Blog
Badanie DNA na ojcostwo – dyskretnie, szybko i wygodnie.
img

Choroby metaboliczne u dzieci – wybierz Laboratorium testDNA, by im zapobiec!

choroby metaboliczne u dzieci objawyWrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa kilkuset uwarunkowanych genetycznie schorzeń, które prowadzą do poważnych uszkodzeń w organizmie. Zaburzenia metaboliczne u dzieci potrafią latami rozwijać się w ukryciu. Jedyną opcją na ich wykrycie są genetyczne badania metaboliczne. Jak zidentyfikować te groźne nieprawidłowości? Poznaj test WES wykonywany w centrumDNA!

Choroby metaboliczne u dzieci – jak im zapobiec? Spis treści:

  1. Choroby metaboliczne dzieci – dlaczego są takie groźne?
  2. Choroby metaboliczne u noworodka – objawy
  3. Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy
  4. Choroby metaboliczne u dzieci – objawy
  5. Zaburzenia metaboliczne u niemowląt a objawy ze spektrum autyzmu
  6. Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a szczepienie profilaktyczne
  7. Choroby metaboliczne – noworodek – jak je leczyć?
  8. Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – poznaj test WES!
  9. Badania Zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać test eksomowy?
  10. Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena

◼Choroby metaboliczne dzieci – dlaczego są takie groźne?

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci to grupa około 600 schorzeń, które zaburzają funkcjonowanie metabolizmu. Są one spowodowane mutacjami w genach – dziecko przychodzi z nimi na świat.

Choroba metaboliczna u noworodka, zapisana w jego genach, zaburza funkcjonowanie metabolizmu już od pierwszych dni życia. Powoduje ona, że organizm nie może przetwarzać wszystkich substancji dostarczanych z pożywieniem. Nieprzetworzone składniki gromadzą się w komórkach i tkankach najczęściej w postaci szkodliwych toksyn – mogą one latami uszkadzać układy i narządy!

Zaburzenia metaboliczne u dzieci są bardzo groźne, ponieważ mogą one prowadzić do poważnych uszkodzeń w organizmie. Choroba metaboliczna może doprowadzić do niewydolności narządów, spowodować opóźnienie w rozwoju intelektualnym, a nawet, jeśli dziecko jest niewłaściwie pielęgnowane, przyczynić się do jego przedwczesnej śmierci.

Choroby metaboliczne dzieci potrafią rozwijać się długo w ukryciu – ich objawy mogą zacząć być widoczne dopiero po kilku miesiącach, a nawet latach. Tymczasem w organizmie dochodzi do nieodwracalnych zmian. By temu zapobiec, wykonywane są specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci.

◼ Choroby metaboliczne u noworodka – objawy

Jak objawiają się choroby metaboliczne? U noworodka symptomy mogą być bardzo trudne do wykrycia. Maluch może cierpieć na zaburzenia napięcia mięśniowego, mogą także wystąpić trudności w jego karmieniu.wrodzone choroby metaboliczne u dzieci

◼ Choroby metaboliczne u niemowląt – objawy

Choroby metaboliczne u niemowląt mogą objawiać się poprzez:

  • brak przyrostu masy ciała,
  • nasilone wymioty i inne dolegliwości gastryczne,
  • opóźniony wzrost malucha,
  • trudności w karmieniu,
  • zaburzenia napięcia mięśniowego.

◼ Choroby metaboliczne u dzieci – objawy

Jak ujawniają się choroby metaboliczne u dzieci? Objawy mogą być niespecyficzne, podobnie jak na wcześniejszych etapach rozwoju.

Symptomy, które powinny wzbudzić niepokój rodziców to:

  • częste wymioty i inne dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
  • drgawki i ataki padaczki,
  • nadmierna senność lub nawet śpiączka,
  • zaburzenia napięcia mięśniowego,
  • zaburzenia rozwoju intelektualnego (objawy ze spektrum autyzmu).

Im wcześniej wykryte zostaną zaburzenia metaboliczne (np. już w wieku niemowlęcym lub w okresie noworodkowym), tym większa jest szansa na to, że uda się zatrzymać postęp choroby, a nawet cofnąć niektóre z już istniejących objawów.

◼ Zaburzenia metaboliczne u niemowląt a objawy ze spektrum autyzmu

Zaburzenia metaboliczne u dzieci przyczyniają się w dużym stopniu do uszkodzeń układu nerwowego. Co za tym idzie? Między innymi opóźniony rozwój intelektualny. U chorego można zaobserwować objawy ze spektrum autyzmu, a także inne zaburzenia neurologiczne, np. ataki epilepsji.

◼ Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci a szczepienie profilaktyczne

choroba metaboliczna u dzieciWrodzone choroby metaboliczne u dzieci mogą być niebezpieczne w kontekście szczepień profilaktycznych. Zaburzenie równowagi metabolicznej w połączeniu z nagłym impulsem, takim, jakim jest szczepienie, może doprowadzić do rozwoju gwałtownych i niepokojących objawów, np. nasilonych drgawek lub śpiączki. Dlatego też dzieci z wrodzonymi zaburzeniami metabolizmu wymagają specjalnych przygotowań przed podaniem szczepienia lub indywidualnego kalendarza szczepień.

◼ Choroby metaboliczne – noworodek – jak je leczyć?

Jak leczy się wrodzone choroby metaboliczne u dzieci? Na szczęście po wykryciu zaburzeń metabolicznych walka z nimi w wielu przypadkach może być udana. Należy wprowadzić odpowiednie leczenie dietetyczne (suplementacyjne lub eliminacyjne), by uchronić malucha przed dalszym pogarszaniem stanu zdrowia.

◼ Badania metaboliczne noworodka, badania metaboliczne u dzieci – poznaj test WES!

Wrodzone choroby metaboliczne u dzieci można wykryć na bardzo wczesnym etapie rozwoju. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania genetyczne. Tylko one są w stanie zidentyfikować prawdziwą przyczynę choroby metabolicznej, czyli mutacje w genach.

Najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, z którego pomocą można zidentyfikować wszystkie znane choroby metaboliczne to test WES (badanie eksomowe). Badanie WES można znaleźć w ofercie testów DNA Laboratorium CentrumDNA.

Test WES sprawdza cały egzom człowieka (składający się z około 23 000 genów) i pozwala wykryć nie tylko zaburzenia metaboliczne u dzieci, ale i także wiele innych uwarunkowanych genetycznie schorzeń, np. pierwotne niedobory odporności. Wiedza o genie choroby pozwala na podjęcie odpowiedniego, ukierunkowanego leczenia i zatrzymanie jej przebiegu. W niektórych przypadkach udaje się nawet cofnąć objawy, które już wystąpiły u malucha!

◼ Zaburzenia metaboliczne u dzieci – dlaczego warto wybrać test eksomowy?

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci umożliwiają postawienie pewnej diagnozy choroby metabolicznej. Im szerszy jest ich zakres, tym lepiej, ponieważ można zrobić wszystko, co tylko się da, by odkryć przyczyny zaburzeń. Test WES często zamyka postępowanie diagnostyczne, dzięki czemu badany może uniknąć nieprzyjemnej, czasochłonnej i kosztownej odysei diagnostycznej. Wynik badania jest wydawany już w 10 tygodni.choroba metaboliczna u noworodka

Dlaczego warto wybrać to badanie? W CentrumDNA w cenie badania otrzymują Państwo:

  • organizację pobrania próbki do badań w autoryzowanej przychodni lub w domu pacjenta,
  • konsultację wyniku z lekarzem genetykiem,
  • usługę kurierską,
  • wykonanie pełnej analizy WES (wraz z zakresem badania mikromacierzy – zmianami CNV).

Dzięki temu możliwe jest:

  • dokładne określenie typu choroby metabolicznej u dziecka,
  • przewidzenie, w jakim kierunku pójdą dalej zaburzenia,
  • wyprzedzenie objawów choroby metabolicznej,
  • leczenie choroby metabolicznej,
  • uchronienie przed powikłaniami choroby metabolicznej,
  • oszacowanie ryzyka wystąpienia choroby metabolicznej u krewnych badanego.

◼ Genetyczne badania metaboliczne u dzieci – cena

Ile kosztuje wykonanie badania metabolicznego u dzieci? Cena testu WES w CentrumDNA to 5497 złotych, płatność za badanie można rozłożyć na wygodne raty.

Dowiedz się więcej o badaniu WES:

 


Badanie WES – cena – sprawdź, ile kosztuje nowoczesny test genetyczny!

badanie genetyczne wes cenaBadanie WES (inaczej badanie eksomowe) to obecnie najszersze i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dzieci i osób dorosłych. Test DNA analizuje aż 23 000 ludzkich genów.  Czy test DNA jest drogi? Biorąc pod uwagę szeroki zakres badania oraz korzyści diagnostyczne – okazuje się, że nie!

Badanie WES – cena – najważniejsze informacje na temat najnowszego testu DNA:

  1. Badanie WES – cena – ile kosztuje nowoczesny test DNA?
  2. Badanie genetyczne WES – cena – na jej wysokość wpływa jakość analizy
  3. Badanie WES – cena zależy także od zakresu badanych chorób
  4. Badanie genetyczne WES – cena w centrumDNA
  5. Badanie WES – cena badania zawiera także dodatkowe udogodnienia dla pacjenta
  6. Jakie choroby wykrywa badanie WES? Co jeszcze warto wiedzieć o teście DNA?

🔵 Badanie WES – cena – ile kosztuje nowoczesny test DNA?

Cena badania WES na polskim rynku to około 5 – 6 tysięcy złotych. Wydawałoby się, że to dużo, jednak biorąc pod uwagę, że wynik testu DNA jest ważny na całe życie oraz że zakres analizowanych genów jest najszerszy z możliwych do wykonania badań genetycznych, cena wcale nie jest wygórowana.

🔵 Badanie genetyczne WES – cena – na jej wysokość wpływa jakość analizy

Od czego zależy to, ile kosztuje badanie genetyczne WES? Cena zależy w dużej mierze od stosowanej w badaniu metody oraz wykorzystywanej technologii. Test WES to najnowsza technologia NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji), pozwalająca na rozczytanie podczas jednej analizy wszystkich sekwencji kodujących w genomie. Jest ona niezwykle precyzyjna i wymaga użycia nowoczesnej aparatury oraz skomplikowanego oprogramowania, a to kosztuje.badanie wes cena

Dzięki metodzie sekwencjonowania nowej generacji możliwe jest wychwycenie wszystkich zmian w genach, a nie tylko tych najczęściej występujących. Uzyskane dane należy następnie poddać obróbce bioinformatycznej, a później jeszcze przeanalizować je w kontekście klinicznym. Bazy danych zawierające informacje o wszystkich znanych mutacjach w ludzkich genach, z których korzystają diagności laboratoryjni, są płatne. Jak więc widać, cena za badanie genetyczne WES i tak jest relatywnie niska.

🔵 Badanie WES – cena zależy także od zakresu badanych chorób

Wybierając badanie WES, należy zwrócić szczególną uwagę na zakres badanych chorób. Na rynku są bowiem dostępne testy WES, które kosztują około 4 tysiące złotych. W tej cenie pacjent nie otrzyma pełnowartościowego badania, z najszerszym możliwym zakresem wykrywania chorób. Czym kierować się, by wybrać najlepsze badanie genetyczne WES? Cena powinna zawierać:

  • raportowanie zmian w genach o nieokreślonej patogeniczności (tzw. VUS),
  • wykrywanie zmian liczby kopii fragmentu genomu (mikroduplikacji i mikrodelecji) (czyli zakresu innego badania – badania mikromacierzy).

W centrumDNA mogą Państwo wykonać pełnowartościowe badanie WES, które raportuje o zmianach typu VUS, a także posiada zakres badania mikromacierzy (wykrywanie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji.

🔵 Badanie genetyczne WES – cena w centrumDNA

Ile kosztuje badanie genetyczne WES? Cena testu eksomowego w centrymDNA to 5 497 złotych. Płatność można rozłożyć na wygodne raty.

🔵 Badanie WES – cena badania zawiera także dodatkowe udogodnienia dla pacjenta

Dlaczego warto wybrać centrumDNA i wykonać u nas badanie WES? Cena testu WES zawiera wiele dodatkowych usług – udogodnień dla pacjenta oraz lekarza.

Wybierając test WES w centrumDNA, mogą Państwo skorzystać z:Badanie WES

  • bezpłatnej konsultacji z doświadczonym lekarzem genetykiem (czas trwania konsultacji wynosi do 30 minut),
  • komfortowego i bezstresowego pobrania próbki, w placówce medycznej lub w domu pacjenta,
  • bezpłatnego pobrania próbki w sytuacji, gdy jakość dostarczonego materiału genetycznego jest niewystarczająca do analizy,
  • bezpłatnej usługi kurierskiej,
  • wsparcia na każdym kroku realizacji badania genetycznego (nasi konsultanci medyczni są do Państwa dyspozycji 7 dni w tygodniu!).

Badanie WES może za zgodą pacjenta zaraportować o wykrytych zmianach w genach niezwiązanych z zaobserwowanymi objawami. Test może wykryć schorzenia genetyczne, skłonność do podwyższonego poziomu cholesterolu, choroby metaboliczne czy pierwotne niedobory odporności. Do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości i zaktualizować wynik w oparciu o najnowsze doniesienia medyczne lub nowe, zarejestrowane u chorego symptomy.

WcentrumDNA dodatkowo oferujemy naszym pacjentom:

  • najszerszy zakres badania,
  • szybki czas wykonania – czas oczekiwania na wynik badania WES wynosi maksymalnie 10 tygodni (inne laboratoria proponują często czas oczekiwania wynoszący do kilku miesięcy).

🔵 Jakie choroby wykrywa badanie WES? Co jeszcze warto wiedzieć o teście DNA?

Badanie WES to innowacyjny genetyczny test, który analizuje cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu. Badanie potrafi wykryć wszystkie zmiany w genach, zarówno te uznane za patogenne, jak i te, które zgodnie z doniesieniami ze świata nauki są prawdopodobnie patogenne. Test WES  wykonuje się na podstawie próbki – krwi lub wymazu z policzka.wes badanie

Jeszcze kilka lat temu lekarze podchodzili do badań genetycznych dość sceptycznie. Analiza poszczególnych grup genów w celu wykluczenia przyczyny zaburzeń była czasochłonna i bardzo kosztowna. Obecnie można jednak zauważyć duży przełom w dziedzinie genomiki medycznej – badania WES wchodzą do złotego standardu procesów diagnostycznych. Po wykonaniu kompleksowego testu DNA najczęściej nie ma już potrzeby wykonywania dodatkowych badań – w wielu przypadkach lekarz może szybko postawić pewną diagnozę i rozpocząć leczenie.

Jakie choroby wykrywa badanie WES? Test potrafi zidentyfikować:

  • genetyczne przyczyny objawów ze spektrum autyzmu i ataków padaczek,
  • choroby metaboliczne i pierwotne niedobory odporności,
  • inne schorzenia genetyczne – choroby stanowiące przyczynę zaburzeń hematologicznych, kardiologicznych oraz ortopedycznych
  • genetyczne uwarunkowania – podwyższony poziom cholesterolu, ryzyko zakrzepicy, podwyższony poziom żelaza lub miedzi, ryzyko wystąpienia chorób onkologicznych i setki innych predyspozycji).

Badanie WES pokazuje także status nosicielstwa – aspekt ten jest bardzo istotny w planowaniu rodziny, test DNA pozwala ocenić ryzyko wystąpienia badanej choroby u potomstwa oraz najbliższej rodziny pacjenta.

W trakcie badania WES za jednym razem analizowane są wszystkie geny, które odpowiadają za daną chorobę, dzięki czemu możliwe jest szybkie wykrycie danego zaburzenia. Pacjent, który zdecydował się na test WES w centrumDNA, może uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej i od razu przystąpić do terapii leczniczej, która będzie dla niego skuteczna!

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Padaczka genetyczna u dzieci – jak sprawdzić, czy padaczka jest genetyczna?

padaczka choroba genetycznaPadaczka należy do jednych z najczęstszych zaburzeń neurologicznych występujących u dzieci. Czy padaczka jest genetyczna? W większości przypadków tak – u nawet 60% osób, u których zaobserwowano ataki padaczki, zaburzenia te mają podłoże genetyczne [1]. Jak wykryć, czy problem rzeczywiście leży w genach? Laboratorium testDNA proponuje szeroką ofertę badań genetycznych w kierunku padaczki genetycznej.

Padaczka genetyczna u dzieci – spis treści

  1. Czy padaczka jest genetyczna?
  2. Padaczka – choroba genetyczna – czy można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki?
  3. Padaczka genetyczna – jakie jeszcze mogą być jej przyczyny?
  4. Dlaczego to takie istotne, by odkryć przyczyny padaczki genetycznej?
  5. Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Badania panelowe NGS
  6. Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Poznaj badanie WES!
  7. Padaczka genetyczna – objawy u niemowląt
  8. Padaczka genetyczna – objawy u dzieci

🔵 Czy padaczka jest genetyczna?

Odpowiedzi na pytanie, „czy padaczka jest genetyczna” nie trzeba szukać długo.  W publikacji naukowej „Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji” [1] możemy przeczytać, że u aż 40 – 60% osób z atakami padaczki za ataki epilepsji odpowiadają uwarunkowania genetyczne.

Znane przyczyny padaczki genetycznej to między innymi choroby jednogenowe, czyli schorzenia wywołane przez mutacje w konkretnych pojedynczych genach. Padaczkę można rozpoznać np. w przebiegu choroby Taya-Sachsa lub gdy doszło do mutacji w genie CSTB (wtedy mamy do czynienia z padaczką miokoloniczną Unverrichta-Lundborga).

Do wystąpienia objawów padaczki genetycznej mogą doprowadzić także zaburzenia na poziomie chromosomów, np. mikrodelecje. Dobrym przykładem są zespoły Angelmana oraz Pradera-Williego – ataki epilepsji ujawniają się u chorego zwykle przed ukończeniem 3 roku życia.padaczka genetyczna

🔵 Padaczka – choroba genetyczna – czy można wykluczyć geny jako przyczynę drgawek, gdy w rodzinie pacjenta nie było do tej pory przypadków padaczki?

Mogłoby się wydawać, że padaczka genetyczna u dzieci występuje tylko wtedy, gdy zaburzenia pojawiły się wcześniej w rodzinie. Nic bardziej mylnego. Zdarzają się sytuacje, że dwie osoby są bezobjawowymi nosicielami padaczki genetycznej – posiadają one po jednym wadliwym genie i objawy epilepsji się u nich nie ujawniają. Dopiero dziecko takiej pary, jeśli otrzyma dwa wadliwe geny (po jednym od każdego z rodziców), będzie miało padaczkę genetyczną.

Warto mieć świadomość, że padaczka genetyczna może powstawać także w sposób niezależny od dziedziczenia. Do wystąpienia ataków epilepsji mogą doprowadzić spontaniczne zmiany w genach, tzw. mutacje de novo.

🔵 Padaczka genetyczna – jakie jeszcze mogą być jej przyczyny?

Jedną z ważnych przyczyn ataków epilepsji są wrodzone choroby metaboliczne [2]. To uwarunkowane genetyczne zaburzenia metabolizmu, które powodują, że organizm nie potrafi przetwarzać prawidłowo substancji dostarczanych z pożywieniem.

U osoby z zapisaną w genach chorobą metaboliczną po każdym spożyciu posiłku może dojść do gromadzenia się w komórkach szkodliwych nieprzetworzonych substancji. Ich konsekwencją są poważne uszkodzenia na poziomie komórkowym. Gdy do zaburzeń doszło w obrębie układu nerwowego, u chorego można zaobserwować objawy w postaci ataków drgawek oraz padaczki.

🔵Dlaczego to takie istotne, by odkryć przyczyny padaczki genetycznej?

czy padaczka jest genetycznaPadaczka genetyczna powinna zostać jak najszybciej zdiagnozowana. Tylko wtedy, gdy zostanie określony dokładny typ zaburzeń oraz gdy uda się zidentyfikować przyczyny padaczki, lekarz będzie mógł zaproponować skuteczne leczenie.

Choroby genetyczne, które wywołują objawy w postaci padaczki genetycznej, są bardzo trudne do zdiagnozowania. Mogą one rozwijać się długo, nie dając żadnych symptomów. Nieleczone, zaburzenia metaboliczne powodują poważne uszkodzenia w narządach, prowadząc nawet do niepełnosprawności fizycznej i intelektualnej. Na szczęście dziś jesteśmy w stanie leczyć większość schorzeń genetycznych – im szybciej zostaną zidentyfikowane przyczyny padaczki genetycznej, tym większe są szanse na to, że uda się uratować rozwój chorego.

🔵 Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Badania panelowe NGS

Najlepszym sposobem na skrócenie diagnozy padaczki genetycznej u dzieci jest wykonanie testów DNA. Jak wykryć, za padaczką genetyczną stoi choroba metaboliczna, choroba jednogenowa lub spontaniczna mutacja genetyczna? Szeroką ofertę badań genetycznych, w tym także testy DNA w kierunku padaczki genetycznej można znaleźć w Laboratorium testDNA. Laboratorium oferuje między innymi możliwość wykonania u dziecka tzw. paneli NGS. To badania genetyczne sprawdzające za jednym razem aż 132 genów związanych z padaczką genetyczną u dzieci.

🔵 Padaczka genetyczna u dzieci – jak wykryć chorobę? Poznaj badanie WES!

Inny sposób na sprawdzenie, czy padaczka jest genetyczna to badania eksomowe WES. To najszerszy i najdokładniejszy spośród testów DNA NGS, jaki jest dostępny na rynku. Badanie analizuje wszystkie geny człowieka, pod kątem wszystkich możliwych genetycznych przyczyn padaczki.

Test WES często zamyka diagnozę genetyczną padaczki. Uzyskanie diagnozy opartej o wyniki badania pozwala na zastosowanie odpowiedniej dla danego przypadku farmakoterapii, co przedkłada się na znaczną poprawę jakości życia pacjentów oraz ich rodzin [3].

Badanie WES analizuje genom także pod kątem innych schorzeń niż padaczka. Test DNA może wykryć choroby takie jak wysokie ryzyko zakrzepicy, nietolerancja pokarmowa czy pierwotny niedobór odporności.

🔵 Padaczka genetyczna – objawy u niemowląt

Objawy padaczki genetycznej u dzieci mogą być bardzo różnorodne. Im młodsze jest dziecko, tym trudniej jest je zaobserwować. U niemowląt padaczka może się ujawnić padaczka genetyczna u dziecipoprzez:

  • napady zgięciowe,
  • gwałtowne wyprosty,
  • duży niepokój.

🔵 Padaczka genetyczna – objawy u dzieci

Padaczka genetyczna u dzieci starszych może mieć postać ataków drgawek połączonych z utratą przytomności. Zaburzenie neurologiczne może się także objawiać poprzez skurcze mięśni lub trudności w oddychaniu. Inne, trudne do wychwycenia symptomy padaczki to wzmożone przełykanie śliny oraz chodzenie bez konkretnego celu.

Dzięki badaniom genetycznym takim jak panele NGS czy test WES możliwe jest postawienie pewnej diagnozy padaczki genetycznej. Dla małego pacjenta oznacza to przede wszystkim szybką poprawę stanu zdrowia. Wykrycie choroby zawczasu daje szansę na poprawę jakości życia jego oraz jego rodziny.

Porozmawiaj o badaniach dla dzieci z Konsultantem Medycznym:

 

Źródła:
  1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
  2. Mazurkiewicz-Bełdzińska M., Matheisel A., 2008. Padaczka we wrodzonych chorobach metabolicznych, Polski Przegląd Neurologiczny, tom 4, supl. A.
  3. Steinborn, 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.

Spektrum autyzmu – test – jakie testy do badania osób z autyzmem można wykonać u dziecka?

autyzm testTesty do badania osób z autyzmem to specjalne, wystandaryzowane kwestionariusze, które są wypełniane przez rodziców dziecka autystycznego lub specjalistę, pod którego opieką znajduje się maluch. To jednak niejedyny element rozpoznania autyzmu. Test, który warto wykonać, gdy zaobserwowano niepokojące objawy to także badanie genetyczne. Celem diagnostyki genetycznej jest wykluczenie lub potwierdzenie chorób współistniejących, a także, jeśli przyczyną autyzmu są wadliwe geny – odkrycie jej!

Autyzm – test – oto najważniejsze informacje na ten temat:

  1. Spektrum autyzmu – test – na czym polega diagnoza autyzmu?
  2. Autyzm – test – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka autystycznego?
  3. Spektrum autyzmu – test DNA powinien raportować także o mutacjach typu CNV
  4. Testy do badania osób z autyzmem – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?
  5. Poznaj inne testy do badania osób z autyzmem

▶ Spektrum autyzmu – test – na czym polega diagnoza autyzmu?

Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na:

  • badania przesiewowe – to ogólnodostępne kwestionariusze, które mogą wypełnić rodzice dziecka z objawami autystycznymi,
  • profesjonalne narzędzia diagnostyczne – to badania, które u dziecka autystycznego może wykonać jedynie przeszkolony w tym celu specjalista, zajmujący się na co dzień diagnozą autyzmu.

Testy do badania  osób z autyzmem to nie jedyny element diagnozy autyzmu. Rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu dokonywane jest bowiem także na podstawie:

  • obrazu klinicznego pacjenta,spektrum autyzmu test
  • ustrukturyzowanego wywiadu lekarskiego
  • specjalistycznych badań – genetycznych, biochemicznych oraz obrazowych.

Ponieważ zaburzenia autystyczne często współwystępują z chorobami genetycznymi, gdy zaobserwowano niepokojące objawy, w pierwszej kolejności warto wykonać badania genetyczne na autyzm. Testy DNA pozwolą na potwierdzenie lub wykluczenie ważnej przyczyny autyzmu u dzieci – czynników genetycznych. Ich wynik pomoże lekarzowi opracować odpowiednią dla danego przypadku terapię, a także oszacować szanse na to, że zaburzenia ze spektrum autyzmu pojawią się u innych członków rodziny.

▶ Autyzm – test – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka autystycznego?

W Laboratorium genetycznym CentrumDNA  mogą Państwo wykonać szereg badań zalecanych w diagnozie objawów ze spektrum autyzmu. Testy genetyczne, które proponujemy, są wykonywane przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach badawczych.

W ofercie CentrumDNA znajdą Państwo genetyczne testy do badania  osób z autyzmem, takie jak:

  • badanie mikromacierzy,
  • badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu,
  • panele autystyczne NGS
  • badanie całoeksomowe WES.

🔷 Autyzm – test DNA – badanie mikromacierzy

Badanie mikromacierzy, inaczej zwane także badaniem kariotypu molekularnego to analiza wszystkich chromosomów dziecka, w celu wykrycia zmian submikroskopowych – mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie wyróżnia niezwykle wysoka rozdzielczość, wykrywa ono bardzo małe zmiany, których nie pokazałyby inne testy genetyczne.

🔷 Autyzm – test DNA – badanie FRAX

testy do badania osób z autyzmemBadanie FRAX to analiza genetyczna w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. W trakcie badania identyfikowana jest mutacja FMR1, która prowadzi do upośledzenia umysłowego i jest uznawana za jedną z ważnych przyczyn autyzmu. Badanie nie analizuje innych zmian w genach, które mogą mieć związek z objawami autyzmu.

🔷 Spektrum autyzmu – test DNA – panele autystyczne

W laboratorium CentrumDNA mogą Państwo wykonać także testy do badania  osób z autyzmem o szerszym zakresie. Dobrym przykładem są panele autystyczne. To analiza DNA pod kątem kilkuset genów, wybranych na podstawie danych literaturowych, jako powiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. U nas mają Państwo możliwość wykonać badania panelowe przy użyciu najnowszej technologii NGS.

🔷 Spektrum autyzmu – test DNA – badanie całoeksomowe (WES)

Najszerszy i najdokładniejszy jednak, jeśli chodzi o testy do badania  osób z autyzmem, jest test WES (badanie całoksomowe). To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowane są wszystkie znane ludzkie geny (około 23 000). Test WES może zaraportować nie tylko o zmianach w genach odpowiedzialnych za wywołanie autyzmu, ale i także innych wykrytych chorobach genetycznych. Uzyskane w badaniu surowe dane można wielokrotnie interpretować w przyszłości. Po rozszerzeniu zakresu badania WES o geny analizowane w badaniu FRAX i kariotypie molekularnym nie trzeba już wykonywać żadnych dodatkowych badań genetycznych.autyzm test

▶ Spektrum autyzmu – test DNA powinien raportować także o mutacjach typu CNV

Wybierając odpowiedni test DNA w kierunku autyzmu, rodzice powinni zwrócić uwagę na to, by badanie analizowało także bardzo rzadkie zmiany typu CNV w zakresie eksomu.

▶ Testy do badania osób z autyzmem – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?

Genetyczne testy do badania osób z autyzmem pozwalają odkryć jedną z ważnych przyczyn autyzmu – zmiany w genach. Dzięki nim możliwa jest wczesna diagnoza objawów ze spektrum autyzmu i podjęcie zawczasu odpowiedniej terapii. Wykrycie choroby przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia daje szansę na uratowanie jego rozwoju.

▶ Poznaj inne testy do badania osób z autyzmem

Poza testami DNA u osób z objawami ze spektrum autyzmu wykonuje się także inne badania. Popularne testy do badania osób z autyzmem to np.: M-CHAT-R/F. Test ten mogą wykonać rodzice dziecka z objawami autystycznymi. Kwestionariusz można pobrać ze strony internetowej fundacji SYNAPSIS. Wynik testu na autyzm M-CHAT-R/F pomaga rodzicom upewnić się, że zaobserwowane u malucha objawy to objawy ze spektrum autyzmu.

spektrum autyzmu testInne, bardziej profesjonalne testy do badania osób z autyzmem, które wykonuje przeszkolony specjalista (lekarz lub psycholog) to:

  • badanie ADOS-2 – test można wykonać u dzieci powyżej 12 miesiąca życia. Polega on na wypełnieniu przez specjalistę wystandaryzowanego protokołu obserwacyjnego. Badanie składa się z pięciu modułów, dedykowanych odpowiednim grupom wiekowym. Na podstawie obserwacji oceniane są różne aspekty zachowania, takie jak poziom rozwoju ekspresji językowej czy zachowania stereotypowe i sztywne zainteresowania.
  • SACS-R – badanie można wykonać wyjątkowo wcześnie, bo już od 7. miesiąca życia dziecka. Składa się ono z kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje nieprawidłowych zachowań. Wysoka skuteczność testu została potwierdzona wynikami badań prowadzonych na ogromną skalę w latach 2006 – 2008.
  • STAT – wystandaryzowany test to narzędzie przesiewowe, dzięki któremu można odróżnić autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Badanie wykonuje się u dzieci w wieku od 24 do 36 miesięcy. W niektórych polskich przedszkolach organizowane są bezpłatne diagnozy za pomocą testu STAT.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

 


Badanie genetyczne FRAX

badanie fraxBadanie FRAX to genetyczny test, wykonywany w kierunku konkretnej choroby genetycznej – zespołu łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane między innymi u dzieci, u których zaobserwowano opóźniony rozwój intelektualny lub objawy ze spektrum autyzmu. Ile kosztują badania genetyczne FRAX? Cena badania FRAX może się różnić w zależności od tego, na jaki wariant testu DNA się zdecydujemy.

Badanie genetyczne FRAX – cena, wskazania, najważniejsze informacje:

  1. Badanie FRAX – czym jest zespół łamliwego chromosomu X?
  2. Na czym polega badanie FRAX?
  3. Badanie FRAX – test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu
  4. Badanie FRAX – wskazania do wykonania badania genetycznego FRAX
  5. Badania genetyczne FRAX – cena testu DNA
  6. FRAX – badanie – cena może się różnić w zależności od zakresu badanych chorób

✅ Badanie FRAX – czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Badanie FRAX to test genetyczny, który wykonuje się, gdy u dziecka zaszło podejrzenie konkretnej choroby. Jest nią zespół łamliwego chromosomu X (w skrócie FRAX, z języka angielskiego: Fragile X Syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X to genetyczna, dziedziczna choroba, sprzężona z chromosomem X. Jeśli chromosom X jest wadliwy, u chorego mogą wystąpić między innymi takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju intelektualnego, zaburzenia w zachowaniu oraz zmiany w wyglądzie zewnętrznym (dysmorfia twarzy). Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są bardziej nasilone u chłopców, w młodym wieku są one dość trudne do wychwycenia.

✅ Na czym polega badanie FRAX?

Badanie FRAX bada główne źródło zespołu łamliwego chromosomu X czyli mutację w genie FMR1. Gen ten koduje białko FMRP, niezbędne, by prawidłowego rozwojubadania genetyczne frax cena układu nerwowego.

Badanie FRAX wykonuje się na podstawie próbki krwi. Na pobranie można się umówić do wyspecjalizowanej przychodni, możliwe jest także zamówienie wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Następnie próbka do badań jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego. Wynik jest dostępny po kilku tygodniach.

✅ Badanie FRAX – test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX to jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. Szacuje się, że zespół łamliwego chromosomu X może się przyczyniać do wywołania choroby u nawet 30% dzieci z autyzmem [1].

Badanie FRAX sprawdza, czy u dziecka występują mutacje w genie FMR1, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu. Należy jednak mieć świadomość, że istnieją także inne możliwe genetyczne przyczyny autyzmu. Wśród nich wymienia się między innymi choroby metaboliczne oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach. Badanie FRAX nie zastąpi badania genetycznego w kierunku choroby metabolicznej lub też badania mikromacierzy (które wykrywa zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji). Jeśli badanie więc FRAX u dziecka z objawami ASD da nieprawidłowy wynik, konieczne jest wykonanie dalszych badań.

✅ Badanie FRAX – wskazania do wykonania badania genetycznego FRAX

Badanie FRAX jest wskazane dla dzieci, u których wystąpiły:

  • objawy ze spektrum autyzmu (np. brak kontaktu z otoczeniem, regres mowy, niechęć do zabawy z rówieśnikami),
  • niskie IQ,
  • zaburzenia w zachowaniu (autoagresja, stany depresyjne i stany lękowe),
  • zmiany w wyglądzie zewnętrznym (wystająca żuchwa, zez, powiększone, odstające małżowiny uszne, wydłużona twarz, zbyt duży obwód głowy).

frax badanie cenaPonieważ zespół FRAX jest chorobą dziedziczną i do rozwoju niekorzystnych zmian dochodzi na przełomie kilku pokoleń [2], po rozpoznaniu zespołu łamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta cała rodzina, a nie tylko chora osoba [3].

✅ Badania genetyczne FRAX – cena testu DNA

Cena badania genetycznego FRAX wynosi 347 złotych. W kwocie tej zostało zawarte wykonanie genetycznego badania przesiewowego w kierunku łamliwego zespołu chromosomu X. Badanie FRAX nie obejmuje innych analiz, takich jak np. badanie w kierunku chorób metabolicznych powodujących autyzm lub badanie w kierunku submikroskopowych zmian chromosomowych (kariotyp molekularny). Za pomocą badania FRAX nie wykryjemy także innych genetycznych przyczyn autyzmu, takich jak np. fenyloketonuria, homocystynuria, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Smitha Lemliego i Opitza, zespół DiGeorge`a czy zespół Cri Du Chat.

✅ FRAX – badanie – cena może się różnić w zależności od zakresu badanych chorób

W sytuacji, gdy u dziecka wystąpiły objawy ASD, a badanie FRAX nie wykazało żadnych nieprawidłowości, wykonuje się dalsze badania. Do niedawna wiązało się to z czasochłonną i kosztowną odyseją diagnostyczną. Dziś jednak istnieją badania genetyczne, które sprawdzają za jednym razem wiele możliwych przyczyn autyzmu, dzięki czemu znacznie szybciej udaje się poznać przyczynę niepokojących objawów.badanie frax

Poza badaniem FRAX rekomendowane przez specjalistów badania genetyczne dla dzieci z objawami autyzmu to także badanie w kierunku mikrodelecji i mikroduplikacji (inaczej badanie mikromacierzy lub kariotyp molekularny) oraz badanie WES (test DNA, który analizuje pod kątem nieprawidłowości wszystkie znane geny człowieka). Najbardziej opłaca się wykonać badanie FRAX w pakiecie z tymi dwoma badaniami – wtedy mamy szansę na to, że uda się zidentyfikować nie tylko zespół łamliwego chromosomu X, ale także choroby jednogenowe, choroby metaboliczne oraz inne nieprawidłowości, które mogą wywołać autyzm u dziecka.

Wykonując badanie WES, można uzyskać również informacje o ryzyku innych chorób genetycznych, niezwiązanych z objawami autyzmu, np. pierwotnych niedoborach odporności lub nietolerancjach pokarmowych (tych chorób nie są w stanie wykryć badania genetyczne FRAX). Cena badania FRAX wraz z badaniem WES oraz zmianami CNV) wynosi niecałe 5 500 złotych.

Cena zawiera nie tylko pobranie i analizę materiału genetycznego, ale także bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem, wysyłkę próbki do laboratorium oraz możliwość bezpłatnego dosłania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do analiz.

badania genetyczne frax cenaBadanie WES rozbudowane o zakres badania mikromacierzy i badanie FRAX to najbardziej kompleksowe i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać w kierunku poznania przyczyn autyzmu. Czas oczekiwania na wynik testu wynosi około 10 tygodni, jest on ważny przez całe życie. Uzyskane w teście WES tzw. surowe dane można wykorzystywać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną (bez konieczności ponownego pobrania materiału).

Źródła:

  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
  3. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Mikromacierze badanie

mikromacierze badanieMikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny) to jedna z metod oceny kariotypu, czyli kompletnego zestawu chromosomów komórki somatycznej organizmu. Badanie mikromacierzy umożliwia zidentyfikowanie bardzo małych zmian na chromosomach, dzięki czemu z jego pomocą można wykryć genetyczne przyczyny wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych. Znajduje ono zastosowanie także w diagnostyce niepłodności. Co warto wiedzieć o tym badaniu? Sprawdź!

Mikromacierze – badanie – co warto wiedzieć:

  1. Mikromacierze – badanie – na czym polega kariotyp molekularny?
  2. Mikromacierze – badanie aCGH jest w stanie wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach
  3. Mikromacierze – badanie aCGH jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu
  4. Mikromacierze – badanie – korzyści z wykonania badania
  5. Mikromacierze – badanie – dla kogo jest zalecane?
  6. Mikromacierze – badanie wykonywane nie tylko u osób z objawami ze spektrum autyzmu

👉 Mikromacierze – badanie – na czym polega kariotyp molekularny?

Mikromacierze (badanie aCGH, kariotyp molekularny, mikromacierze kliniczne) to badanie, które ma na celu wykrycie nieprawidłowości w obrazie chromosomów, dotyczące struktury lub liczby chromosomów. Badanie korzysta z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji (NGS). Badania DNA NGS raportują o wszystkich znanych mutacjach odpowiedzialnych za wystąpienie danej choroby genetycznej lub niepokojących objawów.

Na czym polega kariotyp molekularny? Próbkę do badań może stanowić krew obwodowa (około 1 – 2 ml), fragment tkanki (np. materiał z poronienia samoistnego) lub płyn owodniowy (około 5 ml). Po pobraniu próbki, w laboratorium izoluje się z niej materiał genetyczny do analizy. DNA (pacjenta oraz referencyjne) jest znakowane fluorescencyjnie, a następnie hybrydyzowane z sondami mikromolekularnymi na mikromacierzach. Uzyskany obraz mikromacierzy (badany oraz referencyjny) zostaje odczytany, a następnie przeanalizowany za pomocą technik bioinformatycznych. Finalnie, wynik badania może zostać zinterpretowany przez lekarza genetyka.

👉 Mikromacierze – badanie aCGH jest w stanie wykryć bardzo małe zmiany na chromosomach

W trakcie badania mikromacierzy analizowany jest cały genom, w tym także pod kątem niewielkich zmian w budowie chromosomów (tzw. nieprawidłowości submikroskopowych). Dzięki mikromacierzom możliwe jest wykrycie zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą być odpowiedzialne za powstawanie wielu chorób genetycznych i wad wrodzonych.

Kariotyp molekularny pozwala wykryć podczas jednej analizy także:kariotyp molekularny

  • niezrównoważone klasyczne nieprawidłowości chromosomowe,
  • nieprawidłowości liczby chromosomów.

👉 Mikromacierze – badanie aCGH jest dokładniejsze niż klasyczna analiza kariotypu

Mikromacierze (badanie aCGH) pozwala przeanalizować materiał genetyczny przy rozdzielczości nieosiągalnej w dotychczas stosowanych metodach, takich jak np. badanie techniką FISH. Jest ono o wiele dokładniejsze także niż klasyczna analiza kariotypu, która wykrywa jedynie duże zmiany w DNA (np. obecność dodatkowego chromosomu – duplikacja lub brak całego chromosomu – delecja). W grupach pacjentów z niepełnosprawnością intelektualną oraz wadami wrodzonymi, u których wykonano oba badania, klasyczna analiza kariotypu wykryła aberracje chromosomowe u 4% badanych, natomiast badanie mikromacierzy wykryło nieprawidłowości u aż 14 – 22% pacjentów [1].

👉 Mikromacierze – badanie – korzyści z wykonania badania

Badanie mikromacierzy wiąże się z wieloma korzyściami dla pacjenta. Kariotyp molekularny wykrywa podczas jednej analizy wszystkie nieprawidłowości związane z chromosomami, dzięki czemu diagnoza może zostać postawiona znacznie szybciej. Dzięki badaniu mikromacierzy można uniknąć czasochłonnego i ryzykownego leczenia metodą prób i błędów, zwiększa się więc efektywność diagnostyczna, maleją także koszty diagnostyki genetycznej. Wynik badania pozwala lekarzowi szybciej wdrożyć ukierunkowane na przyczynę choroby genetycznej leczenie i tym samym, uratować zdrowie pacjenta.

👉 Mikromacierze – badanie – dla kogo jest zalecane?

badanie fraxNieprawidłowości submikroskopowe (zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji) mogą doprowadzić do rozwoju różnego rodzaju zaburzeń. Wiele z nich wywołuje choroby, które prowadzą do upośledzenia rozwoju intelektualnego. Do takich chorób należą między innymi zespoł Cri du Chat (mikrodelecja 5p) czy zespoły Angelmana / Pradera – Williego (mikrodelecja 15q11-13). Z tego też powodu mikromacierze (badanie aCGH) jest zalecane jako badanie pierwszego rzutu dla osób, u których pojawiły się objawy ze spektrum autyzmu, ataki padaczki oraz różnego rodzaju inne zaburzenia rozwoju [2].

Kariotyp molekularny pozwala przeanalizować nawet 200 genów, które są związane z objawami ze spektrum autyzmu. Ponieważ jednak genetycznych przyczyn autyzmu jest o wiele więcej, u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu warto wykonać szerszą diagnostykę.

Zalecane badania genetyczne w kierunku objawów ze spektrum autyzmu to także:

  • badanie FRAX (analiza w kierunku zmian odpowiedzialnych za wywołanie zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z częstych przyczyn autyzmu u dzieci [3])
  • badanie paneli autystycznych (analiza 224 genów, które, zgodnie z doniesieniami naukowymi, mogą być związane z objawami ze spektrum autyzmu),
  • badanie eksomowe WES (jest to najszersze z dostępnych obecnie badań genetycznych, test analizuje wszystkie znane geny człowieka i na życzenie pacjenta może zaraportować także o defektach niezwiązanych z objawami ze spektrum autyzmu, np. wrodzonych nietolerancjach pokarmowych, chorobach metabolicznych czy pierwotnych niedoborach odporności).

By odkryć przyczynę zaburzeń i uniknąć kosztownej oraz czasochłonnej odysei diagnostycznej możliwe jest także wykonanie kompleksowego badania WES zawierającego już w cenie badania analizę FRAX. Takie rozszerzone badanie genetyczne często zamyka postępowanie diagnostyczne.

👉 Mikromacierze – badanie wykonywane nie tylko u osób z objawami ze spektrum autyzmu

Badanie mikromacierzy jest zalecane nie tylko dla osób z niepełnosprawnością intelektualną. Kariotyp molekularny jest rekomendowany także:badania genetyczne frax cena

  • dla osób z zaburzeniami wzrostu,
  • gdy u pacjenta zauważono tzw. cechy dysmorfii
  • gdy zaszło podejrzenie wad wrodzonych lub/i nieprawidłowości chromosomalnych.

Mikromacierze kliniczne odnajdują zastosowanie również w diagnostyce niepłodności u par oraz w diagnostyce problemów związanych z donoszeniem ciąży (gdy doszło do poronienia).

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Zobacz też: badanie WES

Źródła:

  1. https://www.genesis.pl/akademia-wiedzy/badania-genetyczne-w-technologii-mikromacierzy/
  2. Badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH). Raport w sprawie oceny świadczenia opieki zdrowotnej. Nr: WS.430.4.2018. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Wydział Świadczeń Opieki Zdrowotnej.
  3. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.


Badanie WES

TeBadanie WESst WES znany też pod nazwą badanie WES to innowacyjne badanie genetyczne, które korzysta z metody sekwencjonowania nowej generacji (z języka angielskiego NGS, czyli New Generation Sequencing). Badanie WES to niemały przełom w medycynie – dzięki niemu można przebadać jednocześnie kilkanaście tysięcy genów i wykryć zapisane w nich nieprawidłowości. Test WES znacznie poprawił wykrywalność chorób, które rozwijają się w ukryciu, a także tych, których objawy są trudne do zdiagnozowania.

Test WES, badanie WES – poznaj najważniejsze fakty na temat badań WES:

  1. Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?
  2. Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?
  3. Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?
  4. Test WES – korzyści dla pacjenta

➡ Badanie WES – co to jest? Na czym polega test WES?

Badanie WES to innowacyjny test genetyczny, który korzysta z technologii NGS. Jeszcze kilka lat temu przeanalizowanie za jednym razem więcej niż kilku genów było niemożliwe. Dziś, stosowana w genomice technologia NGS pozwala na przeanalizowanie na podstawie jednej próbki materiału genetycznego setek, tysięcy, a nawet kilku – kilkunastu tysięcy różnych genów.

Test WES (z języka angielskiego Whole Exom Sequencing) to badanie, które analizuje cały eksom, czyli wszystkie kodujące regiony ludzkiego genomu, na podstawie jednej wes badanietylko próbki. Jest to obecnie najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać, by zadbać o zdrowie osoby dorosłej lub dziecka. Badanie WES wykonuje się na podstawie próbki – krwi lub wymazu  z policzka pacjenta. Z pobranej próbki izolowany jest materiał genetyczny, który następnie, jest poddawany szczegółowej analizie pod kątem nieprawidłowości.

Badanie WES jest w stanie wykryć wszystkie zmiany w genach, które zostały uznane patogenne, a także te, które mogą być potencjalnie patogenne, w tym wiele nieprawidłowości, których nie da się wykryć za pomocą podstawowych badań genetycznych. Uzyskane w teście WES wyniki są poddawane obróbce bioinformatycznej, a następnie porównywane z obszernymi bazami danych o wszystkich znanych mutacjach w ludzkim genomie.

➡ Test WES, badanie WES – dla kogo jest przeznaczone to badanie?

Gdy już znamy odpowiedź na pytanie, „badanie WES – co to jest?”, warto się zastanowić nad tym, dla kogo są przeznaczone badania genetyczne takie jak test WES. Badanie jest pomocne w diagnostyce chorób, które dają niejednoznaczne objawy. Umożliwiają one diagnostykę chorób, których objawy mogą być wywołane przez setki a czasem i tysiące genów, a także tych zaburzeń, których objawy (np. zaburzenia ze spektrum autyzmu lub ataki padaczki) ciężko jest przyporządkować do jednej konkretnej choroby.

badanie wes co to jestTest WES jest polecany także dla osób zdrowych, u których nie zaobserwowano żadnych niepokojących objawów. Jeśli dziecko urodzi się z zapisaną w genach chorobą, prędzej czy później dojdzie u niego do rozwoju zaburzeń, mimo że wydaje się ono pozornie zdrowe. Dzięki badaniu WES można wykryć wiele chorób genetycznych na bardzo wczesnym etapie i im zawczasu zapobiec.

➡ Badanie WES – jakie choroby wykrywa test WES?

Test WES staje się już złotym standardem w diagnostyce wielu chorób genetycznych. Badania WES potrafią wykryć zapisane w genach:

  • choroby metaboliczne,
  • choroby wywołujące cechy dysmorfii,
  • choroby wywołujące dystrofię mięśniową i problemy ortopedyczne,
  • nietolerancje pokarmowe,
  • pierwotne niedobory odporności.

Test WES identyfikuje także dziedziczne skłonności do wystąpienia zaburzeń w rozwoju oraz powstające w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia szkodliwe mutacje de novo w genach. Dzięki badaniu WES możliwe jest również wyjaśnienie chorób układu oddechowego o nieznanym podłożu oraz odkrycie przyczyn nietypowych objawów gastrycznych, hematologicznych i neurologicznych, w tym także chorób wywołujących objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki.

➡ Test WES – korzyści dla pacjenta

▶ Wczesna prewencja wielu chorób genetycznychbadania wes

Korzyści, jakie badania WES dają pacjentowi, są nieocenione. Największą z nich jest możliwość wykrycia chorób na bardzo wczesnym etapie, kiedy da się jeszcze zapobiec ich szkodliwym skutkom. Wykrycie choroby genetycznej u dziecka, w ciągu jego pierwszych dni życia to najlepszy moment na wprowadzenie skutecznego leczenia. Dzięki temu, pomimo zapisanej w genach choroby, maluch może się prawidłowo rozwijać, odzyskuje także szanse na normalne, dorosłe życie w przyszłości.

▶ Możliwość wykrycia chorób, które dotąd były uważane za rzadkie, a także oszacowania ich nosicielstwa

Badania WES pozwalają wykryć choroby, które dotąd były uważane za rzadkie. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem przynajmniej 2 rzadkich chorób genetycznych, do tej pory jednak nie było na tyle skutecznych narzędzi diagnostycznych, by wykryć te zaburzenia. Badanie WES pokazuje także status nosicielstwa, co jest bardzo istotne w ocenie ryzyka wystąpienia choroby u potomstwa i rodziny chorego oraz w planowaniu potomstwa.

▶ Możliwość wielokrotnej analizy uzyskanych w badaniu WES danych

Co jeszcze przemawia za tym, by wykonać test WES? Badanie pozwala uzyskać surowe dane, które można analizować wielokrotnie (bez konieczności ponownego pobierania próbki) i zestawiać je z najnowszymi informacjami o wszystkich mutacjach, jakie mogą wystąpić w ludzkim genomie. Po wykonaniu badania WES, w wielu przypadkach nie ma potrzeby, by wykonywać dodatkowe testy genetyczne. Dzięki temu lekarz może uniknąć leczenie metodą prób i błędów, a pacjent unika kosztownej i czasochłonnej odysei diagnostycznej.

▶ Konsultacja wyniku oraz kurier w cenie badania, szybki wynik, możliwość rozłożenia płatności za test WES na raty

  • test wesBadanie WES zawiera w cenie konsultację wyniku z lekarzem genetykiem.  Dzięki temu pacjent zyskuje pewność, że wynik testu DNA został dobrze zinterpretowany.
  • Pobranie próbki do badania oraz wysyłka kurierem do laboratorium do analizy są także ujęte w cenie badania.
  • Czas oczekiwania na wynik badań WES wynosi około 10 tygodni.
  • Płatność za test WES można rozłożyć na wygodne raty, a w sytuacji (niezwykle rzadkiej), gdy podesłana próbka nie nadaje się do analizy, umówić się bezpłatnie na ponowne pobranie.

Przed wyborem testu WES warto upewnić się, czy badanie posiada zakres badania mikromacierzy (analiza zmian CNV w ramach eksomu) z bardzo wysoką czułością oraz, czy raportuje ono o rzadkich zmianach w genach o niepewnej patogeniczności, tzw. ‚VUS’. Do prawidłowej interpretacji wyników testu WES konieczny jest także obszerny wywiad lekarski oraz obserwacja objawów u pacjenta. Za zgodą pacjenta test WES może zaraportować także o innych, niezwiązanych z występującymi objawami chorobach, np. genetycznej skłonności do podwyższonego poziomu cholesterolu, genetycznych predyspozycjach do podwyższonego poziomu żelaza czy miedzi i wielu innych genetycznie uwarunkowanych nieprawidłowościach.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Badania genetyczne dziecka

Ile kosztują badania genetyczne dzieckaBadania genetyczna dla dzieci wykonuje się zarówno w sytuacji, gdy dziecko jest zdrowe, jak i wtedy, gdy u malucha już pojawiły się niepokojące objawy. Dzięki nim można wykryć zawczasu groźne zaburzenia i zapobiec dalszemu rozwojowi choroby genetycznej. Jakie badania genetyczne dziecka są dostępne na polskim rynku? Jak wyglądają? Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Badania genetyczne dziecka – poznaj najważniejsze fakty na temat badań genetycznych u dzieci:

  1. Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?
  2. Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?
  3. Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe
  4. Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób
  5. Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?
  6. Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

✅ Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci?

Badania genetyczne u dzieci mogą udzielić odpowiedzi na wiele pytań, nurtujących rodziców. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko posiada dziedziczne predyspozycje do zaburzeń rozwoju oraz jakie składniki dostarczane z pożywieniem lub w lekach mogą zaszkodzić maluchowi. Badania genetyczne dziecka można wykonać już na bardzo wczesnym etapie życia i od pierwszych dni zadbać o zdrowie malucha.

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci? Testy DNA dzielimy na prenatalne przesiewowe badania genetyczne u dzieci, które są wykonywane w ciąży oraz badania genetyczne dla dzieci wykonywane już po narodzinach. Próbkę do badań genetycznych u dzieci może stanowić krew ciężarnej kobiety lub krew dziecka, pobrana z żyły odłokciowej. Niektóre z badań genetycznych dziecka można wykonać na podstawie wymazu z policzka. Badania genetyczne dla dzieci są więc proste w wykonaniu, bezbolesne i całkowicie nieinwazyjne (pozbawione ryzyka poronienia lub uszczerbku na zdrowiu).

✅ Badania genetyczne dziecka – co mogą wykryć?

Nowoczesne badania genetyczne dziecka to badania, które można dopasować do zaobserwowanych u małego pacjenta niepokojących objawów. Dobiera się je na podstawie szczegółowego wywiadu lekarskiego.

Na polskim rynku są dostępne między innymi takie badania genetyczne dla dzieci, jak:badania genetyczne u dzieci

  • badania genetyczne dla dzieci z objawami ze spektrum autyzmu,
  • badania genetyczne dla dzieci z atakami padaczki,
  • badania genetyczne dla dzieci z podejrzeniem choroby metabolicznej,
  • badania genetyczne dziecka, u którego szczegółowy wywiad lekarski wskazuje na możliwość odziedziczenia zaburzeń genetycznych,
  • badania genetyczne dziecka w kierunku nietolerancji pokarmowych,
  • badania genetyczne u dzieci, u których wystąpiły NOPy, czyli Niepożądane Odczyny Poszczepienne,
  • badania genetyczne u dzieci z zaburzeniami odporności,

Badania genetyczne dziecka pozwalają odkryć genetyczną przyczynę zaobserwowanych zaburzeń – dzięki nim lekarz może poprawnie zdiagnozować daną chorobę i zastosować odpowiednie, ukierunkowane na zaburzenie leczenie.

✅ Badania genetyczne dla dzieci – test DNA warto wykonać także u dziecka, które wydaje się pozornie zdrowe

Badania genetyczne dla dzieci warto wykonać także u tych maluchów, które wydają się pozornie zdrowe. Wiele chorób genetycznych ma bowiem do siebie to, że rozwijają się one długo w ukryciu. Niektóre z nich dają łagodne i trudne do wychwycenia objawy, inne mogą mieć gwałtowny przebieg dopiero w życiu dorosłym. Gdy w genach dziecka zapisana jest jakaś choroba genetyczna, prędzej czy później jego organizm na nią zachoruje. Aby zapobiec przykrym objawom i dalszemu rozwojowi zaburzeń, konieczne jest wczesne wykrycie, co jest możliwe właśnie dzięki badaniom genetycznym dziecka.

✅ Ile kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody i zakresu badanych chorób

badania genetyczne dzieckaIle kosztują badania genetyczne dziecka? Cena zależy od metody, z jakiej korzysta dany test DNA. Podstawowe badania genetyczne dziecka, które badają jedynie pojedyncze geny, mogą kosztować około 2 – 3 tysiące złotych (za jedno badanie). Prenatalne badania genetyczne dla dzieci NIPT (np. NIFTY pro), które mogą wykryć nawet 80 – 90 różnych chorób genetycznych to wydatek rzędu 2 500 złotych. Badania genetyczne u dzieci z niepokojącymi objawami (np. panele autystyczne dla osób z objawami ze spektrum autyzmu) mogą kosztować do 3 000 złotych. Natomiast przeznaczone dla dzieci w wieku do lat 5 badanie genetyczne dziecka NOVA to wydatek rzędu do 4 000 złotych. Cena ta zawiera nie tylko analizę genów pod kątem ponad 90 chorób genetycznych, ale także zbadanie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do szczepień i niektórych leków.

Obecnie najszerszym badaniem genetycznym, jakie można wykonać u dziecka oraz osoby dorosłej, jest test WES. To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów. Badanie WES kosztuje 5 497 złotych. Ponieważ badanie WES analizuje wszystkie znane na ten moment geny człowieka pod kątem patogennych i potencjalnie patogennych mutacji, w wielu przypadkach wykonanie tego badania genetycznego zamyka diagnozę choroby.

✅ Gdzie wykonać badania genetyczne dla dzieci? Jak przygotować dziecko do badania?

Jak wyglądają badania genetyczne u dzieci i gdzie można je wykonać? Badania genetyczne dla dzieci można wykonać w autoryzowanej placówce lub nawet w domu, badania genetyczne dziecka cenazamawiając wizytę domową mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi najczęściej próbka krwi pobrana od pacjenta, w niektórych przypadkach możliwe jest także wykonanie testu na podstawie wymazu z policzka.

Badania genetyczne dziecka nie wymagają specjalnych przygotowań. Pobranie jest bezpieczne, bezbolesne, nieinwazyjne i nie wymaga bycia na czczo. W przypadku, gdy próbkę do badań stanowi krew, mały pacjent musi jedynie być dobrze nawodniony. Po pobraniu próbka jest wysyłana (w cenie badania) kurierem do analizy do laboratorium genetycznego.

✅ Badania genetyczne dla dzieci – czy ich wynik jest wiarygodny?

Czułość badań genetycznych u dzieci wynosi powyżej 99%, na wynik badań genetycznych dziecka oczekuje się około kilku tygodni. W przypadku testu NOVA  czy badania WES rodzice mogą oni liczyć na bezpłatną konsultację z lekarzem genetykiem. Ponieważ badania te analizują DNA, a materiał genetyczny w naszym ciele jest niezmienny przez całe życie, raz uzyskany wynik badań DNA jest wiarygodny, pewny i jednoznaczny.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:


Badania genetyczne noworodka – wykonaj je u dziecka i wyprzedź objawy zapisanej w jego genach choroby!

badania genetyczne dla noworodkówBadania genetyczne noworodka to korzystające z najnowszej technologii badania, dzięki którym możliwe jest wykrycie wielu chorób genetycznych, zanim jeszcze doszło do ujawnienia ich objawów. Badanie genetyczne u noworodków wykonywane w technologii NGS (Sekwencjonowanie Najnowszej Generacji) umożliwia przeanalizowanie nawet kilku tysięcy genów na podstawie jednej próbki. Dzięki temu możliwe jest postawienie wczesnej diagnozy i skuteczne leczenie malucha. Poznaj najważniejsze badania genetyczne noworodków i zadbaj o zdrowie swojego dziecka już od pierwszych dni po narodzinach.

Badania genetyczne noworodka – poznaj najważniejsze badania genetyczne noworodków:

  1. Badanie genetyczne noworodka pozwala zaplanować zdrowie malucha od pierwszych dni jego życia
  2. Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA
  3. Badania genetyczne dla noworodków – jakie choroby wykrywa test NOVA?
  4. Badania genetyczne noworodka – jak wykonać test NOVA?
  5. Noworodek – badania genetyczne – jak długo czeka się na wynik testu NOVA?
  6. Badanie genetyczne noworodka NOVA – wiarygodność wyniku testu DNA

👶 Badanie genetyczne noworodka pozwala zaplanować zdrowie malucha od pierwszych dni jego życia

Planowanie zdrowia małego dziecka nie jest łatwe. Wiele chorób wrodzonych nie daje bowiem objawów w pierwszych miesiącach życia malucha. Nawet jeśli dziecko osiągnęło dobre wyniki w skali Apgar, może ono nosić zapisaną w genach chorobę.

Niektóre z chorób genetycznych (np. uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne) mogą się rozwijać w ukryciu latami, co umożliwia postawienie prawidłowej diagnozy dopiero w wieku dorosłym. Najczęściej jest już wtedy zbyt późno na wdrożenie leczenia, ponieważ choroba doszczętnie spustoszyła organizm chorego.

badania genetyczne noworodka

Nieleczona choroba genetyczna może dawać różne niepokojące objawy (np. ataki padaczki, opóźnienie intelektualne czy zaburzenia w rozwoju fizycznym), może także  prowadzić do groźnych powikłań (w postaci częstych i ciężkich infekcji, np. zapalenia opon mózgowych czy sepsy). Wśród skutków nieleczonej choroby wrodzonej wymienia się również nagłą śmierć łóżeczkową oraz śpiączkę. Jak więc widać, późna diagnoza choroby wrodzonej może odebrać choremu szanse na normalne życie.

Badania genetyczne dla noworodków, wykonane tuż po urodzeniu, pozwalają na wykrycie wielu chorób genetycznych, zanim jeszcze doszło do ujawnienia niepokojących objawów. To nowoczesne testy przesiewowe, o czułości wykraczającej znacznie poza możliwości dotychczas wykonywanych badań u dzieci (wynosi ona powyżej 99%).

Badanie genetyczne noworodka bada bezpośrednie przyczyny chorób genetycznych w postaci niekorzystnych zmian w genach. Pozwala ono zapobiec rozwojowi choroby i uratować zdrowie malucha. Odpowiednio wcześnie postawiona diagnoza daje lekarzowi duże możliwości, by mógł on wdrożyć specjalistyczne, ukierunkowane na daną chorobę i co najważniejsze – skuteczne leczenie!

👶 Poznaj innowacyjne badanie genetyczne u noworodków – test NOVA

noworodek badania genetyczneTest NOVA to badanie genetyczne noworodków najnowszej generacji. Badanie DNA korzysta z technologii NGS, dzięki czemu możliwe jest przebadanie za jednym razem aż 12 000 zmian w genach. Czy dziecko może się rozwijać normalnie z zapisaną w genach chorobą? Tak, pod warunkiem, że odpowiednio wcześnie ją wykryjemy. Dzięki badaniom genetycznym dla noworodków jest to możliwe.

👶 Badania genetyczne dla noworodków – jakie choroby wykrywa test NOVA?

Badanie genetyczne u noworodków NOVA jest obecnie jednym z najlepszych narzędzi, dzięki którym jest możliwa ochrona zdrowia dziecka, już od pierwszych dni jego życia. Test NOVA pozwala wykryć aż 87 najczęstszych chorób genetycznych. Wśród nich można wymienić między innymi choroby metaboliczne (np. fenyloketonurię, homocystynurię, chorobę syropu klonowego i wiele innych), pierwotne niedobory odporności (w tym także ciężki złożony niedobór odporności – zespół SCID), a także inne choroby genetyczne, np. hipertermię złośliwą, mukowiscydozę czy stwardnienie guzowate. Badanie genetyczne noworodków NOVA potrafi wykryć również zmiany w genach, odpowiedzialne za objawy ze spektrum autyzmu oraz ataki padaczki (np. zespół Dravet).

Badania genetyczne noworodka takie jak test NOVA dają rodzicom wiele cennych informacji związanych z opieką nad dzieckiem. Dzięki nim można się dowiedzieć, których leków nie należy podawać dziecku, a także jakie składniki pokarmowe mogą mu zaszkodzić. Możliwe jest także wykrycie, czy dziecko nie ma przeciwwskazań do podania szczepień (takie przeciwwskazania stanowią genetycznie uwarunkowane choroby – pierwotne niedobory odporności [1]) oraz czy posiada ono dziedziczne predyspozycje do innych zaburzeń rozwoju.badanie genetyczne noworodków

Zakres badanych przez test NOVA chorób nie pokrywa się z zakresem badań prenatalnych typu NIFTY. Jeśli więc przyszli rodzice mają wątpliwości, które z badań wykonać, najlepiej zdecydować się na wykonanie jeszcze w ciąży badania typu NIFTY, a następnie, po narodzinach dziecka badania genetycznego noworodków – testu NOVA.

👶 Badania genetyczne noworodka – jak wykonać test NOVA?

Badanie genetyczne u noworodków test NOVA wykonuje się na podstawie próbki – wymazu z policzka dziecka. Test jest wiec prosty, bezbolesny i całkowicie nieinwazyjny. W zestaw pobraniowy można się wyposażyć jeszcze przed porodem i pobrać próbkę od dziecka w jego 2 – 3 dobie życia.

Badanie genetyczne noworodka NOVA można wykonać także po powrocie ze szpitala, w warunkach domowych lub w jednym z 200 autoryzowanych punktów pobrań. Osoby, które mieszkają za granicą, także mogą zamówić zestaw do pobrania próbek. Następnie próbki są wysyłane kurierem do laboratorium genetycznego do analizy.

👶 Noworodek – badania genetyczne – jak długo czeka się na wynik testu NOVA?

Badania genetyczne noworodka NOVA są wykonywane w Laboratorium BGI – to jeden z najbardziej nowoczesnych i największych na świecie ośrodków zajmujących się genomiką. Czas oczekiwania na wynik wynosi do 5 tygodni.

👶 Badanie genetyczne noworodka NOVA – wiarygodność wyniku testu DNA

Próbka do badania genetycznego noworodków – wymaz z policzka – to bardzo dobry i trwały nośnik DNA. Materiał genetyczny nie ulega uszkodzeniu nawet podczas dalekich podróży.badanie genetyczne u noworodków

O wiarygodności badań genetycznych dla noworodków świadczy także fakt, że:

  • po wykonaniu badania genetycznego noworodków i otrzymaniu nieprawidłowego wyniku rodzice mogą liczyć na konsultację z lekarzem genetykiem (w cenie badania, bez żadnych dodatkowych opłat),
  • test NOVA to badanie DNA NGS – w trakcie jednej analizy sprawdzane są wszystkie niekorzystne mutacje w danym genie, a nie tylko te najczęstsze,
  • wynik badania genetycznego noworodków NOVA jest dodatkowo potwierdzany metodą Sangera. To jedyne badanie genetyczne noworodków, które ma takie postępowanie w standardzie.

 

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien


Badania genetyczne – padaczka – które z nich wybrać dla dziecka?

badania genetyczne padaczkaPadaczka to jedno z najczęstszych zaburzeń neurologicznych w naszej populacji, problem ten dotyczy zarówno dzieci, jak i nastolatków oraz dorosłych [1]. Istotną część diagnostyki ataków padaczkowych stanowią badania genetyczne. Padaczka może bowiem wynikać z zapisanej w genach choroby metabolicznej, do powstania zaburzeń może doprowadzić także choroba monogenowa lub spontaniczna mutacja de novo. Nawet jeśli w rodzinie nie było przypadków padaczki, nie oznacza to więc, że zaburzenie to nie wystąpi u dziecka. Które z badań genetycznych wybrać, by poprawnie zdiagnozować ataki padaczki? Podpowiadamy!

Badania genetyczne padaczka – oto, czego dowiesz się z niniejszego artykułu:

  1. Badania genetyczne – padaczka i jej genetyczne podłoże
  2. Badania genetyczne – padaczka – kiedy warto je wykonać?
  3. Badania genetyczne – padaczka – które z nich są najlepsze?
  4. Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe
  5. Badania genetyczne – padaczka – test WES

✅ Badania genetyczne – padaczka i jej genetyczne podłoże

Padaczka to zaburzenie neurologiczne, w którego powstawaniu ogromny udział biorą czynniki genetyczne. Szacuje się, że u nawet do 60% pacjentów z padaczką przyczyna leży właśnie w genach [1]. Do padaczki mogą doprowadzić choroby jednogenowe, a także powstające spontanicznie mutacje niezależne od dziedziczenia, tzw. zmiany de novo. Padaczka może także stanowić jeden z objawów uwarunkowanej genetycznie choroby metabolicznej.

W przypadku wielu chorób genetycznych często nie widać objawów od razu, ponieważ rozwijają się one stopniowo. Tymczasem w organizmie chorego może dochodzić do ciężkich, często nawet nieodwracalnych uszkodzeń. Objawy choroby zaczynają być widoczne dopiero wtedy, gdy uszkodzenia zaczynają obejmować układ nerwowy i mózg – w efekcie mamy do czynienia z nagłymi atakami padaczki.padaczka objawy u dzieci

Diagnostyka padaczki  powinna opierać się przede wszystkim o badania genetyczne, ponieważ dzięki nim możliwe jest określenie rodzaju zaburzenia, a także zaplanowanie odpowiedniego, zindywidualizowanego i ukierunkowanego na daną chorobę leczenia. Tym samym możliwa jest realna poprawa jakości życia pacjenta oraz jego rodziny [2].

✅ Badania genetyczne – padaczka – kiedy warto je wykonać?

Badania genetyczne na padaczkę warto wykonać, gdy lekarz nie jest w stanie rozpoznać rodzaju padaczki. Są one pomocne, gdy u pacjenta występują objawy padaczki, a badania obrazowe nie wskazały żadnych nieprawidłowości, a także wtedy, gdy wyniki wykonanych u pacjenta badań biochemicznych są niejednoznaczne.

Nowoczesne badania genetyczne są badaniami rozstrzygającymi, ponieważ sprawdzają one główną przyczynę zaburzeń, czyli niekorzystne zmiany w genach. Warto się na nie zdecydować, gdy napady padaczki mioklonicznej postępują oraz gdy padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne. Badania DNA pomogą odkryć przyczyny choroby (i przewidzieć jej dalszy rozwój), gdy wywiad rodzinny wskazał na choroby metaboliczne lub inne genetyczne przyczyny padaczki w rodzinie pacjenta. Są one pomocne również wtedy, gdy w rodzinie nie wystąpiły ataki padaczki – analiza na poziomie molekularnym jest w stanie bowiem wykryć także te zmiany w genach, które powstały w sposób losowy i niezależny od dziedziczenia.

✅ Badania genetyczne – padaczka – które z nich są najlepsze?

objawy epilepsji u dzieckaNajlepsze badania genetyczne na padaczkę to badania NGS. Badania te korzystają z najnowszej technologii sekwencjonowania genomu, co pozwala przeanalizować za jednym razem setki, a nawet tysiące genów, które mogą być związane z daną chorobą. Badania NGS pozwalają na przeanalizowanie genów z niezwykłą i niedostępną w innych badaniach czułością, raportują one o wszystkich znanych mutacjach, które odpowiadają za wystąpienie ataków padaczki, identyfikują także zmiany, które mogą być potencjalnie patogenne. Wśród dostępnych na polskim rynku badań NGS wymienia się panele padaczkowe oraz szerokie badanie eksomowe WES.

✅ Badania genetyczne – padaczka – panele padaczkowe

Badania genetyczne w postaci paneli padaczkowych to badania przeznaczone dla dzieci i osób dorosłych z objawami padaczki. Analizują one ponad 100 genów związanych z padaczką (wybranych zgodnie z danymi literaturowymi). Dzięki zastosowaniu technologii NGS możliwe jest bardzo dokładne przeanalizowanie genów i wykrycie nawet rzadkich zmian, które mogą mieć istotne znaczenie kliniczne. Panele padaczkowe umożliwiają identyfikację między innymi takich genetycznych przyczyn padaczki jak zespół Dravet, stwardnienie guzowate, zespól Retta czy dziecięca padaczka napadów nieświadomości (CAE).

✅ Badania genetyczne – padaczka – test WES

Badanie eksomowe WES to test DNA, w którego trakcie analizowane są wszystkie znane geny człowieka (aż 23 000). Jest to najszersze i najdokładniejsze z badań epilepsja u dzieci objawygenetycznych, jakie można obecnie wykonać. Test potrafi wykryć chorobę metaboliczną, która daje objawy w postaci ataków padaczki, a także szereg innych zaburzeń genetycznych, takich jak zespół Dravet czy zespół Retta. Na życzenie badanego test WES może zaraportować także o innych, niezwiązanych z atakami padaczki chorobach genetycznych, np. obecności wrodzonego niedoboru odporności lub nietolerancji pokarmowej.

Raz wykonana u pacjenta analiza WES pozwala na uzyskanie tzw. surowych danych. To dane, do których można powracać wielokrotnie w przyszłości, bez konieczności ponownego pobierania próbki. Jeśli u pacjenta wystąpią więc nowe objawy, możliwe jest przeanalizowanie ponownie danych pochodzących z badania WES i odnalezienie przyczyny zaburzeń.

Test WES może wskazać zmiany, które były niewidoczne w innych badaniach podstawowych. Dzięki badaniu WES możliwe jest wykrycie chorób na bardzo wczesnym etapie, gdy jeszcze możliwa jest prewencja i przeciwdziałanie ich skutkom. Wykrycie nieprawidłowości w pierwszych dniach życia dziecka pozwala na wprowadzenie skutecznego leczenia, dzięki któremu może się ono prawidłowo rozwijać, mimo zapisanej w genach choroby.

padaczka u dzieci objawyW przypadku wielu chorób (np. chorób metabolicznych) badanie WES jest badaniem rozstrzygającym. Test sprawdza wszystkie rodzaje zaburzeń. Co się z tym wiąże? Poznanie dokładnej przyczyny zaburzeń, skrócenie procesu diagnostycznego, a nawet zupełne zamknięcie diagnostyki padaczki. Dla wielu pacjentów oznacza to niższe koszty diagnostyki, a także mniejsze koszty leczenia. Zamiast bowiem leczyć metodą prób i błędów lekarz prowadzący może zaplanować ukierunkowaną na daną chorobę, skuteczną terapię, która poprawi jakość życia chorego oraz jego bliskich.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji. Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.
  2. Steinborn B., Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review 2008, 10, 1: 107–115.


Badanie na padaczkę

Padaczka jest to wciąż jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych, jakie występuje w naszej populacji. Do zaburzeń w postaci ataków padaczki mogą się przyczynić okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, a także przebyte w czasie ciąży infekcje. Istotnym czynnikiem w patogenezie padaczek są także zmiany w genach. Jakie badanie na padaczkę wykonać, by poznać przyczynę ataków? Dostępne na polskim rynku badania na padaczkę NGS pozwalają na szybkie postawienie diagnozy zaburzeń.

Badania na padaczkę – poznaj najważniejsze informacje na ten temat:

  1. Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków padaczki?
  2. Badanie na padaczkę – istotny udział w patogenezie padaczek mają czynniki genetyczne
  3. Padaczka – badania genetyczne NGS pozwalają przeanalizować za jednym razem nawet bardzo rzadkie zmiany w wielu genach
  4. Padaczka – badania – kiedy warto wykonać badania na padaczkę?
  5. Badania na padaczkę – gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?
  6. Badanie na padaczkę – jak przygotować do badania dziecko?

🔷 Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków padaczki?

Pierwsze badania na padaczkę, które wykonuje się, gdy u pacjenta wystąpiły przynajmniej dwa napady padaczkowe, to badania EEG. Badanie encefalografem analizuje czynność bioelektryczną mózgu, co może być pomocne w odnalezieniu przyczyn niewyjaśnionych omdleń, bólu głowy oraz napadów padaczkowych. Niestety badanie EEG nie zawsze jest w stanie pokazać nieprawidłowości – w publikacji naukowej Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze [1] możemy przeczytać, że u nawet 50% pacjentów z padaczką zapis EEG jest prawidłowy. Z tego też powodu diagnostyki padaczki nie należy opierać tylko i wyłącznie o wywiad lekarski oraz badanie EEG.padaczka jakie badania

Dalsze badania, które pozwalają na ocenę funkcjonowania układu nerwowego to rezonans magnetyczny i tomograf głowy. By wykryć przyczynę padaczki, wykonuje się także genetyczne badania na padaczkę, takie jak badanie na padaczkę pod kątem choroby metabolicznej czy badanie na padaczkę pod kątem jednogenowych chorób genetycznych dających objawy padaczki.

🔷 Badanie na padaczkę – istotny udział w patogenezie padaczek mają czynniki genetyczne

Okazuje się, że czynniki genetyczne odgrywają bardzo dużą rolę w patogenezie padaczek. Uwarunkowania genetyczne przyczyniają się bowiem do wystąpienia ataków padaczki u nawet 60% pacjentów [2].

Wśród genetycznych przyczyn padaczki wymienia się między innymi zespół Dravet (mutacja  w genie SCN1A), zespół Retta (mutacja w genie MECP2) oraz stwardnienie guzowate (mutacja w genie TSC1). Padaczka może wystąpić także w wyniku uwarunkowanej genetycznie choroby metabolicznej. Poznanie dokładnej przyczyny padaczki i zidentyfikowanie zmian w genach, które ją wywołały, pozwala przewidzieć dalszy rozwój choroby, umożliwia także oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń u krewnych chorego. Dzięki genetycznym badaniom na padaczkę możliwe jest również podjęcie ukierunkowanych działań mających na celu wyleczenie zaburzeń i poprawę jakości życia pacjenta oraz jego bliskich.

🔷 Padaczka – badania genetyczne NGS pozwalają przeanalizować za jednym razem nawet bardzo rzadkie zmiany w wielu genach

Co zrobić, gdy u dziecka lub osoby dorosłej wystąpiła padaczka? Jakie badania na padaczkę warto wykonać? Z pomocą przychodzą nowoczesne badania genetyczne NGS, które umożliwiają szybkie postawienie diagnozy czy przyczyną padaczki są zmiany w genach.

padaczka jakie badaniaBadania na padaczkę NGS korzystają z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji – mogą one analizować za jednym razem kilkaset, a nawet kilka tysięcy różnych genów i wskazać niekorzystne zmiany, odpowiedzialne za daną chorobę genetyczną. Na rynku są dostępne badania na padaczkę NGS, które analizują wybrane, określone geny w kierunku padaczki (tzw. panele padaczkowe NGS), są także dostępne badania, które biorą pod lupę wszystkie znane na ten moment geny człowieka – należy do nich badanie eksomowe WES.

➡ Badania na padaczkę – panele padaczkowe

Badania na padaczkę w postaci paneli padaczkowych sprawdzają 132 konkretnych genów, o których wiemy (na podstawie danych literaturowych), że są one związane z padaczką. Dzięki nim można wykryć znane genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet.

➡ Badania na padaczkę – test WES

Badanie WES to test, który sprawdza wszystkie znane geny człowieka (23 000) pod kątem niekorzystnych zmian. Test może zaraportować nie tylko o padaczce, ale i także o innych nieprawidłowościach genetycznych, np. nietolerancji pokarmowej lub wrodzonym niedoborze odporności. Do uzyskanych w teście WES danych można powracać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe.

🔷 Padaczka – badania – kiedy warto wykonać badanie na padaczkę?

Kiedy warto wykonać badanie na padaczkę? Genetyczne testy w kierunku padaczki są pomocne, gdy lekarz nie jest w stanie rozpoznać rodzaju padaczki. Warto je wykonać, gdy:

  • napady padaczki mioklonicznej postępują,padaczka badania
  • padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne niejasnego pochodzenia,
  • wywiad rodzinny wskazał na choroby metaboliczne lub inne genetyczne przyczyny padaczki,
  • u chorego wystąpiły uszkodzenia narządów.

Decydując się na genetyczne badanie na padaczkę, możemy przewidzieć następstwa choroby, która została zapisana w genach. Możemy uniknąć przykrych objawów, a także nie dopuścić do rozwoju powikłań nieleczonej padaczki. Badania DNA to testy, których wynik często zamyka postępowanie diagnostyczne, dlatego są one nieocenione w diagnostyce padaczek.

🔷 Badania na padaczkę – gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?

Nowoczesne genetyczne badania na padaczkę można zamówić w bardzo prosty sposób – telefonicznie, drogą e-mail lub korzystając z formularzy online. By pobrać próbkę do badań, można udać się do wyspecjalizowanej, autoryzowanej przychodni lub skorzystać w wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjenta, która po pobraniu, jest wysyłana kurierem do laboratorium do analizy. Wynik badania DNA jest dostępny online.

Badanie na padaczkę – jak przygotować do badania dziecko?

badania na padaczkęBadania na padaczkę są szybkie, proste i bezbolesne, nie wymagają one specjalnych przygotowań. Przed pobraniem próbki krwi pacjent musi dużo pić i być nawodniony. Jeśli pobranie ma miejsce u małego dziecka, może być konieczne przytrzymanie malucha lub wkłucie w nietypowe miejsca (np. główkę). Jest to standardowa procedura i nie powinna ona wzbudzać niepokoju zatroskanych o zdrowie swojej pociechy rodziców.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.
  2. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.


Badania na odporność

badania na odpornośćBadania na odporność to specjalistyczne badania, które mają na celu sprawdzenie, czy układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo. Dzięki nim można dokładnie zbadać zdrowie, zarówno dziecka, jak i osoby dorosłej. Jeśli Twój maluch choruje częściej niż rówieśnicy, a zwykłe infekcje często kończą się długim pobytem w szpitalu, warto wykonać u niego badanie odporności. Podpowiadamy, jakie badanie na odporność wybrać, by dziecko przestało chorować i mogło prowadzić normalne życie.

Badania na odporność – jakie badanie na odporność wykonać – sprawdź:

  1. Odporność – badania – dlaczego Twoje dziecko choruje?
  2. Odporność – badania – częste infekcje mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności
  3. Badanie odporności pozwoli wykryć przyczynę słabej odporności
  4. Kiedy warto wykonać badania na odporność?
  5. Jakie badanie na odporność wybrać?
  6. Badania odporności – poznaj test WES
  7. Badania odporności – gdzie można wykonać test WES

✅ Odporność – badania – dlaczego Twoje dziecko choruje?

Układ immunologiczny to system złożony z szeregu narządów, naczyń i specjalistycznych komórek, które mają za zadanie bronić organizm przed drobnoustrojami takimi jak bakterie, wirusy czy grzyby. Jeśli układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo, organizm potrafi samodzielnie zwalczyć różnego rodzaju infekcje. Czasem zdarza się jednak, że układ immunologiczny jest osłabiony lub też posiada defekty – właśnie wtedy dochodzi do częstych infekcji i zapaleń.jakie badanie na odpornosc

Rodzice często martwią się tym, że ich maluch choruje. Nawet jeśli sporo się słyszy o tym, że to normalne i że każde dziecko w wieku przedszkolnym oraz szkolnym powinno przechorować, by jego układ immunologiczny się ukształtował, każda przebyta infekcja może budzić ich niepokój. Jeśli maluch choruje częściej niż rówieśnicy lub ciężej znosi przebyte infekcje, rzeczywiście warto się tym zainteresować. Może się okazać, że osłabiona odporność wynika bowiem z nabytego lub wrodzonego niedoboru odporności.

✅ Odporność – badania – częste infekcje mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności

O ile nabyty niedobór odporności może się pojawić wtórnie w ciągu życia (np. po chemioterapii), o tyle pierwotny niedobór odporności to choroba o podłożu genetycznym, z którą się rodzimy i która towarzyszy nam przez całe życie. Co to takiego?

Obecnie znamy już około 300 pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). Choroby te upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego tak, że organizm nie potrafi bronić się nawet przed najprostszymi zakażeniami i infekcjami. Niektóre z PNO mają łagodny przebieg i utrudniają życie, inne (jak np. zespół SCID) mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Wszystkie z nich wymagają leczenia!

jakie badanie na odpornoscPierwotne niedobory odporności wcale nie są tak rzadkie, jak by się mogło wydawać. Ich częstość występowania jest porównywalna z częstotliwością występowania chorób przewlekłych, takich jak np. cukrzyca typu I [1]. Choroby te mogą się ujawnić w ciągu kilku miesiącu lub nawet lat i dawać niespecyficzne objawy. Jeśli pozostaną niewykryte i nie będą leczone, ich powikłania mogą być bardzo poważne (powikłania nieleczonych PNO to między innymi sepsa, zapalenie opon mózgowych czy  zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania na odporność, dzięki którym można wykryć także pierwotne niedobory odporności.

✅ Badanie odporności pozwoli wykryć przyczynę słabej odporności

Badania odporności pozwalają wykryć zaburzenia związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego, zanim dojdzie do rozwoju groźnych następstw i powikłań choroby. Dzięki nim można odbudować odporność dziecka i uchronić je przed długimi pobytami w szpitalu. Wczesna diagnoza na podstawie badania odporności pozwoli na wprowadzenie leczenia, które uratuje rozwój malucha.

✅ Kiedy warto wykonać badania na odporność?

Badania odporności warto wykonać u każdego dziecka, które często choruje. W szczególności badanie odporności warto wykonać, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka przynajmniej 2 objawy z wymienionych poniżej (sugerują one pierwotny niedobór odporności):

  • brak skuteczności antybiotykoterapii, pomimo przynajmniej 2 – miesięcznego stosowania,
  • ciężkie zakażenia takie jak zapalenie mózgu, zapalenie kości czy posocznica – przebyte przynajmniej 2 lub więcej razy w ciągu życia,badanie odpornosci
  • częste zapalenie uszu – przebyte przynajmniej cztery razy w ciągu roku,
  • częste zapalenie zatok – przebyte przynajmniej dwa razy w ciągu roku,
  • konieczność zastosowania u malucha antybiotykoterapii dożylnej,
  • przewlekłe grzybice,
  • przewlekłe ropnie skórne lub narządowe,
  • wywiad rodzinny wskazujący na pierwotny niedobór odporności [1],
  • zahamowanie wzrostu, brak przyrostu masy ciała,
  • zapalenie płuc – przebyte dwa razy lub częściej w ciągu roku.

✅ Jakie badanie na odporność wybrać?

Badań na odporność nie może zlecić lekarz pierwszego kontaktu, są one rzadko refundowane. Jakie badanie na odporność wybrać? Decyduje o tym lekarz immunolog.

W przypadku problemów z odpornością, immunolog zaleca na początek wykonanie takich badań odporności jak:

  • badanie aktywności białek dopełniacza,
  • badanie poziomu limfocytów T oraz poziomu neutrofilii,
  • badanie poziomu przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.

Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są jednak genetyczne badania odporności [2] i to od nich powinno się zacząć diagnostykę problemów związanych z odpornością.

✅ Badania odporności – poznaj test WES

badania odpornosciSpośród genetycznych badań na odporność, najpewniejszy i najdokładniejszy jest test eksomowy, inaczej zwany też badaniem WES. To najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza za jednym razem cały egzom człowieka – około 23 000 genów.

Badanie WES pomoże określić, czy dziecko urodziło się z zapisanym w genach pierwotnym niedoborem odporności. Przeanalizuje także zdrowie malucha pod kątem wielu innych chorób genetycznych, np. chorób metabolicznych lub nietolerancji pokarmowych. Jeśli wynik badania potwierdzi podejrzenia, będzie można ustalić konkretny plan działań i wdrożyć odpowiednie, ukierunkowane na dane zaburzenie, skuteczne leczenie.

✅ Badania na odporność – gdzie można wykonać test WES?

Czas oczekiwania na wizytę u lekarza immunologa (ze skierowaniem) może wynieść około 200 dni. W tym czasie w organizmie może dojść do poważnych uszkodzeń. Z tego też powodu lepiej wykonać badania na odporność u dziecka prywatnie. Gdzie można wykonać badanie odporności? Na pobranie próbki do testu WES można się umówić w specjalistycznej przychodni. Dobre laboratoria genetyczne umożliwiają także zamówienie wizyty domowej. Następnie próbka pobranej do badań krwi jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego kurierem, zazwyczaj w cenie badania.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
  2. Dylewska M., Żmiejko S., Mikułowska M., Falkiewicz B., 2017. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX PharmaSequence, Warszawa.


Badania immunologiczne u dzieci – sprawdź, jak zadbać o odporność dziecka

badania immunologiczne u dzieciSłaba odporność u dziecka często wynika z tego, że jego układ immunologiczny dopiero się rozwija i organizm nie jest jeszcze w stanie samodzielnie poradzić sobie z drobnoustrojami, z którymi ma ono na co dzień do czynienia. Jeśli jednak maluch choruje częściej niż jego rówieśnicy, a także ciężej znosi przebyte infekcje, warto upewnić się, czy nie mamy do czynienia z wrodzonym defektem układu immunologicznego, który wymaga leczenia. W tym celu warto wykonać badania immunologiczne u dzieci.

Badania immunologiczne u dzieci – z tego artykułu dowiesz się:

  1. Co sprawdzają badania immunologiczne u dzieci?
  2. Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Polsce?
  3. Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?
  4. Badania immunologiczne u dzieci – czym jest genetyczny test WES?
  5. Genetyczne badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?

➡ Co sprawdzają badania immunologiczne u dzieci?

Badania immunologiczne u dzieci są wykonywane w celu oceny działania układu immunologicznego dziecka. Układ odpornościowy to potężny system obronny, na który składają między innymi komórki odpornościowe, które bronią organizm przed atakującymi go drobnoustrojami. U dziecka jednak ta potężna machina nie jest jeszcze w pełni ukształtowana i nie potrafi samodzielnie poradzić sobie ze wszystkimi infekcjami. Badania immunologiczne u dzieci mają na celu wykryć, czy częste infekcje u malucha wynikają z wrodzonych zaburzeń w funkcjonowaniu układu odpornościowego. Jeśli tak, zaburzenia te wymagają leczenia, niekiedy nawet przez całe życie. W przeciwnym razie zdrowie, a nawet życie dziecka może być zagrożone.

➡ Jakie badania immunologiczne u dzieci można wykonać w Polsce?

Jedyne dostępne badania immunologiczne u dzieci, które można wykonać od razu w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, to morfologia krwi z rozmazem. Badanie to zleca lekarz pediatra. Rzadko jednak jest ono w stanie udzielić odpowiedzi na pytanie „dlaczego dziecko często choruje” i maluch musi zostać skierowany na dalsze badania do lekarza immunologa.

Ponieważ w Polsce jest niewielu lekarzy immunologów, czas oczekiwania na wizytę wynosi około 170 – 350 dni, w zależności od województwa. Gdy już uda się do niego dostać z dzieckiem, immunolog może zlecić wykonanie następujących badań:dziecko choruje co 2 tygodnie

  • aktywność białek dopełniacza,
  • poziom limfocytów T,
  • poziom neutrofilii,
  • poziom przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.

W diagnostyce problemów związanych z odpornością kluczowe są także genetyczne immunologiczne badania u dzieci. Niestety w Polsce nie są one refundowane, na szczęście jednak taki test DNA można wykonać prywatnie.

➡ Badania immunologiczne u dzieci – czym są pierwotne niedobory odporności?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci mają na celu wykrycie istotnych przyczyn zaburzeń związanych z odpornością – tzw. pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). To uwarunkowane genetycznie choroby, które upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego tak, że organizm nie jest w stanie samodzielnie bronić się nawet przed najmniejszymi infekcjami. Jest ich około 300.

Pierwotnym niedoborem odporności nie można się zarazić, jest to choroba wrodzona, spowodowana defektami w DNA. Pierwotne niedobory odporności mogą ujawnić się dopiero w wieku kilku miesięcy lub nawet po kilku latach od narodzin. Wtedy jednak najczęściej jest już za późno, by uratować zdrowie, ponieważ w układzie immunologicznym doszło do poważnych uszkodzeń.

dziecko często choruje w przedszkoluNiektóre z PNO (np. zespół SCID) mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci dziecka, jeśli nie zostaną wykryte zawczasu. Inne mogą dać poważne powikłania w postaci chorób autoimmunologicznych, ciężkich zakażeń (np. sepsy), a nawet nowotworów. Wszystkie PNO stanowią także bezwzględne przeciwwskazanie stosowania szczepionek żywych. Z tego też powodu, im wcześniej PNO zostanie wykryte, tym większe są szanse na lepsze rokowania.

➡ Badania immunologiczne u dzieci – czym jest genetyczny test WES?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci ratują życie i zdrowie wielu maluchów. Dzięki nim można się dowiedzieć, czy dziecko cierpi od urodzenia na pierwotny niedobór odporności oraz z jakim konkretnie typem PNO mamy do czynienia.

Dostępne już także na polskim rynku testy DNA potrafią wykryć wszystkie możliwe odmiany wrodzonych niedoborów odporności, zanim jeszcze  będą widoczne objawy choroby, podczas jednego prostego badania. Dzięki temu znacznie skraca się czas diagnostyki, poprawie ulega także jakość życia chorego. Zyskuje on szanse na zdrowie, mimo zapisanej w genach choroby.

Najdokładniejszym spośród dostępnych na rynku badań genetycznych jest test WES (inaczej badanie eksomowe lub test eksomowy). To badanie, w którego trakcie analizowanych jest aż 23 000 genów, a więc wszystkie znane na ten moment geny człowieka. Test może zidentyfikować wszystkie patogenne i potencjalnie patogenne zmiany w genach, które są odpowiedzialne za wywołanie wielu chorób, nie tylko pierwotnych niedoborów odporności.

Badanie WES może zaraportować także o:badania immunologiczne u dzieci

  • chorobach metabolicznych,
  • nietolerancjach pokarmowych,
  • trisomiach i innych chorobach genetycznych.

➡Genetyczne badania immunologiczne u dzieci – kiedy warto je wykonać?

Genetyczne badania immunologiczne u dzieci wykonuje się, gdy dziecko często choruje i podejrzewamy u niego pierwotny niedobór odporności. W szczególności badania immunologiczne u dzieci mogą pomóc wykryć przyczynę zaburzeń, gdy wywiad rodzinny u dziecka wskazuje na PNO [1] lub/i gdy u malucha wystąpiły przynajmniej 2 objawy z poniższej listy:

  • brak przyrostu masy ciała i zahamowanie wzrostu,
  • brak skuteczności antybiotykoterapii (mimo stosowania przez 2 miesiące lub dłużej),
  • ciężkie zakażenia (zapalenie mózgu, posocznica) – przynajmniej 2 lub więcej w ciągu życia,
  • częste zapalenie uszu – przynajmniej cztery razy w ciągu roku,
  • częste zapalenie zatok – dwa lub więcej w ciągu roku,
  • konieczność zastosowania antybiotykoterapii dożylnej,
  • przewlekłe nawracające grzybice jamy ustnej lub skóry,
  • przewlekłe nawracające ropnie skórne lub ropnie narządowe,
  • zapalenie płuc – dwa razy lub częściej w ciągu roku.

częste infekcje u dzieckaGenetyczne badania immunologiczne u dzieci warto wykonać także, gdy maluch często cierpi z powodu:

  • częstych alergii,
  • dolegliwości gastrycznych (biegunki, wymioty),
  • gorączki o niejasnym pochodzeniu.

Dzięki nowoczesnym testom DNA takim jak badanie WES można wykryć szkodliwe zmiany w genach, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia się objawów choroby genetycznej. Tym samym możliwa jest poprawna diagnoza zaburzeń i podjęcie działań, mających na celu wyleczenie przypadłości. Ukierunkowane na daną chorobę leczenie pozwala zapobiec groźnym powikłaniom, umożliwia także rodzicom zadbanie o bezpieczeństwo szczepień. Dzięki genetycznym badaniom immunologicznym u dzieci możliwe jest również ochronienie dziecka przed coraz częstszymi infekcjami wymagającymi długoterminowych pobytów w szpitalu.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci


Autyzm – badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – dlaczego warto?

badania metaboliczne u dzieci z autyzmemWciąż nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu. Istnieją jednak specjalistyczne badania, które mogą pomóc je zidentyfikować i lepiej poznać. Ponieważ często przyczyną objawów ASD są zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem [1], diagnostyka autyzmu powinna się opierać właśnie o badania genetyczne w kierunku chorób metabolicznych. Jak wykryć choroby metaboliczne podobne do autyzmu? Które badania metaboliczne u dzieci z autyzmem wybrać? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Autyzm – badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – najważniejsze informacje:

  1. Autyzm – badania metaboliczne – oto choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów
  2. Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być trudne w wykryciu
  3. Zaburzenia Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczynę zaburzeń ze spektrum ASD
  4. Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES to najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem
  5. Autyzm – badania metaboliczne – jak przygotować dziecko do badania WES?

▶ Autyzm – badania metaboliczne – oto choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów

Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, którego charakterystyczne objawy ujawniają się najczęściej w wieku od 1,5 do 3 lat. Do rozwoju zaburzeń autystycznych prowadzą czynniki ciążowe i okołoporodowe – (np. powikłania przebytych w czasie ciąży infekcji), czynniki środowiskowe (np. zaawansowany wiek rodziców), a także czynniki genetyczne – np. monogenowa choroba genetyczna – zespół Retta [1].autyzm badania metaboliczne

Spośród czynników genetycznych, bardzo istotną przyczynę zaburzeń autystycznych stanowią choroby metaboliczne. Podobne do autyzmu zaburzenia metaboliczne takie jak fenyloketonuria czy homocystynuria mogą bowiem prowadzić do odkładania w organizmie toksycznych metabolitów, co przyczynia się do zaburzenia rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Jeśli przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna, zaburzeń autystycznych nie da się wyleczyć poprzez terapię psychiatryczną czy leczenie neurologiczne. Konieczne jest wtedy zastosowanie specjalnej diety eliminacyjnej. W przeciwnym razie nagromadzenie toksyn doprowadzi do poważnych uszkodzeń w wielu narządach. Ponieważ konsekwencją nieleczonej choroby metabolicznej może być niepełnosprawność umysłowa i badania pokazały, że zaburzenia metaboliczne przyczyniają się do około 3 – 5% przypadków autyzmu u dzieci [2], pojawienie się cech autystycznych u niemowlęcia powinno nasunąć lekarzowi każdorazowo podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu [3].

▶ Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być trudne w wykryciu

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać różnorodne objawy, dlatego też ich prawidłowe rozpoznanie jest bardzo trudne. Niektóre z nich wywołują ataki padaczki, inne dają objawy ze spektrum autyzmu. Wiele z nich nie ujawnia się od razu i rozwija się „po cichu”, nawet przez kilka miesięcy lub lat.

choroby metaboliczne podobne do autyzmuJeśli u dziecka rozpoznano chorobę metaboliczną, często wymaga ono odpowiedniego przygotowania do szczepienia, by było ono dla niego bezpieczne. Ponieważ choroby metaboliczne podobne do autyzmu, nieleczone, prowadzą do poważnych uszkodzeń, by dać dziecku szanse na normalny rozwój, kluczowe jest, by wykryć te zaburzenia jak najwcześniej. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem.

▶ Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczynę zaburzeń ze spektrum ASD

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczyny autyzmu w postaci chorób metabolicznych. W szczególności warto je wykonać, gdy zauważyliśmy u dziecka niepokojące objawy, takie jak:

  • brak apetytu i trudności w karmieniu,
  • drgawki,
  • łysienie lub nadmierne owłosienie,
  • opóźniony wzrost,
  • senność,
  • wymioty,
  • zmiany w wyglądzie zewnętrznym.

Choroby metaboliczne należą do grupy chorób genetycznych, stąd też badania metaboliczne u dzieci z autyzmem to badania genetyczne. Testy DNA badają bezpośrednie źródło zaburzeń, czyli niekorzystne zmiany w genach.zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem

▶ Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES to najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem

Spośród różnorodnych badań metabolicznych u dzieci z autyzmem najszerszym możliwym do wykonania testem jest badanie genetyczne WES. To badanie, które sprawdza za jednym razem nawet kilkaset wrodzonych chorób metabolicznych podobnych do autyzmu pod względem objawów.

Wykonanie u dziecka z autyzmem testu WES pozwala na:

  • poznanie genetycznej przyczyny objawów ze spektrum autyzmu i oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń metabolicznych u krewnych chorego,
  • uchronienie dziecka przed powikłaniami nieleczonych chorób metabolicznych (takimi jak ataki padaczki, śpiączka, niepełnosprawność intelektualna oraz niepełnosprawność fizyczna),
  • wprowadzenie indywidualnej diety, dzięki której stan zdrowia dziecka z chorobą metaboliczną nie będzie się pogarszać, a nawet, w niektórych przypadkach – ulegnie on poprawie,
  • wyprzedzenie objawów choroby metabolicznej, zanim się ona ujawni,
  • zwiększenie skuteczności terapii i uniknięcie leczenia metodą prób i błędów.

Badanie WES może nie tylko potwierdzić lub wykluczyć u małego obecność choroby metabolicznej, ale i także innych groźnych chorób genetycznych. Test analizuje aż 23 000 genów, także pod kątem takich nieprawidłowości jak pierwotne niedobory odporności czy nietolerancje pokarmowe. Zmiany niezwiązane z autyzmem mogą zostać zaraportowane w teście WES za zgodą pacjenta lub jego opiekuna.

▶ Autyzm – badania metaboliczne – jak przygotować dziecko do badania WES?

badania metaboliczne u dzieci z autyzmemGenetyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi, w placówce medycznej. Niektóre laboratoria genetyczne oferują także możliwość zamówienia wizyty domowej i pobranie próbki do badań w warunkach domowych.

Badanie WES to test DNA, który nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony pacjenta. Przed pobraniem konieczne wystarczy jedynie zadbać o to, by organizm dziecka był dobrze nawodniony. Nie jest konieczne bycie na czczo. Badanie jest szybkie i bezbolesne, dzięki czemu może ono zostać bez większych komplikacji wykonane u dziecka z autyzmem.

Czas oczekiwania na wynik testu WES to 10 tygodni, do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości (bez konieczności ponownego pobierania próbki do badań). Dzięki temu wynik badania można zinterpretować w oparciu o najnowsze doniesienia ze świata medycyny.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
  2. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
  3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.


Badania genetyczne – autyzm – jakie badania genetyczne wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń u dziecka?

badania genetyczne autyzmAutyzm to schorzenie o podłożu wieloczynnikowym, do rozwoju zaburzeń ze spektrum ASD może dojść w wyniku komplikacji ciążowych i okołoporodowych, a także na skutek oddziaływania czynników środowiskowych. U nawet jednej trzeciej dzieci z autyzmem zaburzenia te wynikają z uwarunkowań genetycznych [1]. Potwierdza to fakt, że tylko 10% bliźniąt dwujajowych i aż 60-90% bliźniąt jednojajowych ma autyzm [2]. Jakie badania genetyczne na autyzm wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń autystycznych u dziecka?

Badania genetyczne – autyzm – oto najważniejsze informacje:

  1. Autyzm – badania genetyczne – u jakich dzieci się je wykonuje?
  2. Badania genetyczne dziecka autystycznego – co wykrywają?
  3. Autyzm – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?
  4. Badania genetyczne na autyzm – gdzie można je wykonać?
  5. Badania genetyczne autyzmu – co daje wynik badania DNA?
  6. Badania genetyczne – autyzm – jak przygotować dziecko do badania?

✅ Autyzm – badania genetyczne – u jakich dzieci się je wykonuje?

Badania genetyczne na autyzm wykonuje się u każdego dziecka, u którego zaobserwowano niepokojące objawy ze spektrum autyzmu. Ich celem jest poznanie przyczyny zaburzeń. Jeśli dziecko ma niepokojące objawy (takie jak np. unikanie kontaktu wzrokowego, brak reakcji na imię, agresywne zachowanie czy opóźniony rozwój mowy), warto sprawdzić, czy ich przyczyna nie leży w genach. Tylko prawidłowa diagnoza, oparta o wyniki badań psychologicznych, neurologicznych, psychiatrycznych i genetycznych daje szansę na prawidłowe leczenie autyzmu [3].

✅ Badania genetyczne dziecka autystycznego – co wykrywają?

Badania genetyczne dziecka autystycznego wykrywają choroby genetyczne, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Z ich pomocą można zidentyfikować:autyzm badania genetyczne

  • choroby monogenowe – np. zespół Retta, stwardnienie guzowate, neurofibromatozę typu 1 lub zespół kruchego chromosomu X,
  • choroby metaboliczne – takie jak np. fenyloketonuria czy homocystynuria,
  • mikrodelecje i mikroduplikacje – np. Zespół DiGeorge`a, Zespół Cri Du Chat czy Zespół Williamsa i Beurena,
  • uwarunkowane genetycznie zespoły wad wrodzonych – np. zespół Sotosa.

✅ Autyzm – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?

Nowoczesne badania genetyczne na autyzm identyfikują jednocześnie nawet kilkaset genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów autystycznych. Takie zaawansowane badania genetyczne autyzmu są dostępne także w Polsce.

Należą do nich:

  • badanie FRAX,
  • badanie mikromacierzy aCGH,
  • panele autystyczne NGS,
  • badanie WES.

➡ Autyzm – badania genetyczne – badanie FRAX

badania genetyczne dziecka autystycznegoBadanie FRAX to badania genetyczne dziecka autystycznego pod kątem mutacji w genie FMR1. Zmiana ta jest odpowiedzialna za zespół łamliwego chromosomu X. Ta genetycznie uwarunkowana choroba objawia się między innymi niepełnosprawnością intelektualną.

➡ Autyzm – badania genetyczne – badanie mikromacierzy aCGH

Badanie mikromacierzy aCGH to badania genetyczne na autyzm, które analizują chromosomy pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu. Badanie genetyczne autyzmu aCGH wykrywa także pojedyncze mutacje typu CNV, które są często przyczyną autyzmu.

➡ Autyzm – badania genetyczne – panele autystyczne NGS

Panele autystyczne NGS to badanie genetyczne autyzmu, które obejmuje analizę kilkuset (224) wybranych na podstawie danych literaturowych genów związanych z zaburzeniami autystycznymi. Pacjent nie ma wpływu na to, które geny zostaną przebadane.

➡ Autyzm – badania genetyczne – badanie WES

Badanie WES to kompleksowe badanie genetyczne autyzmu, w którego trakcie za jednym razem analizowane są wszystkie znane geny człowieka – jest ich aż 23 000! Badanie pozwala wykryć choroby metaboliczne, zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, zespoły uwarunkowanych genetycznie wad wrodzonych, a także choroby monogenowe, które mogą odpowiadać za wywołanie autyzmu u dziecka.badania genetyczne na autyzm

Decydując się na badania genetyczne dziecka autystycznego, warto wybierać testy DNA, które raportują o mutacjach punktowych oraz mutacjach typu CNV.

✅ Badania genetyczne na autyzm – gdzie można je wykonać?

Badania genetyczne dziecka autystycznego można wykonać w placówce medycznej lub we własnym domu. Renomowane laboratoria genetyczne umożliwiają zamówienie wizyty mobilnej pielęgniarki i pobranie próbki do badań w domowych warunkach. Następnie próbka jest wysyłana (bez dodatkowych kosztów dla pacjenta) kurierem do laboratorium genetycznego. Wynik badania jest dostępny online w specjalnie utworzonym panelu pacjenta, czas oczekiwania na wynik testu DNA zależy od rodzaju wybranego badania genetycznego na autyzm.

✅ Badania genetyczne autyzmu – co daje wynik badania DNA?

Badania genetyczne autyzmu umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie genetycznych przyczyn autyzmu. Ich wynik pozwala:

  • oszacować, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta,
  • postawić prawidłową diagnozę autyzmu i zyskać pewną wiedzę na temat tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia,
  • przewidzieć, w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwinąć w przyszłości i odpowiednio się na nie przygotować,
  • przewidzieć, czy jest szansa na zatrzymanie rozwoju zaburzeń i wyleczenie autyzmu u dziecka.

✅ Badania genetyczne – autyzm – jak przygotować dziecko do badania?

Jak przygotować dziecko do badań genetycznych autyzmu? Badania genetyczne na autyzm są wykonywane na podstawie niewielkich próbek krwi, w związku z czym trzeba zadbać o to, by dziecko przed pobraniem było dobrze nawodnione. Bycie na czczo nie jest konieczne.

 

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
  2. Lisik M.Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  3. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., wyd. NUM w Poznaniu.


Badania na autyzm

Autyzm to całościowe zaburzenie rozwojowe, które w dzisiejszych czasach występuje częściej niż kiedyś. Nie wynika to jednak ze wzrostu ilości przypadków autyzmu u dzieci, a z większej wiedzy lekarskiej oraz lepszego dostępu do specjalistycznych badań na autyzm, dzięki którym można poprawnie zdiagnozować to zaburzenie. Jak wygląda badanie autyzmu u dzieci? Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, by poznać przyczyny zaburzeń ASD? Podpowiadamy!

Badania na autyzm – oto najważniejsze informacje na ten temat:

  1. Badanie na autyzm, badanie autyzmu u dzieci – jakie są przyczyny autyzmu?
  2. Autyzm – badania – objawy autyzmu ujawniają się najczęściej do 3 roku życia
  3. Autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?
  4. Badania autyzmu – badania genetyczne pozwalają często poznać przyczynę zaburzeń autystycznych
  5. Genetyczne badania na autyzm – decydując się na badanie na autyzm, warto sprawdzić, czy obejmuje ono również raportowanie o zmianach typu CNV

➡ Badanie na autyzm, badanie autyzmu u dzieci – jakie są przyczyny autyzmu?

badania na autyzmMimo ogromnego rozwoju medycyny i badań autyzmu u dzieci wciąż nie znamy dokładnej odpowiedzi na pytanie, skąd się bierze autyzm. Wiemy, że do zaburzeń autystycznych może dojść w wyniku czynników ciążowych i okołoporodowych (np. prenatalnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego) oraz z powodu czynników środowiskowych (takich jak np. zanieczyszczenie żywności lub powietrza). Ponieważ u nawet 35% dzieci z autyzmem przyczyna leży w genach [1], badania na autyzm powinny się opierać także o wyniki analiz genetycznych.

➡ Autyzm – badania – objawy autyzmu ujawniają się najczęściej do 3 roku życia

Wieloletnie badanie autyzmu u dzieci pozwoliło na wyszczególnienie charakterystycznych objawów, które mogą świadczyć o tym, że dziecko ma autyzm. Niektóre z nich rozwijają się stopniowo, inne pojawiają się nagle, większość z nich ujawnia się jednak przed ukończeniem 3 roku życia.

Rodzice mogą zauważyć u swojej pociechy między innymi oznaki takie jak:badanie autyzmu u dzieci

  • bezmyślne powtarzanie określonych czynności i zachowań,
  • brak chęci do kontaktu z rówieśnikami,
  • niechęć do dotyku,
  • regres mowy,
  • silne przywiązywanie się do konkretnych osób i przedmiotów,
  • zaburzenia w zachowaniu – np. ataki agresji.

➡ Autyzm – jakie badania zrobić dziecku z autyzmem?

Obecnie dysponujemy wieloma badaniami na autyzm, dzięki którym możliwe jest wykrycie tego zaburzenia. Diagnozę autyzmu stawia się w oparciu o ekspertyzę neurologiczną, a także wyniki badań psychiatrycznych i psychologicznych. Istotne są także oględziny narządów zewnętrznych (np. poszukiwanie cech tzw. dysmorfii) oraz badania autyzmu lampą Wooda. Po zdiagnozowaniu autyzmu u dziecka konieczne są badania, które pozwolą poznać przyczynę zaburzeń – są nimi genetyczne badania na autyzm.

➡ Badania autyzmu – badania genetyczne pozwalają często poznać przyczynę zaburzeń autystycznych

Genetyczne badania autyzmu pozwalają odkryć genetyczne przyczyny autyzmu. Ponieważ wśród przyczyn autyzmu wyróżnia się często samoistne wariancje w kilku lub w wielu genach [2], uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne [3] [4], a także dziedziczne choroby genetyczne (takie jak np. zespół Retta) [5], wykonanie u dziecka z objawami ze spektrum autyzmu testu DNA często zamyka postępowanie diagnostyczne.autyzm badania

Jakie badania zrobić dziecku z autyzmem, gdy chcemy odkryć genetyczną przyczynę zaburzeń? Należą do nich:

  • badanie mikromacierzy – to badanie autyzmu, które pozwala na analizę wszystkich chromosomów pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą wywołać zaburzenia ze spektrum autyzmu, badanie wykrywa także pojedyncze mutacje typu CNV (polimorfizm liczby kopii), które odpowiadają za zaburzenia u nawet 10% dzieci z autyzmem i są często obecne bez wywiadu rodzinnego w kierunku ASD,
  • badanie FRAX – to badanie autyzmu u dzieci pod kątem mutacji w genie FMR1, która wywołuje zespół łamliwego chromosomu X, co prowadzi do upośledzenia intelektualnego,
  • panele na autyzm – to badanie autyzmu obejmuje analizę wybranych (na podstawie danych literaturowych) genów, w których zmiany mogły doprowadzić do rozwoju zaburzeń autystycznych,
  • badanie WES (inaczej badanie całoeksomowe) – to najszersze spośród genetycznych badań na autyzm, jest ono dużo dokładniejsze niż panele na autyzm. Badanie WES obejmuje analizę wszystkich znanych genów człowieka – około 23 000, a uzyskane podczas testu DNA dane można ponownie interpretować w przyszłości i zaktualizować wynik badania w oparciu o najnowszy stan wiedzy naukowej i medycznej.

➡ Genetyczne badania na autyzm – decydując się na badanie na autyzm, warto sprawdzić, czy obejmuje ono również raportowanie o zmianach typu CNV

Rodzice dzieci z objawami autystycznymi często zastanawiają się, jakie badania zrobić dziecku z autyzmem. Wielu z nich decyduje się na najszersze spośród dostępnych badań autyzmu, czyli badanie WES. Nie zawsze jednak badanie WES obejmuje raportowanie o wszystkich możliwych przyczynach autyzmu – wiele zależy od tego, jak szeroka jest oferta danego laboratorium genetycznego.

autyzm jakie badaniaDecydując się na badanie autyzmu u dzieci, warto wybierać takie badania, które raportują nie tylko o chorobach metabolicznych czy jednogenowych, które mogą wywołać autyzm, ale i także o pojedynczych mutacjach typu CNV. To mutacje, które powstają w sposób losowy, niezależnie od dziedziczenia i również mogą one odpowiadać za autyzm. Badanie, które o nich raportuje, jest o wiele bardziej wiarygodne i pewne. Wybierając test WES, raportujący o pojedynczych mutacjach typu CNV, (czyli zakres podobny do badania mikromacierzy) oraz o wszystkich mutacjach punktowych w genach.

Badania na autyzm takie jak test WES pozwalają poznać genetyczne przyczyny autyzmu i postawić poprawną diagnozę. Dzięki nim możliwe jest przewidzenie rozwoju objawów ze spektrum ASD, oszacowanie szans na wystąpienie autyzmu u rodzeństwa badanej osoby, a także podjęcie skutecznego leczenia, które zatrzyma rozwój zaburzeń autystycznych, a nawet niektóre z nich cofnie. Genetyczne badanie autyzmu u dzieci takie jak test WES można wykonać na terenie całego kraju. Im szybciej przyczyna zaburzeń ASD zostanie odkryta, tym większe są szanse na to, że maluch będzie mógł funkcjonować prawidłowo, być może nawet na równi z dziećmi w jego wieku. Wykonaj genetyczne badania autyzmu i zadbaj o swoje dziecko najlepiej, jak tylko się da!

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

  1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
  2. Lisik M.Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, W: Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.
  4. Szczałuba K., Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie” 2017, 5.
  5. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf


Badania przed szczepieniem

Badania genetyczne przed szczepieniem to badania, dzięki którym można kompleksowo zbadać zdrowie dziecka. Jeśli planujesz zaszczepić swoją pociechę, ale obawiasz się tzw. NOPów, czyli Niepożądanych Odczynów Poszczepiennych, warto się nimi zainteresować. Specjalistyczne badania przed szczepieniem dają bowiem cenną wiedzę na temat tego, czy szczepienie ochronne będzie bezpieczne dla dziecka. Badanie przed szczepieniem może wskazać na konieczność specjalnych przygotowań dziecka przed szczepieniem lub nawet zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień. Warto o tym wiedzieć!

Badania przed szczepieniami – oto najważniejsze informacje:

  1. Badania przed szczepieniami – zamiast rezygnować ze szczepienia, lepiej wykonać u dziecka specjalistyczne badanie przed szczepieniem
  2. Badanie przed szczepieniem może wskazać na konieczność specjalnych przygotowań dziecka przed podaniem szczepionki
  3. Badanie przed szczepieniami może wykryć bezwzględne przeciwwskazania do podania dziecku szczepionki
  4. Jakie badania genetyczne przed szczepieniem warto wykonać, by zwiększyć bezpieczeństwo szczepień?
  5. Poznaj test NOVA – nowoczesne badanie przed szczepieniem
  6. Badania genetyczne przed szczepieniem – jak wykonać test NOVA?

✅Badania przed szczepieniami – zamiast rezygnować ze szczepienia, lepiej wykonać u dziecka specjalistyczne badanie przed szczepieniem

Szczepienia ochronne to istotny element dziecięcej profilaktyki zdrowotnej – są one niezbędne do prawidłowego rozwoju układu immunologicznego młodego organizmu. Większość dzieci przechodzi przez szczepienia profilaktyczne bez większych komplikacji. Istnieją jednak sytuacje, w których podanie szczepienia może zaszkodzić zdrowiu, stąd też dużo się słyszy o tzw. NOPach, czyli Niepożądanych Odczynach Poszczepiennych. Tak nazywa się niepożądane objawy chorobowe (np. wysoka gorączka lub trudności w oddychaniu), do których pojawienia się doszło w niedługim czasie po podaniu szczepienia ochronnego.

badania przed szczepieniem

Wielu rodziców, którzy obawiają się NOPów, zastanawia się, czy dla dobra i zdrowia dziecka nie lepiej całkowicie zrezygnować ze szczepień. Rezygnacja ze szczepień to jednak ogromne ryzyko zarażenia bardzo niebezpiecznymi chorobami zakaźny,i. W Polsce są na szczęście dostępne specjalistyczne badania przed szczepieniem, które umożliwiają zbadać kompleksowo zdrowie dziecka i tym samym wykluczyć niektóre przeciwwskazania.

Badania genetyczne przed szczepieniem pozwalają wykryć choroby, które wymagają specjalnego przygotowania przed szczepieniem, a także te, które stanowią przeciwwskazania do wykonania szczepienia. Zamiast więc rezygnować ze szczepienia, lepiej wykonać u dziecka specjalistyczne badanie przed szczepieniami i w ten sposób zadbać o bezpieczeństwo szczepień.

✅Badanie przed szczepieniem może wskazać na konieczność specjalnych przygotowań dziecka przed podaniem szczepionki

Badania przed szczepieniami mogą wykryć u dziecka chorobę, która może wymagać specjalnych przygotowań do podania szczepionki lub nawet zastosowania indywidualnego kalendarza szczepień. Do takich przypadłości należą uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne.

badania przed szczepieniamiZaburzenia metaboliczne, takie jak np. deficyt MCAD rozwijają się pozornie bezobjawowo i są bardzo trudne do wykrycia. Choroba powoduje, że organizm nie potrafi prawidłowo metabolizować niektórych składników odżywczych (w tym przypadku kwasów tłuszczowych), jest także bardziej narażony na tzw. dekompensację metaboliczną, np. w wyniku przegłodzenia lub sytuacji stresogennych. Podanie choremu na deficyt MCAD szczepienia profilaktycznego bez uprzedniego nakarmienia może doprowadzić do ciężkiego i zagrażającego życiu zaburzenia gospodarki węglowodanowej (hipoglikemii). Badanie przed szczepieniami wykonane zawczasu pozwala tego uniknąć.

✅Badanie przed szczepieniami może wykryć bezwzględne przeciwwskazania do podania dziecku szczepionki

Badania przed szczepieniami mogą wykryć u dziecka także te choroby, które stanowią przeciwwskazania do podania szczepienia – należą do nich uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności.

Pierwotne (wrodzone) niedobory odporności to choroby, które zaburzają funkcjonowanie układu odpornościowego. Powodują one, że organizm jest bardziej podatny na infekcje, a także ciężej znosi zakażenia. Podanie osobie z wrodzonym niedoborem odporności szczepionki zawierającej żywe drobnoustroje może wywołać chorobę o bardzo ciężkim przebiegu. Z tego też powodu Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego uznał, że pierwotne niedobory odporności stanowią bezwzględne przeciwwskazania do stosowania żywych szczepionek (np. BCG czy MMR) [1].

Podobnie jak choroby metaboliczne, pierwotne niedobory odporności mogą rozwijać się długo w ukryciu. Na szczęście jednak specjalistyczne badania genetyczne przed szczepieniem są w stanie je wykryć – testy te badają bezpośrednie źródło choroby, czyli zmiany w genach.badanie przed szczepieniem

✅Jakie badania genetyczne przed szczepieniem warto wykonać, by zwiększyć bezpieczeństwo szczepień?

Badanie przed szczepieniem daje cenną wiedzę, na temat tego, jak postępować z dzieckiem, by szczepienie było dla niego bezpieczne. Potrafią one wykryć chorobę genetyczną, zanim jeszcze dojdzie do ujawnienia jej objawów. Dzięki badaniom przed szczepieniami lekarz może wprowadzić indywidualny kalendarz szczepień lub nawet zrezygnować z niektórych rodzajów szczepień, bez uszczerbku dla zdrowia malucha. Jakie badania genetyczne przed szczepieniem warto wykonać, by zidentyfikować nieprawidłowości w genach? Warto zainteresować się profesjonalnym, nowoczesnym badaniem genetycznym – NOVA!

✅Poznaj test NOVA – nowoczesne badanie przed szczepieniem

Test NOVA to badanie genetyczne przed szczepieniem, które wykonuje się raz w życiu. Test DNA potrafi wykryć aż 87 chorób genetycznych, w tym między innymi choroby genetyczne, takie jak hipertermia złośliwa, fenyloketonuria czy mukowiscydoza, a także: :

  • 68 chorób metabolicznych,
  • 14 chorób układu odpornościowego.

Dzięki badaniu NOVA można zbadać wrażliwość organizmu dziecka na ponad 200 leków. Wynik tego badania przed szczepieniem pozwala więc nie tylko wykryć przeciwwskazania do podania dziecku danego typu szczepionki, ale i może pomóc w doborze odpowiednich leków.

✅Badania genetyczne przed szczepieniem – jak wykonać test NOVA?

badania genetyczne przed szczepieniemBadania genetyczne przed szczepieniem wykonuje się na podstawie próbki – w przypadku testu NOVA jest to wymaz z policzka dziecka. Na pobranie można się umówić w wyspecjalizowanej placówce medycznej, możliwe jest także zamówienie zestawu pobraniowego lub wizyty mobilnej pielęgniarki do domu. Następnie próbka jest wysyłana kurierem (w cenie badania) do laboratorium genetycznego i tam – poddawana szczegółowej i zaawansowanej analizie. Test NOVA można wykonać już w pierwszych dniach życia malucha.

Źródła:

[1] http://szczepienia.pzh.gov.pl/wszystko-o-szczepieniach/jakie-sa-ogolne-zasady-stosowania-szczepionek/2/#jakie-sa-przeciwwskazania-do-szczepien

 

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

















Jak zrobić test na ojcostwo?

jak zrobić test na ojcostwo

Jeśli chcesz wykonać test na ojcostwo, możesz zdecydować się na badanie prywatne (w ciąży lub gdy dziecko się urodzi) albo sądowe. Typ próbek zależy od rodzaju testu – mogą to być np. wymazy z policzka czy używane szczoteczki do zębów. Bez względu na rodzaj badania i wykorzystany materiał, rezultat zawsze jednoznacznie wykluczy lub potwierdzi ojcostwo. Czytaj więcej »





Spokój w ciąży

Spokój w ciążyGdy dowiedziałam się, że jestem w ciąży, mojej radości nie było końca. Mącił ją tylko jeden mały szczegół – ze swoim partnerem Tomkiem byłam dopiero 2 miesiące! Wcześniej spotykałam się z innym mężczyzną, który niestety nie chciał mieć dzieci… Pewnie domyślacie się już, jaka myśl pojawiła się w mojej głowie… Czy Tomek to ojciec mojego dziecka?! Czytaj więcej »


Pozew o zaprzeczenie ojcostwa

pozew o zaprzeczenie ojcostwa, wniosek o zaprzeczenie ojcostwa, zaprzeczenie ojcostwaŻeby zaprzeczyć ojcostwo, musisz udowodnić, że mężczyzna uznany za prawnego ojca dziecka nie jest jego ojcem biologicznym. Aby to zrobić, trzeba wnieść sprawę do sądu i przedstawić dowody, z których najpewniejszym jest test DNA. Nie można zaprzeczyć ojcostwa, jeśli dziecko nie żyje. Czytaj więcej »


Domniemanie ojcostwa dziecka małżeńskiego

domniemanie ojcostwa dziecka małżeńskiego, domniemanie ojcostwaW polskim prawie ojcostwo dziecka można ustalić na 3 sposoby: domniemanie, uznanie i ustalenie. Z roku na rok liczba pozwów rośnie. Nic dziwnego – teraz w prosty i szybki sposób można wykonać badanie DNA, które jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy ojcostwo. Dowiedz się, czym jest domniemanie ojcostwa oraz jak zaprzeczyć i ustalić ojcostwo dziecka małżeńskiego! Czytaj więcej »





Test DNA – teraz możesz zyskać pewność już na zawsze

test dna, testy dnaZapewnij sobie szczęśliwe życie w zgodzie ze sobą i swoimi wartościami, wykonując test DNA. Dzięki temu unormujesz prawną sytuację swojej rodziny i wyeliminujesz niepotrzebne wątpliwości i stres. Zyskasz również spokój ducha i wewnętrzną równowagę oraz stabilizację i bezpieczeństwo każdego dnia. Pamiętaj, że również dziecko będzie miało szansę harmonijnie się rozwijać. Czytaj więcej »


Ustalanie ojcostwa – chciałbym samodzielnie pobrać próbki do badania, czy jest taka możliwość?

samodzielne pobranie próbek do testu na ojcostwoTak, materiał genetyczny do prywatnego testu DNA na ojcostwo możesz pobrać samodzielnie w warunkach domowych. Ustalanie ojcostwa nie będzie wymagało od Ciebie ani szczególnych umiejętności, ani specjalnego przygotowania.

Od strony klienta ustalanie ojcostwa wiąże się z szybką i łatwą procedurą. W pobraniu wymazów pomoże Ci zestaw testowy, zawierający 4 komplety sterylnych wymazówek. Pobranie wszystkich materiałów trwa chwilę, jest bezpieczne dla badanych i całkowicie bezbolesne, a wynik dostarcza pewnej informacji. Czytaj więcej »




Badania DNA – co to znaczy, że próbki objęte są gwarancją?

gwarancja na próbki do badania DNAWielu pacjentów decyduje się na samodzielne pobranie próbek do badania DNA. Choć jest to bardzo proste, zawsze może zdarzyć się tak, że zebrany materiał będzie słabej jakości, a co za tym idzie, będziemy musieli przygotować kolejny. Dzięki temu, że próbki materiału genetycznego objęte są gwarancją, pacjent nie ponosi już żadnych dodatkowych kosztów, gdyby konieczne było przyprowadzenie ponownej analizy z innej próbki.

Gwarancja na próbki do badania DNA da Ci więc przede wszystkim poczucie bezpieczeństwa i spokój, że zlecony przez Ciebie test na ojcostwo zostanie przeprowadzony rzetelnie i z użyciem materiału genetycznego o wysokiej jakości. Czytaj więcej »


Badania DNA na ojcostwo możliwe nawet po śmierci domniemanego ojca

ustalenie ojcostwa po śmierci ojca, badania dna na ojcostwo po śmierci ojcaBadania DNA rozwinęły się do tego stopnia, że testy na ojcostwo wykonywane są już nawet bez udziału domniemanego ojca, np. gdy ten zmarł. Co więcej, przy pomocy tego typu testów otrzymuje się tak samo pewny wynik, jak gdyby odbywały się one z udziałem osób żyjących.  Do przeprowadzenia pewnego testu DNA na ojcostwo laboratorium wykorzystuje 3 metody. To, którą z nich posługuje się w danym momencie zależy m.in. od płci osób uczestniczących w badaniu, w tym płci dziecka. Czytaj więcej »





Kiedy najwcześniej można zrobić test DNA na ojcostwo?

Pewne badanie genetyczne już od 8. tygodnia ciąży

Test DNA na ojcostwo można zrobić już od 8. tygodnia ciąży – to najwcześniej dostępne badanie ojcostwa na świecie! Co ważne, wynik badania wykonywanego w ciąży jest równie pewny jak badania po narodzinach. Możesz zatem zyskać pewność i spokój już na tym etapie, co pozwoli Ci unormować sytuację prawną i zaplanować przyszłość. Nie ma konieczności czekania, aż dziecko przyjdzie na świat. W przypadku badania po narodzinach realizacja możliwa jest natomiast już od drugiej doby życia.

Badania DNA od kiedy – tego dowiesz się z artykułu:

Kiedy najwcześniej można zrobić test DNA na ojcostwo?

Kiedy najwcześniej można zrobić test DNA na ojcostwo, kiedy można zrobić test na ojcostwoOd 8. tygodnia ciąży możesz wykonać test na podstawie krwi przyszłej mamy i wymazu z policzka od domniemanego ojca. To najwcześniej dostępny test na ojcostwo w ciąży. W tym przypadku wykorzystuje się opatentowaną metodę, która polega na wyizolowaniu z krwi kobiety nie tylko jej DNA, ale także DNA płodu.

To możliwe, ponieważ w krwiobiegu ciężarnej krąży wolne płodowe DNA dziecka – w 8. tygodniu ciąży jest go na tyle dużo, że można wykonać test na ojcostwo. Później ten materiał genetyczny porównuje się z DNA mężczyzny i sprawdza, czy między nimi istnieje biologiczne pokrewieństwo.

Badanie DNA na ojcostwo możesz zrobić też po 15. tygodniu ciąży na podstawie płynu owodniowego. Wówczas od rodziców przekazuje się dowolne próbki, np. używaną maszynkę do golenia, włosy z cebulkami, gumę do żucia czy wiele innych materiałów.

Krew może zostać pobrana w jednej ze 100 placówek w całej Polsce – pobranie przypomina standardową morfologię. Płyn owodniowy pobiera doświadczony specjalista z wykorzystaniem nowoczesnego sprzętu. Poczytaj więcej o teście na ojcostwo w ciąży >>

Kiedy można zrobić test na ojcostwo po narodzinach? Zleć badanie na ojcostwo już od drugiej doby życia dziecka

Jeśli maluch jest na świecie, pewne badanie na ojcostwo może być wykonane już w drugiej dobie jego życia. Test można wykonać na podstawie wymazu z policzka lub dowolnych przedmiotów z DNA. Poczytaj więcej o teście na ojcostwo po narodzinach >>

Pobranie wymazu jest bardzo szybkie, komfortowe i całkowicie bezbolesne, więc z powodzeniem można zrobić to nawet u małego dziecka. Od maluszka można przekazać też np. smoczek (również od butelki), chusteczkę z wydzieliną z nosa i wiele innych przedmiotów codziennego użytku.

Czy wynik testu na ojcostwo zawsze jest pewny?

Kiedy najwcześniej można zrobić test DNA na ojcostwo, kiedy można zrobić test na ojcostwoBez względu na to, kiedy zdecydujesz się wykonać test ojcostwa – przed narodzinami dziecka czy po nich – wynik badania będzie taki sam. Jednoznacznie potwierdzi lub wykluczy ojcostwo, a Ty zyskasz spokój na całe życie. Jak to możliwe?

Analizowane w badaniu ojcostwa fragmenty DNA są niezmienne, a ponadto ustalone w momencie poczęcia. Dodatkowo każda próbka jest tak samo pewna i każda da identyczny wynik.

Dzięki analizie 24 markerów DNA badanie gwarantuje całkowitą pewność nawet w sytuacji, gdy w teście po narodzinach biorą udział tylko dziecko i domniemany ojciec. CentrumDNA to ponadto doświadczone i certyfikowane laboratorium, w którym działamy zgodnie z normą ISO 17025.

Dyskrecja i bezpieczeństwo danych osobowych na każdym etapie badania

Dbamy o wszystkie Twoje dane – stosujemy konkretne procedury bezpieczeństwa, dzięki którym nie ma do nich dostępu nikt niepowołany. Co więcej, przesyłka z zestawem (jeśli robisz badanie po narodzinach i pobierasz próbki samodzielnie) oraz wynik mogą zostać wysłane w sposób dyskretny, bez danych laboratorium. Jeśli chcesz, badanie możesz wykonać również bez podawania danych uczestników (anonimowo).Kiedy najwcześniej można zrobić test DNA na ojcostwo, kiedy można zrobić test na ojcostwo

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Nie ukrywam, że najbardziej obawiałem się, że tak niska cena może wpłynąć na jakość badania a wynik będzie niewiarygodny. Państwa pracownik zapewnił mnie jednak, że otrzymany wynik jest zawsze pewny i jednoznaczny, a niska cena możliwa jest dzięki wprowadzeniu ekonomicznej polityki cenowej. Jestem bardzo zadowolony z obsługi klienta jak i również pomyślnego dla mnie rezultatu badania.27 lutego 2018 r., Adam M. z Katowic

Kiedy znalazłem się w sytuacji bez wyjścia (tak myślałem przed wykonaniem testu) to moim jednym celem było pozbycie się tych okropnych wątpliwości oraz jak najszybsze poznanie. Wiedziałem, że jedynym rozwiązaniem jest wykonanie testu na ojcostwo, dlatego też od razu zacząłem poszukiwania odpowiedniego laboratorium. Zupełnie przypadkowo trafiłem na Państwa stronę (informację znalazłem na innej stronie) i widząc bardzo atrakcyjną cenę za badanie prywatne postanowiłem skontaktować się z Państwem. Bardzo miło zaskoczyło mnie Państwa profesjonalne i indywidualne podejście do mojego przypadku. Otrzymałem odpowiedź na wszystkie moje pytania i wątpliwości, dlatego też w pełni Państwu zaufałem i  wiem, że decyzja była słuszna.10 lutego 2018 r., Władysław G. z Wrocławia

Bardzo oczekiwałem na wyniki dlatego cieszy mnie krótki czas realizacji testu. Chciałbym również podziękować za miłą obsługę i pełen profesjonalizm.19 stycznia 2018 r., Adrian O. z Włocławka

Zobacz, jak wygląda praca w laboratorium


 



Testy DNA na ojcostwo – jak wygląda zestaw?

jak wygląda zestaw do testu DNA na ojcostwo, zestaw do testu DNA na ojcostwoCentrum DNA oferuje zestaw do pobierania próbek, dzięki któremu każdy może samodzielnie pobrać materiał genetyczny w domu. Jest to szybkie, proste i komfortowe. Zestaw składa się z wszystkich niezbędnych elementów, a po zamówienie zostaje bezpłatnie przesłany na dowolny adres. Można kupić go również np. w aptece. Czytaj więcej »



Gdzie można zrobić badania na ojcostwo?

Pobranie samodzielnie w domu, w przychodni lub przez pielęgniarkę mobilną ✅ Wybierz wariant wygodny dla siebie

Gdzie można zrobić badania na ojcostwo? Do wykonania badania na ojcostwo warto wybrać sprawdzone laboratorium, które wykonuje test na podstawie 24 markerów DNA. Do takiego testu na ojcostwo próbki można pobrać samodzielnie w domu lub zrobić to w placówce najbliżej swojego miejsca zamieszkania albo zamówić wizytę pielęgniarki. Próbkami mogą być wymazy z policzka lub mikroślady – niezależnie od wyboru wynik zawsze jest tak samo pewny.

Tego dowiesz się z artykułu:








Czy wykonując test na ojcostwo możemy liczyć na dyskrecję?

czy wykonując test na ojcostwo można liczyć na dyskrecjęBadania na ojcostwo przestają być tematem wstydliwym. Z roku na rok zyskują one na popularności również w naszym kraju. Co ciekawe coraz więcej mężczyzn szczerze przyznaje do ich realizacji.Wśród zróżnicowanej grupy klientów – do której zaliczają się zarówno panowie, jak i panie, ludzie młodzi oraz w starszym wieku – zdarzają się osoby, które wolałyby zachować wiedzę o przeprowadzonym badaniu tylko dla siebie.  Czytaj więcej »


Kiedy mówi się o wykluczeniu ojcostwa?

wykluczenie ojcostwa, kiedy mówi się o wykluczeniu ojcostwaTesty DNA na ojcostwo uznaje się obecnie za najprecyzyjniejszą metodę weryfikacji biologicznego pokrewieństwa między danymi osobami. Zarówno prywatny, jak i sądowy test na ojcostwo może dać jeden z dwóch możliwych wyników – potwierdzić ojcostwo na ponad 99,99% lub też wykluczyć taką możliwość ze 100% pewnością. Kiedy mamy do czynienia z tym drugim przypadkiem, a więc jednoznacznym zaprzeczeniem biologicznego ojcostwa? Czytaj więcej »


Test na ojcostwo w ciąży – czy warto?

czy warto zrobić test na ojcostwo w ciążyWiększość osób decyduje się na test w kierunku ustalenia spornego ojcostwa dopiero po narodzinach dziecka. To całkiem zrozumiałe! Wymazy z wewnętrznej strony policzka można pobrać już w drugiej dobie życia. Standardowe badanie na ojcostwo jest też znacznie tańsze. Niektórym klientom zależy jednak na rozstrzygnięciu sprawy ojcostwa jeszcze zanim dziecko na dobre pojawi się na świecie. Mają oni wówczas dwa rozwiązania… Czytaj więcej »



Kiedy mamy do czynienia z potwierdzeniem ojcostwa?

kiedy mamy do czynienia z potwierdzeniem ojcostwa, potwierdzenie ojcostwaOsoby korzystające z usług laboratoriów specjalizujących się w testach na ojcostwo i pokrewieństwo nie muszą posiadać specjalistycznej wiedzy z zakresu genetyki. Wśród klientów są jednak tacy, którym sama informacja o potwierdzeniu lub zaprzeczeniu ojcostwa nie wystarczy. Chcą dowiedzieć się czegoś więcej. Niektórzy przed otrzymaniem rezultatu analizy pytają na jakiej podstawie dochodzi do potwierdzenia ojcostwa. Czytaj więcej »




Krew czy wymaz z policzka – czyli jakie próbki do testu na ojcostwo wybrać?

krew czy wymaz z policzka, jakie próbki do testu na ojcostwo wybraćLaboratoria dopuszczają wiele źródeł materiału genetycznego do testów na ojcostwo. Pełniące rolę nośnika informacji genetycznej DNA znajduje się bowiem we wszystkich komórkach ludzkiego ciała, co więcej jest ono wszędzie takie samo. Badanie na ojcostwo można zatem wykonać w oparciu o analizę krwi, wymazów policzkowych, a także innych niestandardowych próbek, np. włosów. Wachlarz możliwości jest więc bardzo szeroki. Czytaj więcej »


Czy matka jest zawsze pewna?

czy matka jest zawsze pewna, test na macierzyństwo, ustalenie macierzyństwaBadania pokrewieństwa nie obejmują tylko i wyłącznie testów na ustalenie ojcostwa. Choć niektórym osobom może się to wydać nieprawdopodobne, czasem i matka nie ma 100% pewności co do biologicznej więzi łączącej ją z dzieckiem. Kiedy będziemy mieli do czynienia z taką sytuacją? Czy istnieją metody, dzięki którym można potwierdzić lub wykluczyć macierzyństwo? Oczywiście! Z pomocą przychodzą bowiem badania genetyczne. Czytaj więcej »


Ile czeka się na wynik badania ojcostwa?

▶ Drodzy Pacjenci: informujemy, że mimo wprowadzonego stanu epidemii laboratorium wciąż pracuje, przyjmuje próbki, wykonuje analizy i wydaje wyniki terminowo. Niektóre przychodnie przyjmują Pacjentów, zachęcamy również do skorzystania z DOMOWYCH rozwiązań: zamówienie zestawu, wizyta domowa pielęgniarki, pobranie próbek bez zestawu i wydruk formularza. Stale monitorujemy sytuację, bezpieczeństwo pacjentów i pracowników to dla nas priorytet. Więcej informacji >>>

czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych, badania genetyczne ile się czeka na wynikiWynik badania ojcostwa jest dostępny bardzo szybko (w ciągu kilku dni roboczych) i przekazywany jest natychmiast po zakończeniu analiz. Jeśli zależy Ci na czasie, możesz przyspieszyć go nawet do 48 godzin. Czas oczekiwania różni się w zależności od rodzaju próbek, a rezultat jest zawsze pewny dzięki analizie aż 24 markerów DNA. A co więcej… test na ojcostwo możesz zrobić również w ciąży.

Czytaj więcej »


Kiedy test DNA na ojcostwo może okazać się konieczny?

kiedy test na ojcostwo może okazać się koniecznyO testach na ojcostwo mówi się coraz więcej. Są one nie tylko znacznie łatwiej dostępne, ale i tańsze niż kiedyś. Badania DNA uważa się obecnie za najskuteczniejsze narzędzie umożliwiające ustalenie wątpliwego ojcostwa. Prawidłowo przeprowadzony test wykluczy danego mężczyznę jako biologicznego ojca w 100% lub potwierdzi pokrewieństwo z dzieckiem na ponad 99,99%. Jest to ojcostwo praktycznie dowiedzione. Czytaj więcej »


Gdzie można wykonać badanie ojcostwa?

Gdzie można wykonać badanie ojcostwa, gdzie można wykonać test na ojcostwoWielu klientów jest przekonanych, że badania genetyczne w kierunku ustalenia spornego ojcostwa realizowane są głównie w szpitalach. Po zapoznaniu się ze znalezionymi w Internecie ofertami ze zdziwieniem odkrywają oni jednak, że testy tego rodzaju prowadzą nie szpitale, lecz profesjonalne laboratoria genetyczne lub też Zakłady Medycyny Sądowej. Jak przebiega procedura badania na ojcostwo w takich placówkach i czy wszędzie wygląda podobnie? Czytaj więcej »


Test na ojcostwo w oparciu o mikroślady

Pewne badanie DNA ze smoczka, włosów, szczoteczki do zębów czy nawet… nadgryzionego wafelka! 🍴 🍼 🚬

test na ojcostwo z mikrośladu, test na ojcostwo w oparciu o mikroślady, test na ojcostwo oparty na mikrośladachWłosy z cebulkami, chusteczka z katarem, smoczek, butelka po napoju, balon, szklanka czy nawet nadgryziony wafelek… Czy wiesz, że takie przedmioty to świetne próbki do testu na ojcostwo? Badanie DNA zrobisz tak naprawdę w oparciu o dowolne przedmioty z materiałem genetycznym badanych. Na czym polega test na ojcostwo w oparciu o mikroślady? I jak to możliwe, że każda próbka jest tak samo pewna?

Tego dowiesz się z artykułu:

Co to są mikroślady?

Mikroślady to wszelkie niestandardowe próbki, które wykorzystywane są w celu przeprowadzenia testu na ojcostwo. Do mikrośladów kwalifikują się wszystkie te przedmioty, na których może znajdować się DNA badanej osoby. Takie próbki często nazywa się próbkami dyskretnymi, ponieważ można zebrać je w sposób wygodny, szybki i dyskretny.

Jakie próbki nadają się do testu na ojcostwo?

Do testu na ojcostwo możesz przekazać dowolne próbki, przykładowo:

  • Włosy – wyrwane wraz z cebulkami, a nie ścięte (przynajmniej 5 sztuk włosów).
  • Niedopałek papierosa.
  • Smoczek, gryzaczek.
  • Butelka/puszka po napoju – przekazany może zostać np. sam korek-niekapek.
  • Nadmuchany balon – ze spuszczonym powietrzem.
  • Sztućce.
  • Szklanka/kubek/kieliszek.
  • Szczoteczka do zębów.
  • Patyczek z loda/lizaka.
  • Maszynka do golenia.
  • Plamy krwi – np. na chusteczce lub pasku z glukometru.
  • Zużyty tampon lub podpaska.
  • Zużyta chusteczka higieniczna – z zawartą w niej wydzieliną z nosa.
  • Patyczki kosmetyczne – ze znajdującą się na nich wydzieliną uszną.
  • Ślady spermy – mogą one znajdować się na bieliźnie, chusteczce lub innym materiale.
  • Nagryziony wafelek/ciastko.

Czy wszystkie próbki są tak samo pewne?

test na ojcostwo z mikrośladu, test na ojcostwo w oparciu o mikroślady, test na ojcostwo oparty na mikrośladachRealizacja testu DNA na ojcostwo opartego na analizie próbek dyskretnych pozwala na potwierdzenie ojcostwa z prawdopodobieństwem powyżej 99,9999% bądź 100% wykluczenie takiej możliwości. Skuteczność badania jest więc tak samo wysoka bez względu na rodzaj pobranego materiału.

Innymi słowy: każda próbka przekazana do badania DNA jest tak samo pewna. Jak to możliwe? Każda z próbek zawiera po prostu potrzebne do testu na ojcostwo DNA.

W centrumDNA każda próbka jest ponadto objęta gwarancją do skutku. Jeśli z jakiegoś względu nie nada się do badania, możesz przekazać kolejną BEZPŁATNIE.

Jak zabezpieczyć próbki dyskretne?

Próbki do badania ojcostwa warto w miarę możliwości zbierać w rękawiczkach lub przez chusteczkę higieniczną. Każdą próbkę spakuj osobno do czystej papierowej koperty (jak na listy) lub kartonowego pudełka. Następnie każdą opisz np. “dziecko – chłopiec”, “domniemany ojciec”.

Przed wysłaniem próbek do laboratorium należy przechowywać je w suchym i zaciemnionym miejscu – kontakt z promieniowaniem ultrafioletowym mógłby spowodować częściową lub całkowitą degradację materiału genetycznego.

 

Więcej informacji:

.

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Nie ukrywam, że najbardziej obawiałem się, że tak niska cena może wpłynąć na jakość badania a wynik będzie niewiarygodny. Państwa pracownik zapewnił mnie jednak, że otrzymany wynik jest zawsze pewny i jednoznaczny, a niska cena możliwa jest dzięki wprowadzeniu ekonomicznej polityki cenowej. Jestem bardzo zadowolony z obsługi klienta jak i również pomyślnego dla mnie rezultatu badania.27 lutego 2018 r., Adam M. z Katowic

Kiedy znalazłem się w sytuacji bez wyjścia (tak myślałem przed wykonaniem testu) to moim jednym celem było pozbycie się tych okropnych wątpliwości oraz jak najszybsze poznanie. Wiedziałem, że jedynym rozwiązaniem jest wykonanie testu na ojcostwo, dlatego też od razu zacząłem poszukiwania odpowiedniego laboratorium. Zupełnie przypadkowo trafiłem na Państwa stronę (informację znalazłem na innej stronie) i widząc bardzo atrakcyjną cenę za badanie prywatne postanowiłem skontaktować się z Państwem. Bardzo miło zaskoczyło mnie Państwa profesjonalne i indywidualne podejście do mojego przypadku. Otrzymałem odpowiedź na wszystkie moje pytania i wątpliwości, dlatego też w pełni Państwu zaufałem i  wiem, że decyzja była słuszna.10 lutego 2018 r., Władysław G. z Wrocławia

Bardzo oczekiwałem na wyniki dlatego cieszy mnie krótki czas realizacji testu. Chciałbym również podziękować za miłą obsługę i pełen profesjonalizm.19 stycznia 2018 r., Adrian O. z Włocławka



Po co wykonuje się analizę statystyczną przy testach na ojcostwo?

analiza statystyczna przy teście na ojcostwo, analiza statystyczna przy testach na ojcostwoPrzeglądając oferty realizowanych w naszym kraju testów na ojcostwo z dużym zdziwieniem zauważyłem, że niektóre laboratoria genetyczne do samego wyniku analizy (informacji o ojcostwie) dołączają również pełne profile genetyczne badanych osób oraz rezultat zaawansowanej analizy statystycznej. Inne placówki ograniczają się jedynie do tego pierwszego, a więc informacji potwierdzającej lub wykluczającej istnienie pokrewieństwa. Czytaj więcej »


Ustalenie a uznanie ojcostwa – na czym polega różnica?

Ustalenie i uznanie ojcostwa to dwa sposoby na to, aby mężczyzna stał się w świetle prawa ojcem dziecka. Bardzo duże grono osób mówiąc o genetycznych testach na ojcostwo i pokrewieństwo, używa zamiennie terminów „ustalenie ojcostwa” oraz „uznanie ojcostwa”, traktując tym samym oba pojęcia jako tożsame i równoznaczne. Jest to jednak sporym błędem, gdyż miedzy uznaniem a ustaleniem ojcostwa istnieje dość zasadnicza różnica, o której na pewno warto pamiętać. Na czym ta różnica właściwie polega?

Tego dowiesz się z artykułu:

Czytaj więcej »


Kto poddaje się testom na ojcostwo?

Kto poddaje się testom na ojcostwo?Testy na ojcostwo stają się coraz popularniejsze. Nic dziwnego – podobno co dziesiąty mężczyzna nie jest biologicznym ojcem dziecka, które wychowuje. Choć badania ojcostwa zlecają zwykle ludzie młodzi, to nie można wskazać jednej, najliczniejszej grupy klientów. Nie da się też podać jednego powodu, dla którego decydują się oni na taki krok. Czy można scharakteryzować osoby korzystające z tego rodzaju usług? Czytaj więcej »


Jak należy przechowywać próbki DNA przed wysłaniem do laboratorium?

Przechowywanie DNA – jak przechowywać próbki? Wymazy i próbki dyskretne

Pozyskiwanie próbek do prywatnego testu na ojcostwo jest tak proste, że wielu Pacjentów decyduje się na samodzielne pobranie wymazów. Kiedy już cała procedura zakończy się sukcesem pojawia się pytanie o to, jak przechowywać przygotowane materiały przed wysłaniem ich do laboratorium. Może się przecież zdarzyć, że nie będziemy w stanie nadać przesyłki zaraz po pobraniu. A mikroślady? Czy one też wymagają szczególnego traktowania?Odpowiednio przygotowane próbki świetnie się przechowują – analizowaliśmy nawet 30-letnie materiały! Jak przechowywać DNA?

Tego dowiesz się z artykułu:

Jak pobrać wymazy z policzka do testu na ojcostwo?

jak przechowywać próbki DNA, jak przechowywać próbki do testu na ojcostwoJeśli to możliwe, wymazy warto pobierać w jednorazowych rękawiczkach z zestawu. Pobranie wymazu polega na potarciu wewnętrznej strony policzka specjalnie przygotowanymi do tego wymazówkami (patyczkami zakończonymi bawełnianą końcówką). W każdym opakowaniu znajdują się po dwie takie wymazówki, które przeznaczone będą dla jednej osoby. 

Aby wymaz został sporządzony prawidłowo, należy co najmniej 10-krotnie potrzeć (ruchem tam i z powrotem) obie strony policzków, posługując się przy tym dwiema osobnymi wymazówkami. Analizie podlegają nie tyle próbki śliny, co znajdujące się w jamie ustnej komórki nabłonkowe. Dlatego też samo poślinienie wacika okaże się niewystarczające.

⏩ Jeśli zależy Ci na czasie, zamiast wykorzystania patyczków z zestawu wymazy możesz pobrać na zwykłe patyczki kosmetyczne. Wtedy wystarczy wykorzystać patyczki jak do uszu, obcinając główkę z jednej strony.

Jak przechowywać wymazy z policzka do testu na ojcostwo?

📍 Po pobraniu próbek należy włożyć je do opakowania, z którego zostały wyjęte. Tak zabezpieczone materiały należy przechowywać aż do wysyłki w suchym, zaciemnionym miejscu, w temperaturze pokojowej. Najlepiej sprawdzi się zwykła szafka czy szuflada.

Oczywiście najkorzystniej byłoby gdyby próbki dotarły do laboratorium jak najszybciej – najlepiej w przeciągu 2-3 dni. Znajdujące się na  wymazówkach DNA jest jednak bardzo wytrzymałe, dzięki czemu nie ma konieczności wysyłania ich w trybie natychmiastowym.

Jakie próbki dyskretne nadają się do testu na ojcostwo?

Zamiast wymazów z policzka do testu na ojcostwo możesz z powodzeniem wykorzystać materiały dyskretne 🍼 🍴 🥃 Do tego celu wykorzystuje się przedmioty należące do badanej osoby. Mogą nimi być np.:

  • szczoteczka do zębów,
  • maszynka do golenia,
  • włosy wyrwane wraz z cebulkami,
  • kubek/szklanka/kieliszek,
  • butelka/puszka/słomka po napoju,
  • smoczek/gryzak,
  • patyczek z loda/lizaka,
  • chusteczka z katarem lub innymi wydzielinami,
  • plaster z krwią,
  • niedopałek papierosa,
  • gumki z pampersa..O

Jak przechowywać próbki dyskretne do testu na ojcostwo?

Aby nie zanieczyścić próbek własnym DNA, najlepiej zbierać je przy pomocy rękawiczek lub przez chusteczkę/papierowy ręcznik, a następnie włożyć do suchej papierowej torebki lub koperty. Jeśli są to próbki szklane, można umieścić je w kartoniku. Każdą próbkę należy spakować osobno i podpisać (np. domniemany ojciec, dziecko – płeć).

⏩ Dlaczego to ważne, aby przechowywać próbki w opakowaniu papierowym? Dzięki temu mają dostęp powietrza, więc nie zapleśnieją. Nie chowaj próbek (szczególnie wiglotnych) do woreczka czy plastikowego pudełka.

Jak długo można przechowywać próbki DNA?

Odpowiednio zapakowane próbki, przechowywane w suchym i zacienionym miejscu (szafka, szuflada) bardzo długo nadają się do badania. Nawet trwający kilka dni transport nie obniży wartości pobranego DNA. Analizowaliśmy nawet 30-letnie próbki. Zalecamy jednak, by wysłać je w ciągu 2-3 dni od pobrania, co zminimalizuje ryzyko, że próbki będą niezdatne do testu.

📍 Warto pamiętać, że to materiał biologiczny. To oznacza, że może dojść np. do degradacji DNA. Nic straconego – w cenie masz gwarancję na próbki do skutku. A to oznacza, że jeśli nie będzie nadawała się do badania, możesz bezpłatnie przekazać kolejną. Wielu Pacjentów od razu wysyła kilka próbek.

 

Więcej informacji:

.

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Nie ukrywam, że najbardziej obawiałem się, że tak niska cena może wpłynąć na jakość badania a wynik będzie niewiarygodny. Państwa pracownik zapewnił mnie jednak, że otrzymany wynik jest zawsze pewny i jednoznaczny, a niska cena możliwa jest dzięki wprowadzeniu ekonomicznej polityki cenowej. Jestem bardzo zadowolony z obsługi klienta jak i również pomyślnego dla mnie rezultatu badania.27 lutego 2018 r., Adam M. z Katowic

Kiedy znalazłem się w sytuacji bez wyjścia (tak myślałem przed wykonaniem testu) to moim jednym celem było pozbycie się tych okropnych wątpliwości oraz jak najszybsze poznanie. Wiedziałem, że jedynym rozwiązaniem jest wykonanie testu na ojcostwo, dlatego też od razu zacząłem poszukiwania odpowiedniego laboratorium. Zupełnie przypadkowo trafiłem na Państwa stronę (informację znalazłem na innej stronie) i widząc bardzo atrakcyjną cenę za badanie prywatne postanowiłem skontaktować się z Państwem. Bardzo miło zaskoczyło mnie Państwa profesjonalne i indywidualne podejście do mojego przypadku. Otrzymałem odpowiedź na wszystkie moje pytania i wątpliwości, dlatego też w pełni Państwu zaufałem i  wiem, że decyzja była słuszna.10 lutego 2018 r., Władysław G. z Wrocławia

Bardzo oczekiwałem na wyniki dlatego cieszy mnie krótki czas realizacji testu. Chciałbym również podziękować za miłą obsługę i pełen profesjonalizm.19 stycznia 2018 r., Adrian O. z Włocławka



Czy alkohol i marihuana może wpłynąć na rezultat badania ojcostwa?

czy alkohol i marihuana może wpłynąć na rezultat badania ojcostwa, test na ojcostwo a używkiNiektórzy klienci zlecający badania w kierunku ustalenia biologicznego ojcostwa obawiają się, że spożyty przez nich alkohol czy wypalony papieros może dać fałszywy wynik testu DNA na ojcostwo. Przecież o szkodliwości stosowania używek i ich negatywnym wpływie na zdrowie i życie człowieka mówi się nie od dziś. Czy w takim razie obawy te są uzasadnione? A może to, jaki styl życia prowadzimy nie będzie miał tutaj najmniejszego znaczenia? Czytaj więcej »


Badanie ojcostwa w zagranicznym laboratorium – czy warto?

Badanie ojcostwa w zagranicznym laboratoriumKlienci chcący wykonać badanie DNA w kierunku ustalenia ojcostwa bardzo często zastanawiają się czy wybrać zagraniczne laboratorium, czy może zdecydować się na rodzimą firmę. Zaletą pierwszej opcji jest na pewno znacznie niższa cena – w wielu krajach test na ojcostwo można zrealizować już za kilkaset złotych. Przed podjęciem ostatecznego kroku warto jednak rozważyć wszystkie za i przeciw, aby potem nie żałować swojej decyzji. Czytaj więcej »


Test na ojcostwo bez udziału matki?

Mężczyźni rozważający poddanie się testowi DNA na ojcostwo często zadają sobie pytanie: czy można zrobić test na ojcostwo bez udziału matki? Do wydania jednoznacznego wyniku w ogromnej większości wystarczą próbki od ojca i dziecka ✅ Dzięki analizie 24 markerów DNA (złoty standard) wynik będzie zgodny z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Medycyny Sądowej i Kryminologii. Udział matki jest niezbędny jedynie w przypadku badania z pełną procedurą sądową.

Tego dowiesz się z artykułu:

Czy matka musi wziąć udział w teście na ojcostwo?

Testy na ojcostwo bez udziału matki pozwalają na jednoznaczne zaprzeczenie lub potwierdzenie biologicznego pokrewieństwa. Badanie na ojcostwo jest w stanie zaprzeczyć ojcostwo na 100% lub je potwierdzić na ponad 99,9999% – dzięki analizie 24 markerów DNA. Przez wielu Pacjentów wyniki tego rodzaju badań są wykorzystywane w sądzie.

A jak to możliwe? Odpowiedź tkwi w genetyce. Każdy człowiek posiada swój własny, unikatowy zestaw DNA, który pełni funkcję nośnika informacji genetycznej. Natura w tym akurat przypadku okazała się wyjątkowo sprawiedliwa, gdyż połowę tego zestawu dziedziczymy po matce, a połowę po ojcu.

W kodzie genetycznym znajdują się miejsca charakterystyczne tylko dla nas samych, a nazywa się je układami niekodującymi lub markerami. Każdy marker oznacza się za pomocą dwóch liczb – po jednej od każdego z biologicznych rodziców. Badanie DNA w kierunku ustalenia spornego ojcostwa polega na zbadaniu tych właśnie markerów, a konkretnie na sprawdzeniu zgodności połowy liczb należących do dziecka z odpowiednią połową tych wartości u ojca. Na tej właśnie podstawie określa się wątpliwe pokrewieństwo między dwiema osobami.

Kiedy udział matki w teście na ojcostwo jest konieczny?

Niekiedy dochodzi do sytuacji, w której włączenie materiału genetycznego matki okazuje się konieczne. Jakie to przypadki?

⏩ Chęć wykonania testu DNA o charakterze sądowym. Badanie tego rodzaju wymaga obecności co najmniej trzech osób, a więc ojca, dziecka oraz matki. Jest to warunek niezbędny, aby sądowy test na ojcostwo mógł dojść do skutku. Co więcej test wykonywany na potrzeby sądu wymaga potwierdzenia tożsamości wszystkich badanych osób. W tym celu jego uczestnicy muszą okazać właściwe dokumenty.

⏩ Ryzyko, że ojcem może być jeden z dwóch blisko spokrewnionych mężczyzn (np. ojciec i syn, dwóch braci). Materiał genetyczny tych osób jest zwykle bardzo podobny, co może znacznie utrudnić jednoznaczne wskazanie faktycznego ojca. W niektórych sytuacjach zamiast materiału od matki wystarczy włączenie próbek obu mężczyzn.

Czy matka może nie zgodzić się na testy DNA?

Prywatne badanie na ojcostwo może zlecić dowolna osoba. Zależnie od danej sytuacji test będzie anonimowy (bez danych uczestników) lub z danymi osobowymi. Nie ma potrzeby, aby do badania przedstawiać pisemną zgodę obojga rodziców.

Jak zrobić test na ojcostwo?

🎯 Zamów zestaw telefonicznie lub online albo umów się na wizytę w wybranej placówce. Wystarczą dowolne próbki od ojca i dziecka, np. wymazy, maszynka do golenia, smoczek, szczoteczka do zębów.

test na ojcostwo bez udziału matki

Więcej informacji:

Przeczytaj, jak oceniają nas nasi pacjenci:

Nie ukrywam, że najbardziej obawiałem się, że tak niska cena może wpłynąć na jakość badania a wynik będzie niewiarygodny. Państwa pracownik zapewnił mnie jednak, że otrzymany wynik jest zawsze pewny i jednoznaczny, a niska cena możliwa jest dzięki wprowadzeniu ekonomicznej polityki cenowej. Jestem bardzo zadowolony z obsługi klienta jak i również pomyślnego dla mnie rezultatu badania.27 lutego 2018 r., Adam M. z Katowic

Kiedy znalazłem się w sytuacji bez wyjścia (tak myślałem przed wykonaniem testu) to moim jednym celem było pozbycie się tych okropnych wątpliwości oraz jak najszybsze poznanie. Wiedziałem, że jedynym rozwiązaniem jest wykonanie testu na ojcostwo, dlatego też od razu zacząłem poszukiwania odpowiedniego laboratorium. Zupełnie przypadkowo trafiłem na Państwa stronę (informację znalazłem na innej stronie) i widząc bardzo atrakcyjną cenę za badanie prywatne postanowiłem skontaktować się z Państwem. Bardzo miło zaskoczyło mnie Państwa profesjonalne i indywidualne podejście do mojego przypadku. Otrzymałem odpowiedź na wszystkie moje pytania i wątpliwości, dlatego też w pełni Państwu zaufałem i  wiem, że decyzja była słuszna.10 lutego 2018 r., Władysław G. z Wrocławia

Bardzo oczekiwałem na wyniki dlatego cieszy mnie krótki czas realizacji testu. Chciałbym również podziękować za miłą obsługę i pełen profesjonalizm.19 stycznia 2018 r., Adrian O. z Włocławka



Czy test na ojcostwo można wykonać anonimowo?

czy test na ojcostwo można wykonać anonimowoTesty ojcostwa są tematem delikatnym, dla wielu wręcz wstydliwym. Mało kto przyznaje się do wykonania takiego badania. Mężczyźni często mają obawy, że w sytuacji zakwestionowania swojego rodzicielstwa zostaną negatywnie odebrani przez otoczenie. Bo przecież jak można wątpić w coś tak oczywistego! Należy jednak pamiętać, że o ile kobiety mogą być niemal zawsze pewna swojego macierzyństwa, o tyle panowie już nie. Czytaj więcej »


Czy ojcostwo można stwierdzić opierając się na cechach zewnętrznych?

test na ojcostwo a cechy zewnętrzneBrak fizycznego podobieństwa z dzieckiem budzi niepokój wielu ojców. Mężczyźni wykonujący testy DNA na ojcostwo najczęściej powołują się na ten właśnie argument… Czy słusznie? Czy wyłącznie na podstawie fizycznych cech można jednoznacznie stwierdzić, że dany mężczyzna jest lub też nie jest biologicznym ojcem dziecka? Aby odpowiedzieć sobie na to pytanie warto najpierw zapoznać się z podstawowymi zasadami dziedziczenia. Czytaj więcej »


Sekwencjonowanie nowej generacji – skuteczne narzędzie w rękach genetyków

sekwencjonowanie nowej generacji Naukowcy posiadają coraz większą wiedzę na temat zmienności genetycznej oraz wynikających z niej chorób. A to wszystko jest możliwe dzięki technologii sekwencjonowania nowej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NSG) – tłumaczą naukowcy z University of Montreal w Kanadzie, w związku z artykułem opublikowanym niedawno w czasopiśmie New England Journal of Medicine. Czytaj więcej »


Jet lag kontrolowany przez pojedynczy gen?

rytm dobowy a genyNaukowcy z Salk Institute for Biological Studies zidentyfikowali pojedynczy gen, który reguluje rytm snu i czuwania. Dokładniejsze poznanie roli genu  Lhx1 pomoże w opracowaniu metody szybszego przystosowania się do różnic czasowych. Eksperci mają ogromną nadzieję, że wyniki ich ostatnich badań wskażą nowe strategie leczenia zaburzeń snu. Czytaj więcej »


Szybsze i dokładniejsze sekwencjonowanie DNA?

sekwencjonowanie DNAWspółczesna medycyna i genetyka dostarcza wielu narzędzi diagnostycznych i terapeutycznych. Sekwencjonowanie DNA nadal pozostaje jednak bardzo kosztownym i czasochłonnym procesem. Naukowcy z University of Illinois at Urbana-Champaign odkryli, że za pomocą nanoporów dwusiarczanu molibdenu (MoS2) można przeprowadzić sekwencjonowanie DNA w sposób szybszy i dokładniejszy niż dotychczas.  Czytaj więcej »


Geny a radzenie sobie ze stresem

Geny a radzenie sobie ze stresemKażdy człowiek reaguje na sytuacje życia codziennego w inny sposób. Towarzyszący im stres może mieć zatem różne natężenie. Ciągłe napięcie sprzyja z kolei rozwojowi depresji – informują naukowcy z MedUni Vienna. Celem ich najnowszych eksperymentów  było określenie zależności między czynnikami genetycznymi i środowiskowymi a wystąpieniem depresji. Czytaj więcej »


Epigenetyczne czynniki zaburzeń neuropsychiatrycznych

Wpływ genów na zaburzenia neuropsychiatryczneWadliwa sygnalizacja dopaminy zmienia poziom aktywności blisko 2 000 genów znajdujących się w korze przedczołowej. Zmiany te mogą doprowadzić do złożonych zaburzeń neuropsychiatrycznych – informują naukowcy z UC Irvine. Zaobserwowane zjawisko ma charakter epigenetyczny i jest pierwszym solidnym dowodem na to, że nieprawidłowości w działaniu dopaminy mogą mieć wpływ na funkcjonowanie tych obszarów mózgu. Czytaj więcej »



Promieniowanie UV i jego wpływ na uszkodzenia DNA – nowe doniesienia

Wpływ promieniowania UV na DNANaukowcy z Montana State University (MSU) opublikowali niedawno ponad 100 stronicowy raport na temat zagrożeń wynikających z rozwoju raka skóry u ludzi. Dokument ten prezentuje rezultaty przeprowadzonych w ostatnim czasie badań. Opisuje m.in. sposób w jaki dochodzi do uszkodzenia DNA, wystawionego na działanie promieniowania ultrafioletowego (UV). Czytaj więcej »


Nowa baza danych źródłem informacji na temat metod leczenia różnych nowotworów

Baza danych źródłem wiedzy na temat metod leczenia rakaGeny decydują o powstawaniu białka oraz cząsteczki zwanej mikroRNA (miRNA), której zadaniem jest regulacja ekspresji innych genów. Naukowcy często zastanawiają się nad wpływem tej regulacji na rozwój różnego rodzaju chorób. Uzyskanie odpowiedzi na to pytania jest niezwykle istotne. Odpowiednia wiedza pozwoli manipulować poziomami białek, sprzyjających rozwojowi wielu stanów chorobowych, w tym nowotworów. Czytaj więcej »


Rak prostaty u młodych mężczyzn wynikiem mutacji genetycznych?

geny a rak prostatyW ciągu ostatnich 20 lat liczba młodych mężczyzn zapadających na raka prostaty wzrosła prawie 6-krotnie.
Co więcej według najnowszej analizy przeprowadzonej przez naukowców University of Michigan Comprehensive Cancer Center nowotwór ten wydaje się być znacznie bardziej agresywny w przypadku młodych pacjentów. Zaczęto się więc zastanawiać co może być przyczyną takiego stanu rzeczy.  Czytaj więcej »


Zidentyfikowano gen zwalczający przerzuty raka płuc

geny a rak płucNaukowcy z Salk Institute w Stanach Zjednoczonych zidentyfikowali niedawno specyficzny gen, który jest odpowiedzialny za zatrzymanie przerzutów raka płuc na inne organy. Badacze wskazali dzięki temu zupełnie nowy sposób walki z jednym z najgroźniejszych nowotworów na świecie – podaje prestiżowe czasopismo Molecular Cell. Czytaj więcej »


40 specyficznych genów odpowiedzialnych za czerniaka

40 nowych genów odpowiedzialnych za czerniakaNaukowcy ze Spanish National Cancer Research Centre (CNIO) zidentyfikowali ponad 40 genów potrafiących przewidzieć poziom agresywności czerniaka oraz odróżnić go od innych poważnych nowotworów. Odkrycie, którego wyniki opublikowano w czasopiśmie Cancer Cell pomoże w dokładniejszym poznaniu wszystkich aspektów towarzyszących rakowi skóry oraz określeniu ryzyka wystąpienia przerzutów u pacjentów z tą groźną chorobą. Czytaj więcej »


Zidentyfikowano 31 genów związanych z rakiem nerki

rak nerki a geny Dzięki badaniom genomowym przeprowadzonym na 72 pacjentach z rakiem jasnokomórkowym nerki (ang. clear cell renal cell carcinoma, skrót ccRCC), naukowcom z Florydy udało się zidentyfikować aż 31 genów odgrywających kluczowe kluczową w rozwoju tego nowotworu. O rezultatach badań amerykańskich specjalistów można przeczytać w czasopiśmie Oncotarget. Czytaj więcej »


Odkryto nowe geny regulujące rytm serca

geny a rytm serca Odstęp QT stanowi fragment zapisu elektrokardiologicznego, mierzonego za pomocą aparatury EKG, odpowiadającego depolaryzacji i repolaryzacji mięśnia komór. Wydłużenie tych odstępów wskazuje na zaburzenia pracy serca, które mogą aż pięciokrotnie zwiększać ryzyko nagłego zgonu pacjenta. Przyczyny tych nieprawidłowości nie zostały do końca poznane. Przypuszcza się , że mają one podłoże w genetyce. Czytaj więcej »


Mutacja genu CYFIP1 przyczyną schizofrenii?

geny a schizofrenia Poznanie czynników genetycznych leżących u podstaw chorób psychicznych jest zadaniem niezwykle trudnym. Wynika to z faktu, że na rozwój tych zaburzeń może wpływać wiele genów, choć nie wszystkie muszą je ostatecznie wywołać. Najnowszy raport zamieszczony w czasopiśmie Cell Stem Cell opisuje strategie, które mogą pomóc w ujawnieniu genetycznych i środowiskowych czynników ich powstawania.  Czytaj więcej »


Wpływ procesów metabolicznych na regulację DNA

regulacja_DNAJak informuje prestiżowe czasopismo Cell, naukowcy z Faculty of Medicine & Dentistry at the University of Alberta zidentyfikowali niedawno zupełnie nową genetyczną zależność pomiędzy DNA a procesami metabolicznymi. Odkrycie to może pomóc w zrozumieniu przyczyn powstawania wielu bardzo poważnych schorzeń, w tym chorób nowotworowych.  Czytaj więcej »


Brak genu APC przyczyną autyzmu?

gen APC a autyzmJak sugerują najnowsze wyniki badań zachowania autystyczne oraz zaburzenia zdolności poznawczych mogą być z związane zakłóceniami w funkcjonowaniu genu Adenomatous Polyposis Coli (APC). Kiedy naukowcy z Tufts Uniwersity usunęli z komórek nerwowych myszy wspomniany wyżej gen, ich zachowania społeczne uległy znacznemu ograniczeniu. Czytaj więcej »


ZadzwońZadzwoń: +48 534 942 008