Zawyżony poziom bilirubiny? Okresowa żółtaczka?

Takie objawy mogą być bardzo niepokojące i są podstawą do dalszej diagnostyki. Mogą bowiem być spowodowane chorobami wątroby, zastojem żółci lub nieprawidłowościami związanymi z rozpadem czerwonych krwinek. Przyczyną może być również bardzo częste genetyczne schorzenie – zespół Gilberta. Postawienie pewnej diagnozy jest bardzo ważne. Dlaczego?

Diagnoza zespołu Gilberta to informacja na całe życie!

Nie tylko dla chorego, ale także dla jego najbliższej rodziny, gdyż choroba jest przekazywana w genach z pokolenia na pokolenie. Zespół Gilberta obecny jest nawet u 1 na 20 osób! Objawy częściej dotyczą mężczyzn niż kobiet, a oprócz żółtaczki zespół Gilberta może powodować osłabienie i częste infekcje, nudności czy bóle brzucha. Bardzo ważne jest prowadzenie odpowiedniego stylu życia i unikanie czynników, które wpływają na wzrost bilirubiny, m.in. głodówki czy wzmożonego wysiłku fizycznego. Pierwszym objawem zespołu Gilberta często jest również przedłużająca się żółtaczka noworodkowa.

Pewna informacja, że objawy te są spowodowane zespołem Gilberta, to spokój, oszczędność czasu i pieniędzy. Pozwala bowiem uniknąć dalszej zbędnej diagnostyki.

Wiedza o zespole Gilberta może uratować życie i zdrowie!

Informacja o zespole Gilberta jest bardzo ważna dla każdego lekarza planującego wdrożenie leczenia farmaceutykami. Osoba z zespołem Gilberta może wykazywać nadwrażliwość na niektóre leki (np. stosowane w leczeniu wysokiego poziomu cholesterolu, w leczeniu onkologicznym czy popularne leki przeciwbólowe) i po ich zażyciu mogą się pojawić niepożądane objawy uboczne, dlatego wymagane jest zastosowanie odpowiednich dawek.

Co więcej – wynik testu genetycznego potwierdzający zespół Gilberta to również pewna informacja dla anestezjologa przy planowaniu zabiegu operacyjnego. Musi on bowiem dobrać odpowiednie leki i ich dawkowanie, aby uniknąć powikłań w trakcie operacji.

Badanie genetyczne daje pewną informację na całe życie!

Jeżeli występują podwyższony poziom bilirubiny i okresowe zażółcenie oczu i skóry, w pierwszej kolejności warto wykonać badanie genetyczne na mutacje w genie UGT1A1. Mutacja ta sprawia, że wątroba chorego nie jest w stanie prawidłowo przetworzyć bilirubiny, ale także leków.