Geny odpowiedzialne za autoimmunologiczne choroby skóry

Z chorobą autoimmunologiczną mamy do czynienia, gdy układ immunologiczny wyniszcza własne komórki i całe tkanki. Jednym z przykładów takiej choroby może być pęcherzyca zwykła (łac. pemphigus vulgaris, skrót PV), której głównym objawem jest powstawanie pęcherzy na powierzchni skóry. Jest to wynikiem obecności tzw. autoprzeciwciał atakujących desmogleinę 3 – białko wiążące komórki naskórka. 

Mutacja genetyczna przyczyną pęcherzycy?

Jeden z artykułów prestiżowego czasopisma Nature Genetics donosi, że naukowcom z Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania udało się rozpoznać genetyczne czynniki mające kluczowe znaczenie w rozwoju tego przykrego i zagrażającego życiu schorzenia. Trzeba pamiętać, że nieleczone PV  może być przyczyną infekcji, a nawet prowadzić do śmierci.

Aby lepiej zrozumieć specyfikę choroby, eksperci dokonali sklonowania anti-Dsg – autoprzeciwciał z grupy tzw. autoprzeciwciał monoklonalnych (mAbs) – uzyskanych od czterech pacjentów cierpiących na PV. Większość ludzi posiada wspólne geny odpowiedzialne za reakcję immunologiczną organizmu. Znalezienie tych, które pełnią kluczową rolę w pęcherzycy było więc zadaniem niezwykle trudnym. Naukowcom udało się jednak zaobserwować specyficzne mutacje w autoprzeciwciele o nazwie VH1-46, a konkretnie w regionie określanym jako CDRs. Ustalono, że nawet nieliczne zmiany materiału genetycznego, do jakich dojdzie w tym przeciwciele mogą wpływać na desmogleinę i w konsekwencji prowadzić do rozwoju pęcherzycy.

Wyniki badań nie stanowią rozwiązania całej zagadki PV. Autorzy eksperymentu uważają jednak, że dzięki nim uda się w niedługim czasie wyjaśnić wszystkie przyczyny choroby, a obecność autoprzeciwciała VH1-46 u badanych pacjentów może być jedną z nich. Dokładne poznanie tych przyczyn pozwoli zapewne opracować skuteczniejsze metody leczenia pęcherzycy zwykłej.