„Stare” dane źródłem wiedzy na temat genetycznych uwarunkowań wielu chorób?

Jak wynika z artykułu opublikowanego w majowym numerze czasopisma GENETICS, badania asocjacyjne całego genomu (ang. genome-wide association study, skrót GWAS), służące do wykrywania czynników ryzyka dla powszechnie występujących u człowieka chorób, mogą zostać znacznie usprawnione dzięki powtórnej analizie statystycznej istniejących już danych.

Pomimo iż wykorzystanie techniki GWAS, jest już dość powszechne, nadal nie udało się odpowiedzieć na pytanie o przyczyny powstania wielu złożonych chorób – tzw. problem „brakującej dziedziczności” (ang. missing heritability).

Co robią eksperci?

Eksperci cały czas starają się znaleźć kombinacje genów, które wpływałyby na ryzyko wystąpienia niektórych schorzeń. Nowe metody pozwalają na większą zdolność do wykrywania pewnych genetycznych związków oraz interakcji zachodzących między genami, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu danych pochodzących z innych badań genomów, obejmujących te same populacje. Specjaliści wykazali, że wykorzystanie „starych” informacji poprawia wydajność prowadzonych badań. Dokonali oni powtórnej analizy danych GWAS, w celu znalezienia odpowiedzi na pytanie o genetyczne uwarunkowania, przyczyniające się do rozwoju zaburzeń afektywnych dwubiegunowych, choroby wieńcowej, choroby Crohna czy reumatoidalnego zapalenia stawów. Naukowcy podkreślają, że dane pacjenta, który w przeszłości poddał się już badaniom asocjacyjnym całego genomu, mogą być ponownie wykorzystane w ten właśnie sposób.

Jak powiedział sam redaktor naczelny miesięcznika GENETICS, nowe wyniki badań wskazują na znaczny postęp nauki w zakresie mapowania genów, odpowiedzialnych za rozwój licznych chorób u człowieka, a wykorzystanie pozyskanych już wcześniej informacji może znacznie usprawnić proces identyfikacji komponentów genetycznych, sprzyjających rozwojowi wielu schorzeń.