Badanie WES w Wielkiej Brytanii – jak wykonać? Ile czeka się na wynik?

Szacuje się, że w Wielkiej Brytanii mieszka ponad 900 tysięcy Polaków. Wielu z nich ma problemy zdrowotne i potrzebuje skorzystać z diagnostyki genetycznej. Od jakiegoś czasu nie muszą z tym czekać do powrotu do Polski. Mogą oni wykonać nowoczesną diagnostykę genetyczną, przebywając na terytorium Wielkiej Brytanii. Jest to możliwe w przypadku badania WES oferowanego m.in. przez Laboratorium TestDNA. Zobacz, jak je wykonać przebywając na Wyspach Brytyjskich!

Badanie WES – jak przebiega? Kto powinien je wykonać?

Badanie WES to nowoczesny test genetyczny. Wykonuje się go za pomocą technologii NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji). Jest to nowatorska i bardzo dokładna metoda analizy DNA. W badaniu WES za pomocą owej technologii sprawdzane są wszystkie geny pacjenta. Nie ma więc możliwości, aby podczas analizy jakaś nieprawidłowość została przeoczona. Jest to jedyne badanie genetyczne o tak szerokim zakresie. W innych testach sprawdzane są jedynie fragmenty DNA pacjenta.

Badanie WES można wykonać w każdym wieku. Jest to możliwe nawet u noworodka.

Jeśli potrzebujemy wykonać diagnostykę genetyczną, to badanie WES jest najlepszym możliwym wyborem. Dzięki niemu mogą wykryte zostać m.in. zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczka czy schorzenia metaboliczne. Jego wykonanie warto przemyśleć także w przypadku opóźnień w rozwoju u dzieci czy nieprawidłowych cech wyglądu fizycznego. Wskazane jest ono także w przypadku występowania dolegliwości, których lekarz nie jest w stanie zdiagnozować.

Badanie WES dostępne jest w kilku wersjach. Jego najnowszą wersją jest test WES Complex. Jest to badanie multiomiczne. Oznacza to, że łączy ono w sobie aż trzy badania: test WES o najszerszym możliwym zakresie, badanie kariotypu molekularnego (mikrodelecje oraz mikroduplikacje) oraz badanie biochemiczne (wykonywane jedynie w przypadku wykrycia choroby metabolicznej albo neurodegeneracyjnej, aby sprawdzić, czy schorzenie jest aktywne). Na rynku nie znajdziemy drugiego badania genetycznego o tak szerokim zakresie. WES Complex zwiększy nasze szanse na otrzymanie diagnozy aż o 25%. Dzięki niemu unikniemy wykonywania wielu badań i kilkukrotnego pobierania próbek. Oszczędzamy więc nasz czas, nerwy i pieniądze.

WES Complex w Wielkiej Brytanii

Na wykonanie testu WES Complex nie musimy czekać. Możemy zrobić to z własnego domu, nawet jeśli znajduje się on w Wielkiej Brytanii. Dzięki temu badanie wykonamy od ręki bez wizyty w Polsce, a w konsekwencji szybciej otrzymamy właściwą diagnozę i rozpoczniemy ewentualne leczenie.

Jeśli chcemy wykonać badanie WES Complex z Wielkiej Brytanii, to musimy skontaktować się z laboratorium go wykonującym. Istnieje wiele form kontaktu, większość Laboratorium umożliwia kontakt telefoniczny, meilowy, na czacie, a także można umówić konkretny termin rozmowy z konsultantem, który jest specjalistą w dziedzinie badań WES.  Kolejnym krokiem jest umówienie się na rozmowę z lekarzem genetykiem. Podczas rozmowy lekarz porozmawia z nami o powodzie wykonywania badania, a także wyjaśni nam całą procedurę.

Test WES Complex wykonuje się na podstawie suchej kropli krwi, którą musimy pobrać samodzielnie. Specjalny zestaw pobraniowy zostanie przesłany na wskazany adres wraz z instrukcją. Suchą kroplę krwi pobiera się poprzez nakłucie palca lub piętki dziecka i wyciśnięcie kropli krwi na specjalną bibułkę. Jest to bardzo proste. Tak pobraną próbkę należy odesłać do laboratorium wraz z wypełnionymi dokumentami na własny koszt.

Laboranci rozpoczną analizę próbki, gdy tylko dotrze ona do laboratorium. Trwa to maksymalnie do siedmiu tygodni. Po zakończeniu analizy pacjent otrzyma jej wynik w języku polskim i angielskim. Umożliwi mu to skonsultowanie go ze specjalistami w Wielkiej Brytanii bez konieczności tłumaczenia go. Pacjent po otrzymaniu wyniku zostanie umówiony na drugą konsultację z lekarzem genetykiem, podczas której zostanie omówiony wynik badania. Genetyk może zalecić nam także odpowiednie leczenie, jeśli będzie taka potrzeba.