Badania immunologiczne u dzieci – sprawdź, jak zadbać o odporność dziecka

Słaba odporność u dziecka często wynika z tego, że jego układ immunologiczny dopiero się rozwija i organizm nie jest jeszcze w stanie samodzielnie poradzić sobie z drobnoustrojami, z którymi ma ono na co dzień do czynienia. Jeśli jednak maluch choruje częściej niż jego rówieśnicy, a także ciężej znosi przebyte infekcje, warto upewnić się, czy nie mamy do czynienia z wrodzonym defektem układu immunologicznego, który wymaga leczenia. W tym celu warto wykonać badania immunologiczne u dzieci.

Co sprawdzają badania immunologiczne u dzieci?

Badania immunologiczne u dzieci są wykonywane w celu oceny działania układu immunologicznego dziecka. Układ odpornościowy to potężny system obronny, na który składają między innymi komórki odpornościowe, które bronią organizm przed atakującymi go drobnoustrojami. U dziecka jednak ta potężna machina nie jest jeszcze w pełni ukształtowana i nie potrafi samodzielnie poradzić sobie ze wszystkimi infekcjami. Badania immunologiczne u dzieci mają na celu wykryć, czy częste infekcje u malucha wynikają z wrodzonych zaburzeń w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Jeśli tak, zaburzenia te wymagają leczenia, niekiedy nawet przez całe życie. W przeciwnym razie zdrowie, a nawet życie dziecka może być zagrożone.

Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Polsce?

Jedyne dostępne badania immunologiczne u dzieci, które można wykonać od razu w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, to morfologia krwi z rozmazem. Badanie to zleca lekarz pediatra. Rzadko jednak jest ono w stanie udzielić odpowiedzi na pytanie „dlaczego dziecko często choruje” i maluch musi zostać skierowany na dalsze badania do lekarza immunologa.

Ponieważ w Polsce jest niewielu lekarzy immunologów, czas oczekiwania na wizytę wynosi około 170 – 350 dni, w zależności od województwa. Gdy już uda się do niego dostać z dzieckiem, immunolog może zlecić wykonanie następujących badań:

• aktywność białek dopełniacza,
• poziom limfocytów T,
• poziom neutrofilii,
• poziom przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.

W diagnostyce problemów związanych z odpornością kluczowe są także genetyczne immunologiczne badania u dzieci. Niestety w Polsce nie są one refundowane, na szczęście jednak taki test DNA można wykonać prywatnie.

Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci mają na celu wykrycie istotnych przyczyn zaburzeń związanych z odpornością – tzw. pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). To uwarunkowane genetycznie choroby, które upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego tak, że organizm nie jest w stanie samodzielnie bronić się nawet przed najmniejszymi infekcjami. Jest ich około 300.

Pierwotnym niedoborem odporności nie można się zarazić, jest to choroba wrodzona, spowodowana defektami w DNA. Pierwotne niedobory odporności mogą ujawnić się dopiero w wieku kilku miesięcy lub nawet po kilku latach od narodzin. Wtedy jednak najczęściej jest już za późno, by uratować zdrowie, ponieważ w układzie immunologicznym doszło do poważnych uszkodzeń.

Niektóre z PNO (np. zespół SCID) mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci dziecka, jeśli nie zostaną wykryte zawczasu. Inne mogą dać poważne powikłania w postaci chorób autoimmunologicznych, ciężkich zakażeń (np. sepsy), a nawet nowotworów. Wszystkie PNO stanowią także bezwzględne przeciwwskazanie stosowania szczepionek żywych. Z tego też powodu, im wcześniej PNO zostanie wykryte, tym większe są szanse na lepsze rokowania.

Badania immunologiczne u dzieci – czym jest genetyczny test WES?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci ratują życie i zdrowie wielu maluchów. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko cierpi od urodzenia na pierwotny niedobór odporności oraz z jakim konkretnie typem PNO mamy do czynienia.

Dostępne już także na polskim rynku testy DNA potrafią wykryć wszystkie możliwe odmiany wrodzonych niedoborów odporności, zanim jeszcze  będą widoczne objawy choroby, podczas jednego prostego badania. Dzięki temu znacznie skraca się czas diagnostyki, poprawie ulega także jakość życia chorego. Zyskuje on szanse na zdrowie, mimo zapisanej w genach choroby.

Najdokładniejszym spośród dostępnych na rynku badań genetycznych jest test WES (inaczej badanie eksomowe lub test eksomowy). To badanie, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów, a więc wszystkie znane na ten moment geny człowieka. Test może zidentyfikować wszystkie patogenne i potencjalnie patogenne zmiany w genach, które są odpowiedzialne za wywołanie wielu chorób, nie tylko pierwotnych niedoborów odporności.

Badanie WES może zaraportować także o:

• chorobach metabolicznych,
• nietolerancjach pokarmowych,
• trisomiach i innych chorobach genetycznych.

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, gdy dziecko często choruje i podejrzewamy u niego pierwotny niedobór odporności. W szczególności badania immunologiczne u dzieci mogą pomóc wykryć przyczynę zaburzeń, gdy wywiad rodzinny u dziecka wskazuje na PNO [1] lub/i gdy u malucha wystąpiły przynajmniej 2 objawy z poniższej listy:

• brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
• brak skuteczności antybiotykoterapii (mimo stosowania przez 2 miesiące lub dłużej),
• ciężkie zakażenia (zapalenie mózgu, posocznica) – przynajmniej 2 lub więcej w ciągu życia,
• częste zapalenie uszu – przynajmniej cztery razy w ciągu roku,
• częste zapalenie zatok – dwa lub więcej w ciągu roku,
• konieczność zastosowania antybiotykoterapii dożylnej,
• przewlekłe nawracające grzybice jamy ustnej lub skóry,
• przewlekłe nawracające ropnie skórne lub ropnie narządowe,
• zapalenie płuc – dwa razy lub częściej w ciągu roku.

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci warto wykonać także, gdy maluch często cierpi z powodu:

• częstych alergii,
• dolegliwości gastrycznych (biegunki, wymioty),
• gorączki o niejasnym pochodzeniu.

Dzięki nowoczesnym testom DNA takim jak badanie WES można wykryć szkodliwe zmiany w genach, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się objawów choroby genetycznej. Tym samym możliwa jest poprawna diagnoza zaburzeń i podjęcie działań, mających na celu wyleczenie przypadłości. Ukierunkowane na daną chorobę leczenie pozwala zapobiec groźnym powikłaniom, umożliwia także rodzicom zadbanie o bezpieczeństwo szczepień. Dzięki genetycznym badaniom immunologicznym u dzieci możliwe jest również ochronienie dziecka przed coraz częstszymi infekcjami wymagającymi długoterminowych pobytów w szpitalu.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci