Badania genetyczne dziecka

Badania genetyczna dla dzieci wykonuje się zarówno w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe, jak i wtedy, gdy u malucha już pojawiły się niepokojące objawy. Dzięki nim można wykryć zawczasu groźne zaburzenia i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby genetycznej. Jakie badania genetyczne dziecka są dostępne na polskim rynku? Jak wyglądają? Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Badania genetyczne dziecka – poznaj najważniejsze fakty na temat badań genetycznych u dzieci

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Badania genetyczne u dzieci mogą udzielić odpowiedzi na wiele pytań, nurtujących rodziców. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko posiada dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju oraz jakie składniki dostarczane z pożywieniem lub w lekach mogą zaszkodzić maluchowi. Badania genetyczne dziecka można wykonać już na bardzo wczesnym etapie życia i od pierwszych dni zadbać o zdrowie malucha.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Testy DNA dzielimy na prenatalne przesiewowe badania genetyczne u dzieci, które są wykonywane w ciąży oraz badania genetyczne dla dzieci wykonywane już po narodzinach. Próbkę do badań genetycznych u dzieci może stanowić krew ciężarnej kobiety lub krew dziecka, pobrana z żyły odłokciowej. Niektóre z badań genetycznych dziecka można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Badania genetyczne dla dzieci są więc proste w wykonaniu, bezbolesne i całkowicie nieinwazyjne (pozbawione ryzyka poronienia lub uszczerbku na zdrowiu).

Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?

Nowoczesne badania genetyczne dziecka to badania, które można dopasować do zaobserwowanych u małego pacjenta niepokojących objawów. Dobiera się je na podstawie szczegółowego wywiadu lekarskiego.

Na polskim rynku są dostępne między innymi takie badania genetyczne dla dzieci, jak:

• badania genetyczne dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu,
• badania genetyczne dla dzieci z atakami padaczki,
• badania genetyczne dla dzieci z podejrzeniem choroby metabolicznej,
• badania genetyczne dziecka, u którego szczegółowy wywiad lekarski wskazuje na możliwość odziedziczenia zaburzeń genetycznych,
• badania genetyczne dziecka w kierunku nietolerancji pokarmowych,
• badania genetyczne u dzieci, u których wystąpiły NOPy, czyli Niepożądane Odczyny Poszczepienne,
• badania genetyczne u dzieci z zaburzeniami odporności,

Badania genetyczne dziecka pozwalają odkryć genetyczną przyczynę zaobserwowanych zaburzeń – dzięki nim lekarz może poprawnie zdiagnozować daną chorobę i zastosować odpowiednie, ukierunkowane na zaburzenie leczenie.

Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe

Badania genetyczne dla dzieci warto wykonać także u tych maluchów, które wydają się pozornie zdrowe. Wiele chorób genetycznych ma bowiem do siebie to, że rozwijają się one długo w ukryciu. Niektóre z nich dają łagodne i trudne do wychwycenia objawy, inne mogą mieć gwałtowny przebieg dopiero w życiu dorosłym. Gdy w genach dziecka zapisana jest jakaś choroba genetyczna, prędzej czy później jego organizm na nią zachoruje. Aby zapobiec przykrym objawom i dalszemu rozwojowi zaburzeń, konieczne jest wczesne wykrycie, co jest możliwe właśnie dzięki badaniom genetycznym dziecka.

Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób

Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody, z jakiej korzysta dany test DNA. Podstawowe badania genetyczne dziecka, które badają jedynie pojedyncze geny, mogą kosztować około 2 – 3 tysiące złotych (za jedno badanie). Prenatalne badania genetyczne dla dzieci NIPT (np. NIFTY pro), które mogą wykryć nawet 80 – 90 różnych chorób genetycznych to wydatek rzędu 2 500 złotych. Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami (np. panele autystyczne dla osób z objawami ze spektrum autyzmu) mogą kosztować do 3 000 złotych. Natomiast przeznaczone dla dzieci w wieku do lat 5 badanie genetyczne dziecka NOVA to wydatek rzędu do 4 000 złotych. Cena ta zawiera nie tylko analizę genów pod kątem ponad 90 chorób genetycznych, ale także zbadanie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do szczepień i niektórych leków.

Obecnie najszerszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać u dziecka oraz osoby dorosłej, jest test WES. To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów. Badanie WES kosztuje 5 497 złotych. Ponieważ badanie WES analizuje wszystkie znane na ten moment geny człowieka pod kątem patogennych i potencjalnie patogennych mutacji, w wielu przypadkach wykonanie tego badania genetycznego zamyka diagnozę choroby.

Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci i gdzie można je wykonać? Badania genetyczne dla dzieci można wykonać w autoryzowanej placówce lub nawet w domu, zamawiając wizytę domową mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi najczęściej próbka krwi pobrana od pacjenta, w niektórych przypadkach możliwe jest także wykonanie testu na podstawie wymazu z policzka.

Badania genetyczne dziecka nie wymagają specjalnych przygotowań. Pobranie jest bezpieczne, bezbolesne, nieinwazyjne i nie wymaga bycia na czczo. W przypadku, gdy próbkę do badań stanowi krew, mały pacjent musi jedynie być dobrze nawodniony. Po pobraniu próbka jest wysyłana (w cenie badania) kurierem do analizy do laboratorium genetycznego.

Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

Czułość badań genetycznych u dzieci wynosi powyżej 99%, na wynik badań genetycznych dziecka oczekuje się około kilku tygodni. W przypadku testu NOVA  czy badania WES rodzice mogą oni liczyć na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Ponieważ badania te analizują DNA, a materiał genetyczny w naszym ciele jest niezmienny przez całe życie, raz uzyskany wynik badań DNA jest wiarygodny, pewny i jednoznaczny.

Skorzystaj z darmowej konsultacji: