Badania genetyczne po poronieniu – innowacja w diagnostyce

Medycyna i technologia cały czas się rozwija. Dzięki temu badania, które kiedyś były dla nas nieosiągalne stają się codziennością. Genetyka zajmuje coraz ważniejsze miejsce i umożliwia nam przeprowadzenie najdokładniejszych badań. Teraz każdy może skorzystać z dobrodziejstw rozwoju medycyny.

Badania genetyczne, dzięki swojej innowacyjności i dokładności w 70% przypadków już po 3 dniach wskażą przyczynę poronienia, płeć dziecka i szansę na donoszenie następnej ciąży. Spoglądając na statystyki poronień, można śmiało stwierdzić, że badania po poronieniu są niezastąpione i niezbędne.

Najważniejszą częścią diagnostyki poronień samoistnych są badania genetyczne tkanek z niedonoszonej ciąży. Zaleca się przeprowadzić je po każdym, nawet pierwszym poronieniu.

Badanie płodu po poronieniu udziela najważniejszych odpowiedzi:

• Czy można było coś zrobić?
• Czy wady genetyczne płodu były powodem utraty ciąży?
• Jakiej płci było dziecko?
• Czy następne ciąże również będą zagrożone?

Badania genetyczne mają wielkie znaczenie psychologiczne dla rodziców i według części lekarzy stają się referencyjne dla innych metod diagnostycznych.

Pierwsze badanie po poronieniu – badanie genetyczne materiału z poronienia

Jednym z pierwszych i najważniejszych badań po poronieniu powinno być badanie genetyczne płodu. Dlaczego? Ponieważ jedną z najczęstszych przyczyn utraty ciąży są choroby genetyczne zarodka, które stanowią ponad 60-80% przypadków poronień. Jeśli utrata ciąży była spowodowana aberracją chromosomową wówczas badanie materiału poronnego może to wykazać.

Wynik badania często pozwala rodzicom odzyskać równowagę psychiczną, która jest niezmiernie ważna podczas kolejnych starań. Dodatkowo po otrzymaniu wyniku badania bardzo często już na tym etapie można zakończyć diagnostykę.

Jakie są metody badania materiału z poronienia, aby ustalić przyczynę poronienia?

• Badanie genetyczne materiału z poronienia metodą MLPA – analiza obejmuje wykrycie aberracji liczbowych na wszystkich chromosomach
• Badanie genetyczne metoda QF-PCR – analiza obejmuje wykrycie aberracji liczbowych na wybranych 8 chromosomach

Co ważne w obu przypadkach w cenie badania rodzice mogą otrzymać raport dotyczący płci oraz skonsultować z lekarzem genetykiem uzyskany wynik badania.

Badanie genetyczne materiału z poronienia – jaka próbka do badania?

Wynik badania jest uzależniony od tego, czy zostanie zabezpieczona odpowiednia próbka przez lekarza. Najlepiej rokującym materiałem jest:

• kosmówka,
• kosmki kosmówki
• lub kawałek pępowiny

umieszczony w soli fizjologicznej lub w bloczku parafinowym.

Próbkę należy przekazać do laboratorium w przeciągu kilku dni. Do tego momentu najlepiej przechowywać ją w lodówce.

Badanie genetyczne po poronieniu: określenie płci po poronieniu

Aby rodzice mogli skorzystać z przysługujących praw po poronieniu, czyli: skróconego urlopu macierzyńskiego, lub wypłaty odszkodowania z polisy ubezpieczeniowej muszą znać płeć.

Jeśli do poronienia dojdzie na wczesnym etapie i lekarz nie będzie miał możliwości określenia jej organoleptycznie, wówczas z pomocą przychodzą badania genetyczne.

Badanie płci po poronieniu – jaka próbka nadaje się do badania?

Podobnie jak w przypadku określenia chorób genetycznych płodu jako przyczyny poronienia najlepiej rokującym materiałem jest kosmówka, kosmki kosmówki, kawałek pępowiny w soli fizjologicznej lub w bloczku parafinowym. Próbkę należy przekazać do laboratorium w przeciągu kilku dni. Do tego momentu najlepiej przechowywać ją w lodówce

Badanie genetyczne po poronieniu rodziców

Badanie genetyczne rodziców to drugi istotny krok, aby ustalić możliwą przyczynę poronienia oraz lepiej przygotować przyszłych rodziców  do kolejnej ciąży tak, aby mogła zakończyć się powodzeniem.

Badania te zalecane są szczególnie wtedy, kiedy rodzice nie mieli możliwości przebadania próbki z poronienia.

Badanie kariotypu

Jednym z najistotniejszych badań genetycznych jest badanie kariotypu u obojga partnerów, które pozwala wykryć ewentualne nieprawidłowości w obrębie obrazu chromosomów, czyli sprawdzić czy ich ilość oraz struktura są prawidłowe.

Badanie nie wymaga większego przygotowania po stronie pacjentów. Wykonywane jest na podstawie próbki z krwi pobranej jak do zwykłej morfologii. Następnie do badania zakładana jest hodowla komórkowa.

Pacjenci otrzymują wynik po 21 dniach roboczych. Zaleca się, aby każdorazowo został on  skonsultowany z genetykiem, który w odniesieniu do sytuacji danego pacjenta będzie mógł go prawidłowo zinterpretować oraz oszacować szanse pary na kolejną ciążę.

Badanie na trombofilię wrodzoną – dlaczego warto wykonać po poronieniu?

Jednym z badań rekomendowanych przez Polskie Towarzystwo Ginekologiczne w przypadku poronień nawykowych jest badanie w kierunku trombofilii wrodzonej. Jest to genetyczna słoność do powstawania zakrzepów, a związane z nią mutacje w genach są jedną z możliwych przyczyn obumarcia płodu.

Obecność mutacji nie jest widoczna gołym okiem, dopiero w momencie wystąpienia powikłań takich jak np. zakrzepica czy poronienie pacjenci decydują się na wykonanie badania.

Wykonanie badania i wykrycie nieprawidłowości daje możliwość wprowadzenia środków profilaktycznych a dla lekarza jest wskazówką, czy należy włączyć leczenie przeciwzakrzepowe.

Badanie na trombofilię wrodzoną obejmuje:

• mutację czynnika V Leiden
• mutację genu protrombiny
• MTHFR C677T i A1298C
• PAI-1/SERPINE1
• V R2

Wykonanie badania jest bardzo proste, bowiem opiera się na pobraniu wymazu z wewnętrznej strony policzka, który można pobrać samodzielnie w domu lub w placówce medycznej. Zajmuje to kilka sekund.

Czas oczekiwania na wynik jest szybki ok. 6-7 dni roboczych, w przypadku pakietu express wynik wydany jest do 5 dni roboczych, pacjentka w tym pakiecie ma możliwość omówienia go z genetykiem.

Co w sytuacji wykrytych mutacji?

Warto podkreślić, że wykryte mutacje nie przekreślają szansy kobiety na urodzenie dziecka. Na podstawie wykrytych mutacji, lekarz może wprowadzić odpowiednie leczenie, które będzie minimalizować ryzyko poronienia poprzez wprowadzenie leków mających na celu rozrzedzenie krwi, zmniejszenie ryzyka tworzenia się zakrzepów oraz wprowadzenie odpowiedniej formy i dawki kwasu foliowego  w przypadku mutacji MTHFR.

Badanie genetyczne po poronieniu – umów termin badania i poznaj przyczynę poronienia 

Za pomocą poniższego formularza możesz prosto i szybko umówić się na badanie genetyczne po poronieniu. Wystarczy, że wybierzesz rodzaj badania, lokalizację oraz dogodny dla Ciebie termin. Nasz konsultant skontaktuje się z Tobą telefonicznie w celu potwierdzenia wizyty.