Test NOVA – zadbaj o swoje dziecko od dnia narodzin

NOVA jest badaniem genetycznym, którego zakres to ponad 12 tysięcy mutacji. To pozwala przebadać dziecko pod kątem 87 groźnych chorób wrodzonych, chroniąc jego zdrowie (a nawet życie) od dnia narodzin. Mało kto zdaje sobie sprawę, że aż 1 na 400 dzieci rodzi się z takim schorzeniem!

Test NOVA – najbardziej pewne badanie tego typu

Badanie NOVA dedykowane jest dzieciom od dnia narodzin do 18. roku życia, jednak kluczową rolę odgrywa tu czas. Im szybciej u dziecka zostanie wykryta choroba wrodzona, tym większa szansa, że będzie można mu pomóc. Badanie warto wykonać nawet wtedy, gdy maluch wydaje się zdrowy. Dlaczego?

Wiele z chorób wrodzonych nie daje na początku objawów. Inne dają symptomy, które u małych dzieci występują bardzo często, np. ulewanie, gorączka, bóle brzuszka. Jeszcze inne charakteryzują się nietypowymi objawami, niekojarzonymi z genetyką (m.in. drgawki, niewyjaśnione gorączki, dziwny zapach moczu).

Tymczasem nieleczona choroba wrodzona może prowadzić do trwałego uszkodzenia organów, upośledzenia umysłowego czy nawet śmierci…

Choroba wrodzona? To nie wyrok!

Genów nie da się zmienić, nie można z nimi walczyć, ale nierzadko da się do nich dostosować. Jeśli choroba genetyczna zostanie wykryta szybko, będzie można zapobiec jej niektórym skutkom. To dlatego istnieje Narodowy Program Badań Przesiewowych Noworodków. Jest on niestety ograniczony tylko do niektórych schorzeń i mutacji. Test NOVA bada ich znacznie więcej, co pozwala zadbać o przyszłość dziecka i przebadać je – za jednym razem – pod kątem aż 87 chorób wrodzonych.

Zdaniem eksperta

W przypadku bardzo wielu chorób liczy się czas, który pozwala uniknąć wielu badań – w tym inwazyjnych i nieobojętnych dla zdrowia pacjenta, nie mówiąc już o kosztach moralnych i ekonomicznych. Czasami prawidłowe rozpoznanie i odpowiednio wcześnie wdrożone postępowanie pozwala także na uniknięcie ciężkich powikłań a nawet śmierci pacjenta. Wrodzone błędy metabolizmu określane też popularnie głównie przez pediatrów, jako „choroby metaboliczne” są doskonałym tego przykładem – zwłaszcza o ostrym i wczesnym początku. Inne – te określane przez internistów, już jako zaburzenia metaboliczne (głównie dyslipidemie, czy cukrzyca typu II) rozwijają się wolniej – zależnie od predyspozycji, początkowo bezobjawowo, co może trwać latami. Badanie wykonane w odpowiednim czasie pozwoliłoby zatrzymać ten rozwój i ochronić przed dalszymi powikłaniami dla zdrowia.

Dr n. med. Antoni Pyrkosz – specjalista genetyki klinicznej i laboratoryjnej. Pediatra i neonatolog, kilkunastoletni konsultant wojewódzki ds. Genetyki Klinicznej województwa śląskiego.

Przykłady chorób, których wczesne wykrycie to szansa na ochronę życia

Fenyloketonuria – choroba, która polega na odkładaniu się w organizmie pewnej substancji (fenyloalaniny). Jej nadmiar stanowi zagrożenie dla zdrowia i życia dziecka, prowadząc m.in. do upośledzenia psycho-ruchowego. Szybka diagnoza to jednak szansa na normalne życie. Wystarczy odpowiednia dieta, by uchronić życie malucha!

Choroba Wilsona — w tym przypadku w organizmie dziecka gromadzi się miedź, co może prowadzić do poważnych zaburzeń, a nawet śmierci. Pierwsze objawy rzadko obserwuje się przed 6. rokiem życia, jednak leczenie dziecka od pierwszych lat znacznie zmniejsza ryzyko postępowania choroby.

Choroba Pompego — z powodu błędu w genach w organizmie kumuluje się glikogen, prowadząc do zaniku mięśni. W konsekwencji życie dziecka jest zagrożone. Szybkie rozpoczęcie terapii pozwala zahamować postęp schorzenia.

Test NOVA – jakie leki są bezpieczne dla Twojego dziecka?

Badanie genetyczne NOVA to nie tylko szansa na szybkie wykrycie niebezpiecznych chorób wodzonych. Test sprawdza też wrażliwość dziecka na 32 substancje lecznicze. To ważne, ponieważ każdy z nas reaguje na dany lek trochę inaczej. Wynik badania pozwala więc dobrać bezpieczne i skuteczne leczenie, np. w przypadku antybiotyków. To cenna informacja na całe życie.

Zdaniem eksperta

Badanie genetyczne NOVA określając wrażliwość na wybrane substancje stosowane w lekach, pozwala uskutecznić proces leczenia i terapii. Przede wszystkim uniknąć w przyszłości podawania leków mogących pacjentowi zaszkodzić, wejść w niebezpieczne interakcje z innymi substancjami lub nie przynieść oczekiwanego efektu leczenia. Jest to ważna informacja dla pacjenta, lekarza i farmaceuty.

Prof. Iwona Wybrańska, UJ Katedra Biochemii Klinicznej, Uniwersytet Jagielloński — Collegium Medicum

Więcej informacji dlaczego warto wykonać takie badanie znajdziesz na stronie: www.testnova.pl