Badanie WES (inaczej badanie eksomowe) to obecnie najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dzieci i osób dorosłych. Test DNA analizuje aż 23 000 ludzkich genów i jest stworzony w celu sprawdzenia możliwych przyczyn niepokojących objawów (najczęściej zaburzeń rozwoju intelektualnego, padaczki, nieprawidłowej budowy ciała i innych). Trzeba mieć jednak świadomość, że pod nazwą 'badanie WES’ mogą się kryć różne oferty – o różnym zakresie i jakości. Cena badania WES zazwyczaj zależy od wielu czynników (np. certyfikacji, zakresu), które finalnie wpływają na wiarygodność wyniku. Należy uważać na tanie oferty.
Spis treści
Cena badania WES zależy od kilku ważnych aspektów, na które trzeba zwrócić uwagę przed wyborem oferty. Najtańsze oferty (w granicach 3 000 zł) zazwyczaj nie spełniają polskich i międzynarodowych standardów i nie posiadają odpowiedniej certyfikacji. Warto mieć więc pewność czy badanie spełnia poniższe wymogi:
👉 W Polsce certyfikacja laboratoriów wykonujących badanie WES nie jest obowiązkowa. Natomiast odpowiedzialne laboratoria podejmują wysiłek jej zdobycia, aby mieć pewność że oferowane badania są w pełni wartościowe dla Pacjenta.
Pozyskiwanie certyfikatów dla jest laboratorium czasochłonne i kosztowne, ale ich uzyskanie świadczy o spełnieniu najwyższych standardów analizy.
Wyniki badań wykonywanych w certyfikowanych laboratoriach są uznawane przez lekarzy genetyków, którzy na ich podstawie mogą decydować o dalszym postępowaniu z pacjentem. Jakie certyfikaty są szczególnie cenne?
W krajach Zachodniej Europy wykonanie badania WES bez poprzedzającej go konsultacji jest niemożliwe. W Polsce prawo nie jest jeszcze tak restrykcyjne, ale warto wybrać badanie w laboratorium, które już stosuje się do tych międzynarodowych rekomendacji. Dlaczego dwie konsultacje genetyczne są tak ważne przy wykonaniu badania WES?
Dwie KONSULTACJE GENETYCZNE powinny być traktowane jako nieodłączna część każdego badania WES i powinny być one zawsze zagwarantowane.
W bazach danych zawarte są np. informacje co dana mutacja oznacza – jakie objawy chorobowe może wywoływać, czy jak często występuje w danej populacji. Bazy zawierają informacje o odkryciach i pacjentach z całego świata. Na tej podstawie można ocenić czy dana mutacja może być uznana jako ta, która powoduje objawy – na tej podstawie lekarz stawia diagnozę i wprowadza leczenie.
Laboratorium może korzystać z bezpłatnych baz danych lub zainwestować w te dodatkowe – płatne (np. HGMD). Bazy płatne gwarantują dostęp do najszerszej możliwej wiedzy.
Dla pacjenta gwarancja korzystania przez laboratorium z płatnych baz danych oznacza, że zwiększa się szansa na postawienie rozpoznania i pomoc czyli leczenie.
W genach można sprawdzić różne informacje. To co może sprawdzić dane laboratorium zależy od zaplecza technicznego oraz doświadczenia diagnostów i specjalistów.
– zmiany liczby kopii (CNV)
– mtDNA (DNA mitochondrialne), które jest bardzo ważne w przypadku chorób neurologicznych
Cena dobrego jakościowo badania WES mieści się zazwyczaj w przedziale 5000 – 6000 zł. Wydawałoby się, że to dużo, jednak biorąc pod uwagę, że zakres analizowanych genów jest najszerszy z możliwych do wykonania w badaniu genetycznym, cena wcale nie jest wygórowana. Tym bardziej jeśli porówna się ją do innego rodzaju diagnostyki – sprawdzania pojedynczych genów. Analiza jednego genu może kosztować nawet 2000 zł. Często jest tak, że dopiero sprawdzenie któregoś genu z kolei przybliża lekarzy do rozpoznania. Koszty więc się mnożą, a bezcenny czas do wprowadzenia leczenia się wydłuża.
Zapytaj o dostępne badania WES:
Ile kosztuje badanie genetyczne WES? Cena testu eksomowego w centrumDNA jest zależna od rodzaju badania.
Ceny badań WES PREMIUM – najszersze badanie WES możliwe do wykonania w Polsce. Zawiera analizę zmian intronowych:
Próbka: krew żylna
Czas oczekiwania na wynik: 5-7 tygodni
Cena badań WES STANDARD:
Próbka: wymaz z policzka
Czas oczekiwania na wynik: 10 tygodni
Każde z powyższych badań zawiera:
Dlaczego warto wybrać centrumDNA i wykonać u nas badanie WES? Cena testu WES zawiera wiele dodatkowych usług – udogodnień dla pacjenta oraz lekarza.
Wybierając test WES w centrumDNA, mogą Państwo skorzystać z:
Badanie WES może za zgodą pacjenta zaraportować o wykrytych zmianach w genach niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami. Test może wykryć schorzenia genetyczne, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, choroby metaboliczne czy pierwotne niedobory odporności. Do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik w oparciu o najnowsze doniesienia medyczne lub nowe, zarejestrowane u chorego symptomy.
W centrumDNA dodatkowo oferujemy naszym pacjentom:
Od czego zależy to, ile kosztuje badanie genetyczne WES? Cena zależy w dużej mierze od stosowanej w badaniu metody oraz wykorzystywanej technologii. Test WES to najnowsza technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), pozwalająca na rozczytanie podczas jednej analizy wszystkich sekwencji kodujących w genomie. Jest ona niezwykle precyzyjna i wymaga użycia nowoczesnej aparatury oraz skomplikowanego oprogramowania, a to kosztuje.
Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji możliwe jest wychwycenie wszystkich zmian w genach, a nie tylko tych najczęściej występujących. Uzyskane dane należy następnie poddać obróbce bioinformatycznej, a później jeszcze przeanalizować je w kontekście klinicznym. Bazy danych zawierające informacje o wszystkich znanych mutacjach w ludzkich genach, z których korzystają diagności laboratoryjni, są płatne. Jak więc widać, cena za badanie genetyczne WES i tak jest relatywnie niska w porównaniu do badań pojedynczych genów.
Badanie WES to innowacyjny genetyczny test, który analizuje cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu. Badanie potrafi wykryć wszystkie zmiany w genach, zarówno te uznane za patogenne, jak i te, które zgodnie z doniesieniami ze świata nauki są prawdopodobnie patogenne. Test WES wykonuje się na podstawie próbki – krwi lub wymazu z policzka.
Jeszcze kilka lat temu lekarze podchodzili do badań genetycznych dość sceptycznie. Analiza poszczególnych grup genów w celu wykluczenia przyczyny zaburzeń była czasochłonna i bardzo kosztowna. Obecnie można jednak zauważyć duży przełom w dziedzinie genomiki medycznej – badania WES wchodzą do złotego standardu procesów diagnostycznych. Po wykonaniu kompleksowego testu DNA najczęściej nie ma już potrzeby wykonywania dodatkowych badań – w wielu przypadkach lekarz może szybko postawić pewną diagnozę i rozpocząć leczenie.
Jakie choroby wykrywa badanie WES? Test potrafi zidentyfikować:
Badanie WES pokazuje także status nosicielstwa – aspekt ten jest bardzo istotny w planowaniu rodziny, test DNA pozwala ocenić ryzyko wystąpienia badanej choroby u potomstwa oraz najbliższej rodziny pacjenta.
W trakcie badania WES za jednym razem analizowane są wszystkie geny, które odpowiadają za daną chorobę, dzięki czemu możliwe jest szybkie wykrycie danego zaburzenia. Pacjent, który zdecydował się na test WES w centrumDNA, może uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej i od razu przystąpić do terapii leczniczej, która będzie dla niego skuteczna!
Wybierając badanie WES, należy zwrócić szczególną uwagę na zakres badanych chorób. Na rynku są bowiem dostępne testy WES, które kosztują około 3 tysiące złotych. W tej cenie pacjent nie otrzyma pełnowartościowego badania, z najszerszym możliwym zakresem wykrywania chorób. Czym kierować się, by wybrać najlepsze badanie genetyczne WES? Cena powinna zawierać:
W centrumDNA mogą Państwo wykonać pełnowartościowe badanie WES, które raportuje o zmianach typu VUS, a także posiada zakres badania mikromacierzy (wykrywanie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji.
Zobacz też:
Wizyta nawet następnego dnia!
Tel. 534 942 008
Podcasting operational change management inside of workflows to establish a framework. Taking seamless key performance indicators offline to maximise the long tail. Keeping your eye on the ball while performing a deep dive on the start-up mentality to derive convergence on cross-platform integration.
Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.
Bring to the table win-win survival strategies to ensure proactive domination. At the end of the day, going forward, a new normal that has evolved from generation X is on the runway heading towards a streamlined cloud solution. User generated content in real-time will have multiple touchpoints for offshoring.
Leverage agile frameworks to provide a robust synopsis for high level overviews. Iterative approaches to corporate strategy foster collaborative thinking to further the overall value proposition. Organically grow the holistic world view of disruptive innovation via workplace diversity and empowerment.
Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.