Mutacja genetyczna odpowiedzialna za wysoki poziom enzymów wątrobowych u dzieci?

Eksperymenty naukowe przeprowadzone przez grupę ekspertów z Institute of Biomedicine of the University of Eastern Finland jasno dowodzą, że mutacja genu o nazwie PNPLA3 – w połączeniu z nadwagą – może wpływać na podwyższenie poziomu enzymów wątrobowych wśród dzieci. Badaniem objęto  łącznie 481 małych pacjentów w wieku od 6 do 8 lat. 

.Wartość enzymu wątrobowego ALAT jest wskaźnikiem procesów metabolicznych zachodzących w wątrobie. Mutacja wyżej wspomnianego genu u osób dorosłych może sprzyjać gromadzeniu się tłuszczu w tym właśnie narządzie. Aby temu zapobiec niezwykle ważne jest prowadzenie zdrowego trybu życia już w okresie wczesnego dzieciństwa. Dotyczy to szczególnie tych dzieci, które posiadają mutację genu PNPLA3.

Stłuszczenie wątroby bardzo często wiąże się z nadwagą.

Może ona powodować zmniejszoną wrażliwością insuliny w wątrobie, problemy z poziomem cukru we krwi oraz zaburzenia metabolizmu lipidów w organizmie. Jak się okazuje istotną rolę w procesie stłuszczania się wątroby mają również czynniki genetyczne. Mutacja genu PNPLA3 uniemożliwia rozpad triglicerydów w wątrobie i sprzyja gromadzeniu się w niej tłuszczu. Jak dotąd nie poznano jeszcze wystarczająco dokładnie roli, jaką mutacja tego genu odgrywa u dzieci.

Niemniej jednak prowadzone przez fińskich ekspertów badania wykazały, że u dzieci z nadwagą, u których stwierdzono obecność tej właśnie mutacji, poziom ALAT był znacznie wyższy niż u dzieci z prawidłową masą ciała i brakiem mutacji. Nadwaga ma w tym przypadku kluczowe znaczenie. Jak się bowiem okazuje obecność zmian w materialne genetycznym u dzieci bez nadwagi nie warunkowała podwyższonego poziomu enzymów wątrobowych. Z kolei brak mutacji, któremu towarzyszyła nadwaga przyczyniał się już do podwyższenia ich wartości. Badaniami objęto 481 pacjentów w wieku od 6 do 8 lat. 41% dzieci biorących udział w testach posiadało mutację w genie PNPLA3, natomiast 15% badanych miało nadwagę.