Mutacja genu CYFIP1 przyczyną schizofrenii? | Skip to main content

Mutacja genu CYFIP1 przyczyną schizofrenii?

Mutacja genu CYFIP1 przyczyną schizofrenii?

geny a schizofrenia Poznanie czynników genetycznych leżących u podstaw chorób psychicznych jest zadaniem niezwykle trudnym. Wynika to z faktu, że na rozwój tych zaburzeń może wpływać wiele genów, choć nie wszystkie muszą je ostatecznie wywołać. Najnowszy raport zamieszczony w czasopiśmie Cell Stem Cell opisuje strategie, które mogą pomóc w ujawnieniu genetycznych i środowiskowych czynników ich powstawania. 

Nowatorskie podejście do badań

Naukowcom udało się znaleźć wariant genetyczny zwiększający predyspozycje do schizofrenii. W pracy wykorzystali oni najnowszą technikę badawczą. Pierwszy etap badania polegał na pobraniu od pacjentów komórek skóry o właściwościach pluripotencjalnych (iPSCs), a więc posiadających zdolność różnicowania się w dowolny typ komórek. Za pomocą tej metody naukowcy pozyskali komórki macierzyste pochodzące od osób z wadami genetycznymi, zwiększającymi prawdopodobieństwo wystąpienia schizofrenii.

Po analizie specjaliści doszli do wniosku, że deficyty w procesie tworzenia się komórek nerwowych mogą być związane z genem o nazwie CYFIP1, który warunkuje ich prawidłową strukturę. Zablokowanie ekspresji tego genu u rozwijających się mysich zarodków spowodowało nieprawidłowości w rozwoju kory mózgowej – obszaru mózgu odpowiedzialnego m.in. za świadomość.

W kolejnym etapie badań eksperci skupili się już na testach genetycznych u ludzi. Ich celem było zbadanie interakcji między wspomnianym wyżej genem a innymi czynnikami. Okazało się, że za schizofrenię odpowiedzialne są dwie mutacje zachodzące w obrębie tego samego szlaku genetycznego. Fakt ten potwierdza teorię mówiącą, że o rozwoju choroby może decydować wiele elementów.

Zastosowanie tej właśnie techniki badawczej stanowi nie tylko nowatorskie, ale i bardzo obiecujące podejście, które daje możliwość zrozumienia mechanizmów leżących u podstaw wielu chorób psychicznych. Naukowcy podkreślają niezwykły potencjał wykorzystanej technologii jako narzędzia służącego do wykrywania różnych chorób człowieka.

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Zadzwoń teraz
Napisz na czacie