bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Brak genu APC przyczyną autyzmu?

Jak sugerują najnowsze wyniki badań zachowania autystyczne oraz zaburzenia zdolności poznawczych mogą być z związane zakłóceniami w funkcjonowaniu genu Adenomatous Polyposis Coli (APC). Kiedy naukowcy z Tufts Uniwersity usunęli z komórek nerwowych myszy wspomniany wyżej gen, ich zachowania społeczne uległy znacznemu ograniczeniu.

 U zwierząt tych zaobserwowano pewną powtarzalność zachowań, a także problemy z pamięcią i uczeniem się. Podobne objawy występują u osób z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną.

Usunięcie genu spowodowało zaburzenia zachowania…

Badania przeprowadzone przez naukowców z Tufts były pierwszym tego rodzaju przedsięwzięciem, pokazującym, że usunięcie z komórek nerwowych mózgu genu APC wpływa na procesy uczenia się i zachowania. Wyniki tych eksperymentów opublikowane zostały na łamach internetowego czasopisma Molecular Psychiatry. Zespół ekspertów – kierowany przez dr Michele Jacob – wykorzystał specjalnie wychodowany do tego celu nowy gatunek myszy.

Podczas obserwacji zachowań gryzoni badacze skupili się na wychwytywaniu zaburzeń charakterystycznych dla autyzmu. W trakcie badań stwierdzili oni obecność istotnych modyfikacji. Usunięcie z komórek nerwowych przodomózgowia genu APC wywołało zmiany poziomu białek regulujących ekspresję genów, wpływających na liczbę, strukturę i funkcjonowanie synaps. Choć nie u wszystkich badanych myszy zauważono te zmiany, to nie ulega jednak wątpliwości, że będą one miały kluczowe znaczenie w diagnostyce chorób człowieka. Specjaliści uważają, że APC odpowiada za regulację określonych poziomów białka, którego ilość warunkuje zachowanie i procesy uczenia się.

Co sprawia, że wyniki badań naukowców z Tufts są tak interesujące? Do tej pory zidentyfikowano wiele genów zwiększających ryzyko wystąpienia opisanych zaburzeń, ale to właśnie usunięcie tego jednego specyficznego genu przyczynia się do ujawnienia szeregu bardzo charakterystycznych objawów zarówno dla autyzmu, jak i innych deficytów poznawczych.

Jak już wspomniano u myszy pozbawionych genu APC stwierdzono istotne różnice w zachowaniu. Utrata genu prowadzi do powstania zmian molekularnych, częściowo spowodowanych też mutacją genu o nazwie CHD8, o której od niedawana wiadomo, że przyczynia się do rozwoju autyzmu. Mutacja powstaje w sposób spontaniczny i nie jest dziedziczona po rodzicach.

Badanie to wyjaśnia rolę jaką gen APC odgrywa w prawidłowym funkcjonowaniu komórek nerwowych ośrodkowego układu nerwowego, a przez to wpływa na nasze zachowania i interakcje z otoczeniem. Naukowcy mają nadzieję, ze dzięki ich nowym odkryciom uda się opracować skuteczniejsze metody terapii osób z autyzmem i deficytami poznawczymi.

https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

WIĘCEJ BADAŃBadania genetyczne w CentrumDNA

Testy na ojcostwo
Ustalenie ojcostwa nigdy nie było prostsze. Wykonaj badanie i zyskaj bezcenną pewność.
Nietolerancje pokarmowe
Ciągłe wzdęcia i zaparcia? Odkryj wroga w jedzeniu.
Test zdrady
Prosty sposób na sprawdzenie wierności partnerki - nawet w 24 godziny.
Test na raka jelita grubego
Pragniesz cieszyć się życiem jak najdłużej, ale obawiasz się kolonoskopii? Wykonaj ColoAlert!

ZAREZERWUJ TERMINUmów wizytę w domu lub w placówce

Chcesz umówić się na badanie? Wypełnij formularz, a my do Ciebie oddzwonimy i wszystko zorganizujemy.

Szybkie terminy badań

Wizyta nawet następnego dnia!

Bezpłatne konsultacje

Tel. 534 942 008

UMÓW WIZYTĘ

    Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

    Book your visit

      Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_02.png
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_07.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_08.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_02.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_04.jpg
      https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/experience_02.png

      LIST OF ALLFrequently Asked Questions

      What products are cosmetics?

      Podcasting operational change management inside of workflows to establish a framework. Taking seamless key performance indicators offline to maximise the long tail. Keeping your eye on the ball while performing a deep dive on the start-up mentality to derive convergence on cross-platform integration.

      Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.

      Is animal testing legally required?

      Bring to the table win-win survival strategies to ensure proactive domination. At the end of the day, going forward, a new normal that has evolved from generation X is on the runway heading towards a streamlined cloud solution. User generated content in real-time will have multiple touchpoints for offshoring.

      What are the alternatives to testing?

      Leverage agile frameworks to provide a robust synopsis for high level overviews. Iterative approaches to corporate strategy foster collaborative thinking to further the overall value proposition. Organically grow the holistic world view of disruptive innovation via workplace diversity and empowerment.

      Where is animal testing safe?

      Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.