Badanie na zespół Gilberta | Skip to main content

Wysoki poziom bilirubiny zawsze jest niepokojący i należy poznać jego przyczynę. Jedną z nich jest zespół Gilberta – schorzenie które dotyczy nawet 1 na 20 osób!

Diagnoza zespołu Gilberta jest niezwykle istotna, gdyż w jego przebiegu  może dojść do nadwrażliwości na niektóre popularne leki, w tym anestetyki stosowane podczas zabiegów operacyjnych.

Zespół Gilberta to najczęstsza genetyczna przyczyna wysokiego poziomu wolnej bilirubiny [1]. Występuje częściej u mężczyzn, niż u kobiet [2]. Często pierwszym objawem Gilberta jest przedłużająca się żółtaczka noworodkowa. Kolejne objawy pojawiają się zwykle dopiero w w wieku dojrzewania, w 2 lub 3 dekadzie życia.  Objawy są bardzo niepokojące, ponieważ oprócz wzrostu bilirubiny może dojść do zażółcenia skóry i oczu, częstych stanów grypopodobnych, problemów gastrycznych, mdłości i osłabienia organizmu. 

Dlaczego tak się dziej? Osoba z zespołem Gilberta ma mutację w genie UGT1A1, który odpowiada za budowę enzymu UGT. Enzym ten przetwarza bilirubinę w wątrobie. Jeżeli nie działa on poprawnie, bilirubina nie może być wydalona z organizmu, przez co dochodzi do jej nadmiaru we krwi. Enzym UGT jest też odpowiedzialny za przetwarzanie leków, dlatego niektóre z nich mogą być toksyczne dla osoby z zespołem Gilberta.

Zespół Gilberta nie wymaga stałego leczenia, jednak postawienie pewnej diagnozy jest niezwykle istotne, ponieważ:

1. Objawy zespołu Gilberta utrudniają i zakłócają proces diagnozowania innych chorób, może to niepotrzebnie wydłużyć czas postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia.  Informacja o tym, że pacjent ma zespół Gilberta jest bardzo istotna dla każdego lekarza.

2. Może dojść do  nadwrażliwości na kilka grup leków, również tych kupowanych bez recepty jak paracetamol. Po ich zażyciu chory może odczuwać działania niepożądane. Stosowanie leków należy konsultować z lekarzem, który dobierze odpowiednie dawki i rodzaj farmaceutyków.

3. W przypadku terapii przeciwnowotworowej irynotekanem należy wykonać test genetyczny na zespół Gilberta przed podaniem leku — lekarz musi ustalić odpowiednie dawki, aby nie dopuścić do zagrażających życiu skutków ubocznych.

4. W przypadku każdego zabiegu operacyjnego, wiedza o zespole Gilberta jest bardzo ważna dla anestezjologa, który dobierze odpowiednie leki usypiające i przeciwbólowe, aby zminimalizować ryzyko powikłań podczas operacji.

Kto powinien wykonać badanie genetyczne na zespół Gilberta?

  • osoby z podwyższonym poziomem bilirubiny,
  • osoby, u których wystąpiła niepokojąca żółtaczka, częste infekcje, osłabienie organizmu,
  • osoby, który przygotowują się do zabiegu operacyjnego,
  • noworodki, u których obserwuje się przedłużającą żółtaczkę noworodkową,
  • osoby, które planują wprowadzenie terapii nowymi lekami,
  • osoby, u których planowana jest terapia irynotekanem,
  • wszyscy krewni w pierwszej linii osoby z zespołem Gilberta.

Pewny test na zespół Gilberta
badanie celiakii

Badanie genetyczne na zespół Gilberta zawiera:
– zestaw do pobrania próbek (wymazów z policzka)
– określenie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1
+ Darmowy odbiór próbek kurierem!

Cena: 217 zł

Cena opcji z konsultacją lekarską (specjalista gastroenterolog): 317 zł

 

Chcesz dowiedzieć się więcej? Zadzwoń!

Zamów badanie na zespół Gilberta

Skontaktuj się z nami i zamów badanie

Napisz lub zadzwoń do nas teraz. Uzgodnimy szczegóły i dogodny termin badania

Zamów bezpłatnego kuriera po odbiór próbek.

Możesz też dostarczyć próbki osobiście do jednej z naszych placówek. Zadzwoń do nas i wybierz najwygodniejszą opcję.

Zamów kuriera pod numerem: tel: 534942008

Odbierz wynik oraz dowiedz się co dalej zrobić

Wynik przekażemy Ci telefonicznie, mailowo lub listownie. Wybierz dogodne dla siebie rozwiązanie.

Zapytaj o badanie – bezpłatne konsultacje 7 dni w tygodniu

Poniedziałek-piątek od 7.00 do 23.00
Weekendy i święta od 8.00 do 21.00

Zapewniamy wsparcie i indywidualne podejście!

Zadzwoń teraz
Napisz na czacie