Badania na odporność

Badania na odporność to specjalistyczne badania, które mają na celu sprawdzenie, czy układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo. Dzięki nim można dokładnie zbadać zdrowie, zarówno dziecka, jak i osoby dorosłej. Jeśli Twój maluch choruje częściej niż rówieśnicy, a zwykłe infekcje często kończą się długim pobytem w szpitalu, warto wykonać u niego badanie odporności. Podpowiadamy, jakie badanie na odporność wybrać, by dziecko przestało chorować i mogło prowadzić normalne życie.

Odporność – badania – dlaczego Twoje dziecko choruje?

Układ immunologiczny to system złożony z szeregu narządów, naczyń i specjalistycznych komórek, które mają za zadanie bronić organizm przed drobnoustrojami takimi jak bakterie, wirusy czy grzyby. Jeśli układ immunologiczny funkcjonuje prawidłowo, organizm potrafi samodzielnie zwalczyć różnego rodzaju infekcje. Czasem zdarza się jednak, że układ immunologiczny jest osłabiony lub też posiada defekty – właśnie wtedy dochodzi do częstych infekcji i zapaleń.

Rodzice często martwią się tym, że ich maluch choruje. Nawet jeśli sporo się słyszy o tym, że to normalne i że każde dziecko w wieku przedszkolnym oraz szkolnym powinno przechorować, by jego układ immunologiczny się ukształtował, każda przebyta infekcja może budzić ich niepokój. Jeśli maluch choruje częściej niż rówieśnicy lub ciężej znosi przebyte infekcje, rzeczywiście warto się tym zainteresować. Może się okazać, że osłabiona odporność wynika bowiem z nabytego lub wrodzonego niedoboru odporności.

Odporność – badania – częste infekcje mogą wynikać z pierwotnego niedoboru odporności

O ile nabyty niedobór odporności może się pojawić wtórnie w ciągu życia (np. po chemioterapii), o tyle pierwotny niedobór odporności to choroba o podłożu genetycznym, z którą się rodzimy i która towarzyszy nam przez całe życie. Co to takiego?

Obecnie znamy już około 300 pierwotnych niedoborów odporności (w skrócie PNO). Choroby te upośledzają funkcjonowanie układu immunologicznego tak, że organizm nie potrafi bronić się nawet przed najprostszymi zakażeniami i infekcjami. Niektóre z PNO mają łagodny przebieg i utrudniają życie, inne (jak np. zespół SCID) mogą doprowadzić do przedwczesnej śmierci. Wszystkie z nich wymagają leczenia!

Pierwotne niedobory odporności wcale nie są tak rzadkie, jak by się mogło wydawać. Ich częstość występowania jest porównywalna z częstotliwością występowania chorób przewlekłych, takich jak np. cukrzyca typu I [1]. Choroby te mogą się ujawnić w ciągu kilku miesiącu lub nawet lat i dawać niespecyficzne objawy. Jeśli pozostaną niewykryte i nie będą leczone, ich powikłania mogą być bardzo poważne (powikłania nieleczonych PNO to między innymi sepsa, zapalenie opon mózgowych czy  zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów). Na szczęście w Polsce są już dostępne nowoczesne badania na odporność, dzięki którym można wykryć także pierwotne niedobory odporności.

Badanie odporności pozwoli wykryć przyczynę słabej odporności

Badania odporności pozwalają wykryć zaburzenia związane z funkcjonowaniem układu odpornościowego, zanim dojdzie do rozwoju groźnych następstw i powikłań choroby. Dzięki nim można odbudować odporność dziecka i uchronić je przed długimi pobytami w szpitalu. Wczesna diagnoza na podstawie badania odporności pozwoli na wprowadzenie leczenia, które uratuje rozwój malucha.

Kiedy warto wykonać badania na odporność?

Badania odporności warto wykonać u każdego dziecka, które często choruje. W szczególności badanie odporności warto wykonać, gdy zaobserwowaliśmy u dziecka przynajmniej 2 objawy z wymienionych poniżej (sugerują one pierwotny niedobór odporności):

• brak skuteczności antybiotykoterapii, pomimo przynajmniej 2 – miesięcznego stosowania,
• ciężkie zakażenia takie jak zapalenie mózgu, zapalenie kości czy posocznica – przebyte przynajmniej 2 lub więcej razy w ciągu życia,
• częste zapalenie uszu – przebyte przynajmniej cztery razy w ciągu roku,
• częste zapalenie zatok – przebyte przynajmniej dwa razy w ciągu roku,
• konieczność zastosowania u malucha antybiotykoterapii dożylnej,
• przewlekłe grzybice,
• przewlekłe ropnie skórne lub narządowe,
• wywiad rodzinny wskazujący na pierwotny niedobór odporności [1],
• zahamowanie wzrostu, brak przyrostu masy ciała,
• zapalenie płuc – przebyte dwa razy lub częściej w ciągu roku.

Jakie badanie na odporność wybrać?

Badań na odporność nie może zlecić lekarz pierwszego kontaktu, są one rzadko refundowane. Jakie badanie na odporność wybrać? Decyduje o tym lekarz immunolog.

W przypadku problemów z odpornością, immunolog zaleca na początek wykonanie takich badań odporności jak:

• badanie aktywności białek dopełniacza,
• badanie poziomu limfocytów T oraz poziomu neutrofilii,
• badanie poziomu przeciwciał IgG, IgA, IgM, IgE, IgD.

Definitywną metodą diagnostyczną w kierunku Pierwotnych Niedoborów Odporności są jednak genetyczne badania odporności [2] i to od nich powinno się zacząć diagnostykę problemów związanych z odpornością.

Badania odporności – poznaj test WES

Spośród genetycznych badań na odporność, najpewniejszy i najdokładniejszy jest test eksomowy, inaczej zwany też badaniem WES. To najszersze możliwe do wykonania badanie genetyczne, które sprawdza za jednym razem cały egzom człowieka – około 23 000 genów.

Badanie WES pomoże określić, czy dziecko urodziło się z zapisanym w genach pierwotnym niedoborem odporności. Przeanalizuje także zdrowie malucha pod kątem wielu innych chorób genetycznych, np. chorób metabolicznych lub nietolerancji pokarmowych. Jeśli wynik badania potwierdzi podejrzenia, będzie można ustalić konkretny plan działań i wdrożyć odpowiednie, ukierunkowane na dane zaburzenie, skuteczne leczenie.

Najnowocześniejszym dostępnym badaniem WES jest badanie WES Complex. Jest to pierwsze i jedyne dostępne w Polsce badanie o charakterze tak zwanym multiomicznym. Co to oznacza? Podczas jednej analizy, z jednej pobranej próbki wykonywane jest badanie WES o najszerszym możliwym zakresie oraz kariotyp molekularny (mikromacierze), a w przypadku wykrycia nieprawidłowości w genach, które mogą odpowiadać za chorobę metaboliczną lub neurodegeneracyjną przeprowadzane jest również badanie biochemiczne, które sprawdza wybrane enzymy i biomarkery. 

Badania na odporność – gdzie można wykonać test WES?

Czas oczekiwania na wizytę u lekarza immunologa (ze skierowaniem) może wynieść około 200 dni. W tym czasie w organizmie może dojść do poważnych uszkodzeń. Z tego też powodu lepiej wykonać badania na odporność u dziecka prywatnie. Gdzie można wykonać badanie odporności? Na pobranie próbki do testu WES można się umówić w specjalistycznej przychodni. Dobre laboratoria genetyczne umożliwiają także zamówienie wizyty domowej. Następnie próbka pobranej do badań krwi jest wysyłana do analizy do laboratorium genetycznego kurierem, zazwyczaj w cenie badania.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

1. https://www.mp.pl/medycynarodzinna/ekspert/wyklady/156322,pierwotne-niedobory-odpornosci-u-dzieci
2. Dylewska M., Żmiejko S., Mikułowska M., Falkiewicz B., 2017. Pierwotne niedobory odporności. Stan obecny oraz potrzeby diagnostyki i terapii w Polsce, PEX PharmaSequence, Warszawa.