bt_bb_section_bottom_section_coverage_image

Badanie genetyczne FRAX

Badanie FRAX to genetyczny test, wykonywany w kierunku konkretnej choroby genetycznej – zespołu łamliwego chromosomu X. Badanie jest zalecane między innymi u dzieci, u których zaobserwowano opóźniony rozwój intelektualny lub objawy ze spektrum autyzmu. Ile kosztują badania genetyczne FRAX? Cena badania FRAX może się różnić w zależności od tego, na jaki wariant testu DNA się zdecydujemy.

Badanie FRAX – czym jest zespół łamliwego chromosomu X?

Badanie FRAX to test genetyczny, który wykonuje się, gdy u dziecka zaszło podejrzenie konkretnej choroby. Jest nią zespół łamliwego chromosomu X (w skrócie FRAX, z języka angielskiego: Fragile X Syndrome). Zespół łamliwego chromosomu X to genetyczna, dziedziczna choroba, sprzężona z chromosomem X. Jeśli chromosom X jest wadliwy, u chorego mogą wystąpić między innymi takie objawy, jak: opóźnienie rozwoju intelektualnego, zaburzenia w zachowaniu oraz zmiany w wyglądzie zewnętrznym (dysmorfia twarzy). Objawy zespołu łamliwego chromosomu X są bardziej nasilone u chłopców, w młodym wieku są one dość trudne do wychwycenia.

Na czym polega badanie FRAX?

Badanie FRAX bada główne źródło zespołu łamliwego chromosomu X czyli mutację w genie FMR1. Gen ten koduje białko FMRP, niezbędne, by prawidłowego rozwoju układu nerwowego.

Badanie FRAX wykonuje się na podstawie próbki krwi. Na pobranie można się umówić do wyspecjalizowanej przychodni, możliwe jest także zamówienie wizyty domowej mobilnej pielęgniarki. Następnie próbka do badań jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego. Wynik jest dostępny po kilku tygodniach.

Badanie FRAX – test DNA sprawdza jedną z możliwych genetycznych przyczyn autyzmu

Badanie FRAX to jedno z pierwszych badań, jakie wykonuje się u dzieci z objawami ze spektrum autyzmu. Szacuje się, że zespół łamliwego chromosomu X może się przyczyniać do wywołania choroby u nawet 30% dzieci z autyzmem [1].

Badanie FRAX sprawdza, czy u dziecka występują mutacje w genie FMR1, które mogą być odpowiedzialne za wystąpienie objawów ze spektrum autyzmu. Należy jednak mieć świadomość, że istnieją także inne możliwe genetyczne przyczyny autyzmu. Wśród nich wymienia się między innymi choroby metaboliczne oraz zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji na chromosomach. Badanie FRAX nie zastąpi badania genetycznego w kierunku choroby metabolicznej lub też badania mikromacierzy (które wykrywa zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji). Jeśli badanie więc FRAX u dziecka z objawami ASD da nieprawidłowy wynik, konieczne jest wykonanie dalszych badań.

Badanie FRAX – wskazania do wykonania badania genetycznego FRAX

Badanie FRAX jest wskazane dla dzieci, u których wystąpiły:

  • objawy ze spektrum autyzmu (np. brak kontaktu z otoczeniem, regres mowy, niechęć do zabawy z rówieśnikami),
  • niskie IQ,
  • zaburzenia w zachowaniu (autoagresja, stany depresyjne i stany lękowe),
  • zmiany w wyglądzie zewnętrznym (wystająca żuchwa, zez, powiększone, odstające małżowiny uszne, wydłużona twarz, zbyt duży obwód głowy).

Ponieważ zespół FRAX jest chorobą dziedziczną i do rozwoju niekorzystnych zmian dochodzi na przełomie kilku pokoleń [2], po rozpoznaniu zespołu łamliwego chromosomu X poradnictwem genetycznym powinna zostać objęta cała rodzina, a nie tylko chora osoba [3].

Badania genetyczne FRAX – cena testu DNA

Cena badania genetycznego FRAX wynosi 347 złotych. W kwocie tej zostało zawarte wykonanie genetycznego badania przesiewowego w kierunku łamliwego zespołu chromosomu X. Badanie FRAX nie obejmuje innych analiz, takich jak np. badanie w kierunku chorób metabolicznych powodujących autyzm lub badanie w kierunku submikroskopowych zmian chromosomowych (kariotyp molekularny). Za pomocą badania FRAX nie wykryjemy także innych genetycznych przyczyn autyzmu, takich jak np. fenyloketonuria, homocystynuria, zespół Retta, stwardnienie guzowate, zespół Smitha Lemliego i Opitza, zespół DiGeorge`a czy zespół Cri Du Chat.

FRAX – badanie – cena może się różnić w zależności od zakresu badanych chorób

W sytuacji, gdy u dziecka wystąpiły objawy ASD, a badanie FRAX nie wykazało żadnych nieprawidłowości, wykonuje się dalsze badania. Do niedawna wiązało się to z czasochłonną i kosztowną odyseją diagnostyczną. Dziś jednak istnieją badania genetyczne, które sprawdzają za jednym razem wiele możliwych przyczyn autyzmu, dzięki czemu znacznie szybciej udaje się poznać przyczynę niepokojących objawów.

Poza badaniem FRAX rekomendowane przez specjalistów badania genetyczne dla dzieci z objawami autyzmu to także badanie w kierunku mikrodelecji i mikroduplikacji (inaczej badanie mikromacierzy lub kariotyp molekularny) oraz badanie WES (test DNA, który analizuje pod kątem nieprawidłowości wszystkie znane geny człowieka). Najbardziej opłaca się wykonać badanie FRAX w pakiecie z tymi dwoma badaniami – wtedy mamy szansę na to, że uda się zidentyfikować nie tylko zespół łamliwego chromosomu X, ale także choroby jednogenowe, choroby metaboliczne oraz inne nieprawidłowości, które mogą wywołać autyzm u dziecka.

Wykonując badanie WES, można uzyskać również informacje o ryzyku innych chorób genetycznych, niezwiązanych z objawami autyzmu, np. pierwotnych niedoborach odporności lub nietolerancjach pokarmowych (tych chorób nie są w stanie wykryć badania genetyczne FRAX). Cena badania FRAX wraz z badaniem WES oraz zmianami CNV) wynosi niecałe 5 500 złotych.

Cena zawiera nie tylko pobranie i analizę materiału genetycznego, ale także bezpłatną konsultację wyniku z lekarzem genetykiem, wysyłkę próbki do laboratorium oraz możliwość bezpłatnego dosłania próbki, jeśli jakość poprzedniej okazała się niewystarczająca do analiz.

Badanie WES rozbudowane o zakres badania mikromacierzy i badanie FRAX to najbardziej kompleksowe i najdokładniejsze badanie genetyczne, jakie można wykonać w kierunku poznania przyczyn autyzmu. Czas oczekiwania na wynik testu wynosi około 10 tygodni, jest on ważny przez całe życie. Uzyskane w teście WES tzw. surowe dane można wykorzystywać wielokrotnie w przyszłości i aktualizować wynik badania w oparciu o najnowszą wiedzę medyczną (bez konieczności ponownego pobrania materiału).

Źródła:

  1. Lisik M. Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu. Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
  2. Hagerman P. J., Hagerman R. J., 2004. The fragile-X premutation: A maturing perspective. American Journal of Human Genetics; 74: 805–816.
  3. McConkie-Rosell A., Finucane B., Cronister A. i wsp., 2005. Genetic counseling for fragile X syndrome: updated recommendations of the National Society of Genetic Counselors. Journal of Genetic Counseling; 14: 249-270.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_01.png

WIĘCEJ BADAŃBadania genetyczne w CentrumDNA

Testy na ojcostwo
Ustalenie ojcostwa nigdy nie było prostsze. Wykonaj badanie i zyskaj bezcenną pewność.
Nietolerancje pokarmowe
Ciągłe wzdęcia i zaparcia? Odkryj wroga w jedzeniu.
Test zdrady
Prosty sposób na sprawdzenie wierności partnerki - nawet w 24 godziny.
Test na raka jelita grubego
Pragniesz cieszyć się życiem jak najdłużej, ale obawiasz się kolonoskopii? Wykonaj ColoAlert!

ZAREZERWUJ TERMINUmów wizytę w domu lub w placówce

Chcesz umówić się na badanie? Wypełnij formularz, a my do Ciebie oddzwonimy i wszystko zorganizujemy.

Szybkie terminy badań

Wizyta nawet następnego dnia!

Bezpłatne konsultacje

Tel. 534 942 008

UMÓW WIZYTĘ

    Administratorem Twoich danych osobowych będzie testDNA Sp. z o.o. z siedzibą w Katowicach przy ul. Feliksa Bocheńskiego 38 A, zarejestrowaną w rejestrze przedsiębiorców przez Sąd Rejonowy dla Katowice-Wschód w Katowicach Wydział VIII Gospodarczy Krajowego Rejestru Sądowego pod numerem 0001091570, NIP: 634-282-27-48, Regon: 243413225. Szczegóły związane z przetwarzaniem danych znajdziesz w polityce prywatności

    Book your visit

    Błąd: Brak formularza kontaktowego.

    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/06/large_blue_triangle_02.png
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_07.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_08.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_02.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/home_experience_04.jpg
    https://centrumdna.pl/wp-content/uploads/2020/04/experience_02.png

    LIST OF ALLFrequently Asked Questions

    What products are cosmetics?

    Podcasting operational change management inside of workflows to establish a framework. Taking seamless key performance indicators offline to maximise the long tail. Keeping your eye on the ball while performing a deep dive on the start-up mentality to derive convergence on cross-platform integration.

    Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.

    Is animal testing legally required?

    Bring to the table win-win survival strategies to ensure proactive domination. At the end of the day, going forward, a new normal that has evolved from generation X is on the runway heading towards a streamlined cloud solution. User generated content in real-time will have multiple touchpoints for offshoring.

    What are the alternatives to testing?

    Leverage agile frameworks to provide a robust synopsis for high level overviews. Iterative approaches to corporate strategy foster collaborative thinking to further the overall value proposition. Organically grow the holistic world view of disruptive innovation via workplace diversity and empowerment.

    Where is animal testing safe?

    Collaboratively administrate empowered markets via plug-and-play networks. Dynamically procrastinate B2C users after installed base benefits. Dramatically visualize customer directed convergence without revolutionary ROI.