Spektrum autyzmu – test – jakie testy do badania osób z autyzmem można wykonać u dziecka?

Testy do badania osób z autyzmem to specjalne, wystandaryzowane kwestionariusze, które są wypełniane przez rodziców dziecka autystycznego lub specjalistę, pod którego opieką znajduje się maluch. To jednak niejedyny element rozpoznania autyzmu. Test, który warto wykonać, gdy zaobserwowano niepokojące objawy to także badanie genetyczne. Celem diagnostyki genetycznej jest wykluczenie lub potwierdzenie chorób współistniejących, a także, jeśli przyczyną autyzmu są wadliwe geny – odkrycie jej!

Spektrum autyzmu – test – na czym polega diagnoza autyzmu?

Testy do badania osób z autyzmem dzielą się na:

• badania przesiewowe – to ogólnodostępne kwestionariusze, które mogą wypełnić rodzice dziecka z objawami autystycznymi,
• profesjonalne narzędzia diagnostyczne – to badania, które u dziecka autystycznego może wykonać jedynie przeszkolony w tym celu specjalista, zajmujący się na co dzień diagnozą autyzmu.

Testy do badania  osób z autyzmem to nie jedyny element diagnozy autyzmu. Rozpoznanie zaburzeń ze spektrum autyzmu dokonywane jest bowiem także na podstawie:

• obrazu klinicznego pacjenta,
• ustrukturyzowanego wywiadu lekarskiego
• specjalistycznych badań – genetycznych, biochemicznych oraz obrazowych.

Ponieważ zaburzenia autystyczne często współwystępują z chorobami genetycznymi, gdy zaobserwowano niepokojące objawy, w pierwszej kolejności warto wykonać badania genetyczne na autyzm. Testy DNA pozwolą na potwierdzenie lub wykluczenie ważnej przyczyny autyzmu u dzieci – czynników genetycznych. Ich wynik pomoże lekarzowi opracować odpowiednią dla danego przypadku terapię, a także oszacować szanse na to, że zaburzenia ze spektrum autyzmu pojawią się u innych członków rodziny.

Autyzm – test – jakie badania genetyczne warto wykonać u dziecka autystycznego?

W Laboratorium genetycznym CentrumDNA  mogą Państwo wykonać szereg badań zalecanych w diagnozie objawów ze spektrum autyzmu. Testy genetyczne, które proponujemy, są wykonywane przez najlepszych specjalistów w renomowanych ośrodkach badawczych.

W ofercie CentrumDNA znajdą Państwo genetyczne testy do badania  osób z autyzmem, takie jak:

• badanie mikromacierzy,
• badanie w kierunku zespołu łamliwego chromosomu,
• panele autystyczne NGS
• badanie całoeksomowe WES.

Autyzm – test DNA – badanie mikromacierzy

Badanie mikromacierzy, inaczej zwane także badaniem kariotypu molekularnego to analiza wszystkich chromosomów dziecka, w celu wykrycia zmian submikroskopowych – mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie wyróżnia niezwykle wysoka rozdzielczość, wykrywa ono bardzo małe zmiany, których nie pokazałyby inne testy genetyczne.

Autyzm – test DNA – badanie FRAX

Badanie FRAX to analiza genetyczna w kierunku zespołu łamliwego chromosomu X. W trakcie badania identyfikowana jest mutacja FMR1, która prowadzi do upośledzenia umysłowego i jest uznawana za jedną z ważnych przyczyn autyzmu. Badanie nie analizuje innych zmian w genach, które mogą mieć związek z objawami autyzmu.

Spektrum autyzmu – test DNA – panele autystyczne

W laboratorium CentrumDNA mogą Państwo wykonać także testy do badania  osób z autyzmem o szerszym zakresie. Dobrym przykładem są panele autystyczne. To analiza DNA pod kątem kilkuset genów, wybranych na podstawie danych literaturowych, jako powiązane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu. U nas mają Państwo możliwość wykonać badania panelowe przy użyciu najnowszej technologii NGS.

Spektrum autyzmu – test DNA – badanie całoeksomowe (WES)

Najszerszy i najdokładniejszy jednak, jeśli chodzi o testy do badania  osób z autyzmem, jest test WES (badanie całoksomowe). To badanie genetyczne, w którego trakcie analizowane są wszystkie znane ludzkie geny (około 23 000). Test WES może zaraportować nie tylko o zmianach w genach odpowiedzialnych za wywołanie autyzmu, ale i także innych wykrytych chorobach genetycznych. Uzyskane w badaniu surowe dane można wielokrotnie interpretować w przyszłości. Po rozszerzeniu zakresu badania WES o geny analizowane w badaniu FRAX i kariotypie molekularnym nie trzeba już wykonywać żadnych dodatkowych badań genetycznych.

Spektrum autyzmu – test DNA powinien raportować także o mutacjach typu CNV

Wybierając odpowiedni test DNA w kierunku autyzmu, rodzice powinni zwrócić uwagę na to, by badanie analizowało także bardzo rzadkie zmiany typu CNV w zakresie eksomu.

Testy do badania osób z autyzmem – dlaczego diagnostyka genetyczna jest istotna?

Genetyczne testy do badania osób z autyzmem pozwalają odkryć jedną z ważnych przyczyn autyzmu – zmiany w genach. Dzięki nim możliwa jest wczesna diagnoza objawów ze spektrum autyzmu i podjęcie zawczasu odpowiedniej terapii. Wykrycie choroby przed ukończeniem przez dziecko 3 roku życia daje szansę na uratowanie jego rozwoju.

Poznaj inne testy do badania osób z autyzmem

Poza testami DNA u osób z objawami ze spektrum autyzmu wykonuje się także inne badania. Popularne testy do badania osób z autyzmem to np.: M-CHAT-R/F. Test ten mogą wykonać rodzice dziecka z objawami autystycznymi. Kwestionariusz można pobrać ze strony internetowej fundacji SYNAPSIS. Wynik testu na autyzm M-CHAT-R/F pomaga rodzicom upewnić się, że zaobserwowane u malucha objawy to objawy ze spektrum autyzmu.

Inne, bardziej profesjonalne testy do badania osób z autyzmem, które wykonuje przeszkolony specjalista (lekarz lub psycholog) to:

• badanie ADOS-2 – test można wykonać u dzieci powyżej 12 miesiąca życia. Polega on na wypełnieniu przez specjalistę wystandaryzowanego protokołu obserwacyjnego. Badanie składa się z pięciu modułów, dedykowanych odpowiednim grupom wiekowym. Na podstawie obserwacji oceniane są różne aspekty zachowania, takie jak poziom rozwoju ekspresji językowej czy zachowania stereotypowe i sztywne zainteresowania.
• SACS-R – badanie można wykonać wyjątkowo wcześnie, bo już od 7. miesiąca życia dziecka. Składa się ono z kwestionariusza, w którym notowane są obserwacje nieprawidłowych zachowań. Wysoka skuteczność testu została potwierdzona wynikami badań prowadzonych na ogromną skalę w latach 2006 – 2008.
• STAT – wystandaryzowany test to narzędzie przesiewowe, dzięki któremu można odróżnić autyzm od innych zaburzeń rozwojowych. Badanie wykonuje się u dzieci w wieku od 24 do 36 miesięcy. W niektórych polskich przedszkolach organizowane są bezpłatne diagnozy za pomocą testu STAT.

Skorzystaj z darmowej konsultacji: