Badania genetyczne – autyzm – jakie badania genetyczne wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń u dziecka?

Autyzm to schorzenie o podłożu wieloczynnikowym, do rozwoju zaburzeń ze spektrum ASD może dojść w wyniku komplikacji ciążowych i okołoporodowych, a także na skutek oddziaływania czynników środowiskowych. U nawet jednej trzeciej dzieci z autyzmem zaburzenia te wynikają z uwarunkowań genetycznych [1]. Potwierdza to fakt, że tylko 10% bliźniąt dwujajowych i aż 60-90% bliźniąt jednojajowych ma autyzm [2]. Jakie badania genetyczne na autyzm wykonać, by poznać przyczynę zaburzeń autystycznych u dziecka?

Autyzm – badania genetyczne – u jakich dzieci się je wykonuje?

Badania genetyczne na autyzm wykonuje się u każdego dziecka, u którego zaobserwowano niepokojące objawy ze spektrum autyzmu. Ich celem jest poznanie przyczyny zaburzeń. Jeśli dziecko ma niepokojące objawy (takie jak np. unikanie kontaktu wzrokowego, brak reakcji na imię, agresywne zachowanie czy opóźniony rozwój mowy), warto sprawdzić, czy ich przyczyna nie leży w genach. Tylko prawidłowa diagnoza, oparta o wyniki badań psychologicznych, neurologicznych, psychiatrycznych i genetycznych daje szansę na prawidłowe leczenie autyzmu [3].

Badania genetyczne dziecka autystycznego – co wykrywają?

Badania genetyczne dziecka autystycznego wykrywają choroby genetyczne, które mogą stanowić przyczynę zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Z ich pomocą można zidentyfikować:

• choroby monogenowe – np. zespół Retta, stwardnienie guzowate, neurofibromatozę typu 1 lub zespół kruchego chromosomu X,
• choroby metaboliczne – takie jak np. fenyloketonuria czy homocystynuria,
• mikrodelecje i mikroduplikacje – np. Zespół DiGeorge`a, Zespół Cri Du Chat czy Zespół Williamsa i Beurena,
• uwarunkowane genetycznie zespoły wad wrodzonych – np. zespół Sotosa.

Autyzm – jakie badania genetyczne są dostępne w Polsce?

Nowoczesne badania genetyczne na autyzm identyfikują jednocześnie nawet kilkaset genów odpowiedzialnych za wystąpienie objawów autystycznych. Takie zaawansowane badania genetyczne autyzmu są dostępne także w Polsce.

Należą do nich:

• badanie FRAX,
• badanie mikromacierzy aCGH,
• panele autystyczne NGS,
• badanie WES.

Autyzm – badania genetyczne – badanie FRAX

Badanie FRAX to badania genetyczne dziecka autystycznego pod kątem mutacji w genie FMR1. Zmiana ta jest odpowiedzialna za zespół łamliwego chromosomu X. Ta genetycznie uwarunkowana choroba objawia się między innymi niepełnosprawnością intelektualną.

Autyzm – badania genetyczne – badanie mikromacierzy aCGH

Badanie mikromacierzy aCGH to badania genetyczne na autyzm, które analizują chromosomy pod kątem mikrodelecji i mikroduplikacji, które mogą odpowiadać za zaburzenia ze spektrum autyzmu. Badanie genetyczne autyzmu aCGH wykrywa także pojedyncze mutacje typu CNV, które są często przyczyną autyzmu.

Autyzm – badania genetyczne – panele autystyczne NGS

Panele autystyczne NGS to badanie genetyczne autyzmu, które obejmuje analizę kilkuset (224) wybranych na podstawie danych literaturowych genów związanych z zaburzeniami autystycznymi. Pacjent nie ma wpływu na to, które geny zostaną przebadane.

Autyzm – badania genetyczne – badanie WES

Badanie WES to kompleksowe badanie genetyczne autyzmu, w którego trakcie za jednym razem analizowane są wszystkie znane geny człowieka – jest ich aż 23 000! Badanie pozwala wykryć choroby metaboliczne, zespoły mikrodelecji i mikroduplikacji, zespoły uwarunkowanych genetycznie wad wrodzonych, a także choroby monogenowe, które mogą odpowiadać za wywołanie autyzmu u dziecka.

Decydując się na badania genetyczne dziecka autystycznego, warto wybierać testy DNA, które raportują o mutacjach punktowych oraz mutacjach typu CNV.

Badania genetyczne na autyzm – gdzie można je wykonać?

Badania genetyczne dziecka autystycznego można wykonać w placówce medycznej lub we własnym domu. Renomowane laboratoria genetyczne umożliwiają zamówienie wizyty mobilnej pielęgniarki i pobranie próbki do badań w domowych warunkach. Następnie próbka jest wysyłana (bez dodatkowych kosztów dla pacjenta) kurierem do laboratorium genetycznego. Wynik badania jest dostępny online w specjalnie utworzonym panelu pacjenta, czas oczekiwania na wynik testu DNA zależy od rodzaju wybranego badania genetycznego na autyzm.

Badania genetyczne autyzmu – co daje wynik badania DNA?

Badania genetyczne autyzmu umożliwiają potwierdzenie lub wykluczenie genetycznych przyczyn autyzmu. Ich wynik pozwala:

• oszacować, czy zaburzenia ze spektrum autyzmu mogą wystąpić u rodzeństwa małego pacjenta,
• postawić prawidłową diagnozę autyzmu i zyskać pewną wiedzę na temat tego, z jakim zaburzeniem mamy do czynienia,
• przewidzieć, w jakim kierunku zaburzenia mogą się rozwinąć w przyszłości i odpowiednio się na nie przygotować,
• przewidzieć, czy jest szansa na zatrzymanie rozwoju zaburzeń i wyleczenie autyzmu u dziecka.

Badania genetyczne – autyzm – jak przygotować dziecko do badania?

Jak przygotować dziecko do badań genetycznych autyzmu? Badania genetyczne na autyzm są wykonywane na podstawie niewielkich próbek krwi, w związku z czym trzeba zadbać o to, by dziecko przed pobraniem było dobrze nawodnione. Bycie na czczo nie jest konieczne.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

1. Szczałuba K., 2014. Diagnostyka genetycznych przyczyn chorób spektrum autystycznego z perspektywy lekarza specjalisty genetyki klinicznej, Psychiatria Polska; 48(4): 677–688.
2. Lisik M.Z., 2014. Molekularne podłoże zaburzeń ze spektrum autyzmu, Psychiatria Polska; 48(4): 689–700.
3. Badura-Stonka M., Piechota M., 2017. Kiedy autyzm jest objawem – zespoły genetycznie uwarunkowane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. Galas-Zgorzalewicz B., Mojs E., wyd. NUM w Poznaniu.