Mikromacierze badanie

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny) to jedna z metod oceny kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów komórki somatycznej organizmu. Badanie mikromacierzy umożliwia zidentyfikowanie bardzo małych zmian na chromosomach, dzięki czemu z jego pomocą można wykryć genetyczne przyczyny wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych. Znajduje ono zastosowanie także w diagnostyce niepłodności. Co warto wiedzieć o tym badaniu? Sprawdź!

Mikromacierze – badanie – na czym polega kariotyp molekularny?

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny, mikromacierze kliniczne) to badanie, które ma na celu wykrycie nieprawidłowości w obrazie chromosomów, dotyczące struktury lub liczby chromosomów. Badanie korzysta z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (NGS). Badania DNA NGS raportują o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za wystąpienie danej choroby genetycznej lub niepokojących objawów.

Na czym polega kariotyp molekularny? Próbkę do badań może stanowić krew obwodowa (około 1 – 2 ml), fragment tkanki (np. materiał z poronienia samoistnego) lub płyn owodniowy (około 5 ml). Po pobraniu próbki, w laboratorium izoluje się z niej materiał genetyczny do analizy. DNA (pacjenta oraz referencyjne) jest znakowane fluorescencyjnie, a następnie hybrydyzowane z sondami mikromolekularnymi na mikromacierzach. Uzyskany obraz mikromacierzy (badany oraz referencyjny) zostaje odczytany, a następnie przeanalizowany za pomocą technik bioinformatycznych. Finalnie, wynik badania może zostać zinterpretowany przez lekarza genetyka.

Mikromacierze – badanie aCGH jest w stanie wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach

W trakcie badania mikromacierzy analizowany jest cały genom, w tym także pod kątem niewielkich zmian w budowie chromosomów (tzw. nieprawidłowości submikroskopowych). Dzięki mikromacierzom możliwe jest wykrycie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Kariotyp molekularny pozwala wykryć podczas jednej analizy także:

• niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe,
• nieprawidłowości liczby chromosomów.

Mikromacierze – badanie aCGH jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu

Mikromacierze (badanie aCGH) pozwala przeanalizować materiał genetyczny przy rozdzielczości nieosiągalnej w dotychczas stosowanych metodach, takich jak np. badanie techniką FISH. Jest ono o wiele dokładniejsze także niż klasyczna analiza kariotypu, która wykrywa jedynie duże zmiany w DNA (np. obecność dodatkowego chromosomu – duplikacja lub brak całego chromosomu – delecja). W grupach pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami wrodzonymi, u których wykonano oba badania, klasyczna analiza kariotypu wykryła aberracje chromosomowe u 4% badanych, natomiast badanie mikromacierzy wykryło nieprawidłowości u aż 14 – 22% pacjentów [1].

Mikromacierze – badanie – korzyści z wykonania badania

Badanie mikromacierzy wiąże się z wieloma korzyściami dla pacjenta. Kariotyp molekularny wykrywa podczas jednej analizy wszystkie nieprawidłowości związane z chromosomami, dzięki czemu diagnoza może zostać postawiona znacznie szybciej. Dzięki badaniu mikromacierzy można uniknąć czasochłonnego i ryzykownego leczenia metodą prób i błędów, zwiększa się więc efektywność diagnostyczna, maleją także koszty diagnostyki genetycznej. Wynik badania pozwala lekarzowi szybciej wdrożyć ukierunkowane na przyczynę choroby genetycznej leczenie i tym samym, uratować zdrowie pacjenta.

Mikromacierze – badanie – dla kogo jest zalecane?

Nieprawidłowości submikroskopowe (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji) mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Wiele z nich wywołuje choroby, które prowadzą do upośledzenia rozwoju intelektualnego. Do takich chorób należą między innymi zespoł Cri du Chat (mikrodelecja 5p) czy zespoły Angelmana / Pradera – Williego (mikrodelecja 15q11-13). Z tego też powodu mikromacierze (badanie aCGH) jest zalecane jako badanie pierwszego rzutu dla osób, u których pojawiły się objawy ze spektrum autyzmu, ataki padaczki oraz różnego rodzaju inne zaburzenia rozwoju [2].

Kariotyp molekularny pozwala przeanalizować nawet 200 genów, które są związane z objawami ze spektrum autyzmu. Ponieważ jednak genetycznych przyczyn autyzmu jest o wiele więcej, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać szerszą diagnostykę.

Zalecane badania genetyczne w kierunku objawów ze spektrum autyzmu to także:

• badanie FRAX (analiza w kierunku zmian odpowiedzialnych za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [3])
• badanie paneli autystycznych (analiza 224 genów, które, zgodnie z doniesieniami naukowymi, mogą być związane z objawami ze spektrum autyzmu),
• badanie eksomowe WES (jest to najszersze z dostępnych obecnie badań genetycznych, test analizuje wszystkie znane geny człowieka i na życzenie pacjenta może zaraportować także o defektach niezwiązanych z objawami ze spektrum autyzmu, np. wrodzonych nietolerancjach pokarmowych, chorobach metabolicznych czy pierwotnych niedoborach odporności).

By odkryć przyczynę zaburzeń i uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej możliwe jest także wykonanie kompleksowego badania WES zawierającego już w cenie badania analizę FRAX. Takie rozszerzone badanie genetyczne często zamyka postępowanie diagnostyczne.

Mikromacierze – badanie wykonywane nie tylko u osób z objawami ze spektrum autyzmu

Badanie mikromacierzy jest zalecane nie tylko dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Kariotyp molekularny jest rekomendowany także:

• dla osób z zaburzeniami wzrostu,
• gdy u pacjenta zauważono tzw. cechy dysmorfii
• gdy zaszło podejrzenie wad wrodzonych lub/i nieprawidłowości chromosomalnych.

Mikromacierze kliniczne odnajdują zastosowanie również w diagnostyce niepłodności u par oraz w diagnostyce problemów związanych z donoszeniem ciąży (gdy doszło do poronienia).

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Zobacz też: badanie WES

Źródła:

1. https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/
2. Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Raport w sprawie oceny świadczenia opieki zdrowotnej. Nr: WS.430.4.2018. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wydział Świadczeń Opieki Zdrowotnej.
3. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.