Certyfikaty      
Kup badanie teraz, zapłać za 30 dni
bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Zidentyfikowano mutację odpowiedzialną za wrodzony zespół miasteniczny (CMS)

Wrodzony zespół miasteniczny (ang. Congenital myasthenic syndromes, skrót CMS) to choroba genetyczna, charakteryzująca się osłabieniem mięśni kończyn dolnych, mięśni szyi, głowy, oczu, twarzy oraz mięśni oddechowych. Choć na przestrzeni ostatnich 25 lat dokonano znacznego postępu jeśli chodzi o poznanie genetycznych uwarunkowań choroby, to wielu pacjentów nadal pozostaje niezdiagnozowanych.

.

Jak donosi raport opublikowany w najnowszym numerze czasopisma Journal of Neuromuscular Diseases u podstaw tego schorzenia mogą leżeć mutacje mitochondrialne, do jakich dochodzi w genie o nazwie SLC25A1. Do tej pory uważano, że mutacje tego typu powodują zaburzenia neurologiczne, takie jak miopatie i neuropatie. Nikt jednak nie wiązał ich z wadami połączeń nerwowo-mięśniowych, do których należy wspomniana wyżej odmiana miastenii.

Mutacja w genie SLC25A1 przyczyną CMS?

Większość z 19 genów, które łączy się z powstaniem CMS odpowiada za rozwój i prawidłowe funkcjonowanie synaps nerwowo-mięśniowych. A czym jest synapsa? Synapsa to miejsce, za pomocą którego jedna komórka nerwowa może komunikować się z drugą. Dotychczas sądzono, że mutacje zachodzące w tych genach dotyczą białek postsynaptycznych. Najnowsze wyniki badań sugerują jednak, że obszarem, w którym dochodzi do błędów w materiale genetycznym jest region presynaptyczny.

Naukowcy przeanalizowali genomy dwójki rodzeństwa (brata i siostry). Rodzeństwo to miało zdrowych rodziców, ale blisko ze sobą spokrewnionych (byli kuzynami). Od najmłodszych lat u brata – obecnie 33-letniego mężczyzny dało się zaobserwować problemy z mową oraz zaburzenia motoryczne, które nasilały się podczas ćwiczeń fizycznych, a ustępowały w czasie odpoczynku. Oprócz tego mężczyzna miał opadające powieki i problemy w nauce. U jego młodszej siostry zauważono natomiast osłabienie mięśni kończyn, opadanie mięśni twarzy oraz podwójne widzenie. W celu ustalenia przyczyn stanu zdrowia rodzeństwa naukowcy przeprowadzili badania genetyczne metodą tzw. sekwencjonowania eksonomowego (ang. eksome sequencing). W wyniku tych działań udało się im znaleźć mutację w genie SLC25A1. Gen ten jest nośnikiem cytrynianu – związku chemicznego, którego cykl przebiega w mitochondrium. Odgrywa on kluczową rolę w wielu procesach biologicznych zachodzących w organizmie.

Po zastosowaniu specjalnych technik diagnostycznych (elektrofizjologicznych) naukowcy byli w stanie zaobserwować u badanych pacjentów nieprawidłowości w połączeniach nerwowo-mięśniowych, które przejawiały się drganiem lub blokowaniem włókien mięśniowych. Nadal nie jest do końca jasne, w jaki sposób wadliwość genu SLC25A1 przyczynia się do powstawania opisanych zaburzeń. Naukowcy widzą jednak wyraźny związek między mutacją w jego obrębie a rozwojem CMS. Eksperci zalecają więc, aby u wszystkich pacjentów, u których stwierdzono osłabienie mięśni wykonywać odpowiednie testy na obecność tej właśnie mutacji.

https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

WIĘCEJ BADAŃBadania genetyczne w CentrumDNA

Testy na ojcostwo
Ustalenie ojcostwa nigdy nie było prostsze. Wykonaj badanie i zyskaj bezcenną pewność.
Nietolerancje pokarmowe
Ciągłe wzdęcia i zaparcia? Odkryj wroga w jedzeniu.
Test zdrady
Prosty sposób na sprawdzenie wierności partnerki - nawet w 24 godziny.
Test na raka jelita grubego
Pragniesz cieszyć się życiem jak najdłużej, ale obawiasz się kolonoskopii? Wykonaj ColoAlert!

ZAREZERWUJ TERMINUmów wizytę w domu lub w placówce

Chcesz umówić się na badanie? Wypełnij formularz, a my do Ciebie oddzwonimy i wszystko zorganizujemy.

Szybkie terminy badań

Wizyta nawet następnego dnia!

Bezpłatne konsultacje

Tel. 534 942 008

UMÓW WIZYTĘ

    Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

    Book your visit

      Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_02.png
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_07.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_08.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_02.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_04.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/experience_02.png

      LIST OF ALLFrequently Asked Questions

      What products are cosmetics?

      Podcasting operational change management inside of workflows to establish a framework. Taking seamless key performance indicators offline to maximise the long tail. Keeping your eye on the ball while performing a deep dive on the start-up mentality to derive convergence on cross-platform integration.

      Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.

      Is animal testing legally required?

      Bring to the table win-win survival strategies to ensure proactive domination. At the end of the day, going forward, a new normal that has evolved from generation X is on the runway heading towards a streamlined cloud solution. User generated content in real-time will have multiple touchpoints for offshoring.

      What are the alternatives to testing?

      Leverage agile frameworks to provide a robust synopsis for high level overviews. Iterative approaches to corporate strategy foster collaborative thinking to further the overall value proposition. Organically grow the holistic world view of disruptive innovation via workplace diversity and empowerment.

      Where is animal testing safe?

      Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.

      Zadzwoń