Padaczka genetyczna u dzieci – jak sprawdzić, czy padaczka jest genetyczna?

Padaczka należy do jednych z najczęstszych zaburzeń neurologicznych występujących u dzieci. Czy padaczka jest genetyczna? W większości przypadków tak – u nawet 60% osób, u których zaobserwowano ataki padaczki, zaburzenia te mają podłoże genetyczne [1]. Jak wykryć, czy problem rzeczywiście leży w genach? Laboratorium testDNA proponuje szeroką ofertę badań genetycznych w kierunku padaczki genetycznej.

Czy padaczka jest genetyczna?

Odpowiedzi na pytanie, „czy padaczka jest genetyczna” nie trzeba szukać długo.  W publikacji naukowej „Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji” [1] możemy przeczytać, że u aż 40 – 60% osób z atakami padaczki za ataki epilepsji odpowiadają uwarunkowania genetyczne.

Znane przyczyny padaczki genetycznej to między innymi choroby jednogenowe, czyli schorzenia wywołane przez mutacje w konkretnych pojedynczych genach. Padaczkę można rozpoznać np. w przebiegu choroby Taya-Sachsa lub gdy doszło do mutacji w genie CSTB (wtedy mamy do czynienia z padaczką miokoloniczną Unverrichta-Lundborga).

Do wystąpienia objawów padaczki genetycznej mogą doprowadzić także zaburzenia na poziomie chromosomów, np. mikrodelecje. Dobrym przykładem są zespoły Angelmana oraz Pradera-Williego – ataki epilepsji ujawniają się u chorego zwykle przed ukończeniem 3 roku życia.

Padaczka – choroba genetyczna – czy można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki?

Mogłoby się wydawać, że padaczka genetyczna u dzieci występuje tylko wtedy, gdy zaburzenia pojawiły się wcześniej w rodzinie. Nic bardziej mylnego. Zdarzają się sytuacje, że dwie osoby są bezobjawowymi nosicielami padaczki genetycznej – posiadają one po jednym wadliwym genie i objawy epilepsji się u nich nie ujawniają. Dopiero dziecko takiej pary, jeśli otrzyma dwa wadliwe geny (po jednym od każdego z rodziców), będzie miało padaczkę genetyczną.

Warto mieć świadomość, że padaczka genetyczna może powstawać także w sposób niezależny od dziedziczenia. Do wystąpienia ataków epilepsji mogą doprowadzić spontaniczne zmiany w genach, tzw. mutacje de novo.

Padaczka genetyczna – jakie jeszcze mogą być jej przyczyny?

Jedną z ważnych przyczyn ataków epilepsji są wrodzone choroby metaboliczne [2]. To uwarunkowane genetyczne zaburzenia metabolizmu, które powodują, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem.

U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną po każdym spożyciu posiłku może dojść do gromadzenia się w komórkach szkodliwych nieprzetworzonych substancji. Ich konsekwencją są poważne uszkodzenia na poziomie komórkowym. Gdy do zaburzeń doszło w obrębie układu nerwowego, u chorego można zaobserwować objawy w postaci ataków drgawek oraz padaczki.

Dlaczego to takie istotne, by odkryć przyczyny padaczki genetycznej?

Padaczka genetyczna powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana. Tylko wtedy, gdy zostanie określony dokładny typ zaburzeń oraz gdy uda się zidentyfikować przyczyny padaczki, lekarz będzie mógł zaproponować skuteczne leczenie.

Choroby genetyczne, które wywołują objawy w postaci padaczki genetycznej, są bardzo trudne do zdiagnozowania. Mogą one rozwijać się długo, nie dając żadnych symptomów. Nieleczone, zaburzenia metaboliczne powodują poważne uszkodzenia w narządach, prowadząc nawet do niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Na szczęście dziś jesteśmy w stanie leczyć większość schorzeń genetycznych – im szybciej zostaną zidentyfikowane przyczyny padaczki genetycznej, tym większe są szanse na to, że uda się uratować rozwój chorego.

Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Badania panelowe NGS

Najlepszym sposobem na skrócenie diagnozy padaczki genetycznej u dzieci jest wykonanie testów DNA. Jak wykryć, za padaczką genetyczną stoi choroba metaboliczna, choroba jednogenowa lub spontaniczna mutacja genetyczna? Szeroką ofertę badań genetycznych, w tym także testy DNA w kierunku padaczki genetycznej można znaleźć w Laboratorium testDNA. Laboratorium oferuje między innymi możliwość wykonania u dziecka tzw. paneli NGS. To badania genetyczne sprawdzające za jednym razem aż 132 genów związanych z padaczką genetyczną u dzieci.

Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Poznaj badanie WES!

Inny sposób na sprawdzenie, czy padaczka jest genetyczna to badania eksomowe WES. To najszerszy i najdokładniejszy spośród testów DNA NGS, jaki jest dostępny na rynku. Badanie analizuje wszystkie geny człowieka, pod kątem wszystkich możliwych genetycznych przyczyn padaczki.

Test WES często zamyka diagnozę genetyczną padaczki. Uzyskanie diagnozy opartej o wyniki badania pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii, co przedkłada się na znaczną poprawę jakości życia pacjentów oraz ich rodzin [3].

Badanie WES analizuje genom także pod kątem innych schorzeń niż padaczka. Test DNA może wykryć choroby takie jak wysokie ryzyko zakrzepicy, nietolerancja pokarmowa czy pierwotny niedobór odporności.

Padaczka genetyczna – objawy u niemowląt

Objawy padaczki genetycznej u dzieci mogą być bardzo różnorodne. Im młodsze jest dziecko, tym trudniej jest je zaobserwować. U niemowląt padaczka może się ujawnić poprzez:

• napady zgięciowe,
• gwałtowne wyprosty,
• duży niepokój.

Padaczka genetyczna – objawy u dzieci

Padaczka genetyczna u dzieci starszych może mieć postać ataków drgawek połączonych z utratą przytomności. Zaburzenie neurologiczne może się także objawiać poprzez skurcze mięśni lub trudności w oddychaniu. Inne, trudne do wychwycenia symptomy padaczki to wzmożone przełykanie śliny oraz chodzenie bez konkretnego celu.

Dzięki badaniom genetycznym takim jak panele NGS czy test WES możliwe jest postawienie pewnej diagnozy padaczki genetycznej. Dla małego pacjenta oznacza to przede wszystkim szybką poprawę stanu zdrowia. Wykrycie choroby zawczasu daje szansę na poprawę jakości życia jego oraz jego rodziny.

Porozmawiaj o badaniach dla dzieci z Konsultantem Medycznym:

Źródła:

1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
2. Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Matheisel A., 2008. Padaczka we wrodzonych chorobach metabolicznych, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 4, supl. A.
3. Steinborn, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.