Mutacja genetyczna przyczyną Parkinsona u młodych ludzi?

Eksperci z University of Copenhagen i Copenhagen University Hospital zidentyfikowali  mutację genetyczną, która może przyczyniać się do powstania Parkinsona u młodych ludzi. Mutacja ta zakłóca transport dopaminy do mózgu. Dopamina jest substancją (neuroprzekaźnikiem) odgrywającą istotną rolę w procesie rozwoju wielu zaburzeń psychicznych, takich jak np. ADHD.

Wpływ dopaminy na funkcjonowanie mózgu

Dopamina jest jednym z najważniejszych związków chemicznych, odpowiedzialnych za przenoszenie sygnałów w naszym mózgu. Wpływa m.in. na koordynację ruchową oraz na wiele innych ważnych mechanizmów.

Podczas prowadzonych badań specjaliści skupili się na specyficznym białku będącym transporterem opisanego wyżej neuroprzekaźnika – DAT. Jego zadaniem jest wychwytywanie dopaminy uwolnionej ze znajdującej się między neuronami szczeliny synaptycznej. Proces ten jest niezwykle istotny, gdyż już niewielkie wahania ilości tej substancji mogą spowodować zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu. Naukowcy uważają, że zmiany zachodzące w obrębie genu kodującego białko DAT zwiększają predyspozycję rozwoju wielu chorób ośrodkowego układu nerwowego – od stosunkowo niegroźnych do całkiem poważnych. Po raz pierwszy udało się im dowieść, że mutacja tego genu może być nie tylko przyczyną choroby Parkinsona, ale i ADHD.

Dzieci, które urodziły się bez transportera dopaminy są narażone na rozwój bardzo poważnych problemów ruchowych, które w konsekwencji mogą doprowadzić do ich przedwczesnej śmierci.

Naukowcy dążą do wyhodowania specjalnego modelu myszy, która posiadałaby podobne zmiany genetyczne. Dzięki temu możliwe będzie opracowanie skuteczniejszych metod leczenia tego rodzaju zaburzeń. Kolejnym celem specjalistów jest określenie częstotliwości występowania mutacji w genie kodującym białko DAT zarówno u dzieci, jak i dorosłych w młodym wieku.

Wyniki badań naukowców ukazały się w czasopiśmie Journal of Clinical Investigation.