upośledzenia rozwoju intelektualnego. Do takich chorób należą między innymi zespoł Cri du Chat (mikrodelecja 5p) czy zespoły Angelmana / Pradera – Williego (mikrodelecja 15q11-13). Z tego też powodu mikromacierze (badanie aCGH) jest zalecane jako badanie pierwszego rzutu dla osób, u których pojawiły się objawy ze spektrum autyzmu, ataki padaczki oraz różnego rodzaju inne zaburzenia rozwoju [2].

Kariotyp molekularny pozwala przeanalizować nawet 200 genów, które są związane z objawami ze spektrum autyzmu. Ponieważ jednak genetycznych przyczyn autyzmu jest o wiele więcej, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać szerszą diagnostykę.

Zalecane badania genetyczne w kierunku objawów ze spektrum autyzmu to także:

• badanie FRAX (analiza w kierunku zmian odpowiedzialnych za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [3])
• badanie paneli autystycznych (analiza 224 genów, które, zgodnie z doniesieniami naukowymi, mogą być związane z objawami ze spektrum autyzmu),
• badanie eksomowe WES (jest to najszersze z dostępnych obecnie badań genetycznych, test analizuje wszystkie znane geny człowieka i na życzenie pacjenta może zaraportować także o defektach niezwiązanych z objawami ze spektrum autyzmu, np. wrodzonych nietolerancjach pokarmowych, chorobach metabolicznych czy pierwotnych niedoborach odporności).

By odkryć przyczynę zaburzeń i uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej możliwe jest także wykonanie kompleksowego badania WES zawierającego już w cenie badania analizę FRAX. Takie rozszerzone badanie genetyczne często zamyka postępowanie diagnostyczne.

👉 Mikromacierze – badanie wykonywane nie tylko u osób z objawami ze spektrum autyzmu

Badanie mikromacierzy jest zalecane nie tylko dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Kariotyp molekularny jest rekomendowany także:

• dla osób z zaburzeniami wzrostu,
• gdy u pacjenta zauważono tzw. cechy dysmorfii
• gdy zaszło podejrzenie wad wrodzonych lub/i nieprawidłowości chromosomalnych.

Mikromacierze kliniczne odnajdują zastosowanie również w diagnostyce niepłodności u par oraz w diagnostyce problemów związanych z donoszeniem ciąży (gdy doszło do poronienia).

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Zobacz też: badanie WES

Źródła:

1. https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/
2. Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Raport w sprawie oceny świadczenia opieki zdrowotnej. Nr: WS.430.4.2018. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wydział Świadczeń Opieki Zdrowotnej.
3. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.

Test WES znany też pod nazwą badanie WES to innowacyjne badanie genetyczne, które korzysta z metody sekwencjonowania nowej generacji (z języka angielskiego NGS, czyli New Generation Sequencing). Badanie WES to niemały przełom w medycynie – dzięki niemu można przebadać jednocześnie kilkanaście tysięcy genów i wykryć zapisane w nich nieprawidłowości. Test WES znacznie poprawił wykrywalność chorób, które rozwijają się w ukryciu, a także tych, których objawy są trudne do zdiagnozowania. Wykonuje się go w celu poznania przyczyny m.in. objawów takich padaczka, zaburzenia rozwoju intelektualnego, autyzm, zaburzenia odporności, podejrzenie choroby wrodzonej lub metabolicznej.

Pod nazwą 'badanie WES’ mogą się kryć różne analizy

Najszersze badanie WES dostępne w Polsce to badanie WES PREMIUM. Spełnia one najwyższe wymogi jakości, a dodatkowo zawiera analizę intronów.

---

Zapytaj o badanie WES PREMIUM

576 997 525

---

Test WES, badanie WES – poznaj najważniejsze fakty na temat badań WES:

1. Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?
2. Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?
3. Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?
4. Test WES – korzyści dla pacjenta

➡ Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES to innowacyjny test genetyczny, który korzysta z technologii NGS. Jeszcze kilka lat temu przeanalizowanie za jednym razem więcej niż kilku genów było niemożliwe. Dziś, stosowana w genomice technologia NGS pozwala na przeanalizowanie na podstawie jednej próbki materiału genetycznego setek, tysięcy, a nawet kilku – kilkunastu tysięcy różnych genów.

Test WES (z języka angielskiego Whole Exom Sequencing) to badanie, które analizuje cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu, na podstawie jednej tylko próbki. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać, by zadbać o zdrowie osoby dorosłej lub dziecka. Badanie WES wykonuje się na podstawie próbki – krwi lub wymazu  z policzka pacjenta. Z pobranej próbki izolowany jest materiał genetyczny, który następnie, jest poddawany szczegółowej analizie pod kątem nieprawidłowości.

Badanie WES jest w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane patogenne, a także te, które mogą być potencjalnie patogenne, w tym wiele nieprawidłowości, których nie da się wykryć za pomocą podstawowych badań genetycznych. Uzyskane w teście WES wyniki są poddawane obróbce bioinformatycznej, a następnie porównywane z obszernymi bazami danych o wszystkich znanych mutacjach w ludzkim genomie.

 

➡ Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?

Gdy już znamy odpowiedź na pytanie, „badanie WES – co to jest?”, warto się zastanowić nad tym, dla kogo są przeznaczone badania genetyczne takie jak test WES. Badanie jest pomocne w diagnostyce chorób, które dają niejednoznaczne objawy. Umożliwiają one diagnostykę chorób, których objawy mogą być wywołane przez setki a czasem i tysiące genów, a także tych zaburzeń, których objawy (np. zaburzenia ze spektrum autyzmu lub ataki padaczki) ciężko jest przyporządkować do jednej konkretnej choroby.

Test WES jest polecany także dla osób zdrowych, u których nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów. Jeśli dziecko urodzi się z zapisaną w genach chorobą, prędzej czy później dojdzie u niego do rozwoju zaburzeń, mimo że wydaje się ono pozornie zdrowe. Dzięki badaniu WES można wykryć wiele chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie i im zawczasu zapobiec.

➡ Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?

Test WES staje się już złotym standardem w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Badania WES potrafią wykryć zapisane w genach:

• choroby metaboliczne,
• choroby wywołujące cechy dysmorfii,
• choroby wywołujące dystrofię mięśniową i problemy ortopedyczne,
• nietolerancje pokarmowe,
• pierwotne niedobory odporności.

Test WES identyfikuje także dziedziczne skłonności do wystąpienia zaburzeń w rozwoju oraz powstające w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia szkodliwe mutacje de novo w genach. Dzięki badaniu WES możliwe jest również wyjaśnienie chorób układu oddechowego o nieznanym podłożu oraz odkrycie przyczyn nietypowych objawów gastrycznych, hematologicznych i neurologicznych, w tym także chorób wywołujących objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki.

➡ Test WES – korzyści dla pacjenta

▶ Wczesna prewencja wielu chorób genetycznych

Korzyści, jakie badania WES dają pacjentowi, są nieocenione. Największą z nich jest możliwość wykrycia chorób na bardzo wczesnym etapie, kiedy da się jeszcze zapobiec ich szkodliwym skutkom. Wykrycie choroby genetycznej u dziecka, w ciągu jego pierwszych dni życia to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia. Dzięki temu, pomimo zapisanej w genach choroby, maluch może się prawidłowo rozwijać, odzyskuje także szanse na normalne, dorosłe życie w przyszłości.

▶ Możliwość wykrycia chorób, które dotąd były uważane za rzadkie, a także oszacowania ich nosicielstwa

Badania WES pozwalają wykryć choroby, które dotąd były uważane za rzadkie. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chorób genetycznych, do tej pory jednak nie było na tyle skutecznych narzędzi diagnostycznych, by wykryć te zaburzenia. Badanie WES pokazuje także status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa i rodziny chorego oraz w planowaniu potomstwa.

▶ Możliwość wielokrotnej analizy uzyskanych w badaniu WES danych

Co jeszcze przemawia za tym, by wykonać test WES? Badanie pozwala uzyskać surowe dane, które można analizować wielokrotnie (bez konieczności ponownego pobierania próbki) i zestawiać je z najnowszymi informacjami o wszystkich mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim genomie. Po wykonaniu badania WES, w wielu przypadkach nie ma potrzeby, by wykonywać dodatkowe testy genetyczne. Dzięki temu lekarz może uniknąć leczenie metodą prób i błędów, a pacjent unika kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.

▶ Konsultacja wyniku oraz kurier w cenie badania, szybki wynik, możliwość rozłożenia płatności za test WES na raty

• Badanie WES zawiera w cenie konsultację wyniku z lekarzem genetykiem.  Dzięki temu pacjent zyskuje pewność, że wynik testu DNA został dobrze zinterpretowany.
• Pobranie próbki do badania oraz wysyłka kurierem do laboratorium do analizy są także ujęte w cenie badania.
• Czas oczekiwania na wynik badań WES (w zależności od badani0 wynosi od 5 do 10 tygodni.
• Płatność za test WES można rozłożyć na wygodne raty, a w sytuacji (niezwykle rzadkiej), gdy podesłana próbka nie nadaje się do analizy, umówić się bezpłatnie na ponowne pobranie.

Przed wyborem testu WES warto upewnić się, czy badanie posiada zakres badania mikromacierzy (analiza zmian CNV w ramach eksomu) z bardzo wysoką czułością oraz, czy raportuje ono o rzadkich zmianach w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’. Do prawidłowej interpretacji wyników testu WES konieczny jest także obszerny wywiad lekarski oraz obserwacja objawów u pacjenta. Za zgodą pacjenta test WES może zaraportować także o innych, niezwiązanych z występującymi objawami chorobach, np. genetycznej skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, genetycznych predyspozycjach do podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i wielu innych genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowościach.

Badania genetyczna dla dzieci wykonuje się zarówno w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe, jak i wtedy, gdy u malucha już pojawiły się niepokojące objawy. Dzięki nim można wykryć zawczasu groźne zaburzenia i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby genetycznej. Jakie badania genetyczne dziecka są dostępne na polskim rynku? Jak wyglądają? Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Badania genetyczne dziecka – poznaj najważniejsze fakty na temat badań genetycznych u dzieci:

1. Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?
2. Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?
3. Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe
4. Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób
5. Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?
6. Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

✅ Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Badania genetyczne u dzieci mogą udzielić odpowiedzi na wiele pytań, nurtujących rodziców. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko posiada dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju oraz jakie składniki dostarczane z pożywieniem lub w lekach mogą zaszkodzić maluchowi. Badania genetyczne dziecka można wykonać już na bardzo wczesnym etapie życia i od pierwszych dni zadbać o zdrowie malucha.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Testy DNA dzielimy na prenatalne przesiewowe badania genetyczne u dzieci, które są wykonywane w ciąży oraz badania genetyczne dla dzieci wykonywane już po narodzinach. Próbkę do badań genetycznych u dzieci może stanowić krew ciężarnej kobiety lub krew dziecka, pobrana z żyły odłokciowej. Niektóre z badań genetycznych dziecka można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Badania genetyczne dla dzieci są więc proste w wykonaniu, bezbolesne i całkowicie nieinwazyjne (pozbawione ryzyka poronienia lub uszczerbku na zdrowiu).

✅ Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?

Nowoczesne badania genetyczne dziecka to badania, które można dopasować do zaobserwowanych u małego pacjenta niepokojących objawów. Dobiera się je na podstawie szczegółowego wywiadu lekarskiego.

Na polskim rynku są dostępne między innymi takie badania genetyczne dla dzieci, jak:

• badania genetyczne dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu,
• badania genetyczne dla dzieci z atakami padaczki,
• badania genetyczne dla dzieci z podejrzeniem choroby metabolicznej,
• badania genetyczne dziecka, u którego szczegółowy wywiad lekarski wskazuje na możliwość odziedziczenia zaburzeń genetycznych,
• badania genetyczne dziecka w kierunku nietolerancji pokarmowych,
• badania genetyczne u dzieci, u których wystąpiły NOPy, czyli Niepożądane Odczyny Poszczepienne,
• badania genetyczne u dzieci z zaburzeniami odporności,

Badania genetyczne dziecka pozwalają odkryć genetyczną przyczynę zaobserwowanych zaburzeń – dzięki nim lekarz może poprawnie zdiagnozować daną chorobę i zastosować odpowiednie, ukierunkowane na zaburzenie leczenie.

✅ Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe

Badania genetyczne dla dzieci warto wykonać także u tych maluchów, które wydają się pozornie zdrowe. Wiele chorób genetycznych ma bowiem do siebie to, że rozwijają się one długo w ukryciu. Niektóre z nich dają łagodne i trudne do wychwycenia objawy, inne mogą mieć gwałtowny przebieg dopiero w życiu dorosłym. Gdy w genach dziecka zapisana jest jakaś choroba genetyczna, prędzej czy później jego organizm na nią zachoruje. Aby zapobiec przykrym objawom i dalszemu rozwojowi zaburzeń, konieczne jest wczesne wykrycie, co jest możliwe właśnie dzięki badaniom genetycznym dziecka.

✅ Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób

Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody, z jakiej korzysta dany test DNA. Podstawowe badania genetyczne dziecka, które badają jedynie pojedyncze geny, mogą kosztować około 2 – 3 tysiące złotych (za jedno badanie). Prenatalne badania genetyczne dla dzieci NIPT (np. NIFTY pro), które mogą wykryć nawet 80 – 90 różnych chorób genetycznych to wydatek rzędu 2 500 złotych. Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami (np. panele autystyczne dla osób z objawami ze spektrum autyzmu) mogą kosztować do 3 000 złotych. Natomiast przeznaczone dla dzieci w wieku do lat 5 badanie genetyczne dziecka NOVA to wydatek rzędu do 4 000 złotych. Cena ta zawiera nie tylko analizę genów pod kątem ponad 90 chorób genetycznych, ale także zbadanie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do szczepień i niektórych leków.

Obecnie najszerszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać u dziecka oraz osoby dorosłej, jest test WES. To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów. Badanie WES kosztuje 5 497 złotych. Ponieważ badanie WES analizuje wszystkie znane na ten moment geny człowieka pod kątem patogennych i potencjalnie patogennych mutacji, w wielu przypadkach wykonanie tego badania genetycznego zamyka diagnozę choroby.

✅ Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci i gdzie można je wykonać? Badania genetyczne dla dzieci można wykonać w autoryzowanej placówce lub nawet w domu, zamawiając wizytę domową mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi najczęściej próbka krwi pobrana od pacjenta, w niektórych przypadkach możliwe jest także wykonanie testu na podstawie wymazu z policzka.

Badania genetyczne dziecka nie wymagają specjalnych przygotowań. Pobranie jest bezpieczne, bezbolesne, nieinwazyjne i nie wymaga bycia na czczo. W przypadku, gdy próbkę do badań stanowi krew, mały pacjent musi jedynie być dobrze nawodniony. Po pobraniu próbka jest wysyłana (w cenie badania) kurierem do analizy do laboratorium genetycznego.

✅ Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

Czułość badań genetycznych u dzieci wynosi powyżej 99%, na wynik badań genetycznych dziecka oczekuje się około kilku tygodni. W przypadku testu NOVA  czy badania WES rodzice mogą oni liczyć na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Ponieważ badania te analizują DNA, a materiał genetyczny w naszym ciele jest niezmienny przez całe życie, raz uzyskany wynik badań DNA jest wiarygodny, pewny i jednoznaczny.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Badania genetyczne noworodka to korzystające z najnowszej technologii badania, dzięki którym możliwe jest wykrycie wielu chorób genetycznych, zanim jeszcze doszło do ujawnienia ich objawów. Badanie genetyczne u noworodków wykonywane w technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) umożliwia przeanalizowanie nawet kilku tysięcy genów na podstawie jednej próbki. Dzięki temu możliwe jest postawienie wczesnej diagnozy i skuteczne leczenie malucha. Poznaj najważniejsze badania genetyczne noworodków i zadbaj o zdrowie swojego dziecka już od pierwszych dni po narodzinach.

Badania genetyczne noworodka – poznaj najważniejsze badania genetyczne noworodków:

1. Badanie genetyczne noworodka pozwala zaplanować zdrowie malucha od pierwszych dni jego życia
2. Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA
3. Badania genetyczne dla noworodków – jakie choroby wykrywa test NOVA?
4. Badania genetyczne noworodka – jak wykonać test NOVA?
5. Noworodek – badania genetyczne – jak długo czeka się na wynik testu NOVA?
6. Badanie genetyczne noworodka NOVA – wiarygodność wyniku testu DNA

👶 Badanie genetyczne noworodka pozwala zaplanować zdrowie malucha od pierwszych dni jego życia

Planowanie zdrowia małego dziecka nie jest łatwe. Wiele chorób wrodzonych nie daje bowiem objawów w pierwszych miesiącach życia malucha. Nawet jeśli dziecko osiągnęło dobre wyniki w skali Apgar, może ono nosić zapisaną w genach chorobę.

Niektóre z chorób genetycznych (np. uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne) mogą się rozwijać w ukryciu latami, co umożliwia postawienie prawidłowej diagnozy dopiero w wieku dorosłym. Najczęściej jest już wtedy zbyt późno na wdrożenie leczenia, ponieważ choroba doszczętnie spustoszyła organizm chorego.

Nieleczona choroba genetyczna może dawać różne niepokojące objawy (np. ataki padaczki, opóźnienie intelektualne czy zaburzenia w rozwoju fizycznym), może także  prowadzić do groźnych powikłań (w postaci częstych i ciężkich infekcji, np. zapalenia opon mózgowych czy sepsy). Wśród skutków nieleczonej choroby wrodzonej wymienia się również nagłą śmierć łóżeczkową oraz śpiączkę. Jak więc widać, późna diagnoza choroby wrodzonej może odebrać choremu szanse na normalne życie.

Badania genetyczne dla noworodków, wykonane tuż po urodzeniu, pozwalają na wykrycie wielu chorób genetycznych, zanim jeszcze doszło do ujawnienia niepokojących objawów. To nowoczesne testy przesiewowe, o czułości wykraczającej znacznie poza możliwości dotychczas wykonywanych badań u dzieci (wynosi ona powyżej 99%).

Badanie genetyczne noworodka bada bezpośrednie przyczyny chorób genetycznych w postaci niekorzystnych zmian w genach. Pozwala ono zapobiec rozwojowi choroby i uratować zdrowie malucha. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza daje lekarzowi duże możliwości, by mógł on wdrożyć specjalistyczne, ukierunkowane na daną chorobę i co najważniejsze – skuteczne leczenie!

👶 Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA

Test NOVA to badanie genetyczne noworodków najnowszej generacji. Badanie DNA korzysta z technologii NGS, dzięki czemu możliwe jest przebadanie za jednym razem aż 12 000 zmian w genach. Czy dziecko może się rozwijać normalnie z zapisaną w genach chorobą? Tak, pod warunkiem, że odpowiednio wcześnie ją wykryjemy. Dzięki badaniom genetycznym dla noworodków jest to możliwe.

👶 Badania genetyczne dla noworodków – jakie choroby wykrywa test NOVA?

Badanie genetyczne u noworodków NOVA jest obecnie jednym z najlepszych narzędzi, dzięki którym jest możliwa ochrona zdrowia dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Test NOVA pozwala wykryć aż 87 najczęstszych chorób genetycznych. Wśród nich można wymienić między innymi choroby metaboliczne (np. fenyloketonurię, homocystynurię, chorobę syropu klonowego i wiele innych), pierwotne niedobory odporności (w tym także ciężki złożony niedobór odporności – zespół SCID), a także inne choroby genetyczne, np. hipertermię złośliwą, mukowiscydozę czy stwardnienie guzowate. Badanie genetyczne noworodków NOVA potrafi wykryć również zmiany w genach, odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki (np. zespół Dravet).

Badania genetyczne noworodka takie jak test NOVA dają rodzicom wiele cennych informacji związanych z opieką nad dzieckiem. Dzięki nim można się dowiedzieć, których leków nie należy podawać dziecku, a także jakie składniki pokarmowe mogą mu zaszkodzić. Możliwe jest także wykrycie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do podania szczepień (takie przeciwwskazania stanowią genetycznie uwarunkowane choroby – pierwotne niedobory odporności [1]) oraz czy posiada ono dziedziczne predyspozycje do innych zaburzeń rozwoju.

Zakres badanych przez test NOVA chorób nie pokrywa się z zakresem badań prenatalnych typu NIFTY. Jeśli więc przyszli rodzice mają wątpliwości, które z badań wykonać, najlepiej zdecydować się na wykonanie jeszcze w ciąży badania typu NIFTY, a następnie, po narodzinach dziecka badania genetycznego noworodków – testu NOVA.

👶 Badania genetyczne noworodka – jak wykonać test NOVA?

Badanie genetyczne u noworodków test NOVA wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka. Test jest wiec prosty, bezbolesny i całkowicie nieinwazyjny. W zestaw pobraniowy można się wyposażyć jeszcze przed porodem i pobrać próbkę od dziecka w jego 2 – 3 dobie życia.

Badanie genetyczne noworodka NOVA można wykonać także po powrocie ze szpitala, w warunkach domowych lub w jednym z 200 autoryzowanych punktów pobrań. Osoby, które mieszkają za granicą, także mogą zamówić zestaw do pobrania próbek. Następnie próbki są wysyłane kurierem do laboratorium genetycznego do analizy.

👶 Noworodek – badania genetyczne – jak długo czeka się na wynik testu NOVA?

Badania genetyczne noworodka NOVA są wykonywane w Laboratorium BGI – to jeden z najbardziej nowoczesnych i największych na świecie ośrodków zajmujących się genomiką. Czas oczekiwania na wynik wynosi do 5 tygodni.

👶 Badanie genetyczne noworodka NOVA – wiarygodność wyniku testu DNA

Próbka do badania genetycznego noworodków – wymaz z policzka – to bardzo dobry i trwały nośnik DNA. Materiał genetyczny nie ulega uszkodzeniu nawet podczas dalekich podróży.

O wiarygodności badań genetycznych dla noworodków świadczy także fakt, że:

• po wykonaniu badania genetycznego noworodków i otrzymaniu nieprawidłowego wyniku rodzice mogą liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem (w cenie badania, bez żadnych dodatkowych opłat),
• test NOVA to badanie DNA NGS – w trakcie jednej analizy sprawdzane są wszystkie niekorzystne mutacje w danym genie, a nie tylko te najczęstsze,
• wynik badania genetycznego noworodków NOVA jest dodatkowo potwierdzany metodą Sangera. To jedyne badanie genetyczne noworodków, które ma takie postępowanie w standardzie.

 

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

Padaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej populacji, problem ten dotyczy zarówno dzieci, jak i nastolatków oraz dorosłych [1]. Istotną część diagnostyki ataków padaczkowych stanowią badania genetyczne. Padaczka może bowiem wynikać z zapisanej w genach choroby metabolicznej, do powstania zaburzeń może doprowadzić także choroba monogenowa lub spontaniczna mutacja de novo. Nawet jeśli w rodzinie nie było przypadków padaczki, nie oznacza to więc, że zaburzenie to nie wystąpi u dziecka. Które z badań genetycznych wybrać, by poprawnie zdiagnozować ataki padaczki? Podpowiadamy!

Badania genetyczne padaczka – oto, czego dowiesz się z niniejszego artykułu:

1. Badania genetyczne – padaczka i jej genetyczne podłoże
2. Badania genetyczne – padaczka – kiedy warto je wykonać?
3. Badania genetyczne – padaczka – które z nich są najlepsze?
4. Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe
5. Badania genetyczne – padaczka – test WES

✅ Badania genetyczne – padaczka i jej genetyczne podłoże

Padaczka to zaburzenie neurologiczne, w którego powstawaniu ogromny udział biorą czynniki genetyczne. Szacuje się, że u nawet do 60% pacjentów z padaczką przyczyna leży właśnie w genach [1]. Do padaczki mogą doprowadzić choroby jednogenowe, a także powstające spontanicznie mutacje niezależne od dziedziczenia, tzw. zmiany de novo. Padaczka może także stanowić jeden z objawów uwarunkowanej genetycznie choroby metabolicznej.

W przypadku wielu chorób genetycznych często nie widać objawów od razu, ponieważ rozwijają się one stopniowo. Tymczasem w organizmie chorego może dochodzić do ciężkich, często nawet nieodwracalnych uszkodzeń. Objawy choroby zaczynają być widoczne dopiero wtedy, gdy uszkodzenia zaczynają obejmować układ nerwowy i mózg – w efekcie mamy do czynienia z nagłymi atakami padaczki.

Diagnostyka padaczki  powinna opierać się przede wszystkim o badania genetyczne, ponieważ dzięki nim możliwe jest określenie rodzaju zaburzenia, a także zaplanowanie odpowiedniego, zindywidualizowanego i ukierunkowanego na daną chorobę leczenia. Tym samym możliwa jest realna poprawa jakości życia pacjenta oraz jego rodziny [2].

✅ Badania genetyczne – padaczka – kiedy warto je wykonać?

Badania genetyczne na padaczkę warto wykonać, gdy lekarz nie jest w stanie rozpoznać rodzaju padaczki. Są one pomocne, gdy u pacjenta występują objawy padaczki, a badania obrazowe nie wskazały żadnych nieprawidłowości, a także wtedy, gdy wyniki wykonanych u pacjenta badań biochemicznych są niejednoznaczne.

Nowoczesne badania genetyczne są badaniami rozstrzygającymi, ponieważ sprawdzają one główną przyczynę zaburzeń, czyli niekorzystne zmiany w genach. Warto się na nie zdecydować, gdy napady padaczki mioklonicznej postępują oraz gdy padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne. Badania DNA pomogą odkryć przyczyny choroby (i przewidzieć jej dalszy rozwój), gdy wywiad rodzinny wskazał na choroby metaboliczne lub inne genetyczne przyczyny padaczki w rodzinie pacjenta. Są one pomocne również wtedy, gdy w rodzinie nie wystąpiły ataki padaczki – analiza na poziomie molekularnym jest w stanie bowiem wykryć także te zmiany w genach, które powstały w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia.

✅ Badania genetyczne – padaczka – które z nich są najlepsze?

Najlepsze badania genetyczne na padaczkę to badania NGS. Badania te korzystają z najnowszej technologii sekwencjonowania genomu, co pozwala przeanalizować za jednym razem setki, a nawet tysiące genów, które mogą być związane z daną chorobą. Badania NGS pozwalają na przeanalizowanie genów z niezwykłą i niedostępną w innych badaniach czułością, raportują one o wszystkich znanych mutacjach, które odpowiadają za wystąpienie ataków padaczki, identyfikują także zmiany, które mogą być potencjalnie patogenne. Wśród dostępnych na polskim rynku badań NGS wymienia się panele padaczkowe oraz szerokie badanie eksomowe WES.

✅ Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe

Badania genetyczne w postaci paneli padaczkowych to badania przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych z objawami padaczki. Analizują one ponad 100 genów związanych z padaczką (wybranych zgodnie z danymi literaturowymi). Dzięki zastosowaniu technologii NGS możliwe jest bardzo dokładne przeanalizowanie genów i wykrycie nawet rzadkich zmian, które mogą mieć istotne znaczenie kliniczne. Panele padaczkowe umożliwiają identyfikację między innymi takich genetycznych przyczyn padaczki jak zespół Dravet, stwardnienie guzowate, zespól Retta czy dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE).

✅ Badania genetyczne – padaczka – test WES

Badanie eksomowe WES to test DNA, w którego trakcie analizowane są wszystkie znane geny człowieka (aż 23 000). Jest to najszersze i najdokładniejsze z badań genetycznych, jakie można obecnie wykonać. Test potrafi wykryć chorobę metaboliczną, która daje objawy w postaci ataków padaczki, a także szereg innych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Dravet czy zespół Retta. Na życzenie badanego test WES może zaraportować także o innych, niezwiązanych z atakami padaczki chorobach genetycznych, np. obecności wrodzonego niedoboru odporności lub nietolerancji pokarmowej.

Raz wykonana u pacjenta analiza WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych. To dane, do których można powracać wielokrotnie w przyszłości, bez konieczności ponownego pobierania próbki. Jeśli u pacjenta wystąpią więc nowe objawy, możliwe jest przeanalizowanie ponownie danych pochodzących z badania WES i odnalezienie przyczyny zaburzeń.

Test WES może wskazać zmiany, które były niewidoczne w innych badaniach podstawowych. Dzięki badaniu WES możliwe jest wykrycie chorób na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze możliwa jest prewencja i przeciwdziałanie ich skutkom. Wykrycie nieprawidłowości w pierwszych dniach życia dziecka pozwala na wprowadzenie skutecznego leczenia, dzięki któremu może się ono prawidłowo rozwijać, mimo zapisanej w genach choroby.

W przypadku wielu chorób (np. chorób metabolicznych) badanie WES jest badaniem rozstrzygającym. Test sprawdza wszystkie rodzaje zaburzeń. Co się z tym wiąże? Poznanie dokładnej przyczyny zaburzeń, skrócenie procesu diagnostycznego, a nawet zupełne zamknięcie diagnostyki padaczki. Dla wielu pacjentów oznacza to niższe koszty diagnostyki, a także mniejsze koszty leczenia. Zamiast bowiem leczyć metodą prób i błędów lekarz prowadzący może zaplanować ukierunkowaną na daną chorobę, skuteczną terapię, która poprawi jakość życia chorego oraz jego bliskich.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.

Padaczka jest to wciąż jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych, jakie występuje w naszej populacji. Do zaburzeń w postaci ataków padaczki mogą się przyczynić okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, a także przebyte w czasie ciąży infekcje. Istotnym czynnikiem w patogenezie padaczek są także zmiany w genach. Jakie badanie na padaczkę wykonać, by poznać przyczynę ataków? Dostępne na polskim rynku badania na padaczkę NGS pozwalają na szybkie postawienie diagnozy zaburzeń.

Badania na padaczkę – poznaj najważniejsze informacje na ten temat:

1. Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków padaczki?
2. Badanie na padaczkę – istotny udział w patogenezie padaczek mają czynniki genetyczne
3. Padaczka – badania genetyczne NGS pozwalają przeanalizować za jednym razem nawet bardzo rzadkie zmiany w wielu genach
4. Padaczka – badania – kiedy warto wykonać badania na padaczkę?
5. Badania na padaczkę – gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
6. Badanie na padaczkę – jak przygotować do badania dziecko?

🔷 Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków padaczki?

Pierwsze badania na padaczkę, które wykonuje się, gdy u pacjenta wystąpiły przynajmniej dwa napady padaczkowe, to badania EEG. Badanie encefalografem analizuje czynność bioelektryczną mózgu, co może być pomocne w odnalezieniu przyczyn niewyjaśnionych omdleń, bólu głowy oraz napadów padaczkowych. Niestety badanie EEG nie zawsze jest w stanie pokazać nieprawidłowości – w publikacji naukowej Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze [1] możemy przeczytać, że u nawet 50% pacjentów z padaczką zapis EEG jest prawidłowy. Z tego też powodu diagnostyki padaczki nie należy opierać tylko i wyłącznie o wywiad lekarski oraz badanie EEG.

Dalsze badania, które pozwalają na ocenę funkcjonowania układu nerwowego to rezonans magnetyczny i tomograf głowy. By wykryć przyczynę padaczki, wykonuje się także genetyczne badania na padaczkę, takie jak badanie na padaczkę pod kątem choroby metabolicznej czy badanie na padaczkę pod kątem jednogenowych chorób genetycznych dających objawy padaczki.

🔷 Badanie na padaczkę – istotny udział w patogenezie padaczek mają czynniki genetyczne

Okazuje się, że czynniki genetyczne odgrywają bardzo dużą rolę w patogenezie padaczek. Uwarunkowania genetyczne przyczyniają się bowiem do wystąpienia ataków padaczki u nawet 60% pacjentów [2].

Wśród genetycznych przyczyn padaczki wymienia się między innymi zespół Dravet (mutacja  w genie SCN1A), zespół Retta (mutacja w genie MECP2) oraz stwardnienie guzowate (mutacja w genie TSC1). Padaczka może wystąpić także w wyniku uwarunkowanej genetycznie choroby metabolicznej. Poznanie dokładnej przyczyny padaczki i zidentyfikowanie zmian w genach, które ją wywołały, pozwala przewidzieć dalszy rozwój choroby, umożliwia także oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń u krewnych chorego. Dzięki genetycznym badaniom na padaczkę możliwe jest również podjęcie ukierunkowanych działań mających na celu wyleczenie zaburzeń i poprawę jakości życia pacjenta oraz jego bliskich.

🔷 Padaczka – badania genetyczne NGS pozwalają przeanalizować za jednym razem nawet bardzo rzadkie zmiany w wielu genach

Co zrobić, gdy u dziecka lub osoby dorosłej wystąpiła padaczka? Jakie badania na padaczkę warto wykonać? Z pomocą przychodzą nowoczesne badania genetyczne NGS, które umożliwiają szybkie postawienie diagnozy czy przyczyną padaczki są zmiany w genach.

Badania na padaczkę NGS korzystają z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji – mogą one analizować za jednym razem kilkaset, a nawet kilka tysięcy różnych genów i wskazać niekorzystne zmiany, odpowiedzialne za daną chorobę genetyczną. Na rynku są dostępne badania na padaczkę NGS, które analizują wybrane, określone geny w kierunku padaczki (tzw. panele padaczkowe NGS), są także dostępne badania, które biorą pod lupę wszystkie znane na ten moment geny człowieka – należy do nich badanie eksomowe WES.

➡ Badania na padaczkę – panele padaczkowe

Badania na padaczkę w postaci paneli padaczkowych sprawdzają 132 konkretnych genów, o których wiemy (na podstawie danych literaturowych), że są one związane z padaczką. Dzięki nim można wykryć znane genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet.

➡ Badania na padaczkę – test WES

Badanie WES to test, który sprawdza wszystkie znane geny człowieka (23 000) pod kątem niekorzystnych zmian. Test może zaraportować nie tylko o padaczce, ale i także o innych nieprawidłowościach genetycznych, np. nietolerancji pokarmowej lub wrodzonym niedoborze odporności. Do uzyskanych w teście WES danych można powracać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe.

🔷 Padaczka – badania – kiedy warto wykonać badanie na padaczkę?

Kiedy warto wykonać badanie na padaczkę? Genetyczne testy w kierunku padaczki są pomocne, gdy lekarz nie jest w stanie rozpoznać rodzaju padaczki. Warto je wykonać, gdy:

• napady padaczki mioklonicznej postępują,
• padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne niejasnego pochodzenia,
• wywiad rodzinny wskazał na choroby metaboliczne lub inne genetyczne przyczyny padaczki,
• u chorego wystąpiły uszkodzenia narządów.

Decydując się na genetyczne badanie na padaczkę, możemy przewidzieć następstwa choroby, która została zapisana w genach. Możemy uniknąć przykrych objawów, a także nie dopuścić do rozwoju powikłań nieleczonej padaczki. Badania DNA to testy, których wynik często zamyka postępowanie diagnostyczne, dlatego są one nieocenione w diagnostyce padaczek.

🔷 Badania na padaczkę – gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?

Nowoczesne genetyczne badania na padaczkę można zamówić w bardzo prosty sposób – telefonicznie, drogą e-mail lub korzystając z formularzy online. By pobrać próbkę do badań, można udać się do wyspecjalizowanej, autoryzowanej przychodni lub skorzystać w wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjenta, która po pobraniu, jest wysyłana kurierem do laboratorium do analizy. Wynik badania DNA jest dostępny online.

Badanie na padaczkę – jak przygotować do badania dziecko?

Badania na padaczkę są szybkie, proste i bezbolesne, nie wymagają one specjalnych przygotowań. Przed pobraniem próbki krwi pacjent musi dużo pić i być nawodniony. Jeśli pobranie ma miejsce u małego dziecka, może być konieczne przytrzymanie malucha lub wkłucie w nietypowe miejsca (np. główkę). Jest to standardowa procedura i nie powinna ona wzbudzać niepokoju zatroskanych o zdrowie swojej pociechy rodziców.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.
2. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.

Badania na odporność to specjalistyczne badania, które mają na celu sprawdzenie, czy układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo. Dzięki nim można dokładnie zbadać zdrowie, zarówno dziecka, jak i osoby dorosłej. Jeśli Twój maluch choruje częściej niż rówieśnicy, a zwykłe infekcje często kończą się długim pobytem w szpitalu, warto wykonać u niego badanie odporności. Podpowiadamy, jakie badanie na odporność wybrać, by dziecko przestało chorować i mogło prowadzić normalne życie.

Badania na odporność – jakie badanie na odporność wykonać – sprawdź:

1. Odporność – badania – dlaczego Twoje dziecko choruje?
2. Odporność – badania – częste infekcje mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności
3. Badanie odporności pozwoli wykryć przyczynę słabej odporności
4. Kiedy warto wykonać badania na odporność?
5. Jakie badanie na odporność wybrać?
6. Badania odporności – poznaj test WES
7. Badania odporności – gdzie można wykonać test WES

✅ Odporność – badania – dlaczego Twoje dziecko choruje?

Układ immunologiczny to system złożony z szeregu narządów, naczyń i specjalistycznych komórek, które mają za zadanie bronić organizm przed drobnoustrojami takimi jak bakterie, wirusy czy grzyby. Jeśli układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo, organizm potrafi samodzielnie zwalczyć różnego rodzaju infekcje. Czasem zdarza się jednak, że układ immunologiczny jest osłabiony lub też posiada defekty – właśnie wtedy dochodzi do częstych infekcji i zapaleń.

Rodzice często martwią się tym, że ich maluch choruje. Nawet jeśli sporo się słyszy o tym, że to normalne i że każde dziecko w wieku przedszkolnym oraz szkolnym powinno przechorować, by jego układ immunologiczny się ukształtował, każda przebyta infekcja może budzić ich niepokój. Jeśli maluch choruje częściej niż rówieśnicy lub ciężej znosi przebyte infekcje, rzeczywiście warto się tym zainteresować. Może się okazać, że osłabiona odporność wynika bowiem z nabytego lub wrodzonego niedoboru odporności.

✅ Odporność – badania – częste infekcje mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności

O ile nabyty niedobór odporności może się pojawić wtórnie w ciągu życia (np. po chemioterapii), o tyle pierwotny niedobór odporności to choroba o podłożu genetycznym, z którą się rodzimy i która towarzyszy nam przez całe życie. Co to takiego?

Obecnie znamy już około 300 pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). Choroby te upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego tak, że organizm nie potrafi bronić się nawet przed najprostszymi zakażeniami i infekcjami. Niektóre z PNO mają łagodny przebieg i utrudniają życie, inne (jak np. zespół SCID) mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Wszystkie z nich wymagają leczenia!

Pierwotne niedobory odporności wcale nie są tak rzadkie, jak by się mogło wydawać. Ich częstość występowania jest porównywalna z częstotliwością występowania chorób przewlekłych, takich jak np. cukrzyca typu I [1]. Choroby te mogą się ujawnić w ciągu kilku miesiącu lub nawet lat i dawać niespecyficzne objawy. Jeśli pozostaną niewykryte i nie będą leczone, ich powikłania mogą być bardzo poważne (powikłania nieleczonych PNO to między innymi sepsa, zapalenie opon mózgowych czy  zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania na odporność, dzięki którym można wykryć także pierwotne niedobory odporności.

✅ Badanie odporności pozwoli wykryć przyczynę słabej odporności

Badania odporności pozwalają wykryć zaburzenia związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego, zanim dojdzie do rozwoju groźnych następstw i powikłań choroby. Dzięki nim można odbudować odporność dziecka i uchronić je przed długimi pobytami w szpitalu. Wczesna diagnoza na podstawie badania odporności pozwoli na wprowadzenie leczenia, które uratuje rozwój malucha.

✅ Kiedy warto wykonać badania na odporność?

Badania odporności warto wykonać u każdego dziecka, które często choruje. W szczególności badanie odporności warto wykonać, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka przynajmniej 2 objawy z wymienionych poniżej (sugerują one pierwotny niedobór odporności):

• brak skuteczności antybiotykoterapii, pomimo przynajmniej 2 – miesięcznego stosowania,
• ciężkie zakażenia takie jak zapalenie mózgu, zapalenie kości czy posocznica – przebyte przynajmniej 2 lub więcej razy w ciągu życia,
• częste zapalenie uszu – przebyte przynajmniej cztery razy w ciągu roku,
• częste zapalenie zatok – przebyte przynajmniej dwa razy w ciągu roku,
• konieczność zastosowania u malucha antybiotykoterapii dożylnej,
• przewlekłe grzybice,
• przewlekłe ropnie skórne lub narządowe,
• wywiad rodzinny wskazujący na pierwotny niedobór odporności [1],
• zahamowanie wzrostu, brak przyrostu masy ciała,
• zapalenie płuc – przebyte dwa razy lub częściej w ciągu roku.

✅ Jakie badanie na odporność wybrać?

Badań na odporność nie może zlecić lekarz pierwszego kontaktu, są one rzadko refundowane. Jakie badanie na odporność wybrać? Decyduje o tym lekarz immunolog.

W przypadku problemów z odpornością, immunolog zaleca na początek wykonanie takich badań odporności jak:

• badanie aktywności białek dopełniacza,
• badanie poziomu limfocytów T oraz poziomu neutrofilii,
• badanie poziomu przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.

Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są jednak genetyczne badania odporności [2] i to od nich powinno się zacząć diagnostykę problemów związanych z odpornością.

✅ Badania odporności – poznaj test WES

Spośród genetycznych badań na odporność, najpewniejszy i najdokładniejszy jest test eksomowy, inaczej zwany też badaniem WES. To najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza za jednym razem cały egzom człowieka – około 23 000 genów.

Badanie WES pomoże określić, czy dziecko urodziło się z zapisanym w genach pierwotnym niedoborem odporności. Przeanalizuje także zdrowie malucha pod kątem wielu innych chorób genetycznych, np. chorób metabolicznych lub nietolerancji pokarmowych. Jeśli wynik badania potwierdzi podejrzenia, będzie można ustalić konkretny plan działań i wdrożyć odpowiednie, ukierunkowane na dane zaburzenie, skuteczne leczenie.

Najnowocześniejszym dostępnym badaniem WES jest badanie WES Complex. Jest to pierwsze i jedyne dostępne w Polsce badanie o charakterze tak zwanym multiomicznym. Co to oznacza? Podczas jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest badanie WES o najszerszym możliwym zakresie oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne, które sprawdza wybrane enzymy i biomarkery. 

✅ Badania na odporność – gdzie można wykonać test WES?

Czas oczekiwania na wizytę u lekarza immunologa (ze skierowaniem) może wynieść około 200 dni. W tym czasie w organizmie może dojść do poważnych uszkodzeń. Z tego też powodu lepiej wykonać badania na odporność u dziecka prywatnie. Gdzie można wykonać badanie odporności? Na pobranie próbki do testu WES można się umówić w specjalistycznej przychodni. Dobre laboratoria genetyczne umożliwiają także zamówienie wizyty domowej. Następnie próbka pobranej do badań krwi jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego kurierem, zazwyczaj w cenie badania.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. Dylewska M., Żmiejko S., Mikułowska M., Falkiewicz B., 2017. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX PharmaSequence, Warszawa.

Słaba odporność u dziecka często wynika z tego, że jego układ immunologiczny dopiero się rozwija i organizm nie jest jeszcze w stanie samodzielnie poradzić sobie z drobnoustrojami, z którymi ma ono na co dzień do czynienia. Jeśli jednak maluch choruje częściej niż jego rówieśnicy, a także ciężej znosi przebyte infekcje, warto upewnić się, czy nie mamy do czynienia z wrodzonym defektem układu immunologicznego, który wymaga leczenia. W tym celu warto wykonać badania immunologiczne u dzieci.

Badania immunologiczne u dzieci – z tego artykułu dowiesz się:

1. Co sprawdzają badania immunologiczne u dzieci?
2. Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Polsce?
3. Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?
4. Badania immunologiczne u dzieci – czym jest genetyczny test WES?
5. Genetyczne badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?

➡ Co sprawdzają badania immunologiczne u dzieci?

Badania immunologiczne u dzieci są wykonywane w celu oceny działania układu immunologicznego dziecka. Układ odpornościowy to potężny system obronny, na który składają między innymi komórki odpornościowe, które bronią organizm przed atakującymi go drobnoustrojami. U dziecka jednak ta potężna machina nie jest jeszcze w pełni ukształtowana i nie potrafi samodzielnie poradzić sobie ze wszystkimi infekcjami. Badania immunologiczne u dzieci mają na celu wykryć, czy częste infekcje u malucha wynikają z wrodzonych zaburzeń w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Jeśli tak, zaburzenia te wymagają leczenia, niekiedy nawet przez całe życie. W przeciwnym razie zdrowie, a nawet życie dziecka może być zagrożone.

➡ Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Polsce?

Jedyne dostępne badania immunologiczne u dzieci, które można wykonać od razu w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, to morfologia krwi z rozmazem. Badanie to zleca lekarz pediatra. Rzadko jednak jest ono w stanie udzielić odpowiedzi na pytanie „dlaczego dziecko często choruje” i maluch musi zostać skierowany na dalsze badania do lekarza immunologa.

Ponieważ w Polsce jest niewielu lekarzy immunologów, czas oczekiwania na wizytę wynosi około 170 – 350 dni, w zależności od województwa. Gdy już uda się do niego dostać z dzieckiem, immunolog może zlecić wykonanie następujących badań:

• aktywność białek dopełniacza,
• poziom limfocytów T,
• poziom neutrofilii,
• poziom przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.

W diagnostyce problemów związanych z odpornością kluczowe są także genetyczne immunologiczne badania u dzieci. Niestety w Polsce nie są one refundowane, na szczęście jednak taki test DNA można wykonać prywatnie.

➡ Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci mają na celu wykrycie istotnych przyczyn zaburzeń związanych z odpornością – tzw. pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). To uwarunkowane genetycznie choroby, które upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego tak, że organizm nie jest w stanie samodzielnie bronić się nawet przed najmniejszymi infekcjami. Jest ich około 300.

Pierwotnym niedoborem odporności nie można się zarazić, jest to choroba wrodzona, spowodowana defektami w DNA. Pierwotne niedobory odporności mogą ujawnić się dopiero w wieku kilku miesięcy lub nawet po kilku latach od narodzin. Wtedy jednak najczęściej jest już za późno, by uratować zdrowie, ponieważ w układzie immunologicznym doszło do poważnych uszkodzeń.

Niektóre z PNO (np. zespół SCID) mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci dziecka, jeśli nie zostaną wykryte zawczasu. Inne mogą dać poważne powikłania w postaci chorób autoimmunologicznych, ciężkich zakażeń (np. sepsy), a nawet nowotworów. Wszystkie PNO stanowią także bezwzględne przeciwwskazanie stosowania szczepionek żywych. Z tego też powodu, im wcześniej PNO zostanie wykryte, tym większe są szanse na lepsze rokowania.

➡ Badania immunologiczne u dzieci – czym jest genetyczny test WES?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci ratują życie i zdrowie wielu maluchów. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko cierpi od urodzenia na pierwotny niedobór odporności oraz z jakim konkretnie typem PNO mamy do czynienia.

Dostępne już także na polskim rynku testy DNA potrafią wykryć wszystkie możliwe odmiany wrodzonych niedoborów odporności, zanim jeszcze  będą widoczne objawy choroby, podczas jednego prostego badania. Dzięki temu znacznie skraca się czas diagnostyki, poprawie ulega także jakość życia chorego. Zyskuje on szanse na zdrowie, mimo zapisanej w genach choroby.

Najdokładniejszym spośród dostępnych na rynku badań genetycznych jest test WES (inaczej badanie eksomowe lub test eksomowy). To badanie, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów, a więc wszystkie znane na ten moment geny człowieka. Test może zidentyfikować wszystkie patogenne i potencjalnie patogenne zmiany w genach, które są odpowiedzialne za wywołanie wielu chorób, nie tylko pierwotnych niedoborów odporności.

Badanie WES może zaraportować także o:

• chorobach metabolicznych,
• nietolerancjach pokarmowych,
• trisomiach i innych chorobach genetycznych.

➡Genetyczne badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, gdy dziecko często choruje i podejrzewamy u niego pierwotny niedobór odporności. W szczególności badania immunologiczne u dzieci mogą pomóc wykryć przyczynę zaburzeń, gdy wywiad rodzinny u dziecka wskazuje na PNO [1] lub/i gdy u malucha wystąpiły przynajmniej 2 objawy z poniższej listy:

• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
• brak skuteczności antybiotykoterapii (mimo stosowania przez 2 miesiące lub dłużej),
• ciężkie zakażenia (zapalenie mózgu, posocznica) – przynajmniej 2 lub więcej w ciągu życia,
• częste zapalenie uszu – przynajmniej cztery razy w ciągu roku,
• częste zapalenie zatok – dwa lub więcej w ciągu roku,
• konieczność zastosowania antybiotykoterapii dożylnej,
• przewlekłe nawracające grzybice jamy ustnej lub skóry,
• przewlekłe nawracające ropnie skórne lub ropnie narządowe,
• zapalenie płuc – dwa razy lub częściej w ciągu roku.

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci warto wykonać także, gdy maluch często cierpi z powodu:

• częstych alergii,
• dolegliwości gastrycznych (biegunki, wymioty),
• gorączki o niejasnym pochodzeniu.

Dzięki nowoczesnym testom DNA takim jak badanie WES można wykryć szkodliwe zmiany w genach, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się objawów choroby genetycznej. Tym samym możliwa jest poprawna diagnoza zaburzeń i podjęcie działań, mających na celu wyleczenie przypadłości. Ukierunkowane na daną chorobę leczenie pozwala zapobiec groźnym powikłaniom, umożliwia także rodzicom zadbanie o bezpieczeństwo szczepień. Dzięki genetycznym badaniom immunologicznym u dzieci możliwe jest również ochronienie dziecka przed coraz częstszymi infekcjami wymagającymi długoterminowych pobytów w szpitalu.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci

Wciąż nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu. Istnieją jednak specjalistyczne badania, które mogą pomóc je zidentyfikować i lepiej poznać. Ponieważ często przyczyną objawów ASD są zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem [1], diagnostyka autyzmu powinna się opierać właśnie o badania genetyczne w kierunku chorób metabolicznych. Jak wykryć choroby metaboliczne podobne do autyzmu? Które badania metaboliczne u dzieci z autyzmem wybrać? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Autyzm – badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – najważniejsze informacje:

1. Autyzm – badania metaboliczne – oto choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów
2. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być trudne w wykryciu
3. Zaburzenia Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczynę zaburzeń ze spektrum ASD
4. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES to najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem
5. Autyzm – badania metaboliczne – jak przygotować dziecko do badania WES?

▶ Autyzm – badania metaboliczne – oto choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów

Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, którego charakterystyczne objawy ujawniają się najczęściej w wieku od 1,5 do 3 lat. Do rozwoju zaburzeń autystycznych prowadzą czynniki ciążowe i okołoporodowe – (np. powikłania przebytych w czasie ciąży infekcji), czynniki środowiskowe (np. zaawansowany wiek rodziców), a także czynniki genetyczne – np. monogenowa choroba genetyczna – zespół Retta [1].

Spośród czynników genetycznych, bardzo istotną przyczynę zaburzeń autystycznych stanowią choroby metaboliczne. Podobne do autyzmu zaburzenia metaboliczne takie jak fenyloketonuria czy homocystynuria mogą bowiem prowadzić do odkładania w organizmie toksycznych metabolitów, co przyczynia się do zaburzenia rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Jeśli przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna, zaburzeń autystycznych nie da się wyleczyć poprzez terapię psychiatryczną czy leczenie neurologiczne. Konieczne jest wtedy zastosowanie specjalnej diety eliminacyjnej. W przeciwnym razie nagromadzenie toksyn doprowadzi do poważnych uszkodzeń w wielu narządach. Ponieważ konsekwencją nieleczonej choroby metabolicznej może być niepełnosprawność umysłowa i badania pokazały, że zaburzenia metaboliczne przyczyniają się do około 3 – 5% przypadków autyzmu u dzieci [2], pojawienie się cech autystycznych u niemowlęcia powinno nasunąć lekarzowi każdorazowo podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu [3].

▶ Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być trudne w wykryciu

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać różnorodne objawy, dlatego też ich prawidłowe rozpoznanie jest bardzo trudne. Niektóre z nich wywołują ataki padaczki, inne dają objawy ze spektrum autyzmu. Wiele z nich nie ujawnia się od razu i rozwija się „po cichu”, nawet przez kilka miesięcy lub lat.

Jeśli u dziecka rozpoznano chorobę metaboliczną, często wymaga ono odpowiedniego przygotowania do szczepienia, by było ono dla niego bezpieczne. Ponieważ choroby metaboliczne podobne do autyzmu, nieleczone, prowadzą do poważnych uszkodzeń, by dać dziecku szanse na normalny rozwój, kluczowe jest, by wykryć te zaburzenia jak najwcześniej. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem.

▶ Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczynę zaburzeń ze spektrum ASD

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczyny autyzmu w postaci chorób metabolicznych. W szczególności warto je wykonać, gdy zauważyliśmy u dziecka niepokojące objawy, takie jak:

• brak apetytu i trudności w karmieniu,
• drgawki,
• łysienie lub nadmierne owłosienie,
• opóźniony wzrost,
• senność,
• wymioty,
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym.

Choroby metaboliczne należą do grupy chorób genetycznych, stąd też badania metaboliczne u dzieci z autyzmem to badania genetyczne. Testy DNA badają bezpośrednie źródło zaburzeń, czyli niekorzystne zmiany w genach.

▶ Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES to najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem

Spośród różnorodnych badań metabolicznych u dzieci z autyzmem najszerszym możliwym do wykonania testem jest badanie genetyczne WES. To badanie, które sprawdza za jednym razem nawet kilkaset wrodzonych chorób metabolicznych podobnych do autyzmu pod względem objawów.

Wykonanie u dziecka z autyzmem testu WES pozwala na:

• poznanie genetycznej przyczyny objawów ze spektrum autyzmu i oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń metabolicznych u krewnych chorego,
• uchronienie dziecka przed powikłaniami nieleczonych chorób metabolicznych (takimi jak ataki padaczki, śpiączka, niepełnosprawność intelektualna oraz niepełnosprawność fizyczna),
• wprowadzenie indywidualnej diety, dzięki której stan zdrowia dziecka z chorobą metaboliczną nie będzie się pogarszać, a nawet, w niektórych przypadkach – ulegnie on poprawie,
• wyprzedzenie objawów choroby metabolicznej, zanim się ona ujawni,
• zwiększenie skuteczności terapii i uniknięcie leczenia metodą prób i błędów.

Badanie WES może nie tylko potwierdzić lub wykluczyć u małego obecność choroby metabolicznej, ale i także innych groźnych chorób genetycznych. Test analizuje aż 23 000 genów, także pod kątem takich nieprawidłowości jak pierwotne niedobory odporności czy nietolerancje pokarmowe. Zmiany niezwiązane z autyzmem mogą zostać zaraportowane w teście WES za zgodą pacjenta lub jego opiekuna.

▶ Autyzm – badania metaboliczne – jak przygotować dziecko do badania WES?

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi, w placówce medycznej. Niektóre laboratoria genetyczne oferują także możliwość zamówienia wizyty domowej i pobranie próbki do badań w warunkach domowych.

Badanie WES to test DNA, który nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony pacjenta. Przed pobraniem konieczne wystarczy jedynie zadbać o to, by organizm dziecka był dobrze nawodniony. Nie jest konieczne bycie na czczo. Badanie jest szybkie i bezbolesne, dzięki czemu może ono zostać bez większych komplikacji wykonane u dziecka z autyzmem.

Czas oczekiwania na wynik testu WES to 10 tygodni, do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości (bez konieczności ponownego pobierania próbki do badań). Dzięki temu wynik badania można zinterpretować w oparciu o najnowsze doniesienia ze świata medycyny.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
2. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.

Autyzm to schorzenie o podłożu wieloczynnikowym, do rozwoju zaburzeń ze spektrum ASD może dojść w wyniku komplikacji ciążowych i okołoporodowych, a także na skutek oddziaływania czynników środowiskowych. U nawet jednej trzeciej dzieci z autyzmem zaburzenia te wynikają z uwarunkowań genetycznych [1]. Potwierdza to fakt, że tylko 10% bliźniąt dwujajowych i aż 60-90% bliźniąt jednojajowych ma autyzm [2]. Jakie badania genetyczne na autyzm wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń autystycznych u dziecka?

Badania genetyczne – autyzm – oto najważniejsze informacje:

1. Autyzm – badania genetyczne – u jakich dzieci się je wykonuje?
2. Badania genetyczne dziecka autystycznego – co wykrywają?
3. Autyzm – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?
4. Badania genetyczne na autyzm – gdzie można je wykonać?
5. Badania genetyczne autyzmu – co daje wynik badania DNA?
6. Badania genetyczne – autyzm – jak przygotować dziecko do badania?

✅ Autyzm – badania genetyczne – u jakich dzieci się je wykonuje?

Badania genetyczne na autyzm wykonuje się u każdego dziecka, u którego zaobserwowano niepokojące objawy ze spektrum autyzmu. Ich celem jest poznanie przyczyny zaburzeń. Jeśli dziecko ma niepokojące objawy (takie jak np. unikanie kontaktu wzrokowego, brak reakcji na imię, agresywne zachowanie czy opóźniony rozwój mowy), warto sprawdzić, czy ich przyczyna nie leży w genach. Tylko prawidłowa diagnoza, oparta o wyniki badań psychologicznych, neurologicznych, psychiatrycznych i genetycznych daje szansę na prawidłowe leczenie autyzmu [3].

✅ Badania genetyczne dziecka autystycznego – co wykrywają?

Badania genetyczne dziecka autystycznego wykrywają choroby genetyczne, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Z ich pomocą można zidentyfikować:

• choroby monogenowe – np. zespół Retta, stwardnienie guzowate, neurofibromatozę typu 1 lub zespół kruchego chromosomu X,
• choroby metaboliczne – takie jak np. fenyloketonuria czy homocystynuria,
• mikrodelecje i mikroduplikacje – np. Zespół DiGeorge`a, Zespół Cri Du Chat czy Zespół Williamsa i Beurena,
• uwarunkowane genetycznie zespoły wad wrodzonych – np. zespół Sotosa.

✅ Autyzm – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?

Nowoczesne badania genetyczne na autyzm identyfikują jednocześnie nawet kilkaset genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów autystycznych. Takie zaawansowane badania genetyczne autyzmu są dostępne także w Polsce.

Należą do nich:

• badanie FRAX,
• badanie mikromacierzy aCGH,
• panele autystyczne NGS,
• badanie WES.

➡ Autyzm – badania genetyczne – badanie FRAX

Badanie FRAX to badania genetyczne dziecka autystycznego pod kątem mutacji w genie FMR1. Zmiana ta jest odpowiedzialna za zespół łamliwego chromosomu X. Ta genetycznie uwarunkowana choroba objawia się między innymi niepełnosprawnością intelektualną.

➡ Autyzm – badania genetyczne – badanie mikromacierzy aCGH

Badanie mikromacierzy aCGH to badania genetyczne na autyzm, które analizują chromosomy pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu. Badanie genetyczne autyzmu aCGH wykrywa także pojedyncze mutacje typu CNV, które są często przyczyną autyzmu.

➡ Autyzm – badania genetyczne – panele autystyczne NGS

Panele autystyczne NGS to badanie genetyczne autyzmu, które obejmuje analizę kilkuset (224) wybranych na podstawie danych literaturowych genów związanych z zaburzeniami autystycznymi. Pacjent nie ma wpływu na to, które geny zostaną przebadane.

➡ Autyzm – badania genetyczne – badanie WES

Badanie WES to kompleksowe badanie genetyczne autyzmu, w którego trakcie za jednym razem analizowane są wszystkie znane geny człowieka – jest ich aż 23 000! Badanie pozwala wykryć choroby metaboliczne, zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, zespoły uwarunkowanych genetycznie wad wrodzonych, a także choroby monogenowe, które mogą odpowiadać za wywołanie autyzmu u dziecka.

Decydując się na badania genetyczne dziecka autystycznego, warto wybierać testy DNA, które raportują o mutacjach punktowych oraz mutacjach typu CNV.

✅ Badania genetyczne na autyzm – gdzie można je wykonać?

Badania genetyczne dziecka autystycznego można wykonać w placówce medycznej lub we własnym domu. Renomowane laboratoria genetyczne umożliwiają zamówienie wizyty mobilnej pielęgniarki i pobranie próbki do badań w domowych warunkach. Następnie próbka jest wysyłana (bez dodatkowych kosztów dla pacjenta) kurierem do laboratorium genetycznego. Wynik badania jest dostępny online w specjalnie utworzonym panelu pacjenta, czas oczekiwania na wynik testu DNA zależy od rodzaju wybranego badania genetycznego na autyzm.

✅ Badania genetyczne autyzmu – co daje wynik badania DNA?

Badania genetyczne autyzmu umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie genetycznych przyczyn autyzmu. Ich wynik pozwala:

• oszacować, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta,
• postawić prawidłową diagnozę autyzmu i zyskać pewną wiedzę na temat tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia,
• przewidzieć, w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwinąć w przyszłości i odpowiednio się na nie przygotować,
• przewidzieć, czy jest szansa na zatrzymanie rozwoju zaburzeń i wyleczenie autyzmu u dziecka.

✅ Badania genetyczne – autyzm – jak przygotować dziecko do badania?

Jak przygotować dziecko do badań genetycznych autyzmu? Badania genetyczne na autyzm są wykonywane na podstawie niewielkich próbek krwi, w związku z czym trzeba zadbać o to, by dziecko przed pobraniem było dobrze nawodnione. Bycie na czczo nie jest konieczne.

 

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
2. Lisik M.Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
3. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., wyd. NUM w Poznaniu.

Autyzm to całościowe zaburzenie rozwojowe, które w dzisiejszych czasach występuje częściej niż kiedyś. Nie wynika to jednak ze wzrostu ilości przypadków autyzmu u dzieci, a z większej wiedzy lekarskiej oraz lepszego dostępu do specjalistycznych badań na autyzm, dzięki którym można poprawnie zdiagnozować to zaburzenie. Jak wygląda badanie autyzmu u dzieci? Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by poznać przyczyny zaburzeń ASD? Podpowiadamy!

Badania na autyzm – oto najważniejsze informacje na ten temat:

1. Badanie na autyzm, badanie autyzmu u dzieci – jakie są przyczyny autyzmu?
2. Autyzm – badania – objawy autyzmu ujawniają się najczęściej do 3 roku życia
3. Autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?
4. Badania autyzmu – badania genetyczne pozwalają często poznać przyczynę zaburzeń autystycznych
5. Genetyczne badania na autyzm – decydując się na badanie na autyzm, warto sprawdzić, czy obejmuje ono również raportowanie o zmianach typu CNV

➡ Badanie na autyzm, badanie autyzmu u dzieci – jakie są przyczyny autyzmu?

Mimo ogromnego rozwoju medycyny i badań autyzmu u dzieci wciąż nie znamy dokładnej odpowiedzi na pytanie, skąd się bierze autyzm. Wiemy, że do zaburzeń autystycznych może dojść w wyniku czynników ciążowych i okołoporodowych (np. prenatalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego) oraz z powodu czynników środowiskowych (takich jak np. zanieczyszczenie żywności lub powietrza). Ponieważ u nawet 35% dzieci z autyzmem przyczyna leży w genach [1], badania na autyzm powinny się opierać także o wyniki analiz genetycznych.

➡ Autyzm – badania – objawy autyzmu ujawniają się najczęściej do 3 roku życia

Wieloletnie badanie autyzmu u dzieci pozwoliło na wyszczególnienie charakterystycznych objawów, które mogą świadczyć o tym, że dziecko ma autyzm. Niektóre z nich rozwijają się stopniowo, inne pojawiają się nagle, większość z nich ujawnia się jednak przed ukończeniem 3 roku życia.

Rodzice mogą zauważyć u swojej pociechy między innymi oznaki takie jak:

• bezmyślne powtarzanie określonych czynności i zachowań,
• brak chęci do kontaktu z rówieśnikami,
• niechęć do dotyku,
• regres mowy,
• silne przywiązywanie się do konkretnych osób i przedmiotów,
• zaburzenia w zachowaniu – np. ataki agresji.

➡ Autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

Obecnie dysponujemy wieloma badaniami na autyzm, dzięki którym możliwe jest wykrycie tego zaburzenia. Diagnozę autyzmu stawia się w oparciu o ekspertyzę neurologiczną, a także wyniki badań psychiatrycznych i psychologicznych. Istotne są także oględziny narządów zewnętrznych (np. poszukiwanie cech tzw. dysmorfii) oraz badania autyzmu lampą Wooda. Po zdiagnozowaniu autyzmu u dziecka konieczne są badania, które pozwolą poznać przyczynę zaburzeń – są nimi genetyczne badania na autyzm.

➡ Badania autyzmu – badania genetyczne pozwalają często poznać przyczynę zaburzeń autystycznych

Genetyczne badania autyzmu pozwalają odkryć genetyczne przyczyny autyzmu. Ponieważ wśród przyczyn autyzmu wyróżnia się często samoistne wariancje w kilku lub w wielu genach [2], uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne [3] [4], a także dziedziczne choroby genetyczne (takie jak np. zespół Retta) [5], wykonanie u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu testu DNA często zamyka postępowanie diagnostyczne.

Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, gdy chcemy odkryć genetyczną przyczynę zaburzeń? Należą do nich:

• badanie mikromacierzy – to badanie autyzmu, które pozwala na analizę wszystkich chromosomów pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą wywołać zaburzenia ze spektrum autyzmu, badanie wykrywa także pojedyncze mutacje typu CNV (polimorfizm liczby kopii), które odpowiadają za zaburzenia u nawet 10% dzieci z autyzmem i są często obecne bez wywiadu rodzinnego w kierunku ASD,
• badanie FRAX – to badanie autyzmu u dzieci pod kątem mutacji w genie FMR1, która wywołuje zespół łamliwego chromosomu X, co prowadzi do upośledzenia intelektualnego,
• panele na autyzm – to badanie autyzmu obejmuje analizę wybranych (na podstawie danych literaturowych) genów, w których zmiany mogły doprowadzić do rozwoju zaburzeń autystycznych,
• badanie WES (inaczej badanie całoeksomowe) – to najszersze spośród genetycznych badań na autyzm, jest ono dużo dokładniejsze niż panele na autyzm. Badanie WES obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka – około 23 000, a uzyskane podczas testu DNA dane można ponownie interpretować w przyszłości i zaktualizować wynik badania w oparciu o najnowszy stan wiedzy naukowej i medycznej.

➡ Genetyczne badania na autyzm – decydując się na badanie na autyzm, warto sprawdzić, czy obejmuje ono również raportowanie o zmianach typu CNV

Rodzice dzieci z objawami autystycznymi często zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. Wielu z nich decyduje się na najszersze spośród dostępnych badań autyzmu, czyli badanie WES. Nie zawsze jednak badanie WES obejmuje raportowanie o wszystkich możliwych przyczynach autyzmu – wiele zależy od tego, jak szeroka jest oferta danego laboratorium genetycznego.

Decydując się na badanie autyzmu u dzieci, warto wybierać takie badania, które raportują nie tylko o chorobach metabolicznych czy jednogenowych, które mogą wywołać autyzm, ale i także o pojedynczych mutacjach typu CNV. To mutacje, które powstają w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia i również mogą one odpowiadać za autyzm. Badanie, które o nich raportuje, jest o wiele bardziej wiarygodne i pewne. Wybierając test WES, raportujący o pojedynczych mutacjach typu CNV, (czyli zakres podobny do badania mikromacierzy) oraz o wszystkich mutacjach punktowych w genach.

Badania na autyzm takie jak test WES pozwalają poznać genetyczne przyczyny autyzmu i postawić poprawną diagnozę. Dzięki nim możliwe jest przewidzenie rozwoju objawów ze spektrum ASD, oszacowanie szans na wystąpienie autyzmu u rodzeństwa badanej osoby, a także podjęcie skutecznego leczenia, które zatrzyma rozwój zaburzeń autystycznych, a nawet niektóre z nich cofnie. Genetyczne badanie autyzmu u dzieci takie jak test WES można wykonać na terenie całego kraju. Im szybciej przyczyna zaburzeń ASD zostanie odkryta, tym większe są szanse na to, że maluch będzie mógł funkcjonować prawidłowo, być może nawet na równi z dziećmi w jego wieku. Wykonaj genetyczne badania autyzmu i zadbaj o swoje dziecko najlepiej, jak tylko się da!

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

576 997 525

Źródła:

1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
2. Lisik M.Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
4. Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
5. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf

Badania DNA to doskonały sposób, by zyskać pewność na wielu różnych polach. Testy na ojcostwo, badania medyczne, pomoc przy rozwiązaniu spraw kryminalnych… To wszystko można zrobić dzięki analizie genów. Niesamowite, prawda?
Czytaj więcej »

Pacjenci Krajowego Centrum Badań Genetycznych CentrumDNA mogą wykonać badanie DNA w kierunku ustalenia ojcostwa z dowolnej próbki – wymazu z policzka, włosa, szczoteczki do zębów, maszynki do golenia, szklanki, jak również wielu innych przedmiotów, po które sięgają każdego dnia. Co więcej, wszystkie próbki analizowane są w jednej cenie. Czytaj więcej »

Medycyna i technologia cały czas się rozwija. Dzięki temu badania, które kiedyś były dla nas nieosiągalne stają się codziennością. Genetyka zajmuje coraz ważniejsze miejsce i umożliwia nam przeprowadzenie najdokładniejszych badań. Teraz każdy może skorzystać z dobrodziejstw rozwoju medycyny.

Czytaj więcej »