W Niemczech mieszka ponad 870 tysięcy Polaków. Większość z nich ma mniejsze lub większe problemy zdrowotne. Mogą one wymagać dokładniejszej diagnostyki genetycznej, której wykonanie w Niemczech może być kosztowne.  Jest to w pełni zrozumiałe dla środowiska medycznego, dlatego możliwe jest wykonanie badania WES także na terytorium Niemiec. Dzięki niemu szanse na zdiagnozowanie problemów zdrowotnych znacznie wzrastają. Zobacz, co zrobić, aby móc wykonać badanie WES w Niemczech!

Na czym polega badanie WES?

Test WES to badanie genetyczne. Nie jest to jednak zwykły test sprawdzający ludzkie DNA. Dzięki niemu w jednym badaniu mogą zostać dokładnie sprawdzone wszystkie geny pacjenta. Można wykonać je u dzieci i u dorosłych.

Badanie WES wykonywane jest za pomocą Sekwencjonowania Nowej Generacji (NGS). Jest to nowoczesna technologia wykonywania badań genetycznych dla dzieci i dorosłych. Dzięki niej możemy znaleźć przyczynę niezdiagnozowanych problemów zdrowotnych i w konsekwencji uniknąć odysei diagnostycznej. Pozwala to oszczędzić zbędnej frustracji nam i naszym bliskim, a także zaoszczędzić sporo pieniędzy i czasu.

Test WES wykorzystywany jest do diagnostyki wielu chorób. Może on wykryć większość schorzeń, które swoje podłoże mają w genach. Jest więc cennym narzędziem do diagnostyki padaczki, zaburzeń ze spektrum autyzmu, chorób metabolicznych czy zaburzeń odporności. Poleca się je także w przypadku wystąpienia opóźnień rozwojowych, nieprawidłowych cech budowy ciała i twarzy, a także zaburzonego napięcia mięśniowego. Im wcześniej zdecydujemy się na to badanie, tym szybciej poznamy przyczynę naszych dolegliwości.

WES Complex – badanie multiomiczne

Od niedawna dostępna jest najnowsza wersja badania WES – test WES Complex. Jest to badanie multiomiczne. Co to oznacza? Ma ono niezwykle szeroki zakres, ponieważ łączy w sobie aż trzy badania. Obejmuje ono wykonanie w trakcie jednej analizy testu WES o najszerszym możliwym zakresie, badania kariotypu (zestawu chromosomów) oraz badania biochemicznego. To ostatnie wykonywane jest jedynie w przypadku wykrycia choroby metabolicznej lub neurodegeneracyjnej. Sprawdza ono, czy schorzenie jest aktywne oraz jaki jest stopień jego zaawansowania.

W porównaniu do standardowego procesu diagnostycznego badanie WES Complex oferuje dużo szerszą diagnostykę. W stosunku do standardowej testu WES zwiększa ono szanse na otrzymanie prawidłowej diagnozy aż o 25%. Zdecydowanie polepsza to rokowania pacjenta.

Całość badania WES Complex wykonuje się tylko na podstawie jednej próbki. Jest nią sucha kropla krwi. Pacjent może pobrać ją samodzielnie w domu. Jest to niezwykle proste i wygodne. Pozwala także oszczędzić sobie i dziecku stresu związanego z wizytą w przychodni.

Jak można wykonać badanie WES mieszkając w Niemczech?

Aby wykonać test WES, mieszkając w Niemczech, musimy skontaktować się z Laboratorium wykonującym wybrane przez nas badanie (np. badanie WES COMPLEX). Konsultant podczas rozmowy umówi nas w dogodnym dla nas terminie z lekarzem genetykiem.  Podczas rozmowy lekarz wyjaśni nam całą procedurę badania oraz zada kilka pytań dotyczących powodu wykonywania testu WES.

Po konsultacji przesłana zostanie do nas przesyłka zawierająca zestaw pobraniowy wraz ze szczegółową instrukcją pobrania próbki. Laboratorium wyśle ją bezpłatnie na wskazany przez nas adres. Suchą kroplę krwi u osób dorosłych pobieramy poprzez nakłucie palca. W przypadku małych dzieci nakłuwamy piętkę. Wyciskamy następnie suchą kroplę krwi na specjalną bibułkę i pozostawiamy ją do wyschnięcia. Następnie odsyłamy ją do laboratorium wraz z wypełnionymi dokumentami na własny koszt.

Analiza próbki w laboratorium trwa maksymalnie siedem tygodni. Po tym czasie pacjent otrzyma jej wynik w języku polskim i angielskim. Czeka go także druga konsultacja telefoniczna z genetykiem. W jej trakcie zinterpretuje on wynik analizy i podpowie pacjentowi, co warto dalej z nim zrobić.