Zidentyfikowano nowe markery genetyczne określające ryzyko rozwoju raka trzustki

Zidentyfikowano 9 nieznanych dotąd markerów genetycznych określających ryzyko rozwoju raka trzustki – donosi czasopismo Nature Genetics. Odkrycie to jest efektem pracy międzynarodowego konsorcjum działającego w ramach projektu naukowego, będącego pod auspicjami National Cancer Institute (NCI) Cohort Consortium, a którego początek przypada na rok 2006.

Trzustka jest narządem znajdującym się w górnej części jamy brzusznej otoczonej przez żołądek, jelito cienkie, wątrobę, pęcherzyk żółciowy oraz śledzionę. Nowotwór obejmuje zwykle komórki wyściełające ten narząd.

Średni wiek, w którym rak trzustki zostaje diagnozowany wynosi ok. 70 lat. Rozpoznanie choroby następuje zwykle wtedy, gdy nowotwór znajduje się już w zaawansowanym stadium rozwoju. Oznacza to niestety, że szanse na 5-letnie przeżycie chorych są niewielkie i dotyczą – w przypadku najpopularniejszego gruczolakoraka – zaledwie 4% wszystkich pacjentów. Wśród czynników ryzyka wymienia się palenie papierosów oraz uwarunkowania genetyczne.

Brak skutecznych badań przesiewowych

Nie istnieją niestety skuteczne badania przesiewowe w kierunku nowotworu trzustki. Jest to główną przyczyną zgonów, będących wynikiem tej choroby w Stanach Zjednoczonych. Utworzony w 2006 roku przez NCI projekt o nazwie PanScan ma na celu zidentyfikowanie wszelkich genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka jego rozwoju. Dzięki niemu możliwe będzie wczesne zdiagnozowanie raka, opracowanie skuteczniejszych metod leczenia, a także odpowiedzenie na pytanie o to, dlaczego niektórzy ludzie są bardziej podatni na rozwinięcie się nowotworu od innych.

Wczesne rozpoznanie choroby nowotworowej daje większe szanse na wyleczenie. Brak odpowiedniego programu badań przesiewowych obejmujących całą populację przyczynia się do tego, że rak trzustki w 80% diagnozowany jest o wiele za późno – zwykle w momencie jego znacznego rozprzestrzenienia się. Badania tego typu ułatwiłyby natomiast podjęcie właściwych działań znacznie wcześniej niż dotychczas. Ryzyko rozwoju raka trzustki w ogólnej populacji określa się na 1.5%. Regularne badania obejmują wyłącznie tych pacjentów, u których w rodzinach nowotwór występował już wcześniej.

9 markerów genetycznych określających ryzyko raka trzustki

Podczas badań realizowanych w ramach projektu PanScan ekspertom udało się znaleźć 9 markerów genetycznych charakterystycznych dla raka trzustki. Cechą tych markerów jest tzw. polimorfizm pojedynczego nukleotydu (ang. Single Nucleotide Polymorphism, w skrócie SNP), a więc zjawisko polegające na zmianie pojedynczego nukleotydu (litery A, T, G lub C) w sekwencji DNA. Taka pojedyncza zmiana w obrębie kodu genetycznego może wpływać na ekspresję genu lub zmienić funkcję niektórych komórek.

Specjaliści dokonali analizy DNA 7 683 pacjentów z rakiem trzustki oraz 14 397 osób zdrowych, stanowiących w badaniu grupę kontrolną. Pacjenci byli pochodzenia europejskiego, zamieszkiwali jednak różne tereny, a w tym Europę, Stany Zjednoczone, Kanadę i Australię. Przy użyciu nowoczesnej metody sekwencjonowania (GWAS) zbadali oni przeszło 700 000 miejsc w genomie. Ich celem było znalezienie wspomnianych polimorfizmów związanych z podatnością na raka trzustki u ludzi. Ostatecznie udało im się zidentyfikować 9 markerów genetycznych wskazujących ryzyko rozwoju nowotworu. Doszli do wniosku, że nowo znalezione markery określają niebezpieczeństwo choroby w sposób niezależny od siebie.

Projekt PanScan jest finansowany z kilku źródeł, a w tym z National Cancer Institute of the National Institutes of Health oraz Lustgarten Foundation.