bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Mikromacierze badanie

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny) to jedna z metod oceny kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów komórki somatycznej organizmu. Badanie mikromacierzy umożliwia zidentyfikowanie bardzo małych zmian na chromosomach, dzięki czemu z jego pomocą można wykryć genetyczne przyczyny wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych. Znajduje ono zastosowanie także w diagnostyce niepłodności. Co warto wiedzieć o tym badaniu? Sprawdź!

Mikromacierze – badanie – na czym polega kariotyp molekularny?

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny, mikromacierze kliniczne) to badanie, które ma na celu wykrycie nieprawidłowości w obrazie chromosomów, dotyczące struktury lub liczby chromosomów. Badanie korzysta z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (NGS). Badania DNA NGS raportują o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za wystąpienie danej choroby genetycznej lub niepokojących objawów.

Na czym polega kariotyp molekularny? Próbkę do badań może stanowić krew obwodowa (około 1 – 2 ml), fragment tkanki (np. materiał z poronienia samoistnego) lub płyn owodniowy (około 5 ml). Po pobraniu próbki, w laboratorium izoluje się z niej materiał genetyczny do analizy. DNA (pacjenta oraz referencyjne) jest znakowane fluorescencyjnie, a następnie hybrydyzowane z sondami mikromolekularnymi na mikromacierzach. Uzyskany obraz mikromacierzy (badany oraz referencyjny) zostaje odczytany, a następnie przeanalizowany za pomocą technik bioinformatycznych. Finalnie, wynik badania może zostać zinterpretowany przez lekarza genetyka.

Mikromacierze – badanie aCGH jest w stanie wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach

W trakcie badania mikromacierzy analizowany jest cały genom, w tym także pod kątem niewielkich zmian w budowie chromosomów (tzw. nieprawidłowości submikroskopowych). Dzięki mikromacierzom możliwe jest wykrycie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Kariotyp molekularny pozwala wykryć podczas jednej analizy także:

  • niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe,
  • nieprawidłowości liczby chromosomów.

Mikromacierze – badanie aCGH jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu

Mikromacierze (badanie aCGH) pozwala przeanalizować materiał genetyczny przy rozdzielczości nieosiągalnej w dotychczas stosowanych metodach, takich jak np. badanie techniką FISH. Jest ono o wiele dokładniejsze także niż klasyczna analiza kariotypu, która wykrywa jedynie duże zmiany w DNA (np. obecność dodatkowego chromosomu – duplikacja lub brak całego chromosomu – delecja). W grupach pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami wrodzonymi, u których wykonano oba badania, klasyczna analiza kariotypu wykryła aberracje chromosomowe u 4% badanych, natomiast badanie mikromacierzy wykryło nieprawidłowości u aż 14 – 22% pacjentów [1].

Mikromacierze – badanie – korzyści z wykonania badania

Badanie mikromacierzy wiąże się z wieloma korzyściami dla pacjenta. Kariotyp molekularny wykrywa podczas jednej analizy wszystkie nieprawidłowości związane z chromosomami, dzięki czemu diagnoza może zostać postawiona znacznie szybciej. Dzięki badaniu mikromacierzy można uniknąć czasochłonnego i ryzykownego leczenia metodą prób i błędów, zwiększa się więc efektywność diagnostyczna, maleją także koszty diagnostyki genetycznej. Wynik badania pozwala lekarzowi szybciej wdrożyć ukierunkowane na przyczynę choroby genetycznej leczenie i tym samym, uratować zdrowie pacjenta.

Mikromacierze – badanie – dla kogo jest zalecane?

Nieprawidłowości submikroskopowe (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji) mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Wiele z nich wywołuje choroby, które prowadzą do upośledzenia rozwoju intelektualnego. Do takich chorób należą między innymi zespoł Cri du Chat (mikrodelecja 5p) czy zespoły Angelmana / Pradera – Williego (mikrodelecja 15q11-13). Z tego też powodu mikromacierze (badanie aCGH) jest zalecane jako badanie pierwszego rzutu dla osób, u których pojawiły się objawy ze spektrum autyzmu, ataki padaczki oraz różnego rodzaju inne zaburzenia rozwoju [2].

Kariotyp molekularny pozwala przeanalizować nawet 200 genów, które są związane z objawami ze spektrum autyzmu. Ponieważ jednak genetycznych przyczyn autyzmu jest o wiele więcej, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać szerszą diagnostykę.

Zalecane badania genetyczne w kierunku objawów ze spektrum autyzmu to także:

  • badanie FRAX (analiza w kierunku zmian odpowiedzialnych za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [3])
  • badanie paneli autystycznych (analiza 224 genów, które, zgodnie z doniesieniami naukowymi, mogą być związane z objawami ze spektrum autyzmu),
  • badanie eksomowe WES (jest to najszersze z dostępnych obecnie badań genetycznych, test analizuje wszystkie znane geny człowieka i na życzenie pacjenta może zaraportować także o defektach niezwiązanych z objawami ze spektrum autyzmu, np. wrodzonych nietolerancjach pokarmowych, chorobach metabolicznych czy pierwotnych niedoborach odporności).

By odkryć przyczynę zaburzeń i uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej możliwe jest także wykonanie kompleksowego badania WES zawierającego już w cenie badania analizę FRAX. Takie rozszerzone badanie genetyczne często zamyka postępowanie diagnostyczne.

Mikromacierze – badanie wykonywane nie tylko u osób z objawami ze spektrum autyzmu

Badanie mikromacierzy jest zalecane nie tylko dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Kariotyp molekularny jest rekomendowany także:

  • dla osób z zaburzeniami wzrostu,
  • gdy u pacjenta zauważono tzw. cechy dysmorfii
  • gdy zaszło podejrzenie wad wrodzonych lub/i nieprawidłowości chromosomalnych.

Mikromacierze kliniczne odnajdują zastosowanie również w diagnostyce niepłodności u par oraz w diagnostyce problemów związanych z donoszeniem ciąży (gdy doszło do poronienia).

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Zobacz też: badanie WES

Źródła:

  1. https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/
  2. Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Raport w sprawie oceny świadczenia opieki zdrowotnej. Nr: WS.430.4.2018. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wydział Świadczeń Opieki Zdrowotnej.
  3. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.

https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

WIĘCEJ BADAŃBadania genetyczne w CentrumDNA

Testy na ojcostwo
Ustalenie ojcostwa nigdy nie było prostsze. Wykonaj badanie i zyskaj bezcenną pewność.
Nietolerancje pokarmowe
Ciągłe wzdęcia i zaparcia? Odkryj wroga w jedzeniu.
Test zdrady
Prosty sposób na sprawdzenie wierności partnerki - nawet w 24 godziny.
Test na raka jelita grubego
Pragniesz cieszyć się życiem jak najdłużej, ale obawiasz się kolonoskopii? Wykonaj ColoAlert!

ZAREZERWUJ TERMINUmów wizytę w domu lub w placówce

Chcesz umówić się na badanie? Wypełnij formularz, a my do Ciebie oddzwonimy i wszystko zorganizujemy.

Szybkie terminy badań

Wizyta nawet następnego dnia!

Bezpłatne konsultacje

Tel. 534 942 008

UMÓW WIZYTĘ

    Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

    Book your visit

    Błąd: Brak formularza kontaktowego.

    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_02.png
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_07.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_08.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_02.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_04.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/experience_02.png

    LIST OF ALLFrequently Asked Questions

    What products are cosmetics?

    Podcasting operational change management inside of workflows to establish a framework. Taking seamless key performance indicators offline to maximise the long tail. Keeping your eye on the ball while performing a deep dive on the start-up mentality to derive convergence on cross-platform integration.

    Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.

    Is animal testing legally required?

    Bring to the table win-win survival strategies to ensure proactive domination. At the end of the day, going forward, a new normal that has evolved from generation X is on the runway heading towards a streamlined cloud solution. User generated content in real-time will have multiple touchpoints for offshoring.

    What are the alternatives to testing?

    Leverage agile frameworks to provide a robust synopsis for high level overviews. Iterative approaches to corporate strategy foster collaborative thinking to further the overall value proposition. Organically grow the holistic world view of disruptive innovation via workplace diversity and empowerment.

    Where is animal testing safe?

    Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.