Odkryto nowe geny regulujące rytm serca

Odstęp QT stanowi fragment zapisu elektrokardiologicznego, mierzonego za pomocą aparatury EKG, odpowiadającego depolaryzacji i repolaryzacji mięśnia komór. Wydłużenie tych odstępów wskazuje na zaburzenia pracy serca, które mogą aż pięciokrotnie zwiększać ryzyko nagłego zgonu pacjenta. Przyczyny tych nieprawidłowości nie zostały do końca poznane. Przypuszcza się , że mają one podłoże w genetyce.

Eksperci z EURAC Center for Biomedicine we współpracy z naukowcami międzynarodowego konsorcjum przeprowadzili analizę wyników EKG ponad 100 000 pacjentów z Niemiec, Włoch i Stanów Zjednoczonych oraz 1 300 osób pochodzących z Południowego Tyrolu. Dzięki wspólnemu wysiłkowi ekspertów z całego świata projekt ten uznano za największe przedsięwzięcie badawcze zajmujące się tym zagadnieniem. O jego wynikach można przeczytać w czasopiśmie Nature Genetics.

Co zrobili specjaliści?

W celu znalezienia pewnych genetycznych zależności specjaliści dokonali porównania wyników EKG wszystkich uczestników badania z uwzględnieniem różnych wariantów genetycznych. W rezultacie znaleźli oni 23 nowe geny, które mogą być związane z wydłużeniem odstępów QT. Dowiedli, że zidentyfikowana grupa genów ma istotne znaczenie dla rytmu serca oraz wpływa na aktywność mięśnia sercowego. Po dogłębniejszej analizie wyróżniono spośród nich dwa geny, które w sposób szczególny zwiększały ryzyko wystąpienia choroby znanej jako „Zespół wydłużonego QT” (ang. Long QT syndrome). Naukowcy w dalszym ciągu widzą potrzebę badania korelacji zachodzących pomiędzy genami a innymi czynnikami ryzyka. Jedno jest jednak pewne: wyniki te przybliżyły nas do rozpoznania przyczyn zaburzeń rytmu serca oraz zgonów wywołanych jego niewydolnością.

Specjaliści z EURAC Center for Biomedicine podjęli się także innego projektu, którego celem jest tym razem zbadanie białka transportującego wapń, wpływającego na prawidłowe działanie komórek sercowych.