Choroby metaboliczne u dzieci – wybierz Laboratorium testDNA, by im zapobiec!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa kilkuset uwarunkowanych genetycznie schorzeń, które prowadzą do poważnych uszkodzeń w organizmie. Zaburzenia metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Jedyną opcją na ich wykrycie są genetyczne badania metaboliczne. Jak zidentyfikować te groźne nieprawidłowości? Poznaj test WES wykonywany w centrumDNA!

Choroby metaboliczne dzieci – dlaczego są takie groźne?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 schorzeń, które zaburzają funkcjonowanie metabolizmu. Są one spowodowane mutacjami w genach – dziecko przychodzi z nimi na świat.

Choroba metaboliczna u noworodka, zapisana w jego genach, zaburza funkcjonowanie metabolizmu już od pierwszych dni życia. Powoduje ona, że organizm nie może przetwarzać wszystkich substancji dostarczanych z pożywieniem. Nieprzetworzone składniki gromadzą się w komórkach i tkankach najczęściej w postaci szkodliwych toksyn – mogą one latami uszkadzać układy i narządy!

Zaburzenia metaboliczne u dzieci są bardzo groźne, ponieważ mogą one prowadzić do poważnych uszkodzeń w organizmie. Choroba metaboliczna może doprowadzić do niewydolności narządów, spowodować opóźnienie w rozwoju intelektualnym, a nawet, jeśli dziecko jest niewłaściwie pielęgnowane, przyczynić się do jego przedwczesnej śmierci.

Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – ich objawy mogą zacząć być widoczne dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach. Tymczasem w organizmie dochodzi do nieodwracalnych zmian. By temu zapobiec, wykonywane są specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci.

Choroby metaboliczne u noworodka – objawy

Jak objawiają się choroby metaboliczne? U noworodka symptomy mogą być bardzo trudne do wykrycia. Maluch może cierpieć na zaburzenia napięcia mięśniowego, mogą także wystąpić trudności w jego karmieniu.

Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy

Choroby metaboliczne u niemowląt mogą objawiać się poprzez:

• brak przyrostu masy ciała,
• nasilone wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
• opóźniony wzrost malucha,
• trudności w karmieniu,
• zaburzenia napięcia mięśniowego.

Choroby metaboliczne u dzieci – objawy

Jak ujawniają się choroby metaboliczne u dzieci? Objawy mogą być niespecyficzne, podobnie jak na wcześniejszych etapach rozwoju.

Symptomy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to:

• częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
• drgawki i ataki padaczki,
• nadmierna senność lub nawet śpiączka,
• zaburzenia napięcia mięśniowego,
• zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu).

Im wcześniej wykryte zostaną zaburzenia metaboliczne (np. już w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się zatrzymać postęp choroby, a nawet cofnąć niektóre z już istniejących objawów.

Zaburzenia metaboliczne u niemowląt a objawy ze spektrum autyzmu

Zaburzenia metaboliczne u dzieci przyczyniają się w dużym stopniu do uszkodzeń układu nerwowego. Co za tym idzie? Między innymi opóźniony rozwój intelektualny. U chorego można zaobserwować objawy ze spektrum autyzmu, a także inne zaburzenia neurologiczne, np. ataki epilepsji.

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a szczepienie profilaktyczne

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą być niebezpieczne w kontekście szczepień profilaktycznych. Zaburzenie równowagi metabolicznej w połączeniu z nagłym impulsem, takim, jakim jest szczepienie, może doprowadzić do rozwoju gwałtownych i niepokojących objawów, np. nasilonych drgawek lub śpiączki. Dlatego też dzieci z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu wymagają specjalnych przygotowań przed podaniem szczepienia lub indywidualnego kalendarza szczepień.

Choroby metaboliczne – noworodek – jak je leczyć?

Jak leczy się wrodzone choroby metaboliczne u dzieci? Na szczęście po wykryciu zaburzeń metabolicznych walka z nimi w wielu przypadkach może być udana. Należy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne), by uchronić malucha przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia.

Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – poznaj test WES!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci można wykryć na bardzo wczesnym etapie rozwoju. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Tylko one są w stanie zidentyfikować prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutacje w genach.

Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, z którego pomocą można zidentyfikować wszystkie znane choroby metaboliczne to test WES (badanie eksomowe). Badanie WES można znaleźć w ofercie testów DNA Laboratorium CentrumDNA.

Test WES sprawdza cały egzom człowieka (składający się z około 23 000 genów) i pozwala wykryć nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także wiele innych uwarunkowanych genetycznie schorzeń, np. pierwotne niedobory odporności. Wiedza o genie choroby pozwala na podjęcie odpowiedniego, ukierunkowanego leczenia i zatrzymanie jej przebiegu. W niektórych przypadkach udaje się nawet cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha!

Zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać test eksomowy?

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci umożliwiają postawienie pewnej diagnozy choroby metabolicznej. Im szerszy jest ich zakres, tym lepiej, ponieważ można zrobić wszystko, co tylko się da, by odkryć przyczyny zaburzeń. Test WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, dzięki czemu badany może uniknąć nieprzyjemnej, czasochłonnej i kosztownej odysei diagnostycznej. Wynik badania jest wydawany już w 10 tygodni.

Dlaczego warto wybrać to badanie? W CentrumDNA w cenie badania otrzymują Państwo:

• organizację pobrania próbki do badań w autoryzowanej przychodni lub w domu pacjenta,
• konsultację wyniku z lekarzem genetykiem,
• usługę kurierską,
• wykonanie pełnej analizy WES (wraz z zakresem badania mikromacierzy – zmianami CNV).

Dzięki temu możliwe jest:

• dokładne określenie typu choroby metabolicznej u dziecka,
• przewidzenie, w jakim kierunku pójdą dalej zaburzenia,
• wyprzedzenie objawów choroby metabolicznej,
• leczenie choroby metabolicznej,
• uchronienie przed powikłaniami choroby metabolicznej,
• oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby metabolicznej u krewnych badanego.

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena

Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Cena testu WES w CentrumDNA to 5497 złotych, płatność za badanie można rozłożyć na wygodne raty.

Dowiedz się więcej o badaniu WES: