Badanie na padaczkę

Padaczka jest to wciąż jedno z najczęstszych schorzeń neurologicznych, jakie występuje w naszej populacji. Do zaburzeń w postaci ataków padaczki mogą się przyczynić okołoporodowe uszkodzenia układu nerwowego, a także przebyte w czasie ciąży infekcje. Istotnym czynnikiem w patogenezie padaczek są także zmiany w genach. Jakie badanie na padaczkę wykonać, by poznać przyczynę ataków? Dostępne na polskim rynku badania na padaczkę NGS pozwalają na szybkie postawienie diagnozy zaburzeń.

Padaczka – jakie badania wykonać, by poznać przyczynę ataków padaczki?

Pierwsze badania na padaczkę, które wykonuje się, gdy u pacjenta wystąpiły przynajmniej dwa napady padaczkowe, to badania EEG. Badanie encefalografem analizuje czynność bioelektryczną mózgu, co może być pomocne w odnalezieniu przyczyn niewyjaśnionych omdleń, bólu głowy oraz napadów padaczkowych. Niestety badanie EEG nie zawsze jest w stanie pokazać nieprawidłowości – w publikacji naukowej Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze [1] możemy przeczytać, że u nawet 50% pacjentów z padaczką zapis EEG jest prawidłowy. Z tego też powodu diagnostyki padaczki nie należy opierać tylko i wyłącznie o wywiad lekarski oraz badanie EEG.

Dalsze badania, które pozwalają na ocenę funkcjonowania układu nerwowego to rezonans magnetyczny i tomograf głowy. By wykryć przyczynę padaczki, wykonuje się także genetyczne badania na padaczkę, takie jak badanie na padaczkę pod kątem choroby metabolicznej czy badanie na padaczkę pod kątem jednogenowych chorób genetycznych dających objawy padaczki.

Badanie na padaczkę – istotny udział w patogenezie padaczek mają czynniki genetyczne

Okazuje się, że czynniki genetyczne odgrywają bardzo dużą rolę w patogenezie padaczek. Uwarunkowania genetyczne przyczyniają się bowiem do wystąpienia ataków padaczki u nawet 60% pacjentów [2].

Wśród genetycznych przyczyn padaczki wymienia się między innymi zespół Dravet (mutacja  w genie SCN1A), zespół Retta (mutacja w genie MECP2) oraz stwardnienie guzowate (mutacja w genie TSC1). Padaczka może wystąpić także w wyniku uwarunkowanej genetycznie choroby metabolicznej. Poznanie dokładnej przyczyny padaczki i zidentyfikowanie zmian w genach, które ją wywołały, pozwala przewidzieć dalszy rozwój choroby, umożliwia także oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń u krewnych chorego. Dzięki genetycznym badaniom na padaczkę możliwe jest również podjęcie ukierunkowanych działań mających na celu wyleczenie zaburzeń i poprawę jakości życia pacjenta oraz jego bliskich.

Padaczka – badania genetyczne NGS pozwalają przeanalizować za jednym razem nawet bardzo rzadkie zmiany w wielu genach

Co zrobić, gdy u dziecka lub osoby dorosłej wystąpiła padaczka? Jakie badania na padaczkę warto wykonać? Z pomocą przychodzą nowoczesne badania genetyczne NGS, które umożliwiają szybkie postawienie diagnozy czy przyczyną padaczki są zmiany w genach.

Badania na padaczkę NGS korzystają z technologii Sekwencjonowania Najnowszej Generacji – mogą one analizować za jednym razem kilkaset, a nawet kilka tysięcy różnych genów i wskazać niekorzystne zmiany, odpowiedzialne za daną chorobę genetyczną. Na rynku są dostępne badania na padaczkę NGS, które analizują wybrane, określone geny w kierunku padaczki (tzw. panele padaczkowe NGS), są także dostępne badania, które biorą pod lupę wszystkie znane na ten moment geny człowieka – należy do nich badanie eksomowe WES.

➡ Badania na padaczkę – panele padaczkowe

Badania na padaczkę w postaci paneli padaczkowych sprawdzają 132 konkretnych genów, o których wiemy (na podstawie danych literaturowych), że są one związane z padaczką. Dzięki nim można wykryć znane genetyczne przyczyny padaczki, takie jak stwardnienie guzowate czy zespół Dravet.

➡ Badania na padaczkę – test WES

Badanie WES to test, który sprawdza wszystkie znane geny człowieka (23 000) pod kątem niekorzystnych zmian. Test może zaraportować nie tylko o padaczce, ale i także o innych nieprawidłowościach genetycznych, np. nietolerancji pokarmowej lub wrodzonym niedoborze odporności. Do uzyskanych w teście WES danych można powracać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowsze doniesienia naukowe.

Padaczka – badania – kiedy warto wykonać badanie na padaczkę?

Kiedy warto wykonać badanie na padaczkę? Genetyczne testy w kierunku padaczki są pomocne, gdy lekarz nie jest w stanie rozpoznać rodzaju padaczki. Warto je wykonać, gdy:

• napady padaczki mioklonicznej postępują,
• padaczce towarzyszą inne objawy neurologiczne niejasnego pochodzenia,
• wywiad rodzinny wskazał na choroby metaboliczne lub inne genetyczne przyczyny padaczki,
• u chorego wystąpiły uszkodzenia narządów.

Decydując się na genetyczne badanie na padaczkę, możemy przewidzieć następstwa choroby, która została zapisana w genach. Możemy uniknąć przykrych objawów, a także nie dopuścić do rozwoju powikłań nieleczonej padaczki. Badania DNA to testy, których wynik często zamyka postępowanie diagnostyczne, dlatego są one nieocenione w diagnostyce padaczek.

Badania na padaczkę – gdzie można wykonać badanie genetyczne na padaczkę?

Nowoczesne genetyczne badania na padaczkę można zamówić w bardzo prosty sposób – telefonicznie, drogą e-mail lub korzystając z formularzy online. By pobrać próbkę do badań, można udać się do wyspecjalizowanej, autoryzowanej przychodni lub skorzystać w wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Próbkę do badań stanowi krew pobrana z żyły odłokciowej pacjenta, która po pobraniu, jest wysyłana kurierem do laboratorium do analizy. Wynik badania DNA jest dostępny online.

Badanie na padaczkę – jak przygotować do badania dziecko?

Badania na padaczkę są szybkie, proste i bezbolesne, nie wymagają one specjalnych przygotowań. Przed pobraniem próbki krwi pacjent musi dużo pić i być nawodniony. Jeśli pobranie ma miejsce u małego dziecka, może być konieczne przytrzymanie malucha lub wkłucie w nietypowe miejsca (np. główkę). Jest to standardowa procedura i nie powinna ona wzbudzać niepokoju zatroskanych o zdrowie swojej pociechy rodziców.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

1. Steinborn B., 2008. Wybrane zagadnienia z neurologii dziecięcej: padaczka wieku rozwojowego i mózgowe porażenie dziecięce – możliwości diagnostyczne i lecznicze, Family Medicine & Primary Care Review, 10, 1: 107–115.
2. Hoffman-Zacharska D., 2017. Encefalopatie padaczkowe – diagnostyka następnej generacji, Zakład Genetyki Medycznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa.