Sekwencjonowanie nowej generacji – skuteczne narzędzie w rękach genetyków

Naukowcy posiadają coraz większą wiedzę na temat zmienności genetycznej oraz wynikających z niej chorób. A to wszystko jest możliwe dzięki technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NSG) – tłumaczą naukowcy z University of Montreal w Kanadzie, w związku z artykułem opublikowanym niedawno w czasopiśmie New England Journal of Medicine.

 Możliwość wychwycenia nawet najdrobniejszych zmian…

Przedmiotem publikacji stało się omówienie wpływu wzrostu wykorzystania najnowszych technologii, a więc m.in. sekwencjonowania całego genomu oraz pełnego sekwencjonowania eksomowego. Narzędzia te dają specjalistom możliwość wglądu do całego ludzkiego DNA – genomu oraz wszystkich białek kodowanych przez poszczególne geny. Obecnie to na podstawie genotypu, a nie fenotypu wykrywa się różnego rodzaju choroby.

Jeszcze kilka lat temu genetycy dysponowali bardzo prymitywnymi narzędziami, które służyły im do identyfikacji, wywołujących najróżniejsze schorzenia, mutacji genetycznych. Chorobę można było stwierdzić tylko wtedy, gdy mutacja powodowała drastyczne zmiany w białku.

Sekwencjonowanie nowej generacji jest metodą coraz powszechniej stosowaną. Nie tylko ze względu na jej niezwykłą czułość pozwalającą wychwycić nawet najsubtelniejsze zmiany kodu genetycznego, ale też ze względu na wciąż malejące koszty eksploatacji.

Naukowcy odkrywają coraz więcej chorób uwarunkowanych genetycznie. Istnieje bowiem wiele typów mutacji w obrębie różnych genów. Ich znalezienie było kiedyś niemożliwe, teraz stało się to znacznie łatwiejsze do osiągnięcia.

Doskonałym przykładem ukazującym skuteczność metody może być przypadek wrodzonej łamliwości kości. Dotychczas sądzono, że choroba jest wynikiem modyfikacji genetycznej kolagenu typu 1. Tymczasem dzięki NSG okazało się, że za kruchość kości może odpowiadać aż 13 różnych genów.

Technika sekwencjonowania nowej generacji ujawniła istnienie zupełnie nieznanych zależności i funkcji poszczególnych genów. Ta „genetyczna rewolucja” wywarła ogromny wpływ na sposób, w jaki bada się dzisiaj choroby człowieka.