Mutacja genu CYFIP1 przyczyną schizofrenii?

Poznanie czynników genetycznych leżących u podstaw chorób psychicznych jest zadaniem niezwykle trudnym. Wynika to z faktu, że na rozwój tych zaburzeń może wpływać wiele genów, choć nie wszystkie muszą je ostatecznie wywołać. Najnowszy raport zamieszczony w czasopiśmie Cell Stem Cell opisuje strategie, które mogą pomóc w ujawnieniu genetycznych i środowiskowych czynników ich powstawania. 

Nowatorskie podejście do badań

Naukowcom udało się znaleźć wariant genetyczny zwiększający predyspozycje do schizofrenii. W pracy wykorzystali oni najnowszą technikę badawczą. Pierwszy etap badania polegał na pobraniu od pacjentów komórek skóry o właściwościach pluripotencjalnych (iPSCs), a więc posiadających zdolność różnicowania się w dowolny typ komórek. Za pomocą tej metody naukowcy pozyskali komórki macierzyste pochodzące od osób z wadami genetycznymi, zwiększającymi prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii.

Po analizie specjaliści doszli do wniosku, że deficyty w procesie tworzenia się komórek nerwowych mogą być związane z genem o nazwie CYFIP1, który warunkuje ich prawidłową strukturę. Zablokowanie ekspresji tego genu u rozwijających się mysich zarodków spowodowało nieprawidłowości w rozwoju kory mózgowej – obszaru mózgu odpowiedzialnego m.in. za świadomość.

W kolejnym etapie badań eksperci skupili się już na testach genetycznych u ludzi. Ich celem było zbadanie interakcji między wspomnianym wyżej genem a innymi czynnikami. Okazało się, że za schizofrenię odpowiedzialne są dwie mutacje zachodzące w obrębie tego samego szlaku genetycznego. Fakt ten potwierdza teorię mówiącą, że o rozwoju choroby może decydować wiele elementów.

Zastosowanie tej właśnie techniki badawczej stanowi nie tylko nowatorskie, ale i bardzo obiecujące podejście, które daje możliwość zrozumienia mechanizmów leżących u podstaw wielu chorób psychicznych. Naukowcy podkreślają niezwykły potencjał wykorzystanej technologii jako narzędzia służącego do wykrywania różnych chorób człowieka.