Badanie genetyczne FRAX

Badanie FRAX to genetyczny test, wykonywany w kierunku konkretnej choroby genetycznej – zespołu łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane między innymi u dzieci, u których zaobserwowano opóźniony rozwój intelektualny lub objawy ze spektrum autyzmu. Ile kosztują badania genetyczne FRAX? Cena badania FRAX może się różnić w zależności od tego, na jaki wariant testu DNA się zdecydujemy.

Badanie FRAX – czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Badanie FRAX to test genetyczny, który wykonuje się, gdy u dziecka zaszło podejrzenie konkretnej choroby. Jest nią zespół łamliwego chromosomu X (w skrócie FRAX, z języka angielskiego: Fragile X Syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X to genetyczna, dziedziczna choroba, sprzężona z chromosomem X. Jeśli chromosom X jest wadliwy, u chorego mogą wystąpić między innymi takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju intelektualnego, zaburzenia w zachowaniu oraz zmiany w wyglądzie zewnętrznym (dysmorfia twarzy). Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są bardziej nasilone u chłopców, w młodym wieku są one dość trudne do wychwycenia.

Na czym polega badanie FRAX?

Badanie FRAX bada główne źródło zespołu łamliwego chromosomu X czyli mutację w genie FMR1. Gen ten koduje białko FMRP, niezbędne, by prawidłowego rozwoju układu nerwowego.

Badanie FRAX wykonuje się na podstawie próbki krwi. Na pobranie można się umówić do wyspecjalizowanej przychodni, możliwe jest także zamówienie wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Następnie próbka do badań jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego. Wynik jest dostępny po kilku tygodniach.

Badanie FRAX – test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX to jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. Szacuje się, że zespół łamliwego chromosomu X może się przyczyniać do wywołania choroby u nawet 30% dzieci z autyzmem [1].

Badanie FRAX sprawdza, czy u dziecka występują mutacje w genie FMR1, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu. Należy jednak mieć świadomość, że istnieją także inne możliwe genetyczne przyczyny autyzmu. Wśród nich wymienia się między innymi choroby metaboliczne oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach. Badanie FRAX nie zastąpi badania genetycznego w kierunku choroby metabolicznej lub też badania mikromacierzy (które wykrywa zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji). Jeśli badanie więc FRAX u dziecka z objawami ASD da nieprawidłowy wynik, konieczne jest wykonanie dalszych badań.

WAŻNE: Przed zaplanowaniem badania genetycznego dla dziecka w ramach NFZ, prosimy o kontakt telefoniczny w celu sprawdzenia dostępności, ponieważ limity na badania mogą być już wyczerpane.

Badanie FRAX – wskazania do wykonania badania genetycznego FRAX

Badanie FRAX jest wskazane dla dzieci, u których wystąpiły:

• objawy ze spektrum autyzmu (np. brak kontaktu z otoczeniem, regres mowy, niechęć do zabawy z rówieśnikami),
• niskie IQ,
• zaburzenia w zachowaniu (autoagresja, stany depresyjne i stany lękowe),
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym (wystająca żuchwa, zez, powiększone, odstające małżowiny uszne, wydłużona twarz, zbyt duży obwód głowy).

Ponieważ zespół FRAX jest chorobą dziedziczną i do rozwoju niekorzystnych zmian dochodzi na przełomie kilku pokoleń [2], po rozpoznaniu zespołu łamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta cała rodzina, a nie tylko chora osoba [3].

Badania genetyczne FRAX – cena testu DNA

Cena badania genetycznego FRAX wynosi 347 złotych. W kwocie tej zostało zawarte wykonanie genetycznego badania przesiewowego w kierunku łamliwego zespołu chromosomu X. Badanie FRAX nie obejmuje innych analiz, takich jak np. badanie w kierunku chorób metabolicznych powodujących autyzm lub badanie w kierunku submikroskopowych zmian chromosomowych (kariotyp molekularny). Za pomocą badania FRAX nie wykryjemy także innych genetycznych przyczyn autyzmu, takich jak np. fenyloketonuria, homocystynuria, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Smitha Lemliego i Opitza, zespół DiGeorge`a czy zespół Cri Du Chat.

FRAX – badanie – cena może się różnić w zależności od zakresu badanych chorób

W sytuacji, gdy u dziecka wystąpiły objawy ASD, a badanie FRAX nie wykazało żadnych nieprawidłowości, wykonuje się dalsze badania. Do niedawna wiązało się to z czasochłonną i kosztowną odyseją diagnostyczną. Dziś jednak istnieją badania genetyczne, które sprawdzają za jednym razem wiele możliwych przyczyn autyzmu, dzięki czemu znacznie szybciej udaje się poznać przyczynę niepokojących objawów.

Poza badaniem FRAX rekomendowane przez specjalistów badania genetyczne dla dzieci z objawami autyzmu to także badanie w kierunku mikrodelecji i mikroduplikacji (inaczej badanie mikromacierzy lub kariotyp molekularny) oraz badanie WES (test DNA, który analizuje pod kątem nieprawidłowości wszystkie znane geny człowieka). Najbardziej opłaca się wykonać badanie FRAX w pakiecie z tymi dwoma badaniami – wtedy mamy szansę na to, że uda się zidentyfikować nie tylko zespół łamliwego chromosomu X, ale także choroby jednogenowe, choroby metaboliczne oraz inne nieprawidłowości, które mogą wywołać autyzm u dziecka.

Wykonując badanie WES, można uzyskać również informacje o ryzyku innych chorób genetycznych, niezwiązanych z objawami autyzmu, np. pierwotnych niedoborach odporności lub nietolerancjach pokarmowych (tych chorób nie są w stanie wykryć badania genetyczne FRAX). Cena badania FRAX wraz z badaniem WES oraz zmianami CNV) wynosi niecałe 5 500 złotych.

Cena zawiera nie tylko pobranie i analizę materiału genetycznego, ale także bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem, wysyłkę próbki do laboratorium oraz możliwość bezpłatnego dosłania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do analiz.

Badanie WES rozbudowane o zakres badania mikromacierzy i badanie FRAX to najbardziej kompleksowe i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać w kierunku poznania przyczyn autyzmu. Czas oczekiwania na wynik testu wynosi około 10 tygodni, jest on ważny przez całe życie. Uzyskane w teście WES tzw. surowe dane można wykorzystywać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną (bez konieczności ponownego pobrania materiału).

Źródła:

1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
3. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.

Skorzystaj z darmowej konsultacji: