Brak genu APC przyczyną autyzmu?

Jak sugerują najnowsze wyniki badań zachowania autystyczne oraz zaburzenia zdolności poznawczych mogą być z związane zakłóceniami w funkcjonowaniu genu Adenomatous Polyposis Coli (APC). Kiedy naukowcy z Tufts Uniwersity usunęli z komórek nerwowych myszy wspomniany wyżej gen, ich zachowania społeczne uległy znacznemu ograniczeniu.

 U zwierząt tych zaobserwowano pewną powtarzalność zachowań, a także problemy z pamięcią i uczeniem się. Podobne objawy występują u osób z autyzmem i niepełnosprawnością intelektualną.

Usunięcie genu spowodowało zaburzenia zachowania…

Badania przeprowadzone przez naukowców z Tufts były pierwszym tego rodzaju przedsięwzięciem, pokazującym, że usunięcie z komórek nerwowych mózgu genu APC wpływa na procesy uczenia się i zachowania. Wyniki tych eksperymentów opublikowane zostały na łamach internetowego czasopisma Molecular Psychiatry. Zespół ekspertów – kierowany przez dr Michele Jacob – wykorzystał specjalnie wychodowany do tego celu nowy gatunek myszy.

Podczas obserwacji zachowań gryzoni badacze skupili się na wychwytywaniu zaburzeń charakterystycznych dla autyzmu. W trakcie badań stwierdzili oni obecność istotnych modyfikacji. Usunięcie z komórek nerwowych przodomózgowia genu APC wywołało zmiany poziomu białek regulujących ekspresję genów, wpływających na liczbę, strukturę i funkcjonowanie synaps. Choć nie u wszystkich badanych myszy zauważono te zmiany, to nie ulega jednak wątpliwości, że będą one miały kluczowe znaczenie w diagnostyce chorób człowieka. Specjaliści uważają, że APC odpowiada za regulację określonych poziomów białka, którego ilość warunkuje zachowanie i procesy uczenia się.

Co sprawia, że wyniki badań naukowców z Tufts są tak interesujące? Do tej pory zidentyfikowano wiele genów zwiększających ryzyko wystąpienia opisanych zaburzeń, ale to właśnie usunięcie tego jednego specyficznego genu przyczynia się do ujawnienia szeregu bardzo charakterystycznych objawów zarówno dla autyzmu, jak i innych deficytów poznawczych.

Jak już wspomniano u myszy pozbawionych genu APC stwierdzono istotne różnice w zachowaniu. Utrata genu prowadzi do powstania zmian molekularnych, częściowo spowodowanych też mutacją genu o nazwie CHD8, o której od niedawana wiadomo, że przyczynia się do rozwoju autyzmu. Mutacja powstaje w sposób spontaniczny i nie jest dziedziczona po rodzicach.

Badanie to wyjaśnia rolę jaką gen APC odgrywa w prawidłowym funkcjonowaniu komórek nerwowych ośrodkowego układu nerwowego, a przez to wpływa na nasze zachowania i interakcje z otoczeniem. Naukowcy mają nadzieję, ze dzięki ich nowym odkryciom uda się opracować skuteczniejsze metody terapii osób z autyzmem i deficytami poznawczymi.