Autyzm – badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – dlaczego warto?

Wciąż nie znamy dokładnych przyczyn autyzmu. Istnieją jednak specjalistyczne badania, które mogą pomóc je zidentyfikować i lepiej poznać. Ponieważ często przyczyną objawów ASD są zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem [1], diagnostyka autyzmu powinna się opierać właśnie o badania genetyczne w kierunku chorób metabolicznych. Jak wykryć choroby metaboliczne podobne do autyzmu? Które badania metaboliczne u dzieci z autyzmem wybrać? Podpowiadamy w niniejszym artykule!

Autyzm – badania metaboliczne – oto choroby metaboliczne podobne do autyzmu pod kątem objawów

Autyzm to ogólnorozwojowe zaburzenie, którego charakterystyczne objawy ujawniają się najczęściej w wieku od 1,5 do 3 lat. Do rozwoju zaburzeń autystycznych prowadzą czynniki ciążowe i okołoporodowe – (np. powikłania przebytych w czasie ciąży infekcji), czynniki środowiskowe (np. zaawansowany wiek rodziców), a także czynniki genetyczne – np. monogenowa choroba genetyczna – zespół Retta [1].

Spośród czynników genetycznych, bardzo istotną przyczynę zaburzeń autystycznych stanowią choroby metaboliczne. Podobne do autyzmu zaburzenia metaboliczne takie jak fenyloketonuria czy homocystynuria mogą bowiem prowadzić do odkładania w organizmie toksycznych metabolitów, co przyczynia się do zaburzenia rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Jeśli przyczyną autyzmu jest choroba metaboliczna, zaburzeń autystycznych nie da się wyleczyć poprzez terapię psychiatryczną czy leczenie neurologiczne. Konieczne jest wtedy zastosowanie specjalnej diety eliminacyjnej. W przeciwnym razie nagromadzenie toksyn doprowadzi do poważnych uszkodzeń w wielu narządach. Ponieważ konsekwencją nieleczonej choroby metabolicznej może być niepełnosprawność umysłowa i badania pokazały, że zaburzenia metaboliczne przyczyniają się do około 3 – 5% przypadków autyzmu u dzieci [2], pojawienie się cech autystycznych u niemowlęcia powinno nasunąć lekarzowi każdorazowo podejrzenie wrodzonego błędu metabolizmu [3].

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą być trudne w wykryciu

Zaburzenia metaboliczne u dzieci z autyzmem mogą dawać różnorodne objawy, dlatego też ich prawidłowe rozpoznanie jest bardzo trudne. Niektóre z nich wywołują ataki padaczki, inne dają objawy ze spektrum autyzmu. Wiele z nich nie ujawnia się od razu i rozwija się „po cichu”, nawet przez kilka miesięcy lub lat.

Jeśli u dziecka rozpoznano chorobę metaboliczną, często wymaga ono odpowiedniego przygotowania do szczepienia, by było ono dla niego bezpieczne. Ponieważ choroby metaboliczne podobne do autyzmu, nieleczone, prowadzą do poważnych uszkodzeń, by dać dziecku szanse na normalny rozwój, kluczowe jest, by wykryć te zaburzenia jak najwcześniej. W tym celu wykonuje się specjalistyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem.

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczynę zaburzeń ze spektrum ASD

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem mają na celu odkryć przyczyny autyzmu w postaci chorób metabolicznych. W szczególności warto je wykonać, gdy zauważyliśmy u dziecka niepokojące objawy, takie jak:

• brak apetytu i trudności w karmieniu,
• drgawki,
• łysienie lub nadmierne owłosienie,
• opóźniony wzrost,
• senność,
• wymioty,
• zmiany w wyglądzie zewnętrznym.

Choroby metaboliczne należą do grupy chorób genetycznych, stąd też badania metaboliczne u dzieci z autyzmem to badania genetyczne. Testy DNA badają bezpośrednie źródło zaburzeń, czyli niekorzystne zmiany w genach.

Badania metaboliczne u dzieci z autyzmem – test WES to najszersze badanie genetyczne, jakie można wykonać u dziecka z autyzmem

Spośród różnorodnych badań metabolicznych u dzieci z autyzmem najszerszym możliwym do wykonania testem jest badanie genetyczne WES. To badanie, które sprawdza za jednym razem nawet kilkaset wrodzonych chorób metabolicznych podobnych do autyzmu pod względem objawów.

Wykonanie u dziecka z autyzmem testu WES pozwala na:

• poznanie genetycznej przyczyny objawów ze spektrum autyzmu i oszacowanie ryzyka wystąpienia zaburzeń metabolicznych u krewnych chorego,
• uchronienie dziecka przed powikłaniami nieleczonych chorób metabolicznych (takimi jak ataki padaczki, śpiączka, niepełnosprawność intelektualna oraz niepełnosprawność fizyczna),
• wprowadzenie indywidualnej diety, dzięki której stan zdrowia dziecka z chorobą metaboliczną nie będzie się pogarszać, a nawet, w niektórych przypadkach – ulegnie on poprawie,
• wyprzedzenie objawów choroby metabolicznej, zanim się ona ujawni,
• zwiększenie skuteczności terapii i uniknięcie leczenia metodą prób i błędów.

Badanie WES może nie tylko potwierdzić lub wykluczyć u małego obecność choroby metabolicznej, ale i także innych groźnych chorób genetycznych. Test analizuje aż 23 000 genów, także pod kątem takich nieprawidłowości jak pierwotne niedobory odporności czy nietolerancje pokarmowe. Zmiany niezwiązane z autyzmem mogą zostać zaraportowane w teście WES za zgodą pacjenta lub jego opiekuna.

Autyzm – badania metaboliczne – jak przygotować dziecko do badania WES?

Genetyczne badania metaboliczne u dzieci z autyzmem wykonuje się na podstawie niewielkiej próbki krwi, w placówce medycznej. Niektóre laboratoria genetyczne oferują także możliwość zamówienia wizyty domowej i pobranie próbki do badań w warunkach domowych.

Badanie WES to test DNA, który nie wymaga specjalnych przygotowań ze strony pacjenta. Przed pobraniem konieczne wystarczy jedynie zadbać o to, by organizm dziecka był dobrze nawodniony. Nie jest konieczne bycie na czczo. Badanie jest szybkie i bezbolesne, dzięki czemu może ono zostać bez większych komplikacji wykonane u dziecka z autyzmem.

Czas oczekiwania na wynik testu WES to 10 tygodni, do raz wykonanej analizy można powrócić w przyszłości (bez konieczności ponownego pobierania próbki do badań). Dzięki temu wynik badania można zinterpretować w oparciu o najnowsze doniesienia ze świata medycyny.

Skorzystaj z darmowej konsultacji:

Źródła:

1. http://www.medwiekurozwoj.pl/articles/2013-3-5.pdf
2. Szczałuba K., 2017. Cechy autystyczne jako objaw wrodzonych wad metabolizmu, „Pediatria Po Dyplomie”; 5.
3. Jamroz E., Pyrkosz A., 2017. Zaburzenia ze spektrum autyzmu. Aspekt genetyczno-metaboliczny, [w:] „Spektrum autyzmu. Postępy w diagnozie i terapii”, red. B. Galas-Zgorzalewicz, E. Mojs, wyd. NUM w Poznaniu.