bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Sekwencjonowanie nowej generacji – skuteczne narzędzie w rękach genetyków

Naukowcy posiadają coraz większą wiedzę na temat zmienności genetycznej oraz wynikających z niej chorób. A to wszystko jest możliwe dzięki technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NSG) – tłumaczą naukowcy z University of Montreal w Kanadzie, w związku z artykułem opublikowanym niedawno w czasopiśmie New England Journal of Medicine.

 Możliwość wychwycenia nawet najdrobniejszych zmian…

Przedmiotem publikacji stało się omówienie wpływu wzrostu wykorzystania najnowszych technologii, a więc m.in. sekwencjonowania całego genomu oraz pełnego sekwencjonowania eksomowego. Narzędzia te dają specjalistom możliwość wglądu do całego ludzkiego DNA – genomu oraz wszystkich białek kodowanych przez poszczególne geny. Obecnie to na podstawie genotypu, a nie fenotypu wykrywa się różnego rodzaju choroby.

Jeszcze kilka lat temu genetycy dysponowali bardzo prymitywnymi narzędziami, które służyły im do identyfikacji, wywołujących najróżniejsze schorzenia, mutacji genetycznych. Chorobę można było stwierdzić tylko wtedy, gdy mutacja powodowała drastyczne zmiany w białku.

Sekwencjonowanie nowej generacji jest metodą coraz powszechniej stosowaną. Nie tylko ze względu na jej niezwykłą czułość pozwalającą wychwycić nawet najsubtelniejsze zmiany kodu genetycznego, ale też ze względu na wciąż malejące koszty eksploatacji.

Naukowcy odkrywają coraz więcej chorób uwarunkowanych genetycznie. Istnieje bowiem wiele typów mutacji w obrębie różnych genów. Ich znalezienie było kiedyś niemożliwe, teraz stało się to znacznie łatwiejsze do osiągnięcia.

Doskonałym przykładem ukazującym skuteczność metody może być przypadek wrodzonej łamliwości kości. Dotychczas sądzono, że choroba jest wynikiem modyfikacji genetycznej kolagenu typu 1. Tymczasem dzięki NSG okazało się, że za kruchość kości może odpowiadać aż 13 różnych genów.

Technika sekwencjonowania nowej generacji ujawniła istnienie zupełnie nieznanych zależności i funkcji poszczególnych genów. Ta „genetyczna rewolucja” wywarła ogromny wpływ na sposób, w jaki bada się dzisiaj choroby człowieka.

https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

WIĘCEJ BADAŃBadania genetyczne w CentrumDNA

Testy na ojcostwo
Ustalenie ojcostwa nigdy nie było prostsze. Wykonaj badanie i zyskaj bezcenną pewność.
Nietolerancje pokarmowe
Ciągłe wzdęcia i zaparcia? Odkryj wroga w jedzeniu.
Test zdrady
Prosty sposób na sprawdzenie wierności partnerki - nawet w 24 godziny.
Test na raka jelita grubego
Pragniesz cieszyć się życiem jak najdłużej, ale obawiasz się kolonoskopii? Wykonaj ColoAlert!

ZAREZERWUJ TERMINUmów wizytę w domu lub w placówce

Chcesz umówić się na badanie? Wypełnij formularz, a my do Ciebie oddzwonimy i wszystko zorganizujemy.

Szybkie terminy badań

Wizyta nawet następnego dnia!

Bezpłatne konsultacje

Tel. 534 942 008

UMÓW WIZYTĘ

    Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

    Book your visit

      Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_02.png
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_07.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_08.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_02.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_04.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/experience_02.png

      LIST OF ALLFrequently Asked Questions

      What products are cosmetics?

      Podcasting operational change management inside of workflows to establish a framework. Taking seamless key performance indicators offline to maximise the long tail. Keeping your eye on the ball while performing a deep dive on the start-up mentality to derive convergence on cross-platform integration.

      Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.

      Is animal testing legally required?

      Bring to the table win-win survival strategies to ensure proactive domination. At the end of the day, going forward, a new normal that has evolved from generation X is on the runway heading towards a streamlined cloud solution. User generated content in real-time will have multiple touchpoints for offshoring.

      What are the alternatives to testing?

      Leverage agile frameworks to provide a robust synopsis for high level overviews. Iterative approaches to corporate strategy foster collaborative thinking to further the overall value proposition. Organically grow the holistic world view of disruptive innovation via workplace diversity and empowerment.

      Where is animal testing safe?

      Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.