Badania genetyczne noworodka to korzystające z najnowszej technologii badania, dzięki którym możliwe jest wykrycie wielu chorób genetycznych, zanim jeszcze doszło do ujawnienia ich objawów. Badanie genetyczne u noworodków wykonywane w technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) umożliwia przeanalizowanie nawet kilku tysięcy genów na podstawie jednej próbki. Dzięki temu możliwe jest postawienie wczesnej diagnozy i skuteczne leczenie malucha. Poznaj najważniejsze badania genetyczne noworodków i zadbaj o zdrowie swojego dziecka już od pierwszych dni po narodzinach.

Badania genetyczne noworodka – poznaj najważniejsze badania genetyczne noworodków:

1. Badanie genetyczne noworodka pozwala zaplanować zdrowie malucha od pierwszych dni jego życia
2. Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA
3. Badania genetyczne dla noworodków – jakie choroby wykrywa test NOVA?
4. Badania genetyczne noworodka – jak wykonać test NOVA?
5. Noworodek – badania genetyczne – jak długo czeka się na wynik testu NOVA?
6. Badanie genetyczne noworodka NOVA – wiarygodność wyniku testu DNA

👶 Badanie genetyczne noworodka pozwala zaplanować zdrowie malucha od pierwszych dni jego życia

Planowanie zdrowia małego dziecka nie jest łatwe. Wiele chorób wrodzonych nie daje bowiem objawów w pierwszych miesiącach życia malucha. Nawet jeśli dziecko osiągnęło dobre wyniki w skali Apgar, może ono nosić zapisaną w genach chorobę.

Niektóre z chorób genetycznych (np. uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne) mogą się rozwijać w ukryciu latami, co umożliwia postawienie prawidłowej diagnozy dopiero w wieku dorosłym. Najczęściej jest już wtedy zbyt późno na wdrożenie leczenia, ponieważ choroba doszczętnie spustoszyła organizm chorego.

Nieleczona choroba genetyczna może dawać różne niepokojące objawy (np. ataki padaczki, opóźnienie intelektualne czy zaburzenia w rozwoju fizycznym), może także  prowadzić do groźnych powikłań (w postaci częstych i ciężkich infekcji, np. zapalenia opon mózgowych czy sepsy). Wśród skutków nieleczonej choroby wrodzonej wymienia się również nagłą śmierć łóżeczkową oraz śpiączkę. Jak więc widać, późna diagnoza choroby wrodzonej może odebrać choremu szanse na normalne życie.

Badania genetyczne dla noworodków, wykonane tuż po urodzeniu, pozwalają na wykrycie wielu chorób genetycznych, zanim jeszcze doszło do ujawnienia niepokojących objawów. To nowoczesne testy przesiewowe, o czułości wykraczającej znacznie poza możliwości dotychczas wykonywanych badań u dzieci (wynosi ona powyżej 99%).

Badanie genetyczne noworodka bada bezpośrednie przyczyny chorób genetycznych w postaci niekorzystnych zmian w genach. Pozwala ono zapobiec rozwojowi choroby i uratować zdrowie malucha. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza daje lekarzowi duże możliwości, by mógł on wdrożyć specjalistyczne, ukierunkowane na daną chorobę i co najważniejsze – skuteczne leczenie!

👶 Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA

Test NOVA to badanie genetyczne noworodków najnowszej generacji. Badanie DNA korzysta z technologii NGS, dzięki czemu możliwe jest przebadanie za jednym razem aż 12 000 zmian w genach. Czy dziecko może się rozwijać normalnie z zapisaną w genach chorobą? Tak, pod warunkiem, że odpowiednio wcześnie ją wykryjemy. Dzięki badaniom genetycznym dla noworodków jest to możliwe.

👶 Badania genetyczne dla noworodków – jakie choroby wykrywa test NOVA?

Badanie genetyczne u noworodków NOVA jest obecnie jednym z najlepszych narzędzi, dzięki którym jest możliwa ochrona zdrowia dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Test NOVA pozwala wykryć aż 87 najczęstszych chorób genetycznych. Wśród nich można wymienić między innymi choroby metaboliczne (np. fenyloketonurię, homocystynurię, chorobę syropu klonowego i wiele innych), pierwotne niedobory odporności (w tym także ciężki złożony niedobór odporności – zespół SCID), a także inne choroby genetyczne, np. hipertermię złośliwą, mukowiscydozę czy stwardnienie guzowate. Badanie genetyczne noworodków NOVA potrafi wykryć również zmiany w genach, odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki (np. zespół Dravet).

Badania genetyczne noworodka takie jak test NOVA dają rodzicom wiele cennych informacji związanych z opieką nad dzieckiem. Dzięki nim można się dowiedzieć, których leków nie należy podawać dziecku, a także jakie składniki pokarmowe mogą mu zaszkodzić. Możliwe jest także wykrycie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do podania szczepień (takie przeciwwskazania stanowią genetycznie uwarunkowane choroby – pierwotne niedobory odporności [1]) oraz czy posiada ono dziedziczne predyspozycje do innych zaburzeń rozwoju.

Zakres badanych przez test NOVA chorób nie pokrywa się z zakresem badań prenatalnych typu NIFTY. Jeśli więc przyszli rodzice mają wątpliwości, które z badań wykonać, najlepiej zdecydować się na wykonanie jeszcze w ciąży badania typu NIFTY, a następnie, po narodzinach dziecka badania genetycznego noworodków – testu NOVA.

👶 Badania genetyczne noworodka – jak wykonać test NOVA?

Badanie genetyczne u noworodków test NOVA wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka. Test jest wiec prosty, bezbolesny i całkowicie nieinwazyjny. W zestaw pobraniowy można się wyposażyć jeszcze przed porodem i pobrać próbkę od dziecka w jego 2 – 3 dobie życia.

Badanie genetyczne noworodka NOVA można wykonać także po powrocie ze szpitala, w warunkach domowych lub w jednym z 200 autoryzowanych punktów pobrań. Osoby, które mieszkają za granicą, także mogą zamówić zestaw do pobrania próbek. Następnie próbki są wysyłane kurierem do laboratorium genetycznego do analizy.

👶 Noworodek – badania genetyczne – jak długo czeka się na wynik testu NOVA?

Badania genetyczne noworodka NOVA są wykonywane w Laboratorium BGI – to jeden z najbardziej nowoczesnych i największych na świecie ośrodków zajmujących się genomiką. Czas oczekiwania na wynik wynosi do 5 tygodni.

👶 Badanie genetyczne noworodka NOVA – wiarygodność wyniku testu DNA

Próbka do badania genetycznego noworodków – wymaz z policzka – to bardzo dobry i trwały nośnik DNA. Materiał genetyczny nie ulega uszkodzeniu nawet podczas dalekich podróży.

O wiarygodności badań genetycznych dla noworodków świadczy także fakt, że:

• po wykonaniu badania genetycznego noworodków i otrzymaniu nieprawidłowego wyniku rodzice mogą liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem (w cenie badania, bez żadnych dodatkowych opłat),
• test NOVA to badanie DNA NGS – w trakcie jednej analizy sprawdzane są wszystkie niekorzystne mutacje w danym genie, a nie tylko te najczęstsze,
• wynik badania genetycznego noworodków NOVA jest dodatkowo potwierdzany metodą Sangera. To jedyne badanie genetyczne noworodków, które ma takie postępowanie w standardzie.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

534 942 008

Źródła:

1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien