Badanie WES

Test WES znany też pod nazwą badanie WES to innowacyjne badanie genetyczne, które korzysta z metody sekwencjonowania nowej generacji (z języka angielskiego NGS, czyli New Generation Sequencing). Badanie WES to niemały przełom w medycynie – dzięki niemu można przebadać jednocześnie kilkanaście tysięcy genów i wykryć zapisane w nich nieprawidłowości. Test WES znacznie poprawił wykrywalność chorób, które rozwijają się w ukryciu, a także tych, których objawy są trudne do zdiagnozowania. Wykonuje się go w celu poznania przyczyny m.in. objawów takich padaczka, zaburzenia rozwoju intelektualnego, autyzm, zaburzenia odporności, podejrzenie choroby wrodzonej lub metabolicznej.

Pod nazwą 'badanie WES’ mogą się kryć różne analizy

Najszersze badanie WES dostępne w Polsce to badanie WES PREMIUM. Spełnia one najwyższe wymogi jakości, a dodatkowo zawiera analizę intronów.

Zapytaj o badanie WES PREMIUM

Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES to innowacyjny test genetyczny, który korzysta z technologii NGS. Jeszcze kilka lat temu przeanalizowanie za jednym razem więcej niż kilku genów było niemożliwe. Dziś, stosowana w genomice technologia NGS pozwala na przeanalizowanie na podstawie jednej próbki materiału genetycznego setek, tysięcy, a nawet kilku – kilkunastu tysięcy różnych genów.

Test WES (z języka angielskiego Whole Exom Sequencing) to badanie, które analizuje cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu, na podstawie jednej tylko próbki. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać, by zadbać o zdrowie osoby dorosłej lub dziecka. Badanie WES wykonuje się na podstawie próbki – krwi lub wymazu  z policzka pacjenta. Z pobranej próbki izolowany jest materiał genetyczny, który następnie, jest poddawany szczegółowej analizie pod kątem nieprawidłowości.

Badanie WES jest w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane patogenne, a także te, które mogą być potencjalnie patogenne, w tym wiele nieprawidłowości, których nie da się wykryć za pomocą podstawowych badań genetycznych. Uzyskane w teście WES wyniki są poddawane obróbce bioinformatycznej, a następnie porównywane z obszernymi bazami danych o wszystkich znanych mutacjach w ludzkim genomie.

Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?

Gdy już znamy odpowiedź na pytanie, „badanie WES – co to jest?”, warto się zastanowić nad tym, dla kogo są przeznaczone badania genetyczne takie jak test WES. Badanie jest pomocne w diagnostyce chorób, które dają niejednoznaczne objawy. Umożliwiają one diagnostykę chorób, których objawy mogą być wywołane przez setki a czasem i tysiące genów, a także tych zaburzeń, których objawy (np. zaburzenia ze spektrum autyzmu lub ataki padaczki) ciężko jest przyporządkować do jednej konkretnej choroby.

Test WES jest polecany także dla osób zdrowych, u których nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów. Jeśli dziecko urodzi się z zapisaną w genach chorobą, prędzej czy później dojdzie u niego do rozwoju zaburzeń, mimo że wydaje się ono pozornie zdrowe. Dzięki badaniu WES można wykryć wiele chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie i im zawczasu zapobiec.

Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?

Test WES staje się już złotym standardem w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Badania WES potrafią wykryć zapisane w genach:

• choroby metaboliczne,
• choroby wywołujące cechy dysmorfii,
• choroby wywołujące dystrofię mięśniową i problemy ortopedyczne,
• nietolerancje pokarmowe,
• pierwotne niedobory odporności.

Test WES identyfikuje także dziedziczne skłonności do wystąpienia zaburzeń w rozwoju oraz powstające w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia szkodliwe mutacje de novo w genach. Dzięki badaniu WES możliwe jest również wyjaśnienie chorób układu oddechowego o nieznanym podłożu oraz odkrycie przyczyn nietypowych objawów gastrycznych, hematologicznych i neurologicznych, w tym także chorób wywołujących objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki.

Test WES – korzyści dla pacjenta

▶ Wczesna prewencja wielu chorób genetycznych

Korzyści, jakie badania WES dają pacjentowi, są nieocenione. Największą z nich jest możliwość wykrycia chorób na bardzo wczesnym etapie, kiedy da się jeszcze zapobiec ich szkodliwym skutkom. Wykrycie choroby genetycznej u dziecka, w ciągu jego pierwszych dni życia to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia. Dzięki temu, pomimo zapisanej w genach choroby, maluch może się prawidłowo rozwijać, odzyskuje także szanse na normalne, dorosłe życie w przyszłości.

▶ Możliwość wykrycia chorób, które dotąd były uważane za rzadkie, a także oszacowania ich nosicielstwa

Badania WES pozwalają wykryć choroby, które dotąd były uważane za rzadkie. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chorób genetycznych, do tej pory jednak nie było na tyle skutecznych narzędzi diagnostycznych, by wykryć te zaburzenia. Badanie WES pokazuje także status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa i rodziny chorego oraz w planowaniu potomstwa.

▶ Możliwość wielokrotnej analizy uzyskanych w badaniu WES danych

Co jeszcze przemawia za tym, by wykonać test WES? Badanie pozwala uzyskać surowe dane, które można analizować wielokrotnie (bez konieczności ponownego pobierania próbki) i zestawiać je z najnowszymi informacjami o wszystkich mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim genomie. Po wykonaniu badania WES, w wielu przypadkach nie ma potrzeby, by wykonywać dodatkowe testy genetyczne. Dzięki temu lekarz może uniknąć leczenie metodą prób i błędów, a pacjent unika kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.

▶ Konsultacja wyniku oraz kurier w cenie badania, szybki wynik, możliwość rozłożenia płatności za test WES na raty

• Badanie WES zawiera w cenie konsultację wyniku z lekarzem genetykiem.  Dzięki temu pacjent zyskuje pewność, że wynik testu DNA został dobrze zinterpretowany.
• Pobranie próbki do badania oraz wysyłka kurierem do laboratorium do analizy są także ujęte w cenie badania.
• Czas oczekiwania na wynik badań WES (w zależności od badani0 wynosi od 5 do 10 tygodni.
• Płatność za test WES można rozłożyć na wygodne raty, a w sytuacji (niezwykle rzadkiej), gdy podesłana próbka nie nadaje się do analizy, umówić się bezpłatnie na ponowne pobranie.

Przed wyborem testu WES warto upewnić się, czy badanie posiada zakres badania mikromacierzy (analiza zmian CNV w ramach eksomu) z bardzo wysoką czułością oraz, czy raportuje ono o rzadkich zmianach w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’. Do prawidłowej interpretacji wyników testu WES konieczny jest także obszerny wywiad lekarski oraz obserwacja objawów u pacjenta. Za zgodą pacjenta test WES może zaraportować także o innych, niezwiązanych z występującymi objawami chorobach, np. genetycznej skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, genetycznych predyspozycjach do podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i wielu innych genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowościach.